Variantet e gjeneve në lidhje me kontrollimin e peshës trupore të izoluar

gjen

Një ekip i madh studiuesish të lidhur me institucione të shumta në të gjithë SHBA dhe disa vende të tjera, duke punuar me Regeneron Genetics Center, ka izoluar disa variante gjenesh që luajnë një rol në kontrollin e peshës trupore. Në punimin e tyre të botuar në ditar Shkencë, grupi përshkruan se si i izoluan variantet dhe diskutojnë mundësinë e zhvillimit të terapive përkatëse për mbipesha. Giles Yeo dhe Stephen O'Rahilly, me Laboratorët Metabolikë të Universitetit të Kembrixhit, kanë botuar një pjesë të Perspektivës në të njëjtën revistë, duke përshkruar punën nga ekipi.

Studimet e mëparshme kanë treguar se mbipesha është më e komplikuar sesa mund të duket në shikim të parë - ndërsa është e vërtetë që shtimi i peshës ka qenë i lidhur me ngrënien e tepërt, ngrënien e llojeve të gabuara të ushqimit dhe mungesën e ushtrimeve, është gjithashtu e vërtetë që disa njerëz në rrezik se të tjerët. Në këtë përpjekje të re, studiuesit kërkuan ndryshime gjenetike midis njerëzve që mund të llogaritnin ndryshimet në shtimin e peshës.

Grupi i gjeneve njerëzore ka afërsisht 3 miliardë palë bazë dhe hulumtimet e mëparshme kanë treguar se shumica e tyre janë identike midis njerëzve individualë - vetëm disa milion variante janë përgjegjëse për ndryshimet midis njerëzve. Dhe prej tyre, shumë janë jo-kodues, që do të thotë se ata nuk kanë udhëzime për t'i thënë qelizave se çfarë proteina të prodhojnë. Studiuesit u përqendruan vetëm në ato që janë duke koduar (ato që përbëjnë ekzomën), sepse ato janë të vetmet që mund të kenë ndikim në kontrollin e peshës. Për të gjetur ndryshime në ekzom, ata kryen një analizë gjenetike në mostrat e indeve nga 645,626 njerëz nga SH.B.A., MB dhe Meksika, dhe gjetën 16 variante që ata besojnë se janë të lidhura me mirëmbajtjen e peshës.

Ekipi më pas identifikoi një nga variantet në minjtë provë dhe i krahasoi ata me minj pa variant. Duke i ushqyer të gjithë me një dietë identike, me shumë yndyrë, ata zbuluan se ata minj me variant kishin tendencë për të fituar më shumë peshë.

Gjetjet nga studiuesit janë ende paraprake, por ato lënë të kuptohet mundësia e zhvillimit të terapive që tejkalojnë kontrollin e prodhimit të proteinave për shkak të varianteve gjenetike të lidhura me shtimin e peshës.