Idiopathische torsiedystonia torticollis wat zijn de symptomen

De volledige naam van de ziekte - krampachtige torticollis - komt van het Latijnse woord tortus, wat "verdraaid" betekent, en van het woord collum, dat wil zeggen "nek".

Torticollis manifesteert zich in dergelijke veranderingen in de positie van de nek:

Er zijn krampen van knobbeltjes, trapezius en andere spieren. Doorgaans is de kromming aan één kant meer merkbaar vanwege de specifieke positie van het hoofd.

De karakteristieke helling van het hoofd komt vaak voor door de tonische component. Een voorbeeld is torticollis, waarbij het hoofd door het oor naar de schouder wordt bewogen met een toename van de tonus van de ipsilaterale nekspieren.

Een ander voorbeeld is roterende torticollis, waarbij de kop gedeeltelijk is gedraaid langs de lengteas. Bij anterocollis worden het hoofd en de nek in een voorovergebogen positie gehouden met een toename van de tonus van de voorste cervicale spieren; bij retrocollis worden het hoofd en de nek overbelast met een toename van de tonus van de achterste cervicale spieren.

Ongeacht het type ziekte, het zijn allemaal varianten van dezelfde aandoening. De term 'krampachtige torticollis' wordt bij sommige artsen zelden gebruikt, maar geeft de voorkeur aan de term 'cervicale dystonie'. Het wordt gebruikt omdat er bij sommige patiënten geen roterende bewegingen van het hoofd of krampachtige bewegingen zijn, en er is alleen een spasme. Vaak is er een torticollis van een gecombineerd type, dat wil zeggen met de aanwezigheid van verschillende soorten verschillende bewegingen.

Torticollis is op zichzelf geen definitieve diagnose, maar een aandoening die moet worden gecorrigeerd.

Onderscheid dergelijke soorten torticollis:

Secundaire torticollis wordt geassocieerd met structurele veranderingen, dat wil zeggen traumatische of destructieve veranderingen in botten en weefsels, daarnaast hebben verschillende infecties, zowel verworven als overgedragen van moeder op kind in de baarmoeder (bijvoorbeeld tuberculose, syfilis), een grote invloed op het optreden van deze aandoening). artritis, artrose).

Oorzaken

Dystonie treedt op als gevolg van schade aan neuronen van de dentate kern van het cerebellum en subcorticale formaties van de voorhersenen. Overeenkomstige delen van de hersenen kunnen worden aangetast door kanker of infecties.

Family torsion dystonie is een groep van erfelijke ziekten. Ze worden autosomaal (ongeacht geslacht) overgeërfd en kunnen een dominante of recessieve eigenschap hebben.

Zoals gezegd treedt primaire spierdystonie op als gevolg van een genetische aanleg. Secundaire dystonie bij volwassenen kan om de volgende redenen voorkomen:

  • encefalitis;
  • bepaalde medicijnen nemen;
  • oncologische ziekten;
  • hersenverlamming;
  • De ziekte van Getington;
  • multiple sclerose;
  • Ziekte van Wilson-Konovalov.

De belangrijkste oorzaak van torticollis is een schending van de functie van de basale ganglia. Het verstoringsmechanisme is als volgt: aangezien de basale ganglia deel uitmaken van de hersenen die de chemicaliën produceren die nodig zijn voor de juiste relatie van de impulsen van de hersenen en spieren, leidt de schending van hun functie tot een schending van de normale spierspanning. Dergelijke spieren worden overmatig ontspannen of overmatig gespannen.

Een van deze chemicaliën is acetylcholine. Mediatoren of chemische middelen die in de basale ganglia worden uitgescheiden, passeren de zenuwbanen naar specifieke spieren, zoals de nekspieren. Te frequente zenuwimpulsen zorgen ervoor dat de spieren abnormaal sterk samentrekken, waardoor spastische torticollis ontstaat.

Andere oorzaken van spastische torticollis zijn:

  • trauma;
  • ernstige stress;
  • neurologische aandoeningen veroorzaakt door ziekten of verschillende externe factoren.

Ongeveer 50% van de patiënten met spastische torticollis heeft een familiegeschiedenis van ernstig hoofd- of ledemaatletsel.

Risicofactoren voor het ontwikkelen van spastische torticollis zijn:

  • leeftijd; de meest voorkomende vorm van deze ziekte bij mensen van 40-70 jaar;
  • verdieping; vrouwen hebben meer kans om deze aandoening te ontwikkelen;
  • familiegeschiedenis; een naaste verwant met een spastische torticollis is een extra kans dat de neiging tot de ziekte kan worden overgeërfd aan een ander familielid.

Een lichamelijk onderzoek kan de aanwezigheid van dystonie en torticollis bevestigen, maar indien nodig kan de arts een reeks tests voorschrijven die bepalen of hersenaandoeningen daadwerkelijk aanwezig zijn.

De belangrijkste soorten tests zijn:

  • bloed Test;
  • Analyse van urine;
  • MRI;
  • EMG (elektromyografie).

EMG helpt bij het evalueren en diagnosticeren van spier- en zenuwaandoeningen en kan ook helpen bevestigen of een patiënt cervicale dystonie (spastische torticollis) of andere pathologische aandoeningen heeft.

De etiologie en het pathogenetisch mechanisme dat resulteert in torsiedystonia zijn tot op heden niet onderzocht. Idiopathische en symptomatische gevallen van deze pathologie zijn bekend. Met de ontwikkeling van moleculair genetische studies werd duidelijk dat idiopathische torsiedystonia erfelijk is.

Er zijn gegevens verkregen over verschillende soorten overerving: autosomaal recessief en autosomaal dominant. Bovendien manifesteert de ziekte zich in het tweede geval op latere leeftijd en heeft een milder beloop. Tegelijkertijd worden in de literatuur sporadische varianten beschreven. Symptomatische torsiedystonie wordt waargenomen bij intracerebrale tumoren, Huntington's chorea, epidemische encefalitis, de ziekte van Wilson, traumatisch hersenletsel, hersenverlamming.

