Liečba menej častej poruchy Bachmann-Bupp zavedená do 16 mesiacov

Liečba zriedkavého Bachmann-Buppovho syndrómu sa vyvinula za 16 mesiacov

Diagnostikovať neobvyklý klinický problém je náročné. Nájsť jej terapiu môže trvať roky experimentovania. V náhodnom spojení študijných schopností, chorého jedinca v tejto situácii, dieťaťa a tiež dômyselnej inovácie, porucha Bachmann-Bupp prešla od kontrolného zoznamu príznakov a symptómov k účinnej liečbe za pouhých 16 mesiacov.

Príspevok o tejto bleskurýchlej klinickej akcii pre BABS bol uverejnený 13. júla v časopise s otvoreným prístupom, Elif

Už viac ako 25 rokov Andr é Bachmann, učiteľ pediatrických liekov na Michigan State University College of Human Medicine, skutočne skúmal genetiku ODC1. Táto genetika a tiež jej zdravá bielkovinová položka ODC, ktorá generuje polyamíny, sú nevyhnutné pre prežitie buniek a tiež prispievajú k množstvu vývojových postupov, ktoré pozostávajú z tonusu svalovej hmoty a tiež elektrických motorických schopností detí.

Prostredníctvom Bachmannovej štúdie tiež uznal, že liek difluórmetylornitín alebo DFMO (občas označovaný ako eflornitín) v skutočnosti dosiahol úspech a je povolený aj Úradom pre potraviny a liečivá na zvládanie rôznych iných chorôb spojených s problémami s ODC, ako je africký pokojová choroba a tiež hirzutizmus (prílišný vývoj vlasov). Rovnako bol skúmaný v rakovinových bunkách na lekárskych testoch buniek rakoviny hrubého čreva a tiež na detskom neuroblastóme.

V roku 2018 mala Caleb Bupp, klinická genetička v detskej nemocnici Helen DeVosovej v Grand Rapids a tiež asistentka lekárskeho odboru na pediatrickej klinike a tiež na odbore ľudského rozvoja na Michigan State University College of Human Medicine. Príznaky a príznaky trojročného Marleyho Berthouda spočívali v obrovskom rozmere hlavy, úplnom vypadávaní vlasov, znížení tónu svalovej hmoty a tiež vo vývoji zadržiavania. Nemôže ju držať priamo, kŕmiť sa, plaziť sa alebo sa pripájať.

Keď Bupp sekvenoval Marleyov exóm (zložku ľudského genómu, ktorý obsahuje dedičný kód na tvorbu zdravých proteínov), odhalil anomáliu jej genetiky ODC1. Bupp si spomenul na diskusiu Surender Rajasekaran, pediatrickej lekárky na ICU v Helen DeVos a tiež asistenta učiteľa na pediatrickej klinike a tiež na ľudskom rozvoji na Michigan State University College of Human Medicine, a tiež na Bachmanna týkajúceho sa ODC1, a tiež s nimi spojil .

Marleyho genetická anomália ODC1 spôsobila, že jej telo vytvorilo veľké množstvo zdravých bielkovín ODC, ktoré sa hromadili v jej systéme. Bachmann z predchádzajúcej práce poznal, že DFMO vypína zdravé proteíny ODC.

"Nemôžeme zabrániť jej telu v hromadení ODC proteínu, ale môžeme tento proteín deaktivovať," tvrdil Bachmann.

Bupmana naliehala Bachmannova predchádzajúca štúdia, ktorá odhaľovala, že DFMO je bez rizika a má tiež veľmi malé nepriaznivé účinky na klientov, najmä na deti. So súhlasom svojej domácnosti začala Marley brať DFMO v roku 2019. Išlo o vôbec prvý výskum jedného pacienta na planéte schválený FDA, ktorý sa zaoberal osobou s anomáliou ODC1 využívajúcou DFMO.

"Od objavenia syndrómu až do prvej dávky pre pacienta to trvalo necelé dva roky," tvrdil Bachmann. "To sa zvyčajne nestane tak rýchlo."

Zatiaľ čo Bachmann, Bupp, Rajasekaran a tiež Berthoudova domácnosť čakali, či bude DFMO určite fungovať, Marleyovmu kontrolnému zoznamu znakov a symptómov ponúkol hlavný názov Bachmann-Buppovho syndrómu Online Mendelian Inheritance in Man, online zdroj údajov o ľudskej genetike a tiež vrodené choroby.

"To sa stáva málokedy," tvrdil Bachmann. "Od dnešného dňa, a stále ešte mnoho rokov, sa študenti medicíny budú učiť o Bachmannovom-Buppovom syndróme a všetko sa to začalo na MSU."

Odkedy začala brať DFMO, urobila Marley pozoruhodný vývoj. Vlastne získala tón svalovej hmoty, čo naznačuje, že ju dokáže držať priamo, kŕmiť sa lyžičkou a tiež sa plaziť. Jedným z najvýraznejších ukazovateľov úspechu však v skutočnosti bola úplná vedúca vývoja úplne nových vlasov.

"Je to úžasné," tvrdil Bachmann. "Keď som prvýkrát uvidel jej fotografiu, nemohol som uveriť, že jej za rok narástlo toľko vlasov, a sama sa dokázala sánkovať z kopca."

Vidieť každý z týchto vývojov exteriéru bolo povzbudivé, ale Bupp si želal ešte viac podniknúť kroky, aby získal ďalšie informácie týkajúce sa vnútorných úprav, ktoré sa vyskytujú v Marleyho tele z terapie DFMO. Bupp zavolal Metabolon, spoločnosť zameranú na inovácie v oblasti zdravia so sídlom v Morrisville v Severnej Karolíne, ktorá v skutočnosti vytvorila prístroj na objavovanie organických pier neobvyklých chorôb a tiež na liečbu.

Inovácia spoločnosti Metabolon Precision Metabolomics dokáže preskúmať príklady krvi od Marleyho pred liečbou aj počas nej, aby sa dozvedela konkrétne informácie o tom, ako metabolický proces jej tela odpovedal na liečbu DFMO, a tiež o výsledku, ktorý tento liek niesol v jej tele.

"Na to, aby ste sa na to pozreli, skutočne neexistuje pravidelný laboratórny test, takže práca s Metabolonom nám poskytla to okno do Marleyho biochémie, ktoré by inak nebolo možné," tvrdil Bupp. "To, čo sme videli v číslach, súhlasilo s tým, čo sme pozorovali našimi očami - jej telo sa tiež zmenilo vo vnútri."

Výsledok toho, čo sa dialo v Marleyho tele, potvrdil, že úlohy DFMO boli rovnako vynikajúce ako to, čo sa dialo vonku.

"Teraz Marley používa nejaký posunkový jazyk, kde predtým nemohla komunikovať," tvrdil Bupp. "Moje srdce sa roztopilo, keď mi mohla dať prvýkrát päťku."

Detonic