Terapia genetică inovatoare „reprogramează” celulele pentru a inversa deficiențele neurologice

Terapia genetică inovatoare „reprogramează” celulele pentru a inversa deficiențele neurologice

O nouă metodă de terapie genetică ajută copiii născuți cu o tulburare genetică rară, numită deficiență AADC, care provoacă dizabilități fizice și de dezvoltare severe. Studiul, condus de cercetătorii de la Ohio State University Wexner Medical Center și de la Ohio State University College of Medicine, oferă o nouă speranță celor care trăiesc cu boli genetice și neurodegenerative incurabile.

Rezultatele cercetării sunt publicate online în jurnal Natura Comunicaţii.

Acest studiu descrie concluziile de la livrarea țintită a terapiei genice la nivelul creierului mediu pentru a trata o tulburare de neurodezvoltare rară mortală la copiii cu o boală neurogenetică, deficit de L-aminoacid decarboxilază aromatică (AADC) caracterizată prin sinteza deficitară a dopaminei și serotoninei.

Doar aproximativ 135 de copii din întreaga lume se știe că lipsește enzima care produce dopamină în sistemul nervos central, care alimentează căile din creier responsabile de funcția motorie și emoții. Fără această enzimă, copiilor le lipsește controlul muscular și sunt de obicei incapabili să vorbească, să se hrănească sau chiar să ridice capul. De asemenea, suferă de episoade convulsive numite crize oculogice, care pot dura câteva ore.

„În mod remarcabil, aceste episoade sunt primul simptom care dispare după operația de terapie genetică și nu se mai întorc niciodată”, a spus co-autorul studiului, dr. Krystof Bankiewicz, profesor de chirurgie neurologică la Ohio State College of Medicine, care conduce laboratorul Bankiewicz. In lunile care urmeaza, multi pacienti experimenteaza imbunatatiri care schimba viata. Nu numai că încep să râdă și să aibă o dispoziție îmbunătățită, dar mulți sunt capabili să înceapă să vorbească și chiar să meargă. Ei recuperează timpul pierdut în timpul dezvoltării lor anormale. ”

Terapia genică dirijată la șapte copii cu vârste cuprinse între 4 și 9 ani cărora li s-a administrat vectorul viral a condus la îmbunătățirea dramatică a simptomelor, funcției motorii și calității vieții. Șase copii au fost tratați la Spitalul de Copii UCSF Benioff din San Francisco și unul la Ohio State Wexner Medical Center. Această modalitate terapeutică promite să transforme tratamentul deficienței AADC și a altor tulburări similare ale creierului în viitor, a spus Bankiewicz.

În timpul intervenției chirurgicale de terapie genică, medicii infuzează un virus benign programat cu ADN specific în zone precis vizate ale creierului. Infuzia este administrată extrem de lent, pe măsură ce chirurgii monitorizează exact modul în care se răspândește în creier utilizând imagini RMN în timp real.

„Într-adevăr, ceea ce facem este să introducem un cod diferit în celulă”, a spus dr. James „Brad” Elder, director de oncologie neurochirurgicală la Institutul Neurologic al Centrului Medical Wexner din Ohio. „Și urmărim ca totul să se întâmple în direct. Deci, repetăm ​​continuu RMN-ul și putem vedea infuzia înflorind în nucleul dorit. ”

Terapia genetică inovatoare „reprogramează” celulele pentru a inversa deficiențele neurologice

Cercetătorii consideră că aceeași metodă de terapie genetică poate fi utilizată pentru tratarea altor tulburări genetice, precum și a bolilor neurodegenerative obișnuite, cum ar fi Parkinson și boala Alzheimer. Sunt în curs studii clinice pentru a testa această procedură la alții care trăiesc cu afecțiuni neurologice debilitante și incurabile.

Terapia genică direcționată, la acești pacienți, a dus la îmbunătățirea dramatică a simptomelor, funcției motorii și calității vieții. Această modalitate terapeutică promite să transforme tratamentul deficienței AADC și a altor tulburări similare ale creierului în viitor.

Dorim să vă informăm despre un alt proiect foarte interesant care ajută la câștigarea banilor în lumea modernă: Semnale de tranzacționare despre pompa de criptomonede viitoare pe Binance schimb de pe canalul Telegram secret al investitorilor. Urmăriți pe YouTube despre semnalele criptopompei și comercianții club VIP.