Vermoedelijk wordt torsiedystonia geassocieerd met een schending van het dopaminemetabolisme. Bij het onderzoeken van patiënten wordt vaak een verhoogd niveau van dopamine-hydroxylase in het bloed gedetecteerd. De dominante pathogenetische theorie is het idee dat tonische aandoeningen bij deze ziekte worden veroorzaakt door een aandoening van subcorticale regulatie.

Wat is torticollis. Tekenen en soorten torticollis

Van oorsprong is spierdystonie onderverdeeld in verschillende typen:

  1. Primaire dystonie. Combineert erfelijke sporadische (willekeurige) vormen van de ziekte. In verreweg de meeste gevallen worden bij patiënten geen andere aandoeningen ontdekt. Neuroimaging detecteert geen pathologische veranderingen in de hersenen. De ontwikkeling van primaire dystonie is genetisch bepaald, externe factoren kunnen alleen dienen als provocateur voor de ontwikkeling van de ziekte.
  2. Secundaire dystonie. De oorzaak is een pathologisch effect op de hersenen, bijvoorbeeld een tumor of trauma, waarbij bepaalde soorten medicijnen worden ingenomen. Een klassiek voorbeeld is antipsychotica. Het is kenmerkend voor haar:
    • combinatie met andere neurologische aandoeningen;
    • het optreden van symptomen in rust, en niet alleen tijdens het bewegen;
    • snelle progressie;
    • vroege ontwikkeling van een vaste dystonische houding;
    • de aanwezigheid van structurele veranderingen in de hersenen tijdens neuroimaging.
  3. Pseudodystonia is elke ziekte met pathologische manifestaties die lijkt op dystonie, bijvoorbeeld het Sandifer-syndroom (inclusief torticollis), het Isaac-syndroom (inclusief onvrijwillige spiertrekkingen) en verschillende andere.

Volgens de lokalisatie van de aandoening worden de volgende soorten spierdystonie onderscheiden:

  • focaal - een lokale vorm van spierdystonie, waarbij één spier of aangrenzende spieren betrokken zijn die dezelfde functie vervullen;
  • segmentaal - er zijn ten minste twee aangrenzende delen van het lichaam bij betrokken, bijvoorbeeld:
    • hemidistonia - betrokkenheid van de spieren van de arm en het been aan één kant;
    • multifocaal - betrokkenheid van verschillende delen van het lichaam die ver van elkaar verwijderd zijn;
  • gegeneraliseerd - beïnvloedt de meeste delen van het lichaam, in de regel zijn de spieren van de benen en rug betrokken.

Gegeneraliseerde dystonie, ook bekend als torsie of idiopathische torsiedystonia, is een ziekte die wordt gekenmerkt door pijnlijke spiercontracties waarbij het grootste deel van het lichaam betrokken is, wat leidt tot ongecontroleerde vervorming van de houding. Dit type dystonie wordt vaak aangetroffen bij kinderen vanaf de leeftijd van 11 tot 12 jaar.

  • normale geboortegeschiedenis en de belangrijkste ontwikkelingsstadia;
  • autosomaal dominante overerving;
  • het voorkomen van de ziekte tijdens de kindertijd;
  • het begin van de ontwikkeling van pathologie van de onderste ledematen met de verspreiding.

Dystonie kan ook worden geclassificeerd als symptoomcomplexen op basis van hun kenmerken:

    Blefarospasme is een type dystonie dat de cirkelvormige spier van het oog aantast. Meestal begint het met ongecontroleerd knipperen, dat steeds intenser wordt. In het begin treft blefarospasme slechts één oog en na een tijdje beide. Een spasme zorgt ervoor dat de oogleden onvrijwillig sluiten. Soms kan iemand zijn ogen gewoon niet openen. En hoewel het zicht bij zo'n patiënt normaal kan zijn, leiden constant gesloten oogleden tot functionele blindheid.

Blefarospasme - een vorm van lokale spierdystonie

Schrijfkramp - een kramp in de spieren van de arm die betrokken is bij het schrijven

De moderne geneeskunde onderscheidt vele vormen van spierdystonie, die verschillen in etiologische kenmerken, symptomen en manifestaties.

Afhankelijk van de leeftijd van de patiënt zijn er:

  • baby - vanaf de geboorte tot 2 jaar;
  • kinderdagverblijf - bij kinderen van 2 tot 12 jaar;
  • tiener - op de leeftijd van 12 tot 20 jaar;
  • jonge leeftijd - 20-40 jaar;
  • volwassenheid - bij mensen ouder dan 40 jaar.

Afhankelijk van de manifestatie onderscheiden ze:

  • hypotensie, waarbij spierzwakte of hun absolute immobiliteit wordt waargenomen;
  • hypertonie, waarbij spieren daarentegen gespannen zijn, tot een volledige verlamming van bewegingen.

Afhankelijk van de betrokkenheid van lichaamsdelen bij het pathologische proces, zijn er:

  1. Focal dystonie. Bij dit type ziekte is een schending van de spierspanning gelokaliseerd in een bepaald deel van het lichaam. Afhankelijk van de lokalisatie worden subtypen van dit type dystonie onderscheiden. Dus bijvoorbeeld bij torticollis wordt een afwijking van het hoofd of de nek in elke richting waargenomen. Bij blefarospasme is er een continue beweging van de onderkaak, constant knipperen en grimassen.
  2. Multifocale dystonie. Bij dit type ziekte zijn 2 of meer delen van het lichaam betrokken bij het pathologische proces.
  3. Gegeneraliseerde dystonie wordt gekenmerkt door een verminderde spierspanning van het hele lichaam of het grootste deel ervan. Het kan zich manifesteren in de meest ongebruikelijke pathologische houdingen, tot aan de ruggengraat.
  4. Hemidistonia. Het wordt gekenmerkt door lokalisatie aan één kant van het lichaam.
  5. Segmentale dystonie beslaat 2 of meer aangrenzende delen van het lichaam. Deze soort komt het meest voor op volwassen leeftijd. Bovendien is bijna altijd zijn symptoom tremor van het hoofd.

Er zijn verschillende soorten torticollis, waaronder:

Een zeldzame aandoening die bij minder dan 2% van de patiënten wordt vastgesteld. Veroorzaakt door lokaal trauma aan de zachte weefsels van de nek onmiddellijk tijdens de bevalling of vóór de bevalling. Het meest voorkomende schadepad is te wijten aan geboorteblessure van de sternocleidomastoïde spier, wat leidt tot fibrose en intra-uteriene spasticiteit. Hematoom kan ook optreden met daaropvolgende spiercontractuur.

