Nové dedičné skúsenosti s frustráciou zo zberu

žena s bolesťami hlavy

Vedci z Karolinska Institutet spolu s britskými spolupracovníkmi skutočne uskutočnili najväčšiu výskumnú štúdiu, ktorá dnes pátrala po dedičných perách týkajúcich sa frustrácie pri zbieraní. Z dlhodobého hľadiska to môže ideálne viesť cestu k oveľa spoľahlivejším terapiám. Výskumná štúdia je zverejnená v klinickom časopise Letopisy neurológie

Frustrácia zoskupenia spôsobuje výnimočne extrémne a tiež neznesiteľné nepohodlie spojené s očami. Pacienti zvyčajne vysvetľujú, že sa zdá, že oko je vytlačené z hlavy.

Migrény začínajú a tiež končia skutočne neočakávane pri útokoch, ktoré trvajú medzi 15 minútami a tiež 3 hodinami. Tieto útoky sa často opakujú približne v rovnakom čase po celý deň.

Nerozumie sa, čo vyvoláva frustráciu zo zberu, genetika je však prvkom. Vedci z Karolinska Institutet v súčasnosti skutočne mapovali túto genetiku skúmaním krvných príkladov od viac ako 600 jedincov s frustráciou pri odbere a tiež ich porovnali s príkladmi z 1100 kontrolných tém.

Vedci skutočne vykonali predpokladanú výskumnú štúdiu organizácie GENAS zameranú na celý genóm, v ktorej sa kontrolujú veľké zložky genómu, aby sa zistili rozdiely medzi klientmi a tiež kontrolné témy. A vedci niečo našli - lokalizovali 2 dedičné oblasti spojené, aby zhromaždili frustráciu.

Medzinárodné partnerstvo

Vedci potom spolupracovali s britským výskumným tímom, ktorý zbieral krv a tiež vzorky slín od viac ako 850 jedincov s frustráciou zo zberu. GWAS pre celý tento tím približne 1,450 2 klientov odhalil, že XNUMX ďalšie dedičné oblasti sú spojené, aby zhromaždili frustráciu.

Vedci potom porovnali svoje hľadanie s výskumnými tímami z Holandska a Nórska, ktoré uznávali rovnaké 4 dedičné oblasti.

Keď sa informácie od všetkých 4 tímov výskumných štúdií spojili priamo do počiatočnej počiatočnej metaanalýzy, uznalo sa, že na zvýšenie frustrácie je vhodných ešte niekoľko dedičných oblastí.

Švédski vedci v súčasnosti skutočne zahájili celosvetové partnerstvo, na ktorom je vítaných ešte viac výskumných tímov skúmajúcich frustráciu zberu, Medzinárodné konzorcium pre genetiku klastrových bolestí hlavy (CCG). Účelom je zhromaždiť dedičné príklady a tiež lekárske informácie od oveľa väčšieho počtu jednotlivcov, ktorí sú frustrovaní zo zbierania.

"Boli sme prekvapení, že sme našli také silné genetické spojenia s relatívne obmedzeným materiálom." To naznačuje, že genetika zohráva pri tomto ochorení dôležitú úlohu, “uvádza Carmen Fourierová, postdoktorka na Neurovedeckom oddelení Karolinska Institutet.

Na miestach genómu, ktoré boli v skutočnosti považované za vhodné na získanie frustrácie, si zasluhuje osvojenie niekoľko genetík. Existuje genetika týkajúca sa neuroinflamácie, telesných hodín a tiež signalizácie nepohodlia. Existujú tiež oblasti, ktoré sa predtým zvykli označovať ako vhodné na migrenóznu bolesť hlavy.

Dnes sa na frustráciu zberu využíva množstvo rôznych terapií, žiadna však nie je vytvorená špeciálne pre tento typ frustrácie. Jedná sa o triptány, ktoré sa používajú pri migrénových bolestiach hlavy, špecifické lieky, ktoré sa používajú v súlade s pokynmi o vysokom krvnom tlaku, a tiež lítium.

Ale nie každému tieto lieky pomáhajú. Vedci v súčasnosti chcú ísť lepšie a tiež skontrolovať, či nedostatok efektívnosti môže súvisieť so základnými génmi týchto jedincov.

„GWAS, ktorý sme teraz vyvinuli, je dobrým základom pre posun vpred niekoľkými spôsobmi. Dúfame, že prostredníctvom vzorky krvi alebo slín od pacienta by sme mohli zistiť, či môžu mať triptány účinok, a ak nie, ponúknuť ďalšie lieky. Z dlhodobého hľadiska dúfame, že vyvinieme účinnú liečbu zameranú špeciálne na gény, ktoré sú relevantné pre klastrovú bolesť hlavy, “uvádza Andrea Carmine Belin, docentka a vedúca výskumného tímu na Katedre neurovied na Karolinska Institutet.

Detonic