Adoleshentët që dinë rezultatet e testeve të tyre gjenetike të kardiomiopatisë mund të përmirësojnë funksionimin e familjes

test gjenetik

Ndarja e rezultateve të testimit gjenetik për kardiomiopatinë në adoleshentët e moshës 13-18 nuk duket se shkakton dëm emocional në familje ose ndikon negativisht në funksionin ose dinamikën e familjes, sipas studimit të ri të botuar sot në Qarkullimi: Mjekësia gjenomike dhe precize, një revistë e Shoqatës Amerikane të Zemrës.

Testimi gjenetik për kardiomiopatinë tek fëmijët simptomatik ka potencialin të konfirmojë një diagnozë, të sqarojë prognozën, të përcaktojë të drejtën për terapi të sëmundjes specifike të kardiomiopatisë dhe madje të informojë rrezikun për anëtarët e tjerë të familjes. Testimi gjenetik për të rriturit asimptomatik dhe fëmijët gjithashtu ndodh pasi një nga anëtarët e familjes së tyre merr rezultate pozitive të testit gjenetik të kardiomiopatisë. Ndërsa testimi gjenetik mund të ketë implikime të rëndësishme mjekësore dhe shoqërore për të dy fëmijët dhe familjet e tyre, ka një hulumtim të kufizuar mbi ndikimin psikologjik të rezultateve gjenetike të kardiomiopatisë dhe sesi rezultatet e testit mund të ndikojnë në funksionimin dhe dinamikën e familjes.

"Si një gjenetist mjekësor që kujdeset për fëmijët me një histori personale ose familjare të kardiomiopatisë, të kuptuarit se si të rinjtë dhe prindërit e tyre përpunojnë rezultatet e testit gjenetik dhe rregullohen pas testit gjenetik janë shumë të rëndësishme", tha Wendy K. Chung, MD Ph.D. , autor i vjetër i studimit, shef i gjenetikës klinike dhe profesor i familjes Kennedy i Pediatrisë dhe Mjekësisë në Universitetin Columbia në New York City. "Testimi gjenetik për kardiomiopatinë mund të ndihmojë për të shpëtuar jetë, por gjithashtu ka potencialin të ketë një ndikim të madh tek të rinjtë duke kufizuar pjesëmarrjen e tyre sportive ose shoqërizimin me moshatarët dhe mund të rrisë ndjenjat e cenueshmërisë gjatë viteve formuese të adoleshencës."

Për të përcaktuar funksionin dhe dinamikën e familjes pasi fëmijët dhe familjet e tyre marrin rezultatet e testimit gjenetik, Chung dhe kolegët e tij përdorën një sondazh me 60 pyetje të shpërndarë tek anëtarët e Fondacionit të Kardiomiopatisë së Fëmijëve dhe shtatë site shtesë të Amerikës së Veriut në Regjistrin e Kardiomiopatisë Pediatrike. Pyetjet e sondazhit bazohen në zgjidhjen e problemeve, komunikimin, rolet në familje, reagimin afektiv, përfshirjen afektive, kontrollin e sjelljes dhe funksionimin e përgjithshëm. Pyetësori, i njohur si Pajisja e Vlerësimit të Familjes McMaster, mat perceptimet e një individi për familjen e tyre në një shkallë prej një deri në katër, me një katër që tregon nivelet më të këqija të funksionit të familjes. Pas përfundimit të testimit gjenetik, prindërit dhe fëmijët morën studimin. Për më tepër, pjesëmarrësit e rritur u anketuan mbi ndjenjat e tyre në lidhje me rezultatet e testit gjenetik të fëmijës së tyre, dhe adoleshentët u anketuan mbi ndjenjat e tyre pasi morën rezultatet e tyre të testit.

Një total prej 162 pjesëmarrësish prindër përfunduan studimin; pothuajse 60% e të anketuarve ishin femra, dhe mosha mesatare e prindërve në kohën e përfundimit të studimit ishte 41.5 vjet. Një total prej 48 pjesëmarrësish adoleshentë përfunduan sondazhin, me një numër të barabartë të të anketuarve meshkuj dhe femra, mosha mesatare prej 16.7 vjeç.

Studiuesit zbuluan se:

  • Një total prej 91% e të anketuarve adoleshentë me dhe pa kardiomiopati ishin të kënaqur të dinin rezultatet e tyre të testimit gjenetik;
  • Gjysma e prindërve u përgjigjën se do të preferonin të merrnin rezultatet e testit gjenetik paraprakisht që fëmijët e tyre të merrnin rezultatet. Pothuajse 41% e prindërve besuan se fëmija dhe prindërit duhet të marrin rezultate në të njëjtën kohë; dhe,
  • Gati 71% e adoleshentëve besuan se duhet të marrin rezultatet e testit gjenetik në të njëjtën kohë me prindërit e tyre, ndërsa vetëm rreth 16% besuan se prindërit e tyre duhet të marrin më parë rezultatet e testit gjenetik.

"Me përdorimin më të madh të informacionit gjenetik në kujdesin mjekësor, është e rëndësishme që klinicistët të gjejnë mënyra për të angazhuar të rinjtë në këtë proces në mënyrë që ata të kuptojnë rezultatet e tyre të testit dhe ata të mund të bëjnë ndryshime pozitive që mund të përmirësojnë shëndetin e tyre", tha Chung. “Kuptohet që disa individë përjetojnë emocione negative kur zbulojnë se kanë një rrezik gjenetik për një gjendje të rëndë të zemrës; megjithatë, familjet e tyre duket se funksionojnë më mirë sesa ato, rezultatet e provave të të cilave ishin negative ”.

Studimi është i kufizuar nga një madhësi modeste e mostrës së njerëzve që ishin kryesisht pjesëmarrës të bardhë jo-hispanikë; prandaj, rezultatet nuk mund të përgjithësohen për të gjitha grupet e popullsisë. Mund të ketë ndryshime të rëndësishme kulturore në dinamikën dhe ndjenjat e familjes në lidhje me rezultatet e testeve gjenetike në grupe të tjera raciale dhe etnike që nuk mund të maten në këtë studim.

Për më tepër, për shkak se shumica e pjesëmarrësve ishin regjistruar në studim në mënyrë retrospektive, koha ndërmjet marrjes së rezultateve të testit gjenetik dhe përfundimit të studimit ndryshonte nga disa muaj në disa vjet; prandaj, rikujtimi i kujtesës mund të kontribuojë në disa perceptime të rregulluara ose të pasakta. Studiuesit sugjerojnë studime të ardhshme që mund të hetojnë në mënyrë perspektive ndikimin e testimit gjenetik në familje për të kuptuar më mirë sesi koha ndikon në përvojat e tyre.