De belangrijkste oorzaken van aangeboren torticollis zijn:

  • spierfibrose;
  • intra-uterien of perinataal syndroom;
  • pterygoid nek (anomalie van spierontwikkeling);
  • cysten;
  • odontoïde hyperplasie;
  • wervelafwijkingen;
  • spina bifida;
  • spierhypertrofie;
  • gebrek aan cervicale spieren;
  • sleutelbeenbreuken;
  • Arnold-Chiari-syndroom.

Ongeveer 20% van de kinderen met aangeboren heupdysplasie heeft last van spastische torticollis.

De pathogenese van verworven torticollis hangt af van het onderliggende ziekteproces. Spierkrampen die leiden tot spierverdraaiing kunnen het gevolg zijn van trauma of ontsteking van de cervicale spieren, maar ook van schade aan de hersenzenuwen als gevolg van verschillende processen.

Acute torticollis is het resultaat van een gesloten hoofd- en nekletsel. Andere mogelijke oorzaken: slapen in een ongemakkelijke houding, acute ontsteking van de spieren door strekken of onderkoeling en intensief sporten. Deze aandoening kan binnen enkele dagen of weken spontaan verdwijnen. De ontwikkeling van torticollis is niet uitgesloten door het gebruik van bepaalde medicijnen (bijvoorbeeld traditionele dopamine-, metoclopramide-, fenytoïne- of carbamazepinereceptorblokkers).

Na het stoppen van de medicatie wordt de toestand van de patiënt weer normaal zonder tussenkomst van derden of manipulaties. Acute torticollis treedt soms op vóór een chronische, of wordt chronisch in geval van nadelige externe invloeden. Subluxatie van Atlantis (subluxatie van de 4e halswervel) is een andere oorzaak van torticollis.

Idiopathische krampachtige torticollis is een chronische progressieve vorm van torticollis, geclassificeerd als het brandpunt van dystonie. De etiologie is onduidelijk, hoewel thalamische hersenschade als de waarschijnlijke oorzaak wordt beschouwd. Het heeft een verworven, niet-traumatisch karakter en komt tot uiting in episodische tonische of clonische onvrijwillige contracties van de nekspieren. Symptomen van dit type torticollis duren meer dan 6 maanden en leiden tot ernstige somatische en psychische handicaps.

Veel voorkomende symptomen van spastische torticollis

De belangrijkste symptomen zijn:

  • onnatuurlijke lichaamshouding;
  • scheve kop aan één kant;
  • expliciete draai van het hoofd naar links of rechts;
  • de helling van de kin naar de schouder;
  • kantel het oor naar de schouder;
  • nek pijn;
  • schouder pijn;
  • hoofdpijn;
  • overbelasting van de spieren van het gezicht (gezichtsmasker);
  • slapeloosheid.

Het begin van torticollis-symptomen treedt meestal op in de leeftijd van 30 tot 50 jaar, maar een eerdere of latere manifestatie van de ziekte is niet uitgesloten. De ontwikkeling van torticollis kan plotseling of geleidelijk zijn. Onvrijwillige spiercontracties zijn pijnlijk, omdat het hoofd van de patiënt constant in een onnatuurlijke positie staat. Met de juiste therapeutische benadering moeten spastische spieren worden gecorrigeerd en moet het hoofd recht worden in een normale positie.

Stadia van de ziekte

Spierdystonie ontwikkelt zich meestal geleidelijk en doorloopt verschillende fasen:

  • 1e stadium - symptomen verschijnen alleen na een nerveuze overspanning en verdwijnen vanzelf tijdens een periode van rust;
  • 2e fase - symptomen beginnen zich te manifesteren tijdens elke fysieke activiteit, zelfs tijdens rust;
  • 3e fase - fysieke veranderingen worden zeer merkbaar;
  • 4e fase - er zijn aanzienlijke schendingen van de motorische vermogens van het lichaam.

Het concept van spierdystonie bij volwassenen en kinderen

Spierdystonie is een motorische aandoening waarbij de spieren van een persoon ongecontroleerd samentrekken. Dergelijke contracties zorgen ervoor dat het aangetaste deel van het lichaam herhaalde bewegingen maakt of onwillekeurig draait, wat leidt tot abnormale vaste houdingen. Van de kant van de beweging kunnen ze op tremoren lijken. Dystonie wordt vaak verergerd of verergerd door fysieke activiteit en de symptomen kunnen zich ontwikkelen tot aangrenzende spieren.

Pathologie kan zich uitstrekken tot één deel van het lichaam (focale dystonie), twee of meer aangrenzende delen (segmentale dystonie) of het hele lichaam (algemene dystonie). Spierkrampen of krampen zijn mild of ernstig. In het laatste geval verminderen ze de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk, waardoor de uitvoering van alledaagse taken wordt voorkomen.

De aandoening is erfelijk of wordt veroorzaakt door externe factoren die verband houden met de geboorte, lichamelijk trauma, infectie, chemische vergiftiging of een reactie op geneesmiddelen, met name antipsychotica. De behandeling moet strikt worden aangepast aan de behoeften van het individu en kan orale medicatie, botulinumneurotoxine-injecties, fysiotherapie of andere ondersteunende therapieën omvatten, evenals chirurgische procedures zoals diepe hersenstimulatie.

Pasgeboren dystonie wordt gewoonlijk in twee categorieën onderverdeeld, afhankelijk van de oorzaak: het kan genetisch worden veroorzaakt (door een mutatie in het DYT1-gen) of door geboortetrauma, wat leidt tot hypoxie (gebrek aan zuurstof, waardoor de hersenen worden beschadigd) . De oorzaak kan ook een bloeding in de hersenen van een pasgeborene zijn.

Dystonie veroorzaakt door geboorteafwijking wordt als verworven beschouwd. Andere oorzaken van verworven (secundaire) dystonie bij kinderen kunnen infecties zijn, een bijwerking op bepaalde medicijnen, minder vaak vergiftiging met lood of koolmonoxide. Secundaire dystonie treft in de regel alleen het gelokaliseerde deel van het lichaam. Idiopathisch (primair) kan alle delen van het lichaam van het kind aantasten.

