Analiza e madhe gjenomike nxjerr në pah faktorët e rrezikut COVID-19

SARS-CoV-2, COVID-19

Në Mars të vitit 2020, qindra studiues në të gjithë botën u bashkuan për t'iu përgjigjur një kërkese shtytëse dhe gjithashtu të ndërlikuar: çfarë faktorësh trashëgues ndikojnë pse disa klientë të COVID-19 krijojnë gjendje ekstreme, vdekjeprurëse që kanë nevojë për një qëndrim në spital, ndërsa të tjerët ikin me shenja të moderuara dhe simptoma apo asnjë në asnjë mënyrë?

Një përmbledhje e hollësishme e kërkimeve të tyre për të ditës, lëshuar në Natyrë, zbulon 13 vendndodhje, ose zona në gjenomin njerëzor, të cilat janë shumë të lidhura me infeksionin ose ekstremin COVID-19 Shkencëtarët përcaktuan gjithashtu faktorë shkaktarë si pirja e duhanit dhe gjithashtu indeksi i lartë i masës trupore. Këto rezultate kanë origjinën nga hulumtimet më të mëdha të organizatës në të gjithë gjenomin, të kryera ndonjëherë më parë, që përfshijnë pothuajse 50,000 klientë COVID-19 dhe gjithashtu 2 milion kontrolle të pastra.

Kërkimet për ndihmën mund të japin objektiva për trajtimet e ardhshme dhe gjithashtu nxjerrin në pah fuqinë e hulumtimeve të trashëgueshme për të gjetur më shumë në lidhje me gjendjen e transmetueshme.

Kjo iniciativë mbarëbotërore, e quajtur COVID-19 Iniciativa e Gjenomikës Pritëse, filloi në Mars 2020 nga Andrea Ganna, udhëheqës i ekipit në Institutin për Mjekësinë Molekulare të Finlandës (FIMM), Universitetin e Helsinkit dhe gjithashtu Mark Daly, mbikëqyrës i FIMM dhe gjithashtu pjesëmarrës i institutit në Institutin e gjerë të MIT dhe Harvard Fushata në fakt është zgjeruar për të qenë në mesin e një prej partneriteteve më thelbësore në gjenet njerëzore dhe gjithashtu aktualisht përbëhet nga më shumë se 3,300 shkrimtarë dhe gjithashtu 61 hulumtime nga 25 kombe.

Ben Neale, bashkë-drejtor i Programit në Mjekësi dhe gjithashtu Gjenetikë e Popullsisë në Gjerë dhe gjithashtu shkrimtar i vjetër i studimit, deklaroi se ndërsa vaksinimet sigurojnë mbrojtje ndaj infeksionit, ka ende hapësirë ​​të konsiderueshme për rinovim në terapinë COVID-19, i cili mund të njoftohet nga analiza e trashëguar. Ai përfshiu që teknikat e terapisë përmirësuese mund të ndihmojnë në ndryshimin e pandemisë - e cila në të vërtetë ka kërkuar mbyllje të mëdha në pjesën më të madhe të globit - në një vendlindje në ishullin që është shumë më lokale dhe gjithashtu ekzistuese në gradë në popull, ashtu si gripi.

"Sa më mirë të jemi në trajtimin e COVID-19, aq më i pajisur mund të jetë komuniteti mjekësor për të menaxhuar sëmundjen," deklaroi ai. "Nëse do të kishim një mekanizëm për të trajtuar infeksionin dhe për të nxjerrë dikë nga spitali, kjo do të ndryshonte rrënjësisht reagimin tonë të shëndetit publik."

Shfrytëzimi i larmisë

Për të bërë analizën e tyre, konsorciumi bashkoi informacionin mjekësor dhe gjithashtu të trashëguar nga pothuajse 50,000 klientë në hulumtimin e tyre që kontrolluan të favorshëm për infeksionin, dhe gjithashtu 2 milion kontrolle në të gjithë biobanka të panumërta, hulumtime mjekësore, dhe gjithashtu biznesin e trashëguar të konsumatorit të tillë si 23 dhe Unë. Për shkak të sasisë së madhe të mbledhjes së informacionit nga e gjithë bota, studiuesit kishin aftësinë për të krijuar vlerësime statistikisht të qëndrueshme edhe më shpejt, dhe gjithashtu nga një larmi më e mirë e popullatave, sesa çdo lloj i një ekipi mund të mbajë vetë.

Nga 13 vendndodhjet e përcaktuara deri më tani nga grupi, 2 kishin rregullsi më të mëdha midis klientëve me origjinë nga Azia Lindore ose Azia Jugore sesa në ato me origjinë Evropiane, duke theksuar rëndësinë e shumëllojshmërisë në grupet e të dhënave të trashëgueshme.

