Grande análise genômica destaca os fatores de risco COVID-19

SARS-CoV-2, COVID-19

Em março de 2020, centenas de pesquisadores em todo o mundo se uniram para responder a uma pergunta urgente e também intrincada: quais fatores hereditários impactam porque alguns clientes COVID-19 criam uma condição extrema e letal que necessita de internação hospitalar, enquanto outros escapam com sinais moderados e sintomas ou nenhum de forma alguma?

Uma recapitulação detalhada de suas pesquisas para o dia, lançada em natureza, divulga 13 loci, ou áreas no genoma humano, que estão altamente conectados com infecção ou extremeCOVID-19. Os cientistas determinaram adicionalmente fatores causais, como tabagismo e também alto índice de massa corporal. Esses resultados originaram-se de uma das maiores pesquisas de organização de todo o genoma já executadas, que inclui quase 50,000 clientes COVID-19 e também 2 milhões de controles limpos.

As pesquisas podem ajudar a fornecer metas para tratamentos futuros e também destacar o poder das pesquisas hereditárias em descobrir mais sobre a doença transmissível.

Esta iniciativa mundial, denominada COVID-19 Host Genomics Initiative, foi iniciada em março de 2020 por Andrea Ganna, líder da equipe do Instituto de Medicina Molecular da Finlândia (FIMM), Universidade de Helsinque e também Mark Daly, supervisor da FIMM e também participante do instituto no Broad Institute of MIT e também em Harvard. A campanha se expandiu para estar entre uma das parcerias mais importantes em genes humanos e atualmente consiste em mais de 3,300 escritores e também 61 pesquisadores de 25 países.

Ben Neale, codiretor do Programa de Genética Médica e Populacional da Broad e também co-redator sênior da pesquisa, afirmou que, embora as vacinações forneçam defesa contra infecção, ainda há um espaço considerável para renovação na terapia com COVID-19, que pode ser notado por análise hereditária. Ele incluiu que melhorar as técnicas de terapia pode ajudar a mudar a pandemia - que tem exigido grandes fechamentos em grande parte do mundo - para um nativo da ilha que é mais local e existente em menor, mas regular graus na população, assim como a gripe.

“Quanto melhor conseguirmos tratar a COVID-19, mais bem equipada estará a comunidade médica para controlar a doença”, afirmou. “Se tivéssemos um mecanismo para tratar a infecção e tirar alguém do hospital, isso alteraria radicalmente nossa resposta de saúde pública.”

Variedade de aproveitamento

Para fazer sua análise, o consórcio combinou informações médicas e também hereditárias de quase 50,000 clientes em suas pesquisas que foram favoráveis ​​à infecção, e também 2 milhões de controles em inúmeros biobancos, pesquisas médicas e também negócios hereditários diretos ao consumidor, como como 23andMe. Por causa da grande quantidade de informações coletadas em todo o mundo, os pesquisadores tiveram a capacidade de criar avaliações estatisticamente duráveis ​​ainda mais rapidamente, e também de uma variedade melhor de populações, do que qualquer tipo de equipe pode realizar por conta própria.

Dos 13 loci determinados até agora pelo grupo, 2 apresentavam maior regularidade entre clientes de origens do Leste Asiático ou do Sul da Ásia do que aqueles de origem europeia, evidenciando a importância da variedade nos conjuntos de dados hereditários.

“Temos tido muito mais sucesso do que os esforços anteriores na amostragem da diversidade genética porque fizemos um esforço concentrado para alcançar as populações ao redor do mundo”, declarou Daly “Acho que ainda temos um longo caminho a percorrer, mas estamos fazendo um progresso muito bom. ”

O grupo se destacou entre esses 2 loci especificamente, próximo à genética do FOXP4, que está ligada às células do câncer de pulmão. A versão FOXP4 associada ao COVID-19 extremo aumenta a expressão da genética, recomendando que dificultar a genética pode ser um método de cura prospectivo. Outros loci relacionados com COVID-19 extremo consistem em DPP9, uma genética adicionalmente associada a células cancerígenas de pulmão e fibrose pulmonar, e também TYK2, que está associado a algumas doenças auto-imunes.

Mari Niemi, também da FIMM e também especialista líder da pesquisa, afirma que o consórcio se concentrou na interação enquanto os pesquisadores avaliavam as informações, lançando instantaneamente os resultados em seu site na internet após terem sido realmente procurados pela precisão. O grupo deseja que seus resultados possam direcionar os meios para alvos úteis para medicamentos reaproveitados.

Os cientistas certamente continuarão a pesquisar ainda mais informações, pois podem ser encontradas e também atualizar seus resultados com o layout "Questões surgindo" emnatureza Eles certamente começarão a pesquisar o que distingue os “long-haulers”, ou clientes cujos sinais e sintomas COVID-19 persistem por meses, de outros, e também continuarão a reconhecer loci adicionais relacionados com infecção e condição extrema.

“Gostaríamos de ter como objetivo obter um bom punhado de hipóteses terapêuticas muito concretas no próximo ano”, afirmou Daly. “Realisticamente, provavelmente iremos abordar o COVID-19 como um sério problema de saúde por muito tempo. Qualquer terapêutica que surja este ano, por exemplo, a partir do reaproveitamento de um medicamento existente com base em percepções genéticas claras, teria um grande impacto ”.

Uma nova área para genes

Ganna destacou que os pesquisadores tinham a capacidade de descobrir sinais hereditários duráveis ​​como resultado de suas iniciativas coletivas, um espírito natural de compartilhamento de dados e abertura, e também a seriedade que inclui a compreensão de que todo o globo encontra o mesmo risco no exato momento mesmo tempo. Ele incluiu que os geneticistas, que regularmente lidam com grandes conjuntos de dados, na verdade entenderam as vantagens da cooperação aberta por um longo tempo. “Isso apenas ilustra o quanto a ciência é melhor - quanto mais rápida ela vai e quanto mais descobrimos - quando trabalhamos juntos”, afirmou Ganna.

Daly, por sua vez, está entusiasmado com a forma como seus resultados foram claros e interpretáveis ​​para os geneticistas. Ele afirma que a compreensão desse trabalho foi realmente especial e possivelmente uma mudança de paradigma para a área dos genes humanos, que foi controlada por pesquisas de doenças persistentes usuais, doenças hereditárias incomuns e também células cancerosas.

“Essas descobertas foram realmente informativas e nos fizeram perceber que há muito potencial inexplorado no uso da genética para entender e potencialmente desenvolver terapêuticas para doenças infecciosas”, afirmou Daly. “Espero que isso seja um exemplo de como podemos trazer abordagens de genética populacional para um novo conjunto de problemas que são especialmente importantes em partes em desenvolvimento do mundo.”