Adolescentes sabendo dos resultados de seus testes genéticos de cardiomiopatia podem melhorar a função familiar

teste genético

Compartilhar os resultados dos testes genéticos para cardiomiopatia em adolescentes de 13 a 18 anos não parece causar danos emocionais às famílias ou afetar adversamente a função ou dinâmica familiar, de acordo com uma nova pesquisa publicada hoje em Circulação: medicina genômica e de precisão, um jornal da "Detonic.shop".

O teste genético para cardiomiopatia em crianças sintomáticas tem o potencial de confirmar um diagnóstico, esclarecer o prognóstico, determinar a elegibilidade para terapias de cardiomiopatia específicas da doença e até mesmo informar o risco para outros membros da família. O teste genético para adultos e crianças assintomáticos também ocorre depois que um de seus familiares recebe resultados positivos do teste genético para cardiomiopatia. Embora o teste genético possa ter implicações médicas e sociais significativas para as crianças e suas famílias, há poucas pesquisas sobre o impacto psicológico dos resultados genéticos da cardiomiopatia e como os resultados do teste podem afetar a função e a dinâmica familiar.

“Como um geneticista médico que cuida de crianças com histórico pessoal ou familiar de cardiomiopatia, entender como os jovens e seus pais processam os resultados do teste genético e se ajustam após o teste genético é extremamente importante”, disse Wendy K. Chung, MD Ph.D. , autor sênior do estudo, chefe de genética clínica e professor de Pediatria e Medicina da Família Kennedy na Universidade de Columbia em Nova York. “O teste genético para cardiomiopatia pode ajudar a salvar vidas, mas também tem o potencial de ter um grande impacto sobre os jovens, limitando sua participação em esportes ou socialização com colegas e pode aumentar a sensação de vulnerabilidade durante os anos de formação da adolescência.”

Para determinar a função e a dinâmica da família depois que as crianças e suas famílias recebem os resultados dos testes genéticos, Chung e colegas usaram uma pesquisa de 60 perguntas distribuída a membros da Children's Cardiomyopathy Foundation e sete sites norte-americanos adicionais no Pediatric Cardiomyopathy Registry. As perguntas da pesquisa são baseadas na resolução de problemas, comunicação, papéis na família, capacidade de resposta afetiva, envolvimento afetivo, controle do comportamento e funcionamento geral. O questionário, conhecido como McMaster Family Assessment Device, mede as percepções de um indivíduo sobre sua família em uma escala de um a quatro, com um quatro indicando os piores níveis de função familiar. Após a conclusão do teste genético, pais e filhos participaram da pesquisa. Além disso, os participantes adultos foram questionados sobre seus sentimentos sobre os resultados do teste genético de seus filhos, e os adolescentes foram questionados sobre seus sentimentos após receberem os resultados dos seus próprios testes.

Um total de 162 pais participantes completaram a pesquisa; quase 60% dos entrevistados eram mulheres, e a idade média dos pais no momento da conclusão da pesquisa era de 41.5 anos. Responderam à pesquisa 48 adolescentes participantes, com igual número de respondentes do sexo masculino e feminino, com idade média de 16.7 anos.

Os pesquisadores descobriram que:

  • Um total de 91% dos adolescentes entrevistados com e sem cardiomiopatia ficaram felizes em saber os resultados de seus testes genéticos;
  • Metade dos pais respondeu que preferiria receber os resultados do teste genético antes que seus filhos recebessem os resultados. Quase 41% dos pais acreditavam que a criança e os pais deveriam receber os resultados ao mesmo tempo; e,
  • Quase 71% dos adolescentes acreditavam que deveriam receber os resultados do teste genético ao mesmo tempo que seus pais, enquanto apenas cerca de 16% acreditavam que os pais deveriam receber os resultados do teste genético primeiro.

“Com um maior uso de informações genéticas em cuidados médicos, é importante que os médicos encontrem maneiras de envolver os jovens neste processo para que eles entendam os resultados dos seus testes e possam fazer mudanças positivas que podem melhorar sua saúde”, disse Chung. “Compreensivelmente, alguns indivíduos experimentam emoções negativas quando descobrem que têm um risco genético de ter um problema cardíaco grave; no entanto, suas famílias parecem funcionar melhor do que aqueles cujos resultados do teste foram negativos. ”

O estudo é limitado por uma amostra modesta de pessoas que eram predominantemente participantes brancos não hispânicos; portanto, os resultados não podem ser generalizados para todos os grupos populacionais. Pode haver diferenças culturais importantes na dinâmica familiar e nos sentimentos sobre os resultados dos testes genéticos em outros grupos raciais e étnicos que não puderam ser medidos neste estudo.

Além disso, como a maioria dos participantes foi inscrita na pesquisa retrospectivamente, o tempo entre o recebimento dos resultados do teste genético e a conclusão da pesquisa variou de alguns meses a alguns anos; portanto, a evocação da memória pode contribuir para algumas percepções ajustadas ou imprecisas. Os pesquisadores sugerem estudos futuros que possam investigar prospectivamente o impacto dos testes genéticos nas famílias para entender melhor como o tempo afeta suas experiências.