"Ne kemi qenë shumë më të suksesshëm se përpjekjet e kaluara në marrjen e mostrave të larmisë gjenetike, sepse kemi bërë një përpjekje të përbashkët për të arritur deri te popullatat në të gjithë botën," deklaroiDaly "Unë mendoj se kemi ende një rrugë të gjatë për të bërë, por ne jemi duke bërë përparim shumë të mirë. ”

Grupi theksoi midis këtyre 2 lokuseve posaçërisht, pranë gjenetikës FOXP4, e cila është e lidhur me qelizat e kancerit të mushkërive. Versioni FOXP4 i lidhur me ekstremin COVID-19 ngre shprehjen e gjenetikës, duke rekomanduar që pengimi i gjenetikës mund të jetë një metodë e ardhshme shërimi. Vende të tjera të lidhura me COVID-19 ekstreme përbëheshin nga DPP9, një gjenetikë e shoqëruar edhe me qelizat e kancerit të mushkërive dhe gjithashtu me fibrozën e mushkërive, dhe gjithashtu TYK2, e cila është e lidhur në disa sëmundje autoimune.

Mari Niemi, përveç kësaj në FIMM dhe gjithashtu ekspert kryesor për hulumtimin, deklaron se konsorciumi u përqendrua në ndërveprimin ndërsa studiuesit vlerësuan informacionin, duke lëshuar menjëherë rezultatet në faqen e tyre të internetit pasi të ishin kërkuar në të vërtetë për saktësi. Grupi dëshiron që rezultatet e tyre të synojnë mjetet për qëllime të dobishme për ilaçet e ripërdorura.

Shkencëtarët me siguri do të mbeten për të hulumtuar edhe më shumë informacion pasi ato mund të gjenden në dhe gjithashtu të azhurnojnë rezultatet e tyre me paraqitjen "Çështjet që dalin" nëNatyrë Ata sigurisht që do të fillojnë të hulumtojnë atë që dallon "transportuesit e gjatë", ose klientët, shenjat dhe simptomat e COVID-19 të të cilëve vazhdojnë për muaj me radhë, nga të tjerët, dhe gjithashtu mbetet të njohin vendet e shtuara të lidhura me infeksionin dhe gjendjen ekstreme.

"Ne do të dëshironim të synonim të merrnim një grusht të mirë të hipotezave terapeutike shumë konkrete në vitin e ardhshëm", deklaroi Daly. “Realisht, me shumë gjasë do të trajtojmë COVID-19 si një shqetësim serioz shëndetësor për një kohë të gjatë. Çdo terapeutik që shfaqet këtë vit, për shembull nga rivendosja e një ilaçi ekzistues bazuar në njohuri të qarta gjenetike, do të kishte një ndikim të madh. "

Një zonë krejt e re për gjenet

Ganna theksoi se studiuesit kishin aftësinë për të zbuluar sinjale të qëndrueshme trashëgimore si rezultat i iniciativave të tyre kolektive, një frymë natyrore e ndarjes së të dhënave dhe gjithashtu hapjes, dhe gjithashtu seriozitetin që përfshin të kuptuarit e të gjithë globit ndeshet me të njëjtin rrezik saktësisht ne te njejten kohe. Ai përfshiu që gjenetistët, që merren rregullisht me grupe të mëdha të dhënash, në të vërtetë kanë kuptuar avantazhet e bashkëpunimit të hapur për një kohë shumë të gjatë. "Kjo ilustron vetëm sa më e mirë është shkenca - sa më shpejt shkon dhe sa më shumë zbulojmë - kur punojmë së bashku", deklaroi Ganna.

Daly, për përbërësin e tij, është i entuziazmuar nga fakti se sa të qarta dhe gjithashtu të interpretueshme kanë qenë në të vërtetë rezultatet e tyre për gjenetikët. Ai shprehet se kuptimet nga kjo punë kanë qenë në të vërtetë të veçanta dhe gjithashtu mund të ndryshojnë paradigmën për zonën e gjeneve njerëzore, e cila në të vërtetë është kontrolluar nga hulumtimet e sëmundjes së vazhdueshme të vazhdueshme, sëmundjes së pazakontë trashëgimore dhe gjithashtu qelizave kancerogjene.

"Këto zbulime kanë qenë vërtet informuese dhe kjo na ka bërë të kuptojmë se ka shumë potencial të pashfrytëzuar në përdorimin e gjenetikës për të kuptuar dhe zhvilluar potencialisht terapi për sëmundjen infektive", deklaroi Daly. "Shpresoj që ky të japë një shembull se si mund t'i sjellim qasjet gjenetike të popullatës në një seri të re problemesh që janë veçanërisht të rëndësishme në zhvillimin e pjesëve të botës."