Cardiomiopatia hipertrófica - causas e sinais, sintomas e tratamento

O conceito da natureza hereditária do HCMP é universalmente reconhecido. IN
literatura, o termo “família
cardiomiopatia hipertrófica. ”A maioria (pelo menos 60%) de todos
casos da doença são hereditários, sendo o principal tipo
herança é autossômica dominante em graus variados
penetração e com um risco de 50% de transmissão aos descendentes [13, 14, 16].

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Os demais casos são devidos a mutações denovo, mas aparentemente esporádicos
casos em que o paciente não tem parentes que tenham HCMP ou que tenham
hipertrofia miocárdica, pode aparecer devido a alterações incompletas
penetração da doença nos pais ou, menos comumente, com
herança autossômica recessiva.

O HCMP é uma doença geneticamente heterogênea, a causa
que são cerca de 1500 mutações descritas até o momento
vários genes que codificam proteínas do sarcômero cardíaco e alguns
proteínas não sarcoméricas [13, 14, 15, 16]. Um quadro típico da doença
considerada como doença cardíaca determinada geneticamente
sarcômero.

Até o momento, são conhecidos 11 componentes proteicos que realizam
funções contráteis, estruturais ou regulatórias cujos defeitos
observado com o HCMP (tabela 1). Além disso, em cada gene existem muitos defeitos
pode ser a causa da doença (multialélico poligênico
doença).

Tabela 1. Os principais determinantes genéticos do HCMP

65-85% de todas as mutações

Cerca de 15 a 20% de todas as mutações

cadeia pesada de beta miosina

proteína C de ligação à miosina

- cadeia leve de miosina essencial e regulatória

- troponina I cardíaca

- cadeia pesada de alfa miosina

Em geral, em pacientes com mutações nos genes das proteínas sarcômicas, a doença
manifesta-se mais cedo e maior frequência de
acúmulo de HCMP e morte cardíaca súbita [17, 18]. Eles também
há uma tendência a hipertrofia mais pronunciada, microvascular
disfunção e fibrose miocárdica [19].

Algumas mutações nos genes
proteínas sarcômicas podem ter um prognóstico mais sério
[20, 21, 22]. Até 5% dos indivíduos são portadores de várias mutações em
genes de proteínas sarcômicas, e eles tendem a ter
manifestações e fenótipo mais grave e prognóstico [20].

Os defeitos genéticos descritos no HCMP são caracterizados por alta
especificidade populacional, graus variados de penetrância,
a gravidade das manifestações morfológicas e clínicas. Para o mais
As causas comuns de doenças na Europa Ocidental e nos EUA incluem
mutações nos genes da cadeia pesada da beta-miosina e da proteína C de ligação à miosina,
em cada população, a contribuição de vários genes para a incidência de
desigual.

gipertroficheskaya kardiomiopatiya6 - Cardiomiopatia hipertrófica - causas e sinais, sintomas e tratamento

A população russa é caracterizada por significativos índices nacionais e
heterogeneidade genética. Sua formação foi influenciada
vários processos etnogenéticos que ocorrem na vasta
espaço geográfico por séculos, incluindo
numerosas migrações, mixagem e integração.

Mutações no gene b-MHC
desempenham um papel importante na etiologia da CMH em pacientes russos, mas isso
longe de ser o único gene responsável pelo desenvolvimento da doença. Para
é necessário determinar a estratégia para o diagnóstico de DNA do HCM na Rússia
identificar o papel de outros genes candidatos e identificar mais
locais desconhecidos etiologicamente associados ao desenvolvimento da doença.

5 a 10% dos casos adultos se desenvolvem como resultado de outros
doenças metabólicas e neuromusculares hereditárias
doenças, anormalidades cromossômicas e síndromes genéticas [23, 24].
Vários distúrbios metabólicos hereditários e doenças de acumulação,
geralmente se manifestando na infância e na idade adulta jovem
imitar o fenótipo e o quadro clínico do HCMP.

Patológico
condições predominantemente com manifestações sistêmicas são consideradas
como uma síndrome, incluindo sinais de hipertrofia do miocárdio. Neste
o grupo inclui distúrbios mitocondriais, hereditários
doenças metabólicas: doença de Anderson-Fabry, glicogenose;
doenças causadas por mutações em genes que codificam reguladores
subunidade?

