Estudo identifica 11 variantes genéticas candidatas para a doença de Alzheimer

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Um estudo publicado recentemente em coautoria com o cientista Justin Miller, Ph D., do Centro de Envelhecimento da Universidade de Kentucky Sanders-Brown, identifica 11 variantes incomuns de candidatos para a doença de Alzheimer. é considerado típico.

Miller, um professor assistente no UK College of Medicine, foi o co-redator do estudo publicado na revista Alzheimer e demência O trabalho foi iniciado em outra faculdade, no entanto, parte do trabalho computacional foi feito depois que Miller chegou ao Reino Unido em março

Para o estudo, o sequenciamento genético foi realizado em 2 parentes de cada um dos 19 membros da família. Miller afirma que depois disso determinaram as variantes genéticas que eram compartilhadas entre os dois parentes.

“Em seguida, usamos uma série de critérios de filtragem para identificar variantes genéticas raras que mais provavelmente contribuíam para o excesso de doença de Alzheimer em cada família”, afirmou.

Os pesquisadores localizaram 11 variantes genéticas incomuns cobrindo 10 genéticas, consistindo em variantes não identificadas anteriormente em 2 genéticas perigosas da doença de Alzheimer bem conhecidas.

“Identificar pessoas com risco aumentado para a doença de Alzheimer antes que se tornem sintomáticas pode levar a intervenções mais precoces e eficazes”, afirmou Miller. “Além disso, nossa metodologia de análise de linhagens de alto risco pode ser usada para priorizar variantes genéticas raras que provavelmente contribuem para doenças.”

Miller afirma que, embora essa exploração certamente não afete imediatamente o tratamento do cliente, eles acreditam que determinar as variantes genéticas relacionadas à doença é o passo inicial para determinar os alvos da medicina em potencial que podem ser utilizados para estabelecer reabilitações.