Abordarea de screening nouă îmbunătățește diagnosticul tulburărilor metabolice la nou-născuți

nou-născut

Un grup condus de oamenii de știință de la Colegiul de Medicină Baylor a constatat că o abordare de screening numită profilare metabolomică nedestinată poate spori prețul de analiză pentru greșelile înnăscute ale ratei metabolice, o echipă de probleme ereditare mai puțin frecvente, considerând de șapte ori atunci când este comparată cu abordarea tipică de screening metabolic.

Studiul de cercetare, lansat în Deschideți JAMA Network, dezvăluie că metabolomica ne țintită determină mult mai multe tulburări de o gamă mai bună, comparativ cu tehnicile tipice, constând în tulburări pentru care nu a existat o examinare biochimică oferită științific. Oamenii de știință își doresc ca stimularea metabolomicii pentru a evalua greșelile înnăscute ale ratei metabolice va duce cu siguranță la o călătorie de analiză foarte rapidă, mult mai eficientă și mai economică pentru oameni și, de asemenea, membrii familiei cu tulburări metabolice mai puțin frecvente.

In prezent, screening-ul nou-nascutului este efectuat la fiecare sugar nascut in SUA pentru a verifica conditiile de sanatate grave, dar rare la nastere. Screeningul include teste de sânge, auz și inimă ", a declarat scriitorul echivalent, dr. Sarah Elsea, profesor de gene moleculare și umane la Baylor și, de asemenea, în vârstă supraveghetor al genelor biochimice de la Baylor Genetics" În timp ce screening-ul nou-născuților s-a îmbunătățit în general în ultimii 10 ani, screening-ul clinic căci erorile înnăscute ale metabolismului nu s-au schimbat substanțial în ultimii 40-50 de ani. ”

Greșelile înnăscute ale ratei metabolice constau în probleme care întrerup procedeele tipice pe care le folosește organismul pentru a schimba alimentele direct în putere și, de asemenea, pot duce la probleme semnificative. A avea un diagnostic foarte timpuriu poate avea ca rezultat o terapie foarte timpurie, atunci când este oferită. În anumite situații, screening-ul nou-născutului caută indicatori de probleme precum fenilcetonuria, eșecul organismului de a deteriora aminoacidul fenilalanină, ceea ce duce la acumularea acestuia. Acumularea de fenilalanină poate afecta iremediabil nervii, dar tratamentul foarte timpuriu ar putea ajuta la rezolvarea problemei.

„Am dezvoltat un test clinic - profilarea metabolomicii nedestinate - care analizează o gamă mai largă de compuși metabolici din sânge, prin urmare depistarea mult mai multor tulburări decât abordarea utilizată în prezent”, a declarat Elsea, participant la Centrul de Cancer Comprehensiv al Dan L Duncan al Baylor. și, de asemenea, Centrul pentru Descoperirea Medicamentelor „În studiul actual, am comparat abordarea standard și metabolomica neintenționată cu privire la eficacitatea lor, identificând condițiile metabolice”.

Oamenii de știință au comparat rezultatele utilizării ambelor strategii cu 4,464 de exemple științifice obținute de la 1,483 membri ai familiei neconectați. Au constatat că evaluarea comună tipică are un preț favorabil al diagnosticului de aproximativ 1%. Cu toate acestea, utilizând evaluarea metabolomică nețintită, oamenii de știință au avut capacitatea de a valida un preț favorabil al diagnosticului de 7%.

"Aceasta este o creștere substanțială a capacității de a diagnostica aceste afecțiuni", a declarat Elsea. Acum suntem capabili să identificăm într-o probă de sânge mai multe afecțiuni ca niciodată.

In plus, analiza noastra a multor compusi metabolici intr-o singura proba de sange reduce necesitatea de a lua mai multe probe pentru a face teste suplimentare in cautarea unor conditii specifice. Aceasta include prelevarea de probe de lichid cefalorahidian, care implică o procedură mai invazivă decât extragerea unei probe de sânge ”, a declarat co-autorul Dr. Reid Sutton, profesor de gene moleculare și umane la Baylor, supraveghetor clinic al laboratorului de gene biochimice de la Baylor Genetics și, de asemenea, supraveghetor al Serviciului de erori înnăscute ale metabolismului de la Spitalul de Copii din Texas.

Această abordare de screening furnizează beneficiile esențiale ale scăderii momentului pentru a avea un diagnostic și, de asemenea, a începe terapia, dacă este oferită.

Folosirea metabolomicii nedestinate în combinație cu screening-ul ereditar face ca oamenii de știință și medicii să nu valideze doar un diagnostic cu un nivel ridicat de încredere în sine, dar, de asemenea, să respingă problemele potențiale. Noua abordare de screening mai cuprinzătoare determină tipuri extreme de boli, precum și tipuri moderate, care ar putea să nu se potrivească mai degrabă cu atributele observate în cazuri mult mai extreme.

„Găsim că persoanele cu forme mai ușoare ale unei boli sunt mai frecvente în populațiile noastre decât cele cu forme severe”, a declarat Elsea. „Abordarea noastră a reușit destul de bine să identifice tulburările convulsive, tulburările de mișcare și tulburările din spectrul autist. Analizele noastre ne-au învățat să ne deschidem mintea către un spectru mult mai mare de boli, permițându-ne să îmbunătățim diagnosticul precoce. ”

Detonic