2 proteínas cinases ativadas por AMP (PRKAG2) ou ligadas ao X
gene de codificação da proteína da membrana associada ao lisossomo (LAMP2,
Doença de Danone); síndromes de malformação: LEOPARD, síndromes de Noonan,
Igreja; doenças neuromusculares (ataxia de Friedreich) [25, 26, 27,
28, 29]. Alguns pacientes sofrem de doenças não genéticas,
que podem imitar formas hereditárias, por exemplo, amiloidose
corações [30, 31].

Além disso, cada uma das patologias tem características próprias. Então
uma doença associada a uma mutação no gene PRKAG2 é frequentemente acompanhada por
Síndrome de Wolf-Parkinson-White (WPW) .Aplicação de termos como
“HCMP mitocondrial” é reconhecido como inaceitável, preferido
é a redação do diagnóstico: por exemplo, “síndrome de Noonan com HVE”.

O uso a longo prazo de certos medicamentos (anabolizantes)
esteróides, tacrolimus, hidroxicloroquina) podem causar HVE, embora
neste caso, um espessamento da parede do VE é raramente observado? 1,5 cm [32, 33].

Defeito genético realizado sob a influência e nas condições
ambiente, leva à formação do principal substrato da doença,
HCMP - hipertrofia miocárdica grave com
distúrbios morfofuncionais.

A fisiopatologia do HCMP é determinada por um conjunto complexo de
ligações, as principais das quais são: obstrução da via de saída
ventrículo esquerdo (VLH), disfunção diastólica (DD), mitral
regurgitação (RM), isquemia miocárdica, distúrbios eletrofisiológicos e
arritmias, características da regulação autonômica da circulação sanguínea (Fig.

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O estado hipercontrátil do miocárdio é característico em condições normais ou
uma cavidade reduzida do VE até sua obliteração na sístole.
A hemodinâmica intracardíaca com o HCMP é muito diversa e determina
uma ampla gama de manifestações clínicas: falta de ar, dor,
arritmias, pré e síncope, alta probabilidade de DF,
diminuição da tolerância ao exercício outras manifestações.

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1.2.2 Obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo

Dependendo da presença ou ausência de gradiente sistólico
pressão na cavidade do ventrículo esquerdo, o HCMP é dividido em obstrutivo e
não obstrutiva, que determina o quadro clínico e tem importante
valor prático na escolha de táticas de tratamento [3, 4].

De acordo com a gravidade do gradiente de obstrução (Gr. D), três
subgrupos hemodinâmicos: gradiente em repouso? 30 mmHg. Art. em
descanso (a chamada obstrução basal); obstrução lábil,
caracterizado por flutuações espontâneas significativas
intraventricular gr. D sem motivo aparente; obstrução latente,
que é chamado apenas quando carregado e provocador
testes farmacológicos (em particular, por inalação de nitrito de amila, quando
nitratos ou administração intravenosa de isoproterenol).

A obstrução da VTLZ ocorre devido à pressão sistólica anterior
o movimento das cúspides da válvula mitral e o contato sistólico das cúspides com
MJP [34, 35]. A resistência mecânica no VTLZh cria as condições para
aumento da taxa de ejeção durante o exílio sistólico inicial
sangue do ventrículo esquerdo, movimento sistólico anterior da faixa anterior
valva mitral (PSD MK) e seu contato sistólico médio com
MJP resultante de um efeito ou fenômeno de sucção
Venturi.

Além disso, corte papilar mal orientado
os músculos puxam a válvula mitral, cujas válvulas também têm
excesso de comprimento, em direção à MZHP que leva à redução já
estreitou o VTLZH e causa ou agrava sua obstrução. Inevitável
uma conseqüência do deslocamento do folheto mitral é uma sobrecarga do LP e MR,
cuja gravidade é diretamente proporcional à gravidade da obstrução.
A obstrução da VTLH é uma causa hemodinâmica adicional
desenvolvimento de dilatação medicamentosa.