Naast ongecontroleerde spierbewegingen omvatten andere symptomen van dystonie bij kinderen:

  1. Een been plooien. Uiterlijk kan het lijken op een ongelijkmatige beweging van de benen terwijl de baby kruipt. Een dergelijke aandoening leidt vaak tot een gebrek aan evenwicht of een verminderd vermogen om vooruit te komen, wat de ontwikkeling van spiercoördinatievaardigheden bemoeilijkt.
  2. Beenkrampen. Het kind zal extreem gevoelig zijn voor elke tangens of andere vorm van druk op de voet.
  3. Spanning in de nek. Door dit aanhoudende symptoom kan het kind in de loop van de tijd zijn hoofd niet zonder pijn draaien. Dergelijke gevoelens ontwikkelen zich vaker als het kind lijdt aan ernstige fysieke stress.
  4. Ongecontroleerd knipperen. Ogen knipperen onwillekeurig, wat de zichtbaarheid van het kind beïnvloedt. Frequente intense sluiting van de oog>

De intensiteit van deze symptomen kan gedurende de dag variëren en leidt bij overmatige groei tot ernstige fysieke schade. Symptomen hebben meestal slechts één kant van het lichaam en stabiliseren gedurende vijf jaar. Ongevallen en verwondingen dragen echter bij tot de verdere ontwikkeling van dystonische manifestaties.

De redenen voor de ontwikkeling van spierdystonie bij pasgeborenen kunnen ook een genetische aanleg zijn. Vaak heeft deze pathologie echter een secundair karakter, om de volgende redenen:

  • risico op een miskraam tijdens de zwangerschap;
  • roken en drinken tijdens de zwangerschap;
  • polyhydramnio's tijdens de zwangerschap;
  • snelle of langdurige bevalling;
  • chronische foetale hypoxie;
  • bloeding tijdens de bevalling;
  • levering via een keizersnede;
  • zwangerschapspathologie;
  • geboorte en andere verwondingen;
  • bedwelming van het lichaam;
  • ziekten van de hersenen, het hart en de bloedvaten van besmettelijke aard.

Dystonie bij kinderen kan zich op dezelfde manier manifesteren als bij volwassenen. De volgende symptomen moeten de ouders waarschuwen en dienen als reden om contact op te nemen met de kinderarts en vervolgens met de neuroloog:

  • onvrijwillige periodieke schokken van ledematen;
  • langdurig behoud van de houding van het embryo na de geboorte;
  • onjuiste pathologische positie van de voeten;
  • pathologische omkering van het lichaam;
  • op tenen lopen;
  • draai van de handen;
  • het onvermogen om objecten vast te houden.

In gevorderde gevallen is een volledige schending van motorische activiteit mogelijk, tot de onmogelijkheid van zelfs de eenvoudigste bewegingen.

Oorzaken van de ziekte bij volwassenen

Verder kunnen, afhankelijk van het type dystonie, de volgende symptomen optreden:

  • spierpijn;
  • tremor van het hoofd en / of handen;
  • constante beweging van de onderkaak;
  • loensen ogen;
  • kantel je hoofd opzij;
  • verstikking spasmen;
  • een holle, gespannen stem;
  • spraakgebrek;
  • pathologische houdingen, zoals het draaien van de voeten of het buigen van de wervelkolom.

Typen en symptomen van spastische torticollis

Symptomen van spierdystonie verschillen afhankelijk van het type en de ernst. In de meeste gevallen leidt dystonie ertoe dat de patiënt in een abnormale positie blijft, vooral tijdens beweging. Veel patiënten klagen over constante pijn, krampen en aanhoudende krampen als gevolg van onvrijwillige spiercontracties.

  • verlies van duidelijke spiercoördinatie (soms komt dit tot uiting in een afname van de kwaliteit van het schrijven, veelvuldig kleine verwondingen aan de handen en verlies van voorwerpen);
  • krampachtige pijn;
  • tremor (beven).

Spierpijn en krampen zijn kenmerkend als reactie op zeer kleine belastingen, zoals het vasthouden van een boek en het omslaan van pagina's. Spanning of vermoeidheid kunnen symptomen veroorzaken of verergeren. Sommige soorten dystonie komen alleen voor tijdens herhaalde acties, bijvoorbeeld tijdens het schrijven of bespelen van een bepaald muziekinstrument (spasme van het penseel schrijven).

Symptomen van dystonie die zich in de kindertijd voordeden met betrekking tot het been of de arm, bedekken snel andere delen van het lichaam. Echter, na de adolescentie vertraagt ​​het tempo van progressie. Wanneer dystonie voor het eerst verschijnt na de leeftijd van 21 jaar, begint het meestal in het bovenlichaam - de nek, arm of gezicht - en wordt gekenmerkt door een langzame ontwikkeling van symptomen. Dystonie, die voor het eerst optreedt op oudere leeftijd, blijft lokaal of segmentaal.

De manifestatie van bepaalde symptomen hangt af van de locatie van de schade, bijvoorbeeld:

  • cervicale dystonie veroorzaakt samentrekkingen van de nekspieren, waardoor het hoofd naar één kant draait, naar voren leunt of naar achteren kantelt, wat vaak pijn veroorzaakt;
  • blefarospasme is meestal pijnloos, maar gaat gepaard met droge ogen en kan intenser worden bij fel licht, tijdens stressvolle situaties of bij interactie met mensen;
  • oromandibulaire dystonie wordt gekenmerkt door onduidelijke spraak, de aanwezigheid van speekselvloed en moeilijk kauwen of slikken. Symptomen van de oromandibulaire vorm zijn pijnlijk en worden vaak gecombineerd met torticollis of blefarospasme;
  • laryngeale dystonie verandert het geluid van de stem van een patiënt, het kan grof of fluisterend worden.

