Tieners die de resultaten van hun cardiomyopathie-genetische tests kennen, kunnen de gezinsfunctie verbeteren

genetische test

Het delen van de resultaten van genetische tests voor cardiomyopathie bij adolescenten van 13-18 jaar lijkt geen emotionele schade toe te brengen aan gezinnen of een negatieve invloed te hebben op de gezinsfunctie of -dynamiek, volgens nieuw onderzoek dat vandaag is gepubliceerd in Circulatie: genomische en precisiegeneeskunde, een tijdschrift van de "Detonic.shop".

Genetische tests voor cardiomyopathie bij symptomatische kinderen kunnen een diagnose bevestigen, de prognose verduidelijken, de geschiktheid voor ziektespecifieke cardiomyopathietherapieën bepalen en zelfs het risico voor andere familieleden informeren. Genetische tests voor asymptomatische volwassenen en kinderen vinden ook plaats nadat een van hun familieleden positieve genetische testresultaten voor cardiomyopathie heeft ontvangen. Hoewel genetische tests aanzienlijke medische en sociale implicaties kunnen hebben voor zowel kinderen als hun gezinnen, is er beperkt onderzoek gedaan naar de psychologische impact van genetische resultaten van cardiomyopathie en hoe de testresultaten de gezinsfunctie en -dynamiek kunnen beïnvloeden.

"Als medisch geneticus die zorgt voor kinderen met een persoonlijke of familiegeschiedenis van cardiomyopathie, is het van cruciaal belang om te begrijpen hoe jonge mensen en hun ouders de genetische testresultaten verwerken en aanpassen na genetische tests," zei Wendy K. Chung, MD Ph.D. , senior auteur van de studie, hoofd klinische genetica en Kennedy Family Professor of Pediatrics and Medicine aan de Columbia University in New York City. "Genetische tests voor cardiomyopathie kunnen levens helpen redden, maar kunnen ook een grote impact hebben op jonge mensen door hun sportdeelname of socialisatie met leeftijdsgenoten te beperken en kunnen gevoelens van kwetsbaarheid tijdens vormende tienerjaren vergroten."

Om de gezinsfunctie en -dynamiek te bepalen nadat kinderen en hun gezinnen genetische testresultaten hebben ontvangen, gebruikten Chung en collega's een enquête van 60 vragen die werd uitgedeeld aan leden van de Children's Cardiomyopathy Foundation en zeven extra Noord-Amerikaanse sites in de Pediatric Cardiomyopathy Registry. De onderzoeksvragen zijn gebaseerd op probleemoplossing, communicatie, rollen in het gezin, affectieve responsiviteit, affectieve betrokkenheid, gedragscontrole en algemeen functioneren. De vragenlijst, bekend als het McMaster Family Assessment Device, meet de percepties van een individu van hun gezin op een schaal van één tot vier, waarbij een vier de slechtste niveaus van gezinsfunctioneren aangeeft. Na voltooiing van genetische tests hebben ouders en kinderen de enquête ingevuld. Bovendien werden volwassen deelnemers ondervraagd over hun gevoelens over de genetische testresultaten van hun kind, en adolescenten werden ondervraagd over hun gevoelens nadat ze hun eigen testresultaten hadden ontvangen.

In totaal hebben 162 ouderdeelnemers de enquête ingevuld; bijna 60% van de respondenten was vrouw en de gemiddelde leeftijd van de ouders op het moment van voltooiing van de enquête was 41.5 jaar. In totaal hebben 48 adolescente deelnemers de enquête ingevuld, met een gelijk aantal mannelijke en vrouwelijke respondenten, met een gemiddelde leeftijd van 16.7 jaar.

De onderzoekers vonden dat:

  • In totaal was 91% van de adolescente respondenten met en zonder cardiomyopathie blij met hun genetische testresultaten;
  • De helft van de ouders antwoordde dat ze de genetische testresultaten liever zouden ontvangen voordat hun kinderen de resultaten zouden ontvangen. Bijna 41% van de ouders vond dat het kind en de ouders tegelijkertijd de resultaten zouden moeten ontvangen; en,
  • Bijna 71% van de adolescenten vond dat ze hun genetische testresultaten tegelijkertijd met hun ouders zouden moeten ontvangen, terwijl slechts ongeveer 16% van mening was dat hun ouders eerst de genetische testresultaten zouden moeten ontvangen.

"Met een groter gebruik van genetische informatie in de medische zorg, is het belangrijk voor clinici om manieren te vinden om jonge mensen bij dit proces te betrekken, zodat ze hun testresultaten begrijpen en ze positieve veranderingen kunnen aanbrengen die hun gezondheid kunnen verbeteren", zegt Chung. “Het is begrijpelijk dat sommige mensen negatieve emoties ervaren wanneer ze ontdekken dat ze een genetisch risico lopen op een ernstige hartaandoening; hun families lijken echter beter te functioneren dan degenen van wie de testresultaten negatief waren."

De studie wordt beperkt door een bescheiden steekproefomvang van mensen die overwegend niet-Spaanse blanke deelnemers waren; daarom kunnen de resultaten niet worden gegeneraliseerd naar alle bevolkingsgroepen. Er kunnen belangrijke culturele verschillen zijn in de gezinsdynamiek en gevoelens over genetische testresultaten in andere raciale en etnische groepen die in dit onderzoek niet konden worden gemeten.

Bovendien, omdat de meeste deelnemers achteraf in de enquête waren ingeschreven, varieerde de tijd tussen het ontvangen van genetische testresultaten en het invullen van de enquête van enkele maanden tot enkele jaren; daarom kan het terugroepen van herinneringen bijdragen aan enkele aangepaste of onnauwkeurige waarnemingen. De onderzoekers suggereren toekomstige studies die prospectief de impact van genetische tests op gezinnen kunnen onderzoeken om beter te begrijpen hoe tijd hun ervaringen beïnvloedt.