A obstrução da VTLZ leva a anormalidades cardíacas complexas
hemodinâmica, incluindo aumento da pressão sistólica na cavidade
ventrículo, prolongando o período de relaxamento das câmaras, aumentam
pressão diastólica no ventrículo esquerdo, RM, isquemia miocárdica, diminuição
débito cardíaco. A obstrução de VTLZH com GKMP é dinâmica
natureza, varia de acordo com o grau de carga e contratilidade
miocárdio, volume ventricular, estado de pós-carga.

Aumento do gradiente
pressão no VTLZH é observada durante o esforço físico, um aumento na força
freqüência cardíaca e medicamentos com prescrição inotrópica positiva
efeito ao realizar um teste de Valsalva. Gravidade da obstrução
diminui com o aumento da pré-carga do VE (aumento do volume
sangue circulante, elevando os membros inferiores), com uma diminuição
contrátil do miocárdio e indicação de medicamentos com efeito negativo
efeito inotrópico.

O contato do folheto da válvula mitral anterior com a MJP,
observado em quase todos os pacientes com HCMP obstrutivo, leva a
violação de seu movimento. Como resultado de trauma crônico da faixa anterior
em contato com MJP na diástole em pacientes com CMH
compactação e espessamento, bem como o endocárdio correspondente
Superfícies MZHP.

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Além da obstrução subaórtica, em pacientes com HCMP com hipertrofia,
principalmente no terço médio da MJP descreveu ventrículo médio
obstrução, quando uma constrição do tipo muscular é criada entre o septo e
músculo papilar das costas. Tipo obstrutivo de doença com grave
gradiente de pressão intraventricular leva ao aumento do estresse
Paredes do VE, isquemia miocárdica do VE, morte e desenvolvimento de cardiomiócitos
tecido fibroso.

Gradiente subaórtico e elevação associada
pressão intraventricular refletem a verdadeira mecânica
Resistência à VTLH e são fisiopatologicamente e prognósticos
fatores importantes em pacientes com HCMP.

Causas da Cardiomiopatia Hipertrófica

Entre as causas do HCMP, os médicos chamam o fator hereditário da família. Os genes herdados defeituosos podem codificar a síntese da proteína contrátil do miocárdio. Há uma chance de mutação genética devido a influências externas. Outras causas possíveis de cardiomiopatia hipertrófica são:

  • distúrbios hipertensivos;
  • doenças nos pulmões;
  • doença isquêmica;
  • estresse severo;
  • insuficiência cardíaca biventricular;
  • perturbação do ritmo;
  • esforço físico excessivo;
  • idade após 20 anos.

A condição patológica é mais frequentemente provocada por mutações genéticas. Eles levam ao fato de que o músculo cardíaco engrossa anormalmente. Além disso, nos pacientes, a posição das fibras musculares no órgão muda. Ocorre violação da contração síncrona das células, devido à qual se desenvolvem falhas no ritmo cardíaco.

Hipertensão, isquemia, malformações congênitas e outras patologias que geralmente causam tais problemas não estão relacionadas ao desenvolvimento de hipertrofia no ventrículo esquerdo.

Para o desenvolvimento desta doença, existem 2 razões:

  • Transmissão hereditária da doença. Como resultado, os genes responsáveis ​​pela codificação das proteínas contráteis do miocárdio sofrem mutação.
  • Adquirida Nesse caso, a cardiomiopatia hipertrófica é causada devido a mutação genética espontânea. Essa mutação pode ocorrer sob a influência de fatores externos e internos. Infelizmente, até agora a medicina não é capaz de determinar com precisão o mecanismo de desenvolvimento da doença, bem como os fatores que a influenciam. O que dificulta a previsão correta.
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A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença cardíaca, cujo principal sinal é o espessamento da parede ventricular. Na maioria dos casos diagnosticados, o ventrículo esquerdo sofre. Na prática médica, um espessamento do miocárdio superior a 1,5 cm é considerado o principal sintoma da doença. Especialmente se isso ocorrer no contexto da impossibilidade de relaxar as paredes dos ventrículos.