Symptomen worden aanzienlijk versterkt bij het gebruik van de aangedane ledemaat, vooral in het geval van lokale dystonie. In andere delen van het lichaam kan een "spiegeleffect" worden waargenomen wanneer de actie van de rechterhand pijn en krampen veroorzaakt, niet alleen bij zichzelf, maar ook bij de linkerhand en benen die niet bij de beweging betrokken waren. Stress, angst, slaapgebrek, langdurige activiteit en lage temperaturen kunnen allemaal de symptomen verergeren.

Directe symptomen kunnen gepaard gaan met bijwerkingen van continue spier- en hersenactiviteit, waaronder:

  • slaapstoornissen;
  • uitputting;
  • stemmingswisselingen;
  • neuropsychische stress;
  • afgeleid aandacht;
  • wazig zicht;
  • spijsverteringsproblemen;
  • humeur.

Mensen met dystonie zijn vatbaar voor depressie. Dit wordt mogelijk gemaakt door stress veroorzaakt door aanzienlijke aanpassingsproblemen als gevolg van progressieve handicap. Bijwerkingen van behandeling en medicijnen kunnen ook problemen veroorzaken bij dagelijkse activiteiten.

In sommige gevallen, na de progressie van symptomen, treedt het zogenaamde plateau (stabilisatie) effect op, dat vele jaren aanhoudt. Soms verdwijnen de tekenen van de ziekte volledig. De ontwikkeling van de ziekte kan worden geremd door behandeling en adaptieve veranderingen in levensstijl, terwijl het negeren van de symptomen gevaarlijk wordt verergerd.

Torsiedystonia wordt gekenmerkt door langdurige tonische samentrekkingen van de spieren van het hoofd, romp, nek, schouder en bekkengordels, athetose (onvrijwillige bewegingen) van de vingers.

De amplitude en het aantal onvrijwillige spiersamentrekkingen blijft instabiel.

Het varieert sterk, afhankelijk van de fysieke en emotionele toestand van de patiënt, evenals zijn houding.

Moderne medische wetenschap onderscheidt individuele vormen van torsiedystonia:

  • Stijve vorm. De symptomen: een ongelijkmatige verandering in spiertonus, waardoor het lichaam scherp om zijn lengteas draait of scherp naar één kant buigt. Pathologische houdingen liggen vast. De kop draait ook naar de zijkanten.
  • Diaponische-hyperkinetische vorm. Deze vorm wordt gekenmerkt door het feit dat hyperkinese begint met ledematen. Dit wordt gevolgd door onvrijwillige samentrekkingen van de nekspieren, wat leidt tot krukas en uiteindelijk spierhypertrofie veroorzaakt in dit deel van het lichaam.

Torsiedystonia moet worden onderscheiden van ziekten waarvan de symptomen sterk op elkaar kunnen lijken.

Deze omvatten hepatocerebrale dystrofie, waarbij psyche-veranderingen en een verminderd kopermetabolisme worden waargenomen, Hertington's chorea, die ook wordt gekenmerkt door een schending van de mentale activiteit, en hysterie, waarbij sprake is van hyperkinese, maar bij hysterische hyperkinese zijn de rompspieren niet betrokken. Het is ook mogelijk om familietorsie dystonie te verwarren met secundair.

De criteria voor het stellen van een dergelijke diagnose zijn het optreden van hyperkinese, die lang aanhoudt en intenser wordt tijdens emotionele ervaringen, maar verdwijnt tijdens het slapen.

Het is belangrijk dat er geen symptomen zijn die kenmerkend zijn voor mentale en psychologische afwijkingen, die ook epileptische aanvallen en hyperkinese kunnen veroorzaken.

Om een ​​definitieve diagnose te stellen, worden elektromyografie, elektro-encefalografie (studie van elektrische activiteit in respectievelijk de spieren en hersenen) en magnetische resonantiebeeldvorming van het centrale zenuwstelsel uitgevoerd.

  1. Aangeboren
  1. verworven
  1. Scherpe torticollis
  1. idiopathische

In de regel treedt torsiedystonia op door periodiek voorkomende tonische focale spasmen, die voornamelijk worden waargenomen wanneer de spiergroep vatbaar is voor dystonie. Aan het begin van zijn ontwikkeling verschijnt schrijfkramp bijvoorbeeld alleen tijdens het schrijven. Onvrijwillige spastische contracties komen overeen met ongecontroleerde motorische handelingen (hyperkinese).

Pathognomonic is een verandering in de intensiteit van spastische houdingen en onvrijwillige motorische handelingen in overeenstemming met de functionele activiteit en positie van het lichaam, evenals de emotionele toestand van de patiënt. De bewegingen van het lichaam van de kurkentrekker worden voornamelijk opgemerkt tijdens het lopen, hyperkinese van de ledematen - bij een gerichte actie.

Tijdens de slaap wordt het verdwijnen van alle tonische pathologische manifestaties en hyperkinese waargenomen. Het vermogen van patiënten om zich aan te passen aan ontstane motorische stoornissen, de ernst van hyperkinese tijdelijk te verminderen, zelfzorg te behouden en complexe motorische handelingen (bijvoorbeeld dans) te produceren, wordt opgemerkt.

Frequente spiersamentrekkingen kunnen de ontwikkeling van hun hypertrofie, langdurige spasmen veroorzaken - bindweefselvervanging van spierweefsel met de vorming van spierverkorting en een aanhoudende afname van het rekvermogen. Een langdurige geforceerde positie van een ledemaat met spierspasmen leidt tot dystrofische processen in de gewrichtsweefsels en de vorming van gewrichtscontracturen.

In sommige gevallen begint torsiedystonia met lokale vormen, die geleidelijk overgaan in een gegeneraliseerde versie. Deze laatste wordt gekenmerkt door een pretentieus gangwerk met slingerende, periodieke aanneming van een abnormale houding en bevriezing. Bij sommige patiënten heeft de ziekte een stabiel beloop met het behoud van geïsoleerde lokale manifestaties en zonder veralgemening van het dystonische proces. Een soortgelijk verloop wordt vooral waargenomen bij laat debuut (in de periode van 20 tot 40 jaar).

