Nieuwe screeningbenadering verbetert de diagnose van metabole stoornissen bij pasgeborenen

pasgeboren

Een groep onder leiding van wetenschappers van het Baylor College of Medicine ontdekte dat een screeningsbenadering, ongerichte metabolomics-profilering genaamd, de analyseprijs voor aangeboren fouten van de stofwisseling, een team van zeldzame erfelijke problemen, kan verhogen door zevenvoudig te beschouwen in tegenstelling tot de typische metabolische screeningbenadering

De onderzoeksstudie, uitgebracht in JAMA Network Open, onthult dat ongerichte metabolomics veel meer aandoeningen van beter bereik bepalen in tegenstelling tot typische technieken, bestaande uit aandoeningen waarvoor geen wetenschappelijk aangeboden biochemisch onderzoek was. De wetenschappers willen dat het bevorderen van metabolomics om te evalueren op aangeboren fouten in de stofwisseling zeker zal resulteren in een extra snelle, veel effectievere en ook meer economische analysereis voor mensen en ook familieleden met ongewone stofwisselingsstoornissen.

“Momenteel wordt bij elke baby die in de VS geboren is, pasgeboren screening uitgevoerd om te controleren op ernstige maar zeldzame gezondheidsproblemen bij de geboorte. Screening omvat bloed-, gehoor- en harttesten,” verklaarde de gelijkwaardige schrijver dr. Sarah Elsea, docent moleculaire en ook menselijke genen bij Baylor en ook senior supervisor van biochemische genen bij Baylor Genetics. “Terwijl de screening van pasgeborenen in het algemeen is verbeterd in de afgelopen 10 jaar, is klinische screening voor aangeboren stofwisselingsziekten is de afgelopen 40 tot 50 jaar niet wezenlijk veranderd.”

Aangeboren fouten in de stofwisseling bestaan ​​uit problemen die de typische procedures die het lichaam gebruikt om voedsel om te zetten in kracht onderbreken en kunnen ook leiden tot aanzienlijke problemen. Het hebben van een zeer vroege diagnose kan resulteren in een zeer vroege therapie, indien aangeboden. Voor omstandigheden zoekt de screening van pasgeborenen naar indicatoren van problemen zoals fenylketonurie, het falen van het lichaam om het aminozuur fenylalanine te beschadigen, wat resulteert in de opbouw ervan. Ophoping van fenylalanine kan de zenuwen onherstelbaar beschadigen, maar een zeer vroege behandeling kan het probleem helpen oplossen.

"We hebben een klinische test ontwikkeld - ongerichte metabolomics-profilering - die kijkt naar een breder scala aan metabole verbindingen in het bloed, en daarom wordt gescreend op veel meer aandoeningen dan de momenteel gebruikte benadering", aldus Elsea, een deelnemer aan het Dan L Duncan Comprehensive Cancer Center van Baylor. en ook Center forDrug Discovery "In de huidige studie vergeleken we de standaardbenadering en ongerichte metabolomics op hun effectiviteit bij het identificeren van metabole aandoeningen."

De wetenschappers vergeleken de resultaten van het gebruik van beide strategieën met 4,464 wetenschappelijke voorbeelden verkregen van 1,483 niet-verbonden familieleden. Ze ontdekten dat de typische algemene evaluatie een gunstige diagnoseprijs heeft van ongeveer 1%. Door gebruik te maken van de ongerichte metabolomics-evaluatie konden de wetenschappers een gunstige diagnoseprijs van 7% valideren.

"Dit is een aanzienlijke toename van het vermogen om deze aandoeningen te diagnosticeren", aldus Elsea. "We zijn nu in staat om in één bloedmonster meer aandoeningen te identificeren dan ooit tevoren."

"Bovendien vermindert onze analyse van veel metabole verbindingen in een enkel bloedmonster de noodzaak om meer monsters te moeten nemen om verder te testen op zoek naar specifieke omstandigheden. Dit omvat het nemen van monsters van cerebrospinale vloeistof, wat een meer invasieve procedure inhoudt dan het nemen van een bloedmonster,” verklaarde co-auteur Dr. V. Reid Sutton, leraar moleculaire en ook menselijke genen bij Baylor, klinisch supervisor van het biochemische genenlab bij Baylor Genetics en tevens supervisor van de Inborn Error of Metabolism Service in het Texas Children's Hospital.

Deze screeningsbenadering biedt de essentiële voordelen van het verkorten van het moment voor het stellen van een diagnose en het starten van therapie, indien aangeboden.

Het gebruik van ongerichte metabolomics in combinatie met erfelijke screening maakt het voor wetenschappers en artsen mogelijk om niet alleen een diagnose met veel zelfvertrouwen te valideren, maar ook om toekomstige problemen te negeren. De nieuwe, uitgebreidere screeningbenadering bepaalt zowel extreme soorten ziekte als ook gematigde soorten die misschien niet eerder passen bij de kenmerken die in de veel extremere gevallen worden waargenomen.

"We vinden dat individuen met mildere vormen van een ziekte vaker voorkomen in onze populaties dan mensen met ernstige vormen," verklaarde Elsea. "Onze aanpak is redelijk succesvol geweest bij het identificeren van epileptische aandoeningen, bewegingsstoornissen en autismespectrumstoornissen. Onze analyses hebben ons geleerd om onze geest open te stellen voor een veel groter spectrum van ziekten, waardoor we de vroege diagnose kunnen verbeteren.”.