Metoda e shqyrtimit të romanit përmirëson diagnozën e çrregullimeve metabolike tek të sapolindurit

porsalindur

Një grup i udhëhequr nga shkencëtarët në Baylor College of Medicine zbuloi se një qasje depistimi e quajtur profilizimi i metabolizmit pa qëllim mund të rrisë çmimin e analizës për gabimet e lindura të ritmit metabolik, një ekip i problemeve të pazakonta trashëgimore, duke pasur parasysh shtatëfishin kur kontrastohet me qasjen tipike të shqyrtimit metabolik

Studimi kërkimor, lëshuar në JAMA Network Open, zbulon se metabolomika e paqëllimtë përcakton shumë më tepër çrregullime të një diapazoni më të mirë në krahasim me teknikat tipike, të përbërë nga çrregullime për të cilat nuk kishte një ekzaminim biokimik të ofruar shkencërisht. Shkencëtarët dëshirojnë që nxitja e metabolomikës për të vlerësuar gabimet e lindura të shpejtësisë metabolike do të rezultojë me siguri në një udhëtim analize shumë të shpejtë, shumë më efektiv dhe gjithashtu më ekonomik për njerëzit dhe anëtarët e familjes me çrregullime të pazakonta metabolike.

“Aktualisht, depistimi i të porsalindurve kryhet në çdo foshnjë të lindur në SH.B.A. për të kontrolluar gjendje shëndetësore serioze por të rralla gjatë lindjes. Depistimi përfshin teste gjaku, dëgjimi dhe zemre ”, deklaroi shkrimtarja ekuivalente Dr. Sarah Elsea, mësuese e gjeneve molekulare dhe gjithashtu njerëzore në Baylor dhe gjithashtu mbikëqyrëse e moshuar e gjeneve biokimike në Baylor Genetics“ Ndërsa shqyrtimi i të porsalindurve në përgjithësi është përmirësuar në 10 vitet e fundit, depistimi klinik për gabimet e lindura të metabolizmit nuk ka ndryshuar thelbësisht në 40-50 vitet e fundit. ”

Gabimet e lindura të shkallës metabolike përbëhen nga probleme që ndërpresin procedurat tipike që trupi përdor për të ndryshuar ushqimin në pushtet dhe gjithashtu mund të rezultojë në probleme të rëndësishme. Pasja e një diagnoze shumë të hershme mund të rezultojë në terapi shumë të hershme, kur ofrohet. Për rrethana, depistimi i të porsalindurve kërkon tregues të problemeve të tilla si fenilketonuria, dështimi i trupit për të dëmtuar aminoacidin fenilalaninë, i cili rezulton në ndërtimin e tij. Grumbullimi i fenilalaninës mund të dëmtojë në mënyrë të pariparueshme nervat, megjithatë trajtimi shumë i hershëm mund të ndihmojë në zgjidhjen e problemit.

"Ne kemi zhvilluar një provë klinike - profilizim i paarsyetuar i metabolomisë - që shikon një gamë më të gjerë të përbërjeve metabolike në gjak, prandaj shqyrtim për shumë më tepër çrregullime sesa qasja e përdorur aktualisht", deklaroi Elsea, një pjesëmarrës i Qendrës Gjithëpërfshirëse të Kancerit të Dan L Duncan të Baylor dhe gjithashtu Qendra për Zbulimin e Barnave "Në studimin aktual, ne krahasuam metodën standarde dhe metabolomikën e paargumentuar në efektivitetin e tyre duke identifikuar kushtet metabolike."

Shkencëtarët i krahasuan rezultatet e përdorimit të të dy strategjive me 4,464 shembuj shkencorë të marrë nga 1,483 anëtarë të familjes të palidhur. Ata zbuluan se vlerësimi tipik i zakonshëm ka një çmim të favorshëm të diagnozës prej rreth 1%. Sidoqoftë, duke përdorur vlerësimin e metabolomikës së paqëllimtë, shkencëtarët kishin aftësinë të vlerësonin një çmim të favorshëm të diagnozës prej 7%.

"Kjo është një rritje e konsiderueshme në aftësinë për të diagnostikuar këto gjendje," deklaroi Elsea. "Tani jemi në gjendje të identifikojmë në një mostër gjaku më shumë kushte se kurrë më parë."

"Për më tepër, analiza jonë e shumë përbërjeve metabolike në një kampion të vetëm gjaku zvogëlon nevojën për të marrë më shumë mostra për të bërë testime të mëtejshme duke kërkuar kushte specifike. Kjo përfshin marrjen e mostrave të lëngut cerebrospinal, i cili përfshin një procedurë më invazive sesa nxjerrjen e një mostre gjaku, ”deklaroi bashkautori Dr. Dr. Reid Sutton, mësues i gjeneve molekulare dhe gjithashtu njerëzore në Baylor, mbikëqyrësi klinik i laboratorit të gjeneve biokimike në Baylor Genetics dhe gjithashtu mbikëqyrës i Shërbimit të Gabimeve të Lindura të Metabolizmit në Spitalin e Fëmijëve të Teksasit.

Kjo qasje e depistimit ofron përfitimet thelbësore të zvogëlimit të momentit të diagnostikimit dhe gjithashtu fillimin e terapisë, nëse ofrohet.

Përdorimi i metabolomikës së paqëllimtë në përzierje me depistimin e trashëgueshëm bën të mundur që shkencëtarët dhe gjithashtu mjekët jo vetëm të vërtetojnë një diagnozë me nivel të lartë të vetëbesimit, por gjithashtu të heqin dorë nga problemet e mundshme. Afrimi i ri, më gjithëpërfshirës i shqyrtimit përcakton llojet ekstreme të sëmundjeve, si dhe llojet e moderuara që mund të mos përshtaten më shumë me atributet e vërejtura në raste shumë më ekstreme.

"Ne po zbulojmë se individët me forma më të lehta të një sëmundjeje janë më të zakonshme në popullatat tona sesa ata me forma të rënda", deklaroi Elsea. “Qasja jonë ka qenë mjaft e suksesshme duke identifikuar çrregullimet e krizës, çrregullimet e lëvizjes dhe çrregullimet e spektrit të autizmit. Analizat tona na kanë mësuar të hapim mendjen për një spektër shumë më të madh të sëmundjeve, duke na lejuar të përmirësojmë diagnozën e hershme. ”