Oorzaken van spastische torticollis, risicofactoren, diagnose

Diagnose en behandeling van spierdystonie wordt uitgevoerd door een neuroloog. De arts maakt kennis met de medische geschiedenis, interviewt de patiënt over zijn symptomen, onderzoekt hem. Om de hoofdoorzaak van de ziekte te achterhalen, kunnen dergelijke onderzoeken nodig zijn:

  • bloed- en urinetests op toxines;
  • beeldvormende onderzoeken - MRI of CT - die hersenpathologieën onthullen, zoals tumoren, verwondingen of tekenen van een beroerte;
  • elektromyografie (EMG) is een methode om elektrische activiteit in spieren te meten. Elektrische sensoren worden op het gebied van de aangetaste spieren geplaatst, die pulserende zenuwsignalen naar de spieren laten zien, zelfs wanneer ze in rust zijn;

Elektromyografie - meting van elektrische activiteit in spieren in rust

Elektro-encefalografie - een controle van de bio-elektrische activiteit van de hersenen

Een nauwkeurige diagnose kan moeilijk zijn vanwege de verscheidenheid aan manifestaties van de aandoening. De patiënt wordt vaak ten onrechte gediagnosticeerd met een vergelijkbare of verwante aandoening, waaronder de ziekte van Parkinson, essentiële tremor, carpaal tunnelsyndroom, kaakgewrichtsdisfunctie, Tourettesyndroom, conversiestoornis of andere neuromusculaire bewegingsstoornissen.

In neurologische toestand is de stijfheid van individuele spiergroepen opmerkelijk met het behoud van peesreflexen, het ontbreken van een afname van spierkracht en gevoelige stoornissen; intellectuele en lichamelijke veiligheid van patiënten.

De belangrijkste diagnostische taak voor een neuroloog is de differentiatie van idiopathische torsiedystonia van secundaire torsiedystonische syndromen. Deze laatste gaan meestal gepaard met gelijktijdige dystonie met symptomen van schade aan het zenuwstelsel, autonome stoornissen, slaapstoornissen, enz. In termen van differentiële diagnose, REG of USDG van de vaten van het hoofd, EEG, Echo-EG, CT of MRI van de hersenen worden uitgevoerd.

Torsiedystonia verschilt van hepatocerebrale dystrofie in afwezigheid van pigmentafzettingen in het hoornvlies (Kaiser-Fleischer-ring), leverschade en een afname van ceruloplasmine-bloed. Van epidemische encefalitis - het ontbreken van een acute periode en dergelijke manifestaties van encefalitis als een schending van convergentie en diplopie, slaapstoornissen, autonome disfunctie, enz.

Behandeling van torsiedystonia

Omdat de etiologie en pathogenese van dystonie niet goed bekend zijn, is behandeling nog steeds uitsluitend symptomatisch. De belangrijkste behandelingsmethoden zijn medisch en chirurgisch. De arts selecteert de gewenste optie op basis van het type dystonie en de ernst ervan.

De voorkeursmethode is meestal de ontspanning van pathologisch gespannen spieren door botulinumtoxine type A erin te introduceren (Botox of Xeomin). Het gif wordt in de aangetaste spier geïnjecteerd. Daar blokkeert het de werking van acetylcholine, een neurotransmitter die spiersamentrekkingen veroorzaakt. De injectie moet elke drie tot vier maanden worden herhaald.

Mogelijke medicijnopties die overmatige excitatiesignalen uit de hersenen helpen verminderen en ervoor zorgen dat spieren buitensporig samentrekken:

  1. Carbidopa / Levodopa. Deze combinatie van antiparkinsongeneesmiddelen verhoogt het niveau van de neurotransmitter dopamine (dopamine). Dopamine wordt gesynthetiseerd in bepaalde hersencellen die de spieractiviteit regelen. Bewegingsstoornissen worden ook beschouwd als een gevolg van een tekort aan dopamine.
  2. Trihexyphenidyl (Cyclodol), Benzatropine (Cohentin), Biperiden (Akineton). Deze medicijnen zijn centraal werkende anticholinergica en beïnvloeden andere neurotransmitters. Ze worden gebruikt om extrapiramidale bijwerkingen van antipsychotica te voorkomen. Bijwerkingen van anticholinergica zelf kunnen zijn geheugenverlies, wazig zicht, slaperigheid, droge mond en obstipatie.
  3. Tetrabenazine (Xenazine, Normokinestin). Dit medicijn behoort tot de groep van neurotrope geneesmiddelen, het is gericht op het blokkeren van dopamine en het verminderen van de ernst van symptomen van overmatige bewegingen. Bijwerkingen kunnen zijn: sedatie, nervositeit, depressie of slapeloosheid.
  4. Diazepam (Valium), Clonazepam (Klonopin), Baclofen (Lyorezal). Deze psychoactieve anti-epileptica ontspannen de spieren en verlichten krampen. Bijwerkingen worden weergegeven door slaperigheid, duizeligheid, verminderde concentratie van aandacht.
  5. Pantogam, Hopantam (hopantenic acid). Nootropische en hamkergische geneesmiddelen verbeteren de metabole processen in de hersenen, de weerstand tegen hypoxie, hebben een anticonvulsief effect en verminderen de motorische prikkelbaarheid.

Er worden verschillende methoden gebruikt om torsiedystonia te behandelen, van therapeutische oefeningen tot chirurgische ingrepen in de hersenstructuren.

  • Fysiotherapie. Bij torsiedystonie is het belangrijk om de patiënt te leren de spieren te ontspannen en hyperkinese (pathologische onvrijwillige bewegingen) te stoppen, de ademhaling te normaliseren en het ondersteunend vermogen te verbeteren om ongelukken te voorkomen die samenhangen met de val van de patiënt. Hiervoor worden verschillende massagevormen gebruikt, gericht op ontspannende autogene training en krachttraining.
  • Behandeling met geneesmiddelen. Er worden geneesmiddelen gebruikt die de werking van het zenuwstelsel beïnvloeden: antipsychotica, anticholinergica, glucocorticoïden, anticonvulsiva en B-vitamines.
  • Elektrische stimulatie van subcorticale formaties. Deze techniek is de modernste en meest vooruitstrevende. Elektroden worden geïmplanteerd in de getroffen delen van de hersenen, die werken met zwakke elektrische impulsen op die centra die verantwoordelijk zijn voor pathologische impulsen. Dankzij deze impulsen wordt de activiteit van het getroffen gebied onderdrukt. Het nadeel van dergelijke operaties is hun complexiteit, evenals de ontoegankelijkheid en de hoge kosten die daaruit voortvloeien. Het moeilijkste is om de getroffen gebieden te detecteren.
  • Chirurgische ingreep. Operaties worden uitgevoerd gericht op de vernietiging van structuren die verantwoordelijk zijn voor pathologische impulsen. Net als bij elektrische stimulatie moet de arts de locatie van de pathologische zone nauwkeurig bepalen. Om dit te doen, moet je stereotactische begeleiding gebruiken.

