Ekspertizë e re trashëgimore në lidhje me zhgënjimin e mbledhjes

grua me dhimbje koke

Studiuesit në Karolinska Institutet, së bashku me bashkëpunëtorët britanikë, në të vërtetë kanë kryer studimin më të madh kërkimor deri më sot, duke kërkuar stilolapsa të trashëguar në lidhje me zhgënjimin e koleksionit. Në planin afatgjatë, në mënyrë ideale mund të drejtojë rrugën për terapi shumë më të besueshme. Studimi kërkimor është lëshuar në revistën klinike Analet e Neurologjisë

Zhgënjimi i grupeve shkakton shqetësime jashtëzakonisht ekstreme dhe gjithashtu të padurueshme të lidhura mes syve. Pacientët normalisht shpjegojnë se duket sikur syri po nxirret nga koka.

Migrenat fillojnë dhe gjithashtu përfundojnë vërtet papritur në sulmet që zgjasin ndërmjet 15 minutash dhe gjithashtu 3 orë. Shpesh, këto sulme përsëriten në të njëjtën kohë gjatë ditës.

Nuk kuptohet se çfarë shkakton zhgënjimin e koleksionit, megjithatë gjenetika është një element. Studiuesit në Karolinska Institutet aktualisht kanë hartuar këtë gjenetikë duke ekzaminuar shembuj gjaku nga mbi 600 individë me zhgënjim të mbledhjes dhe gjithashtu duke i krahasuar ato me shembuj nga 1100 tema kontrolli.

Shkencëtarët në të vërtetë kanë kryer një studim të supozuar të hulumtimit të organizatës gjenom, GWAS, në të cilin kontrollohen përbërës të mëdhenj të gjenomit duke kërkuar ndryshime ndërmjet klientëve dhe gjithashtu tema kontrolli. Dhe shkencëtarët gjetën diçka - ata vendosën 2 zona trashëgimore të lidhura për të mbledhur zhgënjimin.

Partneriteti ndërkombëtar

Shkencëtarët pas kësaj punuan së bashku me një ekip studimi britanik, i cili mblodhi gjak dhe gjithashtu shembuj të pështymës nga më shumë se 850 individë me zhgënjim të koleksionit. Një GWAS për tërë këtë ekip me afërsisht 1,450 klientë zbuloi se 2 zona ekstra të trashëguara janë të lidhura për të mbledhur zhgënjimin.

Pas kësaj, shkencëtarët i krahasuan kërkimet e tyre me ekipe studimore kërkimore nga Hollanda dhe gjithashtu Norvegjia që njohën të njëjtat 4 zona trashëgimore.

Kur informacioni nga të 4 ekipet e studimit kërkimor u kombinua menjëherë në një meta-analizë fillestare, disa zona edhe më të trashëgueshme u njohën të përshtatshme për të mbledhur zhgënjimin.

Shkencëtarët suedezë aktualisht kanë filluar një partneritet në të gjithë botën, ku edhe më shumë ekipe studimore hulumtuese që ekzaminojnë zhgënjimin e koleksionit janë të mirëpritur të marrin pjesë, Konsorciumi Ndërkombëtar për Gjenetikën e Dhimbjes së Kokës (CCG). Qëllimi është të mbledhim shembuj të trashëguar dhe gjithashtu informacione mjekësore nga shumë më tepër individë me zhgënjim të koleksionit.

“Ne u habitëm që gjetëm lidhje kaq të forta gjenetike me material relativisht të kufizuar. Kjo sugjeron që gjenetika luan një rol të rëndësishëm në këtë sëmundje, ”thotë Carmen Fourier, një post-doktor në Departamentin e Neuroshkencës në Karolinska Institutet.

Në vendet e gjenomit që në të vërtetë janë njohur si të përshtatshme për të mbledhur zhgënjimin, një numër gjenetikash meritojnë kurs të rifreskuar. Ekzistojnë gjenetikë që kanë të bëjnë me inflamacionin neuro, orët trupore dhe gjithashtu sinjalizimin e shqetësimit. Ka po ashtu zona që më parë janë quajtur të përshtatshme për dhimbjen e kokës migrenë.

Sot, një numër i terapive të ndryshme përdoren për zhgënjimin e mbledhjes, megjithatë asnjë nuk është krijuar posaçërisht për këtë lloj zhgënjimi. Këto janë triptane të supozuara, të cilat përdoren në dhimbjen e kokës migrenë, ilaçe specifike të përdorura në udhëzimin për presionin e lartë të gjakut, dhe gjithashtu litium.

Por jo të gjithë ndihmohen nga këto ilaçe. Studiuesit aktualisht dëshirojnë të shkojnë më mirë dhe gjithashtu të shikojnë nëse mungesa e efikasitetit mund të lidhet me gjenet themelore të këtyre individëve.

“GWAS që ne kemi zhvilluar tani është një bazë e mirë për të ecur përpara në disa mënyra. Shpresohet që përmes një mostre gjaku ose pështyme nga pacienti të mund të zbulojmë nëse triptanët mund të kenë efekt dhe nëse jo, të ofrojmë ilaçe të tjera. Në planin afatgjatë, ne shpresojmë të zhvillojmë trajtime efektive që synojnë posaçërisht gjenet që janë të rëndësishme për dhimbjen e kokës ”, thotë Andrea Carmine Belin, mësues i asociuar dhe gjithashtu drejtues i ekipit të studimit kërkimor në Departamentin e Neuroshkencës në Karolinska Institutet.