Nieuwe erfelijke expertise rond incassofrustratie

vrouw met hoofdpijn

Onderzoekers van het Karolinska Institutet hebben, samen met Britse medewerkers, het grootste onderzoek tot nu toe uitgevoerd op zoek naar erfelijke pennen met betrekking tot verzamelfrustratie. Op de lange termijn kan het idealiter leiden tot veel betrouwbaardere therapieën. De onderzoeksstudie is gepubliceerd in het klinische tijdschrift Annalen van Neurologie

Clusterfrustratie veroorzaakt uitzonderlijk extreem en ook ondraaglijk ongemak in verband met onder de ogen. Patiënten leggen gewoonlijk uit dat het lijkt alsof het oog uit het hoofd wordt gedrukt.

De migraine begint en eindigt ook heel onverwacht in aanvallen die tussen 15 minuten en ook 3 uur duren. Vaak herhalen deze aanvallen zich op ongeveer dezelfde tijdstippen gedurende de dag.

Het is niet duidelijk wat de verzamelfrustratie veroorzaakt, maar genetica is een element. Onderzoekers van Karolinska Institutet hebben deze genetica momenteel in kaart gebracht door bloedvoorbeelden te onderzoeken van meer dan 600 individuen met verzamelfrustratie en deze ook te contrasteren met voorbeelden van 1100 controleonderwerpen.

De wetenschappers hebben feitelijk een verondersteld genoom-breed organisatieonderzoek uitgevoerd, GWAS, waarin grote componenten van het genoom worden gecontroleerd op verschillen tussen klanten en ook op controle-onderwerpen. En de wetenschappers vonden iets - ze vonden 2 erfelijke gebieden die met elkaar in verband stonden om frustratie te verzamelen.

Internationaal partnerschap

De wetenschappers werkten daarna samen met een Brits onderzoeksteam, dat bloed- en speekselvoorbeelden verzamelde van meer dan 850 personen met verzamelfrustratie. Uit een GWAS voor dit hele team van zo'n 1,450 cliënten bleek dat er 2 extra erfelijke gebieden met elkaar verbonden zijn om frustratie op te wekken.

Daarna vergeleken de wetenschappers hun zoektocht met onderzoeksteams uit Nederland en ook uit Noorwegen die dezelfde 4 erfelijke gebieden herkenden.

Toen de informatie van alle 4 onderzoeksteams werd gecombineerd tot een eerste initiële meta-analyse, werden een paar nog meer erfelijke gebieden erkend die geschikt waren om frustratie op te wekken.

De Zweedse wetenschappers zijn momenteel een wereldwijd partnerschap aangegaan, waaraan nog meer onderzoeksteams die collectiefrustratie onderzoeken, welkom zijn om deel te nemen, het International Consortium for Cluster Headache Genetics (CCG). Het doel is om erfelijke voorbeelden en ook medische informatie te verzamelen van veel meer individuen met verzamelfrustratie.

“We waren verrast dat we zulke sterke genetische verbindingen vonden met relatief beperkt materiaal. Dit suggereert dat genetica een belangrijke rol speelt bij deze ziekte”, zegt Carmen Fourier, een postdoc bij de afdeling Neurowetenschappen van het Karolinska Institutet.

Op de locaties van het genoom waarvan is vastgesteld dat ze geschikt zijn om frustratie op te wekken, verdient een aantal genetica een opfriscursus. Er zijn genetica met betrekking tot neuro-inflammatie, lichaamsklokken en ook het signaleren van ongemak. Er zijn ook gebieden die vroeger geschikt werden genoemd voor migrainehoofdpijn.

Tegenwoordig worden een aantal verschillende therapieën gebruikt voor verzamelfrustratie, maar geen enkele is speciaal gemaakt voor dit soort frustratie. Dit zijn zogenaamde triptanen, die worden gebruikt bij migrainehoofdpijn, specifieke medicijnen die worden gebruikt in de richtlijn voor hoge bloeddruk, en ook lithium.

Maar niet iedereen wordt geholpen door deze medicijnen. Onderzoekers willen momenteel beter gaan en ook kijken of het ontbreken van efficiëntie mogelijk verband houdt met de onderliggende genen van deze individuen.

“De GWAS die we nu hebben ontwikkeld is een goede basis om op verschillende manieren vooruit te komen. Het is te hopen dat we via een bloed- of speekselmonster van de patiënt kunnen achterhalen of triptanen effect kunnen hebben en zo niet, andere medicijnen kunnen aanbieden. Op de langere termijn hopen we effectieve behandelingen te ontwikkelen die specifiek gericht zijn op de genen die relevant zijn voor clusterhoofdpijn”, zegt Andrea Carmine Belin, universitair hoofddocent en ook onderzoeksteamleider bij de afdeling Neurowetenschappen van Karolinska Institutet.