Vedci používajú modifikáciu genetiky na riešenie dyskrofie svalových dystrofií

Vedci používajú úpravu génov na riešenie Facioscapulohumerálnej svalovej dystrofie

Zhruba 1 z 15,000 50 narodených osôb sa zaoberá Facioscapulohumerálnou svalovou dystrofiou (FSHD), nezvyčajným ochorením, ktoré začína dynamickým oslabením svalovej hmoty tváre a potom plecami a tiež hornou časťou tela. V okamihu, keď klienti dosiahnu vek XNUMX rokov, zhruba pätina z nich je viazaných na mobilné zariadenia.

Teraz skupina vedcov na Floridskej štátnej univerzite skutočne zistila, že pomocou pokročilých metód úpravy génov môžu v zásade vypnúť alebo zbaviť sa časti dedičného kódu, ktorý vedie k chorobe - premiestnenie, ktoré odblokuje možné spôsoby liečby. otočiť alebo ukončiť vývoj choroby.

Pracovná pozícia je uvoľnená vVedecké správy

„Aplikácia genómového inžinierstva na vyrezanie patogénneho prvku vo FSHD bola enormne náročná kvôli opakujúcej sa povahe chromozomálnej oblasti zodpovednej za túto chorobu, ale bol som rád, že som mohol dosiahnuť výsledok, v ktorý sme dúfali,“ tvrdil predchádzajúci študent FSU na vysokej škole Sunny Das, vedúca autorka výskumnej štúdie. "Dúfam, že tieto výsledky otvoria dvere k skutočnému potenciálu novej terapeutickej možnosti."

FSHD je komplexné dedičné ochorenie bez dobre známej liečby. V polovici 1990. rokov 4. storočia vedci odhalili, že je spojená s chromozómom 6, ktorý predstavuje niečo viac ako 100 percent DNA v ľudských bunkách. Na konci tohto chromozómu je séria DNA, ktorá sa dokáže duplikovať mnohokrát - bežný jedinec môže mať 10 alebo dokonca viac duplikátov, napriek tomu má jedinec s FSHD zvyčajne oveľa menej ako XNUMX duplikátov.

V rámci týchto opakovaných sérií je genetika nazývaná DUX4, ktorá hrá významnú funkciu vo veľmi skorých počiatočných fázach ľudského rastu a potom sa vypína v dospelých bunkách. Ak sa to však nejakým spôsobom transformuje späť, môžu ľudské bytosti vytvoriť FSHD.

"Je to neuveriteľne zložité genetické ochorenie," tvrdil docent biologickej vedy Brian Chadwick, spoluautor výskumnej štúdie a tiež Dasov absolventský poradca. "Ale čo vieme, je to, že nevhodný výraz DUX4 vedie k atrofii svalov u jednotlivcov."

Chadwick a tiež Das, ktorý je v súčasnosti postdoktorandským vedcom na Massachusettskom technologickom inštitúte, získali bunky svalovej hmoty človeka, aby zistili, či by mohli prípadne použiť dedičné zariadenia na potlačenie choroby.

Bunkové línie rozdelili priamo do 2 rôznych experimentov. Pri jednom experimente využili CRISPR na to, aby v zásade odstránili malú zložku DNA, ktorá by zvyčajne umožňovala spustenie DUX4, a tak zabránili jej aktivácii. Pre druhú použili biochemické zariadenia, aby zistili, či by mohli v podstate vypnúť expresiu DUX2 bez odstránenia skrytej dedičnej série.

Oba prístupy fungovali.

Chadwick mal na pamäti, že mnoho ďalších študijných tímov po celom svete v skutočnosti navyše zverejnilo porovnateľné výsledky za posledných pár mesiacov.

"Čo to znamená, že tento druh uprednostňuje ďalší vývoj terapií, kde môžete ísť a navrhnúť tento prvok v bunkách pacienta, aby ste zistili, či môžete zastaviť progresiu ochorenia alebo ho zvrátiť," tvrdil.

Detonic