Znajomość wyników badań genetycznych kardiomiopatii może poprawić funkcjonowanie rodziny family

test genetyczny

Udostępnianie wyników badań genetycznych w kierunku kardiomiopatii u nastolatków w wieku 13-18 lat nie wydaje się powodować szkód emocjonalnych dla rodzin ani niekorzystnie wpływać na funkcjonowanie lub dynamikę rodziny, zgodnie z nowymi badaniami opublikowanymi dzisiaj w Obieg: Medycyna Genomowa i Precyzyjna, czasopismo "Detonic.shop".

Badania genetyczne w kierunku kardiomiopatii u dzieci z objawami mogą potencjalnie potwierdzić diagnozę, wyjaśnić rokowanie, określić kwalifikację do leczenia kardiomiopatii specyficznej dla choroby, a nawet poinformować innych członków rodziny o ryzyku. Badanie genetyczne u bezobjawowych dorosłych i dzieci wykonuje się również po tym, jak jeden z członków ich rodziny otrzyma dodatni wynik badania genetycznego kardiomiopatii. Chociaż testy genetyczne mogą mieć istotne implikacje medyczne i społeczne zarówno dla dzieci, jak i ich rodzin, istnieją ograniczone badania dotyczące psychologicznego wpływu wyników genetycznych kardiomiopatii oraz wpływu wyników testów na funkcjonowanie i dynamikę rodziny.

„Jako genetyk medyczny opiekujący się dziećmi z osobistą lub rodzinną historią kardiomiopatii, zrozumienie, w jaki sposób młodzi ludzie i ich rodzice przetwarzają wyniki testów genetycznych i dostosowują się do nich, jest niezwykle ważne” – powiedziała dr n. med. Wendy K. Chung. , starszy autor badania, szef genetyki klinicznej i Kennedy Family Professor of Pediatrics and Medicine na Columbia University w Nowym Jorku. „Badania genetyczne w kierunku kardiomiopatii mogą pomóc ratować życie, ale mogą również mieć duży wpływ na młodych ludzi, ograniczając ich udział w sporcie lub socjalizację z rówieśnikami i mogą zwiększać poczucie bezbronności w okresie dojrzewania młodych ludzi”.

Aby określić funkcję i dynamikę rodziny po otrzymaniu przez dzieci i ich rodziny wyników badań genetycznych, Chung i współpracownicy wykorzystali ankietę zawierającą 60 pytań rozesłaną do członków Children's Cardiomyopathy Foundation oraz siedmiu dodatkowych ośrodków w Ameryce Północnej w Rejestrze Kardiomiopatii Dziecięcej. Pytania ankiety opierają się na rozwiązywaniu problemów, komunikacji, rolach w rodzinie, reaktywności afektywnej, zaangażowaniu afektywnym, kontroli zachowania i ogólnym funkcjonowaniu. Kwestionariusz, znany jako McMaster Family Assessment Device, mierzy postrzeganie rodziny przez jednostkę w skali od jednego do czterech, przy czym cztery wskazują na najgorszy poziom funkcjonowania rodziny. Po zakończeniu badań genetycznych ankietę wzięli rodzice i dzieci. Dodatkowo, dorośli uczestnicy byli ankietowani na temat ich odczuć związanych z wynikami testu genetycznego ich dziecka, a młodzież była ankietowana na temat ich odczuć po otrzymaniu własnych wyników testu.

Ankietę wypełniło łącznie 162 rodziców; prawie 60% respondentów stanowiły kobiety, a średni wiek rodziców w momencie wypełniania ankiety wynosił 41.5 roku. Ankietę wypełniło łącznie 48 nastolatków, w równej liczbie mężczyzn i kobiet, w średnim wieku 16.7 lat.

Naukowcy odkryli, że:

  • Łącznie 91% nastolatków z kardiomiopatią i bez kardiomiopatii było zadowolonych ze swoich wyników badań genetycznych;
  • Połowa rodziców odpowiedziała, że ​​wolałaby otrzymać wyniki badań genetycznych przed otrzymaniem wyników przez ich dzieci. Prawie 41% rodziców uważało, że dziecko i rodzice powinni otrzymywać wyniki w tym samym czasie; i,
  • Prawie 71% nastolatków uważało, że powinni otrzymać wyniki badań genetycznych w tym samym czasie co ich rodzice, podczas gdy tylko około 16% uważało, że ich rodzice powinni otrzymać wyniki badań genetycznych jako pierwsze.

„Przy większym wykorzystaniu informacji genetycznej w opiece medycznej ważne jest, aby klinicyści znaleźli sposoby na zaangażowanie młodych ludzi w ten proces, aby zrozumieli wyniki swoich badań i mogli dokonać pozytywnych zmian, które mogą poprawić ich zdrowie” – powiedział Chung. „Zrozumiałe, że niektóre osoby doświadczają negatywnych emocji, gdy dowiadują się, że mają genetyczne ryzyko poważnej choroby serca; jednak ich rodziny wydają się funkcjonować lepiej niż te, których wyniki testów były negatywne”.

Badanie jest ograniczone skromną liczebnością próby osób, które w większości były białymi uczestnikami pochodzenia nielatynoskiego; dlatego wyników nie można uogólniać na wszystkie grupy populacji. Mogą istnieć istotne różnice kulturowe w dynamice rodziny i odczuciach dotyczących wyników testów genetycznych w innych grupach rasowych i etnicznych, których nie można było zmierzyć w tym badaniu.

Dodatkowo, ponieważ większość uczestników została włączona do ankiety retrospektywnie, czas między otrzymaniem wyników badań genetycznych a wypełnieniem ankiety wahał się od kilku miesięcy do kilku lat; dlatego przywoływanie wspomnień może przyczynić się do pewnych skorygowanych lub niedokładnych spostrzeżeń. Naukowcy sugerują przyszłe badania, które mogą prospektywnie zbadać wpływ testów genetycznych na rodziny, aby lepiej zrozumieć, jak czas wpływa na ich doświadczenia.