Nieuwe glaucoomtest 15 keer meer kans om hoogrisicopatiënten op te sporen

oog hersenen

Uit de laatste onderzoeken naar een veelbelovende nieuwe genetische test voor glaucoom - de belangrijkste oorzaak van blindheid wereldwijd - is gebleken dat het 15 keer meer mensen met een hoog risico op glaucoom kan identificeren dan een bestaande genetische test.

De studie, zojuist gepubliceerd in JAMA Oogheelkunde, bouwt voort op een langdurige internationale samenwerking tussen Flinders University en het QIMR Berghofer Medical Research Institute en andere onderzoekspartners over de hele wereld om genetische risicofactoren voor glaucoom te identificeren. "Een vroege diagnose van glaucoom kan leiden tot een gezichtsbesparende behandeling, en genetische informatie kan ons mogelijk een voorsprong geven bij het stellen van vroege diagnoses en betere behandelbeslissingen", zegt hoofdonderzoeker universitair hoofddocent Owen Siggs, van de Flinders University in Zuid-Australië en de Garvan Instituut voor Medisch Onderzoek in Sydney, NSW.

Senior auteur, Flinders University Professor Jamie Craig, zegt dat het laatste onderzoek het potentieel van de test in glaucoomscreening en management benadrukt.

"Genetische tests zijn momenteel geen routinematig onderdeel van de diagnose en zorg voor glaucoom, maar deze test heeft het potentieel om dat te veranderen. We bevinden ons nu in een sterke positie om dit in klinische proeven te gaan testen”, zegt professor Craig, een adviserende oogarts die ook een wereldwijd toonaangevend onderzoeksprogramma voor glaucoom leidt aan de Flinders University, gefinancierd door het Australische NHMRC.

De laatste resultaten zijn een benchmark van de prestaties van genetische tests op 2507 Australische personen met glaucoom en 411,337 personen met of zonder glaucoom in het VK.

Eén op de 30 Australiërs zal uiteindelijk glaucoom ontwikkelen, van wie velen laat worden gediagnosticeerd vanwege een gebrek aan symptomen.

Eenmaal gediagnosticeerd, kunnen verschillende behandelingsopties de progressie van glaucoomverlies van het gezichtsvermogen vertragen of stoppen.

De nieuwe test, uitgevoerd op een bloed- of speekselmonster, heeft het potentieel om personen met een hoog risico te identificeren voordat onomkeerbaar verlies van het gezichtsvermogen optreedt.

Leden van het onderzoeksteam lanceren ook een spin-outbedrijf om een ​​geaccrediteerde test te ontwikkelen voor gebruik in klinische onderzoeken, waarvan de werving naar verwachting in 2022 zal beginnen.