Nový skríningový prístup zlepšuje diagnostiku metabolických porúch u novorodencov

novorodený

Skupina vedená vedcami z Baylor College of Medicine zistila, že skríningový prístup nazývaný necielené metabolomické profilovanie môže zvýšiť cenu analýzy za vrodené chyby rýchlosti metabolizmu, tím neobvyklých dedičných problémov, tým, že ich porovná s typickým metabolickým skríningovým prístupom sedemkrát.

Výskumná štúdia zverejnená v roku XNUMX JAMA Network Open, ukazuje, že necielená metabolomika určuje oveľa viac porúch lepšieho rozsahu na rozdiel od typických techník, pozostávajúcich z porúch, pre ktoré neexistovalo vedecky ponúknuté biochemické vyšetrenie. Vedci si želajú, aby podpora metabolomiky na vyhodnotenie vrodených chýb metabolizmu určite vyústila do extra rýchleho, oveľa efektívnejšieho a tiež ekonomickejšieho analytického výletu pre ľudí a tiež členov rodiny s neobvyklými metabolickými poruchami.

„V súčasnosti sa skríning novorodencov vykonáva u každého dieťaťa narodeného v USA, aby sa skontrolovali závažné, ale zriedkavé zdravotné podmienky pri narodení. Skríning zahŕňa krvné, sluchové a srdcové testy, “uviedla ekvivalentná spisovateľka Dr. Sarah Elsea, učiteľka molekulárnych a tiež ľudských génov v spoločnosti Baylor a tiež staršia supervízorka biochemických génov v spoločnosti Baylor Genetics„ Zatiaľ čo skríning novorodencov sa za posledných 10 rokov všeobecne zlepšil, klinický skríning pre vrodené poruchy metabolizmu sa za posledných 40 až 50 rokov podstatne nezmenili. “

Vrodené chyby rýchlosti metabolizmu pozostávajú z problémov, ktoré prerušujú typické postupy, ktoré telo využíva pri zmene potravy priamo na napájanie, a tiež môžu viesť k závažným problémom. Veľmi skorá diagnóza môže mať za následok veľmi skorú terapiu, pokiaľ je ponúknutá. Skríning novorodencov za určitých okolností hľadá indikátory problémov, ako je fenylketonúria, zlyhanie tela pri poškodení aminokyseliny fenylalanínu, čo vedie k jeho hromadeniu. Nahromadenie fenylalanínu môže nenapraviteľne poškodiť nervy, avšak veľmi včasná liečba môže pomôcť tento problém vyriešiť.

„Vyvinuli sme klinický test - necielené metabolomické profilovanie - ktorý sa zameriava na širšie spektrum metabolických zlúčenín v krvi, a preto skrínuje oveľa viac porúch ako v súčasnosti používaný prístup,“ uviedla Elsea, účastníčka komplexného centra pre rakovinu Dan L Duncan z Bayloru a tiež Centrum pre objavovanie drog „V súčasnej štúdii sme porovnávali štandardný prístup a necielené metabolomiky týkajúce sa ich účinnosti pri identifikácii metabolických podmienok.“

Vedci porovnali výsledky využitia oboch stratégií s 4,464 1,483 vedeckými príkladmi získanými od 1 7 nesúvisiacich členov rodiny. Zistili, že typické bežné hodnotenie má priaznivú cenu diagnózy približne XNUMX%. Vedci však s využitím necieleného hodnotenia metabolomiky mali schopnosť potvrdiť priaznivú cenu diagnózy XNUMX%.

"Ide o podstatné zvýšenie schopnosti diagnostikovať tieto stavy," uviedla Elsea. "Teraz sme schopní identifikovať v jednej vzorke krvi viac stavov ako kedykoľvek predtým."

„Okrem toho naša analýza mnohých metabolických zlúčenín v jednej vzorke krvi znižuje potrebu odobrať viac vzoriek na vykonanie ďalších testov zameraných na konkrétne podmienky. Patrí sem odber vzoriek mozgovomiechového moku, ktorý vyžaduje invazívnejší postup ako odber krvi, “uviedol spoluautor Dr. V. Reid Sutton, učiteľ molekulárnych a tiež ľudských génov v spoločnosti Baylor, klinický vedúci laboratória pre biochemické gény v spoločnosti Baylor Genetics a tiež vedúci oddelenia vrodených chýb metabolizmu v detskej nemocnici v Texase.

Tento skríningový prístup poskytuje základné výhody skrátenia okamihu stanovenia diagnózy a začatia liečby, ak je ponúknutá.

Použitie necielenej metabolomiky v kombinácii s dedičným skríningom umožňuje vedcom a tiež lekárom nielen potvrdiť diagnózu s vysokým sebavedomím, ale aj vylúčiť potenciálne problémy. Nový komplexnejší skríningový prístup určuje extrémne druhy chorôb, ako aj mierne druhy, ktoré nemusia vyhovovať atribútom pozorovaným v oveľa extrémnejších prípadoch.

"Zistili sme, že jedinci s ľahšími formami chorôb sú v našej populácii bežnejší ako tí s ťažkými formami," uviedla Elsea. „Náš prístup bol celkom úspešný pri identifikácii porúch záchvatov, pohybových porúch a porúch autistického spektra. Naše analýzy nás naučili otvárať myseľ oveľa väčšiemu spektru chorôb, čo nám umožňuje zlepšiť včasnú diagnostiku. “