Nowa dziedziczna ekspertyza dotycząca frustracji w zakresie kolekcji

kobieta z bólem głowy

Naukowcy z Karolinska Institutet, wraz z brytyjskimi współpracownikami, przeprowadzili największe do tej pory badanie w poszukiwaniu dziedzicznych długopisów dotyczących frustracji związanych z gromadzeniem. Na dłuższą metę może idealnie prowadzić do o wiele bardziej niezawodnych terapii. . Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie klinicznym Roczniki Neurologii

Frustracja skupiska powoduje wyjątkowo ekstremalny, a zarazem nieznośny dyskomfort związany z oczami. Pacjenci zwykle wyjaśniają, że wydaje się, że oko jest wypychane z głowy.

Migreny zaczynają się i kończą naprawdę niespodziewanie w atakach trwających od 15 minut do 3 godzin. Często ataki te powtarzają się w tych samych porach dnia.

Nie wiadomo, co wywołuje frustrację w zbieraniu, jednak genetyka jest elementem. Naukowcy z Karolinska Institutet aktualnie zmapowali tę genetykę, badając próbki krwi od ponad 600 osób z frustracją związaną z kolekcją, a także porównując je z przykładami z 1100 tematów kontrolnych.

Naukowcy faktycznie przeprowadzili rzekome badanie organizacji całego genomu, GWAS, w którym sprawdzane są duże komponenty genomu w poszukiwaniu różnic między klientami, a także tematy kontrolne. I naukowcy coś znaleźli – zlokalizowali 2 obszary dziedziczne związane z gromadzeniem frustracji.

Partnerstwo międzynarodowe

Następnie naukowcy pracowali razem z brytyjskim zespołem badawczym, który zebrał próbki krwi, a także śliny od ponad 850 osób z frustracją. GWAS dla całego zespołu liczącego około 1,450 klientów ujawnił, że 2 dodatkowe obszary dziedziczne są połączone, aby zebrać frustrację.

Następnie naukowcy porównali swoje poszukiwania z zespołami badawczymi z Holandii, a także z Norwegii, które rozpoznały te same 4 obszary dziedziczne.

Kiedy informacje ze wszystkich 4 zespołów badawczych zostały połączone bezpośrednio we wstępnej metaanalizie, kilka jeszcze bardziej dziedzicznych obszarów uznano za odpowiednie do wzbudzenia frustracji.

Szwedzcy naukowcy faktycznie rozpoczęli obecnie ogólnoświatowe partnerstwo, w którym może wziąć udział jeszcze więcej zespołów badawczych zajmujących się frustracją związaną ze zbiorami, Międzynarodowe Konsorcjum ds. Genetyki Klastrowego Bólu Głowy (CCG). Celem jest zebranie przykładów dziedzicznych, a także informacji medycznych od znacznie większej liczby osób z frustracją związaną ze zbieraniem.

„Byliśmy zaskoczeni, że znaleźliśmy tak silne powiązania genetyczne ze stosunkowo ograniczonym materiałem. Sugeruje to, że genetyka odgrywa ważną rolę w tej chorobie” – mówi Carmen Fourier, stażystka na Wydziale Neuronauki Karolinska Institutet.

W lokalizacjach genomu, które faktycznie zostały uznane za odpowiednie do wzbudzenia frustracji, wiele genetyki zasługuje na przypomnienie. Istnieje genetyka związana z zapaleniem układu nerwowego, zegarami biologicznymi, a także sygnalizacją dyskomfortu. Istnieją również obszary, które wcześniej były nazywane odpowiednimi dla migrenowych bólów głowy.

Obecnie stosuje się wiele różnych terapii w celu zebrania frustracji, jednak żadna nie jest stworzona specjalnie dla tego typu frustracji. Są to rzekome tryptany, które są używane w migrenowych bólach głowy, specyficzne leki stosowane w wytycznych dotyczących wysokiego ciśnienia krwi, a także lit.

Ale nie każdemu pomagają te leki. Naukowcy chcą obecnie iść lepiej, a także sprawdzić, czy brak wydajności może być związany z genami leżącymi u podstaw tych osób.

„Opracowany przez nas GWAS stanowi dobrą podstawę do posuwania się naprzód na kilka sposobów. Mamy nadzieję, że dzięki próbce krwi lub śliny od pacjenta dowiemy się, czy tryptany mogą działać, a jeśli nie, zaproponujemy inne leki. W dłuższej perspektywie mamy nadzieję opracować skuteczne terapie ukierunkowane konkretnie na geny istotne dla klasterowych bólów głowy” – mówi Andrea Carmine Belin, nauczyciel pomocniczy, a także kierownik zespołu badawczego na Wydziale Neuronauki w Karolinska Institutet.