Spierdystonie, hoewel een ernstige ziekte, is niet hopeloos.

Medicamenteuze behandeling omvat het gebruik van geneesmiddelen die neurotransmitters kunnen beïnvloeden. Voor dit doel gelden:

  1. Dopaminerge geneesmiddelen (tetrabenazine, levodopa). Deze geneesmiddelen beïnvloeden de dopamine- en neurotransmisteteradopamine-systemen die betrokken zijn bij de spierfunctie.
  2. Anticholinergica (trihexyphenidyl, benztropine). Deze medicijnen blokkeren de werking van acetylcholine, een neurotransmitter.
  3. GABAergische geneesmiddelen (Diazepam, Baclofen, Clonazepam, Lorazepam). Deze groep medicijnen reguleert de neurotransmitter GABA.
Misschien wilt u meer weten over de nieuwe medicatie - Cardiol, wat de bloeddruk perfect normaliseert. Cardiol capsules zijn een uitstekend hulpmiddel bij het voorkomen van veel hartziekten, omdat ze unieke componenten bevatten. Dit medicijn is superieur in zijn therapeutische eigenschappen ten opzichte van dergelijke medicijnen: Cardiline, Recardio, Detonic. Als u gedetailleerde informatie wilt weten over Cardiol, Ga naar het fabrikant's websiteDaar vindt u antwoorden op vragen over het gebruik van dit medicijn, klantrecensies en artsen. U kunt ook de Cardiol capsules in uw land en de leveringsvoorwaarden. Sommige mensen slagen erin om 50% korting te krijgen op de aankoop van dit medicijn (hoe dit te doen en pillen te kopen voor de behandeling van hypertensie voor 39 euro staat op de officiële website van de fabrikant.)Cardiol capsules voor hart

Botulinum-therapie

Deze techniek omvat de injectie van botulinumtoxine, dat in kleine doses spiercontracties kan voorkomen. Dit veroorzaakt een tijdelijke verbetering van de aandoening, waarbij abnormale pathologische houdingen en onvrijwillige bewegingen verdwijnen. Het effect na toediening van het medicijn ontwikkelt zich binnen een paar dagen en kan enkele maanden aanhouden.

Dit type behandeling wordt voorgeschreven als de medicijnen niet effectief genoeg zijn of als het niet mogelijk is om ze in te nemen vanwege de uitgesproken bijwerkingen. De procedure omvat de implantatie van kleine elektroden in bepaalde delen van de hersenen die motorische functies regelen.

Therapeutische oefening

Dit type therapie is een verplichte integrale behandeling. De soorten oefeningen en het verloop van de behandeling worden telkens afzonderlijk gekozen, afhankelijk van het type en de ernst van spierdystonie.

Massage

Massage is een zeer belangrijk onderdeel van de complexe behandeling van de ziekte, vooral in de kindertijd. Het is belangrijk dat alleen een specialist het uitvoert, om de gezondheid niet te schaden en de ziekte niet te verergeren.

Fysiotherapie

Fysiotherapeutische methoden worden bijna altijd gebruikt bij de complexe behandeling van dystonie. Vooral in de kinderpraktijk. Kan worden toegewezen:

  • echografie therapie;
  • elektroforese;
  • magnetotherapie;
  • hydrotherapie;
  • modderbehandeling;
  • warmtetherapie.

Naast de hoofdbehandeling, die een positief effect heeft op het genezingsproces en de normalisatie van de spierspanning, kan het volgende worden voorgeschreven:

  • acupunctuur;
  • osteopathie;
  • steentherapie;
  • hirudotherapie, etc.

Op een operatieve manier wordt spierdystonie alleen behandeld als de resterende therapiemethoden niet effectief zijn.

Artrose genezen zonder medicatie? Het is mogelijk!

Ontvang een gratis boek, een stappenplan voor het herstel van de mobiliteit van de knie- en heupgewrichten voor artrose, en begin te herstellen zonder dure behandelingen en operaties!

Welke medicijnen worden aanbevolen voor spastische krukas?

Beter bekend als Botox bij cosmetische verjonging. Het medicijn kan in de meest krappe spieren worden geïnjecteerd om tijdelijke verlamming te veroorzaken. De duur van het medicijn is ongeveer 4 maanden.

  • Geneesmiddelen tegen de ziekte van Parkinson

Deze medicijnen helpen tremoren te verminderen en kunnen worden gecombineerd met botulinum-injecties.

Wanneer stress een factor is die de frequentie en kracht van krampen verhoogt, worden medicijnen zoals valium, ativan en clonazepam gebruikt.

Chirurgie Als de hierboven genoemde medicijnen de symptomen niet kunnen verlichten, kan een operatie worden aanbevolen.

Een kleine elektrode wordt in de hersenen geleid, deze elektrode wordt verbonden met een subcutane energiebron met een laag vermogen in het borstgebied. Een dergelijke manipulatie kan helpen de signalen die de nekspieren van de hersenen ontvangen te veranderen, dit effect kan onvrijwillige contracties verminderen.

Invloed op zenuwen en spiervezels om signalen te verstoren en spierreactie op impuls te elimineren. Op deze manier worden intense krampen verlicht.

Hulpbehandelingen voor spastische torticollis

Oefeningen en verschillende complexen voor spierontspanning hebben een positief effect op de toestand van het zenuwstelsel en de spieren, daarnaast versterkt fysiotherapie het effect van medicijnen.

Stress en angst kunnen de symptomen verergeren, dus patiënten moeten zelf leren omgaan met stress.