Dado que esta doença passa quase sem sintomas, e é possível prever seu desenvolvimento, com base na hereditariedade da pessoa, faz sentido passar por um exame preventivo. Especialmente se uma pessoa tem ou teve parentes com doença cardíaca. Assim, você pode iniciar o tratamento em tempo hábil.

1.3 Ep> Atualmente observado
onipresente aumento no número de
casos desta patologia devido a
introdução de métodos modernos em prática
diagnóstico e provavelmente em conexão com
um verdadeiro aumento no número de pacientes com HCMP. Vários
estudos na América do Norte, Europa, Ásia e África
fornecem a frequência de hipertrofia inexplicada do VE entre adultos [45, 46,
47].

Muitos indicam um padrão de ocorrência dependente da idade,
o que é significativamente menor entre pacientes com menos de 25 anos [46].
De acordo com estudos recentes, a prevalência de
o fenótipo da doença na população em geral em diferentes países do mundo é
maior do que se pensava anteriormente e varia de 0,3 a 0,5 por 100000
por ano [48, 49, 50].

Então, nos EUA, pelo menos 600 pessoas
tem sinais dessa patologia. Apesar da heterogeneidade genética
populações diferentes de HCMP são igualmente frequentemente detectadas em coortes
a população de diferentes países e continentes, de diferentes raças [48, 51]. At
A falta de estudos epidemiológicos domésticos pode
sugerem pelo menos 300 pacientes com CMH na Rússia.

Classificação

Dependendo da localização do processo patológico, pode-se observar hipertrofia no ventrículo esquerdo e direito. Mas, na maioria das vezes, a primeira variante do curso da doença é revelada.

A lesão do ventrículo esquerdo é assimétrica. Esta é uma patologia mais comum que afeta todo o septo ventricular ou suas partes basais. Este tipo de hipertrofia pode ser observado no ápice do coração, parede posterior ou anterolateral. Uma forma simétrica também é encontrada, mas é rara.

  • cardiomiopatia obstrutiva hipertrófica;
  • cardiomiopatia não obstrutiva hipertrófica.

O desenvolvimento da doença ocorre em várias etapas:

  1. Н gipertroficheskaya kardiomiopatiya2 - Cardiomiopatia hipertrófica - causas e sinais, sintomas e tratamentoe o primeiro miocárdio é espessado moderadamente não mais que 2 cm.
  2. O estágio intermediário é caracterizado pelo aparecimento de desconforto no coração durante o esforço físico. Isto é devido a um espessamento de 25 mm.
  3. O terceiro estágio é acompanhado por ataques de angina de peito, falta de ar, aumento do músculo superior a 2,5 cm.
  4. No quarto estágio, a circulação sanguínea é significativamente prejudicada, existe uma alta probabilidade de morte súbita.

Alterações hipertróficas no músculo cardíaco podem ocorrer igualmente em homens e mulheres. A doença é mais frequentemente herdada. Metade das pessoas cujos parentes imediatos sofriam do problema observa os mesmos processos patológicos.

Hoje não há classificação unificada do HCMP.

Nesse caso, a família (história familiar) e as formas esporádicas da doença são diferenciadas.

O princípio morfológico sugere uma separação, dependendo da localização e gravidade da hipertrofia (Tabela 2) [52].

Tabela 2. Classificação do HCMP, dependendo da localização da hipertrofia (ED Wigle)

I. Hipertrofia do VE:

A) Hipertrofia assimétrica, incluindo:

- hipertrofia apical (apical)

- hipertrofia da parte lateral ou posterior livre da mama

B) Hipertrofia simétrica (concêntrica)

II Hipertrofia ventricular direita (raramente em combinação com hipertrofia ventricular esquerda)

Opções possíveis: hipertrofia da parte basal, anterior, anterolateral e posterior da MJP, hipertrofia difusa da MJP.

- obstrutivo (HCMP obstrutivo): gradiente de pressão em VTLZh

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Svetlana Borszavich

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O autor é membro da European Society of Therapists, participante regular em conferências e congressos científicos na área da cardiolmedicina e medicina geral. Ela tem participado repetidamente de um programa de pesquisa em uma universidade privada no Japão na área de medicina reconstrutiva.

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