Se analizează legăturile dintre amenințarea ereditară, apariția glaucomului

Legături între riscul genetic, prevalența glaucomului examinată

(HealthDay) - Versiunile poligenice sunt legate de o amenințare similară pentru crearea glaucomului cu unghi deschis ca cea legată de una dintre cele mai tipice variații patogene cu o singură genă, potrivit unui studiu publicat online pe 15 iulie în JAMAOftalmologie

Owen M. Siggs, MD, D.Phil., De la Universitatea Flinders din Bedford Park, Australia, precum și asociații au folosit informații de la 2,507 persoane din Registrul australian, precum și din Noua Zeelandă a glaucomului avansat (ANZRAG), precum și de 411,337 persoane. în Marea Britanie Biobancă pentru a evalua organizarea versiunilor poligenice și monogene cu amenințarea pentru glaucom.

Oamenii de știință au descoperit că persoanele cu o amenințare poligenică ridicată (5% din populația neselectată) prezintă o amenințare cu glaucom (proporție de probabilități, 2.77) comparabilă cu amenințarea în rândul oamenilor heterozigoți pentru MYOC Variația p.Gln368Ter, care este una dintre cele mai tipice alternative cu o singură genă înțeleasă pentru a declanșa glaucomul cu unghi deschis cheie (proporția probabilităților, 4.19). Amenințarea poligenică ridicată a fost mult mai tipică decât MYOC p.Gln368 Ter heterozigoza în ambele colecții de informații (ANZRAG: 15.7 față de 2.6 procente; populația de bază: 5.0 față de 0.32 procente). Pentru persoanele din cadrul ANZRAG, vârsta medie la diagnosticul medical de glaucom nu a variat pentru cei cu amenințare poligenică ridicată în comparație cu cei heterozigoți pentru MYOC p.Gln368Ter (57.2 versus 54.8 ani, în mod specific).

„Riscul poligenic monogen și ridicat a fost asociat fiecare cu o probabilitate crescută de 2.5 ori mai mare de a dezvolta glaucom și o vârstă medie echivalentă la diagnosticarea glaucomului, cu un risc poligenic ridicat de peste 15 ori mai frecvent în populația generală”, compun scriitorii.

Mai mulți scriitori au raportat că dețin capitaluri proprii în StratifEYE Pty Ltd., precum și numeroși au raportat că sunt inventatori de monede într-o cerere de licență pentru a utiliza ratingurile de amenințare ereditară în prognozarea amenințării glaucomului.