Uma nova abordagem de triagem melhora o diagnóstico de distúrbios metabólicos em recém-nascidos

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Um grupo liderado por cientistas do Baylor College of Medicine concluiu que uma abordagem de triagem chamada perfil metabólico não direcionado pode aumentar o preço de análise para erros inatos de taxa metabólica, uma equipe de problemas hereditários incomuns, em sete vezes quando comparada à abordagem de triagem metabólica típica

O estudo de pesquisa, lançado em JAMA Network Open, revela que a metabolômica não direcionada determina muito mais distúrbios de melhor alcance em comparação com as técnicas típicas, consistindo em distúrbios para os quais não havia um exame bioquímico cientificamente oferecido. Os cientistas desejam que o fomento da metabolômica para avaliar erros inatos da taxa metabólica certamente resulte em uma viagem de análise extra rápida, muito mais eficaz e também mais econômica para pessoas e também familiares com distúrbios metabólicos incomuns.

“Atualmente, a triagem neonatal é realizada em todos os bebês nascidos nos Estados Unidos para verificar se há problemas de saúde graves, mas raros, no nascimento. A triagem inclui exames de sangue, audição e coração ”, afirmou a redatora equivalente Dra. Sarah Elsea, professora de genes moleculares e humanos em Baylor e também supervisora ​​de genes bioquímicos na Baylor Genetics“ Embora a triagem neonatal em geral tenha melhorado nos últimos 10 anos, a triagem clínica para erros inatos do metabolismo não mudou substancialmente nos últimos 40 a 50 anos. ”

Erros inatos da taxa metabólica consistem em problemas que interrompem os procedimentos normais que o corpo utiliza para transformar o alimento em energia e também podem resultar em problemas significativos. Ter um diagnóstico muito precoce pode resultar em uma terapia muito precoce, quando oferecida. Em certas circunstâncias, a triagem neonatal busca indicadores de problemas como a fenilcetonúria, a falha do corpo em reduzir o aminoácido fenilalanina, o que resulta em seu acúmulo. O acúmulo de fenilalanina pode causar danos irreparáveis ​​aos nervos, mas o tratamento precoce pode ajudar a lidar com o problema.

“Desenvolvemos um teste clínico - perfil metabólico não direcionado - que examina uma gama mais ampla de compostos metabólicos no sangue, portanto, rastreia muitos mais distúrbios do que a abordagem usada atualmente”, afirmou Elsea, participante do Dan L Duncan Comprehensive Cancer Center de Baylor e também Center forDrug Discovery “No estudo atual, comparamos a abordagem padrão e a metabolômica não direcionada em sua eficácia na identificação de condições metabólicas”.

Os cientistas compararam os resultados do uso de ambas as estratégias com 4,464 exemplos científicos obtidos de 1,483 membros da família não conectados. Eles descobriram que a avaliação comum típica tem um preço favorável de diagnóstico de cerca de 1%. No entanto, fazendo uso da avaliação metabolômica não direcionada, os cientistas tiveram a capacidade de validar um preço favorável de diagnóstico de 7%.

“Este é um aumento substancial na capacidade de diagnosticar essas condições”, afirmou Elsea. “Agora somos capazes de identificar em uma amostra de sangue mais condições do que nunca.”

“Além disso, nossa análise de muitos compostos metabólicos em uma única amostra de sangue reduz a necessidade de ter mais amostras para fazer mais testes em busca de condições específicas. Isso inclui a coleta de amostras de líquido cefalorraquidiano, que envolve um procedimento mais invasivo do que a coleta de uma amostra de sangue ”, afirmou o coautor Dr. V. Reid Sutton, professor de genes moleculares e também humanos em Baylor, supervisor clínico do laboratório de genes bioquímicos da Baylor Genetics e também supervisor do Serviço de Erros Inatos do Metabolismo do Texas Children's Hospital.

Essa abordagem de triagem fornece os benefícios essenciais de diminuir o momento de se ter um diagnóstico e também de iniciar a terapia, se oferecida.

O uso de metabolômica não direcionada em combinação com triagem hereditária torna possível para cientistas e também médicos não apenas validar um diagnóstico com alto nível de autoconfiança, mas também descartar possíveis problemas. A nova e mais abrangente abordagem de triagem determina tipos extremos de doença, bem como tipos moderados que podem não se encaixar nas características observadas nos casos mais extremos.

“Estamos descobrindo que indivíduos com formas mais leves da doença são mais comuns em nossas populações do que aqueles com formas graves”, afirmou Elsea. “Nossa abordagem tem sido bem-sucedida na identificação de distúrbios convulsivos, distúrbios do movimento e distúrbios do espectro do autismo. Nossas análises nos ensinaram a abrir nossas mentes para um espectro muito maior de doenças, permitindo-nos melhorar o diagnóstico precoce ”.