  • actieve en passieve rust;
  • goede droom;
  • goede voeding;
  • organoleptische behandelingsmethoden;
  • acupunctuur;
  • massage;
  • meditatie;
  • gebruik van speciaal meubilair;
  • gebruik van speciale kleding (halsbanden, nietjes).

Bij conservatieve therapie worden geneesmiddelen gebruikt om parkinsonisme te behandelen: een gecombineerde remmer van decarboxylase levodopa carbidopa, anticholinergische trihexyfenidyl en diethazine, triperideen, selegiline, bromocriptine; antispasmodica van centrale werking (difenyltropine); a-DOPA in kleine doses; kalmeringsmiddelen (diazepam);

Chirurgische behandeling wordt uitgevoerd door een neurochirurg en is geïndiceerd voor de progressie van dystonie en invaliditeit. Stereotactische gecombineerde vernietiging van de basale subcorticale structuren - de subthalamische zone en de ventrolaterale thalamische kern - wordt uitgevoerd. In lokale varianten van dystonie wordt vernietiging tegen de spieren uitgevoerd.

In de gegeneraliseerde versie wordt chirurgische behandeling in de regel in 2 fasen uitgevoerd: eerst, het tegenovergestelde van de meest uitgesproken symptomen, en na 6-8 maanden. - aan de tweede kant. Als stijfheid symmetrisch wordt uitgedrukt, wordt eerst de dominante hemisfeer bediend. Bij 80% na de operatie wordt een significante verbetering van de toestand van patiënten waargenomen, die in 66% van de gevallen jarenlang aanhoudt.

Voorspelling en mogelijke complicaties

Afhankelijk van het type dystonie kunnen complicaties zijn:

  • fysieke beperking;
  • functionele blindheid;
  • problemen met kaakbeweging, slikken of spraak;
  • pijn en vermoeidheid door constante spiercontractie;
  • depressie, nervositeit en sociale uitsluiting.

De prognose voor patiënten met dystonie hangt af van de vorm en de ernst van de aandoening, maar veel patiënten kunnen een normaal leven leiden door hun activiteiten aan te passen. Dystonie is onvoorspelbaar en de symptomen kunnen in de loop van de tijd veranderen. Remissie is mogelijk, maar zeldzaam.

het voorkomen

Primaire dystonie kan niet worden voorkomen, hoewel wetenschappers actief op zoek zijn naar mogelijke manieren om dit te voorkomen. Zo wordt er genetisch onderzoek gedaan om nieuwe informatie te verkrijgen over erfelijke vormen van dystonie.

Het volgen van gewoonten van een gezonde levensstijl en het nemen van maatregelen om een ​​beroerte te voorkomen, het vermijden van schadelijke medicijnen en toxines kan secundaire vormen van dystonie helpen voorkomen.

Veel soorten dystonie beïnvloeden de mobiliteit, houding, balans, uithoudingsvermogen en het vermogen om dagelijkse taken uit te voeren. Momenteel zijn er geen effectieve methoden voor de preventie van ziekten of middelen die de voortgang van de pathologie vertragen. Botulinumtoxine-injecties zijn vaak de meest effectieve symptomatische behandeling voor focale dystonie.

De prognose voor erfelijke torsiedystonia is ongunstig. De ziekte zal gedurende vele jaren langzaam toenemen.

Bij gebrek aan behandeling ontwikkelen zich tegen de leeftijd van ongeveer veertig jaar bijkomende ziekten, die tot de dood leiden.

Als torsiedystonia het gevolg is van een andere ziekte (bijv. Hersenkanker), dan hangt de prognose af van het verloop van de ziekte.

Als de familie van het kind symptomen van torsiedystonia ontwikkelt, moet verdere voortplanting worden gestaakt. Ook voor preventie moet B-vitamines worden gebruikt.

Er zijn voedingsmiddelen die grote hoeveelheden B-vitamines bevatten, vooral B1 en B6, die nodig zijn voor de normale werking van het zenuwstelsel. Dit zijn peulvruchten, walnoten, boekweit, maïs, rundvlees, kool, eieren.

Torsiedystonia is dus een ziekte waarbij de spieren van de romp, nek en ledematen onwillekeurig samentrekken en het lichaam om zijn as draaien. De oorzaak van de ziekte is een storing in bepaalde hersendelen. De prognose zonder behandeling is ongunstig. Voor de behandeling van de ziekte wordt een complex van maatregelen gebruikt, waaronder oefeningen, het nemen van medicijnen en chirurgische ingrepen.

Detonic - een uniek geneesmiddel dat hypertensie helpt bestrijden in alle stadia van zijn ontwikkeling.

Detonic voor druknormalisatie

Het complexe effect van plantaardige componenten van het medicijn Detonic op de wanden van bloedvaten en het autonome zenuwstelsel dragen bij aan een snelle bloeddrukdaling. Bovendien voorkomt dit medicijn de ontwikkeling van atherosclerose, dankzij de unieke componenten die betrokken zijn bij de synthese van lecithine, een aminozuur dat het cholesterolmetabolisme reguleert en de vorming van atherosclerotische plaques voorkomt.

Detonic niet verslavend en ontwenningssyndroom, omdat alle componenten van het product natuurlijk zijn.

Gedetailleerde informatie over Detonic bevindt zich op de pagina van de fabrikant www.detonicnd.com.

Svetlana Borszavich

Huisarts, cardioloog, met actief werk in therapie, gastro-enterologie, cardiologie, reumatologie, immunologie met allergologie.
Vloeiend in algemene klinische methoden voor de diagnose en behandeling van hartaandoeningen, evenals elektrocardiografie, echocardiografie, monitoring van cholera op een ECG en dagelijkse controle van de bloeddruk.
Het door de auteur ontwikkelde behandelingscomplex helpt aanzienlijk bij cerebrovasculaire letsels en stofwisselingsstoornissen in de hersenen en vaatziekten: hypertensie en complicaties veroorzaakt door diabetes.
De auteur is lid van de European Society of Therapists, een regelmatige deelnemer aan wetenschappelijke conferenties en congressen op het gebied van cardiologie en algemene geneeskunde. Ze heeft herhaaldelijk deelgenomen aan een onderzoeksprogramma aan een particuliere universiteit in Japan op het gebied van reconstructieve geneeskunde.

Detonic