Dospievajúci, ktorí poznajú výsledky svojich genetických testov na kardiomyopatiu, môžu zlepšiť funkciu rodiny

genetický test

Zdá sa, že zdieľanie výsledkov genetického testovania na kardiomyopatiu u dospievajúcich vo veku 13-18 rokov nespôsobuje emocionálne škody rodinám ani nepriaznivo neovplyvňuje funkciu alebo dynamiku rodiny, tvrdí nový výskum zverejnený dnes v Náklad: Genomická a presná medicína, časopis "Detonic.shop".

Genetické testovanie na kardiomyopatiu u symptomatických detí má potenciál potvrdiť diagnózu, objasniť prognózu, určiť vhodnosť pre kardiomyopatickú liečbu špecifickú pre dané ochorenie a dokonca informovať o riziku pre ďalších členov rodiny. Genetické testovanie u asymptomatických dospelých a detí sa tiež uskutoční potom, čo jeden z ich rodinných príslušníkov dostane pozitívne výsledky genetických testov kardiomyopatie. Zatiaľ čo genetické testovanie môže mať významné zdravotné a sociálne dôsledky pre deti aj ich rodiny, existuje obmedzený výskum psychologického vplyvu genetických výsledkov kardiomyopatie a toho, ako môžu výsledky testov ovplyvniť funkciu a dynamiku rodiny.

„Ako lekársky genetik, ktorý sa stará o deti s osobnou alebo rodinnou anamnézou kardiomyopatie, je veľmi dôležité porozumieť tomu, ako mladí ľudia a ich rodičia spracúvajú výsledky genetických testov a upravujú ich po vykonaní genetických testov,“ povedala doktorka Wendy K. Chung, Ph.D. , hlavný autor štúdie, vedúci klinickej genetiky a Kennedy Family profesor pediatrie a medicíny na Kolumbijskej univerzite v New Yorku. „Genetické testovanie na kardiomyopatiu by mohlo pomôcť pri záchrane životov, má však tiež potenciál mať zásadný vplyv na mladých ľudí tým, že obmedzí ich športovú účasť alebo socializáciu s rovesníkmi a môže zvýšiť pocity zraniteľnosti počas formujúcich sa dospievajúcich rokov.“

Na zistenie funkcie a dynamiky rodiny potom, čo deti a ich rodiny dostanú výsledky genetických testov, použili Chung a kolegovia prieskum so 60 otázkami distribuovaný členom Nadácie detskej kardiomyopatie a siedmim ďalším severoamerickým webom v registri pediatrickej kardiomyopatie. Otázky prieskumu sú založené na riešení problémov, komunikácii, rolách v rodine, afektívnej reakcii, afektívnom zapojení, kontrole správania a všeobecnom fungovaní. Dotazník, známy ako McMaster Family Assessment Device, meria vnímanie rodiny jednotlivcom na škále od jednej do štyroch, pričom štyri označujú najhoršiu úroveň funkcie rodiny. Po ukončení genetického testovania sa prieskumu zúčastnili rodičia a deti. Ďalej sa u dospelých účastníkov zisťovali, aké sú ich pocity z výsledkov genetických testov ich dieťaťa, a u dospievajúcich, čo sa týkalo ich pocitov po získaní vlastných výsledkov testov.

Prieskum dokončilo celkom 162 rodičovských účastníkov; takmer 60% respondentov boli ženy a priemerný vek rodičov v čase ukončenia prieskumu bol 41.5 roka. Prieskum dokončilo celkom 48 adolescentných účastníkov, s rovnakým počtom respondentov mužov a žien, priemerný vek 16.7 rokov.

Vedci zistili, že:

  • Celkom 91% adolescentných respondentov s kardiomyopatiou alebo bez nej bolo potešených, že pozná svoje výsledky genetických testov;
  • Polovica rodičov odpovedala, že by najradšej dostala výsledky genetických testov skôr, ako ich deti dostanú. Takmer 41% rodičov verilo, že dieťa a rodičia by mali dostávať výsledky súčasne; a
  • Takmer 71% dospievajúcich sa domnievalo, že by mali dostať výsledky svojich genetických testov súčasne s rodičmi, zatiaľ čo iba asi 16% adolescentov sa domnievalo, že ich rodičia by mali najskôr dostať výsledky genetických testov.

„Pri väčšom využívaní genetických informácií v lekárskej starostlivosti je pre lekárov dôležité nájsť spôsoby, ako zapojiť mladých ľudí do tohto procesu, aby porozumeli výsledkom ich testov a mohli vykonať pozitívne zmeny, ktoré zlepšia ich zdravie,“ uviedol Chung. „Je pochopiteľné, že niektorí jedinci prežívajú negatívne emócie, keď zistia, že majú genetické riziko vážneho stavu srdca; zdá sa však, že ich rodiny fungujú lepšie ako rodiny, ktorých výsledky testov boli negatívne. “

Štúdia je obmedzená miernou veľkosťou vzorky ľudí, ktorí boli prevažne nehispánskymi bielymi účastníkmi; výsledky preto nemožno zovšeobecniť pre všetky skupiny obyvateľstva. Môžu existovať významné kultúrne rozdiely v dynamike rodiny a pocitoch z výsledkov genetických testov u iných rasových a etnických skupín, ktoré nebolo možné v tejto štúdii merať.

Pretože väčšina účastníkov bola do prieskumu zaradená spätne, čas medzi získaním výsledkov genetických testov a vyplnením prieskumu sa líšil od niekoľkých mesiacov do niekoľkých rokov; preto môže vyvolanie pamäte prispieť k určitým upraveným alebo nepresným vnímaniam. Vedci navrhujú budúce štúdie, ktoré by mohli prospektívne preskúmať vplyv genetického testovania na rodiny a lepšie pochopiť, ako čas ovplyvňuje ich skúsenosti.