Inovatívna génová terapia „preprogramuje“ bunky tak, aby zvrátili neurologické nedostatky

Inovatívna génová terapia „preprogramuje“ bunky tak, aby zvrátili neurologické nedostatky

Nová metóda génovej terapie pomáha deťom narodeným so zriedkavou genetickou poruchou nazývanou nedostatok AADC, ktorá spôsobuje vážne fyzické a vývojové postihnutia. Štúdia, ktorú viedli vedci z The Ohio State University Wexner Medical Center a The Ohio State University College of Medicine, ponúka novú nádej ľuďom, ktorí žijú s nevyliečiteľnými genetickými a neurodegeneratívnymi chorobami.

Zistenia z výskumu sú publikované online v časopise Nature Communications.

Táto štúdia popisuje nálezy z cieleného podávania génovej terapie do stredného mozgu na liečbu zriedkavých smrteľných porúch neurového vývoja u detí s neurogenetickým ochorením, nedostatkom aromatickej dekarboxylázy L-aminokyselín (AADC), charakterizovanou nedostatočnou syntézou dopamínu a serotonínu.

Je známe, že iba asi 135 deťom na celom svete chýba enzým, ktorý produkuje dopamín v centrálnom nervovom systéme a ktorý podporuje mozgové dráhy zodpovedné za motorické funkcie a emócie. Bez tohto enzýmu nemajú deti kontrolu nad svalom a zvyčajne nie sú schopné hovoriť, kŕmiť sa alebo dokonca držať hlavu. Trpia tiež záchvatmi podobnými epizódami nazývanými okulogyrické krízy, ktoré môžu trvať hodiny.

"Je pozoruhodné, že tieto epizódy sú prvým príznakom, ktorý zmizne po operácii génovej terapie, a nikdy sa nevrátia," uviedol spoluautor štúdie Dr. Krystof Bankiewicz, profesor neurologickej chirurgie na Ohio State College of Medicine, ktorý vedie laboratórium Bankiewicz. „V nasledujúcich mesiacoch dôjde u mnohých pacientov k vylepšeniam meniacim život. Nielenže sa začnú smiať a majú zlepšenú náladu, ale mnohí sú schopní začať rozprávať a dokonca aj chodiť. Doháňajú čas, ktorý stratili počas svojho abnormálneho vývoja. “

Cielená génová terapia u siedmich detí vo veku od 4 do 9 rokov, ktorým bol podaný vírusový vektor, viedla k dramatickému zlepšeniu symptómov, motorických funkcií a kvality života. Šesť detí bolo liečených v detskej nemocnici UCSF Benioff v San Franciscu a jedno v Ohio State Wexner Medical Center. Táto terapeutická modalita sľubuje v budúcnosti transformáciu liečby nedostatku AADC a iných podobných porúch mozgu, uviedol Bankiewicz.

Počas operácie génovej terapie vpichujú lekári benígny vírus programovaný so špecifickou DNA do presne zameraných oblastí mozgu. Infúzia sa dodáva extrémne pomaly, pretože chirurgovia pomocou zobrazenia MRI v reálnom čase presne sledujú, ako sa šíri v mozgu.

"Naozaj to, čo robíme, je zavedenie iného kódu do bunky," uviedol Dr. James "Brad" Elder, riaditeľ neurochirurgickej onkológie v neurologickom ústave Ohio State Wexner Medical Center. "A sledujeme, ako sa to celé deje naživo." Takže nepretržite opakujeme MRI a môžeme vidieť kvitnutie infúzie v požadovanom jadre. “

Inovatívna génová terapia „preprogramuje“ bunky tak, aby zvrátili neurologické nedostatky

Vedci sa domnievajú, že rovnaká metóda génovej terapie sa dá použiť na liečbu iných genetických porúch, ako aj bežných neurodegeneratívnych chorôb, ako je Parkinsonova a Alzheimerova choroba. Prebiehajú klinické skúšky, aby sa tento postup otestoval u iných osôb, ktoré žijú s oslabujúcimi a nevyliečiteľnými neurologickými stavmi.

Cielená génová terapia u týchto pacientov viedla k dramatickému zlepšeniu symptómov, motorických funkcií a kvality života. Táto terapeutická modalita sľubuje v budúcnosti transformáciu liečby nedostatku AADC a iných podobných porúch mozgu.