Vôbec najväčšia genetická štúdia cukrovky typu 1 identifikuje potenciálne ciele liečby

Vôbec najväčšia genetická štúdia cukrovky typu 1 identifikuje potenciálne ciele liečby

Vedci dokončili najrozsiahlejšiu a najrozmanitejšiu genetickú štúdiu diabetu 1. typu, aká bola kedy vykonaná, a identifikovali nové ciele liekov na liečbu stavu, ktorý postihuje 1.3 milióna dospelých Američanov.

V súčasnosti sa už pripravuje niekoľko potenciálnych liekov. Lieky zamerané na 12 génov identifikovaných v štúdii o cukrovke boli testované alebo sa testujú v klinických štúdiách na autoimunitné ochorenia. To by mohlo urýchliť opätovné použitie liekov na liečbu alebo prevenciu cukrovky 1. typu, tvrdia vedci.

"Táto práca predstavuje najväčšiu a najrôznorodejšiu štúdiu o cukrovke typu 1, ktorá identifikuje najpravdepodobnejšie kauzálne genetické varianty spojené s rizikom, ich cieľové gény a tie gény, ktoré sa podieľajú na iných autoimunitných ochoreniach so známymi cieľmi liekov," uviedol výskumník Stephen S. Rich z Lekárskej fakulty Univerzity vo Virgínii a z jej centra pre genomiku verejného zdravia. „Na základe týchto výsledkov dúfame, že sa zníži počet pravdepodobných genetických variantov, objasní sa ich funkcia a ciele génov a že je možné testovať vplyv existujúcich liekov používaných pri iných chorobách na oneskorenie nástupu cukrovky 1. typu alebo na lepšiu liečbu. výsledky. “

O cukrovke 1. typu

Cukrovka 1. typu, ktorá sa predtým nazývala juvenilná cukrovka, môže postihovať deti i dospelých. Pri cukrovke typu 1 vlastný imunitný systém tela napáda beta-bunky produkujúce inzulín v pankrease, takže telo nevytvára dostatok inzulínu, hormónu, ktorý pomáha telu spaľovať cukor ako palivo. Liečba spočíva v nahradení inzulínu, ale nejde o liečbu.

Cukrovka 1. typu zvyšuje riziko srdcových problémov, mŕtvice, poškodenia nervov a straty zraku a môže dokonca spôsobiť komplikácie a potraty v tehotenstve. Znižuje tiež prietok krvi v chodidlách, čo znamená, že malé neliečené poranenia sa môžu stať vážnymi problémami, ktoré si môžu vyžadovať amputáciu.

Nová štúdia cukrovky typu 1 skúmala 61,427 1 účastníkov, čo je dvakrát viac ako v predchádzajúcej najväčšej štúdii. Väčšina doterajších výskumov sa zameriavala na riziko cukrovky 1. typu u ľudí európskeho pôvodu, zatiaľ čo nové objavy poskytujú dôležité poznatky o „genetickej krajine“ cukrovky XNUMX. typu aj u ľudí afrického, ázijského a iného prostredia, uvádzajú vedci v novom vedecká práca.

„Zvyšovanie rozmanitosti vo všetkých aspektoch výskumu je eticky dôležité, ale navyše rozmanité populácie potenciálne poskytujú jedinečné genetické poznatky, ktoré môžu znížiť počet domnelých príčinných variantov rizika, ako aj interakcie s novými negenetickými rizikovými faktormi,“ uviedol Rich , odboru vied o verejnom zdraví na UVA. „Napríklad v populáciách afrických predkov existujú dôkazy v niektorých genómových oblastiach, že varianty rizika cukrovky 1. typu zúžili zoznam kauzálnych variantov, zatiaľ čo v iných regiónoch sú rizikové varianty odlišné od tých v populáciách európskych predkov. Tieto údaje sú rozhodujúce pre implementáciu skóre genetického rizika pri identifikácii detí s vysokým genetickým rizikom pre budúci skríning a vstup do imunitno-intervenčných pokusov. “

Nové poznatky o cukrovke

Vedci celkovo identifikovali 78 oblastí na našich chromozómoch, kde sa nachádzajú gény, ktoré ovplyvňujú naše riziko vzniku cukrovky 1. typu. Z týchto 36 oblastí bolo predtým neznámych.

Vedci navyše identifikovali špecifické, prirodzene sa vyskytujúce variácie génov, ktoré ovplyvňujú riziko, a určili, ako tieto variácie pôsobia na konkrétne typy buniek. Na základe svojich zistení potom mohli identifikovať a uprednostniť potenciálne drogové ciele.

Medzi potenciálnymi cieľmi je tucet vyšetrených v súčasných alebo dokončených klinických skúškach na autoimunitné ochorenia. Napríklad gén IL23A bol úspešne zameraný na liečenie zápalových ochorení čriev a psoriázy. Vedci sa domnievajú, že zameranie sa na tento gén sa môže ukázať ako užitočné v boji proti cukrovke 1. typu.

Aj keď je potrebných viac štúdií, práca vedcov rozšírila naše chápanie cukrovky typu 1 v rôznych skupinách a priniesla mnoho sľubných riešení, ktoré by mohli byť v konečnom dôsledku prospešné pre pacientov.

"Na základe tejto práce sa teraz blížime k poznatkom o takmer 90% genetického rizika cukrovky typu 1, čo je zhruba polovica celkového rizika ochorenia," uviedol Rich. „Táto práca nás posúva bližšie k cieľu presnej medicíny pri cukrovke 1. typu, keď môžeme pomocou genetiky pomôcť identifikovať osoby, ktoré sú vystavené riziku skríningu a včasnej detekcie autoprotilátok, pomocou genetických poznatkov o terapiách, ktoré by zlepšili hľadanie liečby.“

Detonic