Terapia inovative e gjeneve 'riprogramon' qelizat për të kthyer mangësitë neurologjike

Terapia inovative e gjeneve 'riprogramon' qelizat për të kthyer mangësitë neurologjike

Një metodë e re e terapisë gjenike po ndihmon fëmijët e lindur me një çrregullim të rrallë gjenetik të quajtur mungesë AADC që shkakton paaftësi të rënda fizike dhe zhvillimore. Studimi, i udhëhequr nga studiuesit në Qendrën Mjekësore të Universitetit Shtetëror të Ohajos Wexner dhe Kolegjit të Mjekësisë të Universitetit të Shtetit të Ohajos, ofron shpresë të re për ata që jetojnë me sëmundje të pashërueshme gjenetike dhe neurodegjenerative.

Gjetjet e hulumtimit publikohen në internet në revistë Nature Communications.

Ky studim përshkruan gjetjet nga shpërndarja e synuar e terapisë gjenike në trurin e mesëm për të trajtuar një çrregullim të rrallë vdekjeprurës neuro-zhvillimor në fëmijët me një sëmundje neurogjenetike, mungesa aromatike e dekarboksilazës L-aminoacide (AADC) e karakterizuar nga sinteza e mangët e dopaminës dhe serotoninës.

Vetëm rreth 135 fëmijë në të gjithë botën dihet se mungon enzima që prodhon dopaminë në sistemin nervor qendror, e cila ushqen rrugët në tru përgjegjëse për funksionin motorik dhe emocionet. Pa këtë enzimë, fëmijët kanë mungesë të kontrollit të muskujve dhe zakonisht nuk janë në gjendje të flasin, të ushqehen ose madje të mbajnë kokën. Ata gjithashtu vuajnë nga episodet e ngjashme me krizat e quajtura kriza okulogjrike që mund të zgjasin me orë të tëra.

"Mrekullueshëm, këto episode janë simptoma e parë që zhduken pas operacionit të terapisë gjenike, dhe ato nuk kthehen kurrë", tha bashkëautori i studimit Dr. Krystof Bankiewicz, profesor i kirurgjisë neurologjike në Kolegjin e Mjekësisë të Ohajos, i cili drejton Labove Bankie. “Në muajt në vijim, shumë pacientë përjetojnë përmirësime që ndryshojnë jetën. Jo vetëm që ata fillojnë të qeshin dhe kanë përmirësuar disponimin, por shumë janë në gjendje të fillojnë të flasin dhe madje të ecin. Ata po kompensojnë kohën që humbën gjatë zhvillimit të tyre jonormal. "

Terapia e drejtuar e gjeneve në shtatë fëmijë të moshave 4 deri 9 vjeç, të cilët ishin të mbushur me vektorin viral rezultoi në përmirësimin dramatik të simptomave, funksionit motorik dhe cilësisë së jetës. Gjashtë fëmijë u trajtuan në Spitalin e Fëmijëve Benioff të UCSF në San Francisko dhe një në Qendrën Mjekësore të Shtetit Wexner të Ohajos. Ky modalitet terapeutik premton të transformojë trajtimin e mungesës së AADC dhe çrregullimeve të tjera të ngjashme të trurit në të ardhmen, tha Bankiewicz.

Gjatë operacionit të terapisë gjenike, mjekët futin një virus dashamirës të programuar me ADN specifike në zonat pikërisht të synuara të trurit. Infuzioni shpërndahet jashtëzakonisht ngadalë ndërsa kirurgët monitorojnë saktësisht se si përhapet brenda trurit duke përdorur imazhe MRI në kohë reale.

"Në të vërtetë, ajo që ne po bëjmë është futja e një kodi tjetër në qelizë", tha Dr. James "Brad" Plaku, drejtor i onkologjisë neurokirurgjikale në Institutin Neurologjik të Qendrës Mjekësore të Shtetit Ohio Wexner. “Dhe ne jemi duke shikuar që e gjithë gjëja ndodh drejtpërdrejt. Pra, ne vazhdimisht përsërisim MRI dhe mund të shohim lulëzimin e infuzionit brenda bërthamës së dëshiruar. "

Terapia inovative e gjeneve 'riprogramon' qelizat për të kthyer mangësitë neurologjike

Studiuesit besojnë se e njëjta metodë e terapisë gjenike mund të përdoret për të trajtuar çrregullime të tjera gjenetike, si dhe sëmundje të zakonshme neurodegjenerative, siç janë sëmundja e Parkinsonit dhe Alzheimerit. Provat klinike janë duke u zhvilluar për të testuar këtë procedurë në të tjerët që jetojnë me gjendje neurologjike dobësuese dhe të pashërueshme.

Terapia gjenike e drejtuar, në këta pacientë, rezultoi në përmirësimin dramatik të simptomave, funksionit motorik dhe cilësisë së jetës. Ky modalitet terapeutik premton të transformojë trajtimin e mungesës së AADC dhe çrregullimeve të tjera të ngjashme të trurit në të ardhmen.