Adolescenții care cunosc rezultatele testelor genetice de cardiomiopatie pot îmbunătăți funcția familiei

test genetic

Partajarea rezultatelor testării genetice pentru cardiomiopatie la adolescenți cu vârste cuprinse între 13 și 18 ani nu pare să provoace daune emoționale familiilor sau să aibă un impact negativ asupra funcției sau dinamicii familiei, potrivit unei noi cercetări publicate astăzi în Circulație: Medicină genomică și de precizie, un jurnal al "Detonic.shop".

Testarea genetică a cardiomiopatiei la copiii simptomatici are potențialul de a confirma un diagnostic, de a clarifica prognosticul, de a determina eligibilitatea pentru terapii cardiomiopatice specifice bolii și chiar de a informa riscul pentru ceilalți membri ai familiei. Testarea genetică pentru adulți și copii asimptomatici are loc, de asemenea, după ce unul dintre membrii familiei lor primește rezultate pozitive ale testelor genetice de cardiomiopatie. În timp ce testarea genetică poate avea implicații medicale și sociale semnificative atât pentru copii, cât și pentru familiile lor, există cercetări limitate cu privire la impactul psihologic al rezultatelor genetice ale cardiomiopatiei și modul în care rezultatele testelor pot afecta funcția și dinamica familiei.

„În calitate de genetician medical care îngrijește copiii cu antecedente personale sau familiale de cardiomiopatie, înțelegerea modului în care tinerii și părinții lor procesează rezultatele testelor genetice și se adaptează după testarea genetică sunt extrem de importante”, a spus Wendy K. Chung, MD Ph.D. , autor principal al studiului, șef de genetică clinică și profesor de pediatrie și medicină al familiei Kennedy la Universitatea Columbia din New York. „Testarea genetică pentru cardiomiopatie ar putea ajuta la salvarea vieților, dar are și potențialul de a avea un impact major asupra tinerilor prin limitarea participării lor sportive sau a socializării cu colegii și poate crește sentimentele de vulnerabilitate în timpul adolescenței formative.”

Pentru a determina funcția și dinamica familiei după ce copiii și familiile lor au primit rezultatele testelor genetice, Chung și colegii au folosit un sondaj de 60 de întrebări distribuit membrilor Fundației pentru Cardiomiopatie pentru Copii și șapte site-uri suplimentare din America de Nord în Registrul de Cardiomiopatie Pediatrică. Întrebările sondajului se bazează pe rezolvarea problemelor, comunicarea, rolurile în familie, capacitatea de reacție afectivă, implicarea afectivă, controlul comportamentului și funcționarea generală. Chestionarul, cunoscut sub numele de dispozitivul de evaluare a familiei McMaster, măsoară percepțiile individului asupra familiei lor pe o scară de la unu la patru, cu un patru care indică cele mai grave niveluri ale funcției familiei. După finalizarea testării genetice, părinții și copiii au luat ancheta. În plus, participanții adulți au fost chestionați cu privire la sentimentele lor cu privire la rezultatele testelor genetice ale copilului lor, iar adolescenții au fost chestionați cu privire la sentimentele lor după ce au primit propriile rezultate ale testului.

Un total de 162 de părinți participanți au completat sondajul; aproape 60% dintre respondenți erau femei, iar vârsta medie a părinților la momentul finalizării sondajului era de 41.5 ani. Un total de 48 de adolescenți participanți au completat sondajul, cu un număr egal de respondenți bărbați și femei, cu vârsta medie de 16.7 ani.

Cercetătorii au descoperit că:

  • Un total de 91% dintre respondenții adolescenți cu sau fără cardiomiopatie s-au bucurat să-și cunoască rezultatele testelor genetice;
  • Jumătate dintre părinți au răspuns că ar prefera să primească rezultatele testelor genetice înainte ca copiii lor să primească rezultatele. Aproape 41% dintre părinți credeau că copilul și părinții ar trebui să primească rezultate în același timp; și,
  • Aproape 71% dintre adolescenți credeau că ar trebui să primească rezultatele testelor genetice în același timp cu părinții lor, în timp ce doar aproximativ 16% credeau că părinții lor ar trebui să primească mai întâi rezultatele testelor genetice.

Cu o utilizare mai mare a informațiilor genetice în îngrijirea medicală, este important ca clinicienii să găsească modalități de a implica tinerii în acest proces, astfel încât să înțeleagă rezultatele testelor lor și să poată face schimbări pozitive care le pot îmbunătăți sănătatea, a spus Chung. „Înțeles, unii indivizi experimentează emoții negative atunci când află că prezintă un risc genetic pentru o afecțiune cardiacă gravă; cu toate acestea, familiile lor par să funcționeze mai bine decât cele ale căror rezultate ale testelor au fost negative. ”

Studiul este limitat de o dimensiune modestă a eșantionului de persoane care au fost predominant participanți albi non-hispanici; prin urmare, rezultatele nu pot fi generalizate la toate grupurile de populație. Pot exista diferențe culturale importante în dinamica familiei și sentimentele legate de rezultatele testelor genetice la alte grupuri rasiale și etnice, care nu au putut fi măsurate în acest studiu.

În plus, deoarece majoritatea participanților au fost înscriși la sondaj retrospectiv, timpul dintre primirea rezultatelor testelor genetice și finalizarea sondajului a variat de la câteva luni la câțiva ani; prin urmare, amintirea memoriei poate contribui la unele percepții ajustate sau inexacte. Cercetătorii sugerează studii viitoare care pot investiga prospectiv impactul testelor genetice asupra familiilor pentru a înțelege mai bine modul în care timpul le afectează experiențele.

Dorim să vă informăm despre un alt proiect foarte interesant care ajută la câștigarea banilor în lumea modernă: Semnale de tranzacționare despre pompa de criptomonede viitoare pe Binance schimb de pe canalul Telegram secret al investitorilor. Urmăriți pe YouTube despre semnalele criptopompei și comercianții club VIP.