Kajian mengenal pasti 11 varian genetik calon untuk penyakit Alzheimer

alzheimer

Satu kajian yang dikeluarkan akhir-akhir ini yang dikarang bersama oleh saintis University of Kentucky Sanders-Brown Center on Aging Scientist Justin Miller, Ph D., mengenal pasti 11 varian yang tidak biasa untuk penyakit Alzheimer. Penyelidik menempatkan 19 pelbagai ahli keluarga di Utah yang menangani penyakit Alzheimer lebih kerap daripada difikirkan tipikal.

Miller, seorang penolong guru di UK College of Medicine, adalah penulis pertama untuk kajian yang dikeluarkan dalam jurnal itu Alzheimer & Demensia Pekerjaan itu dimulakan di sebuah kolej tambahan, bagaimanapun, beberapa pekerjaan komputasi dilakukan setelah Miller sampai di UK pada bulan Mac

Untuk kajian ini, penjujukan genetik dilakukan pada 2 saudara dari setiap 19 ahli keluarga. Miller mendakwa mereka setelah itu menentukan varian genetik yang dikongsi di antara kedua saudara-mara.

"Kami kemudian menggunakan serangkaian kriteria penyaringan untuk mengenal pasti varian genetik langka yang kemungkinan besar menyumbang kepada kelebihan penyakit Alzheimer di setiap keluarga," katanya.

Para penyelidik menemui 11 varian genetik yang tidak biasa yang merangkumi 10 genetik, yang terdiri daripada varian yang sebelumnya tidak dikenali dalam 2 genetik bahaya penyakit Alzheimer yang terkenal.

"Mengenal pasti orang dengan risiko yang lebih tinggi untuk penyakit Alzheimer sebelum mereka menjadi simptomatik boleh menyebabkan intervensi lebih awal dan lebih berkesan," kata Miller. "Selain itu, metodologi kami untuk menganalisis silsilah berisiko tinggi dapat digunakan untuk memprioritaskan varian genetik langka yang mungkin menyumbang kepada penyakit."

Miller mendakwa sementara penjelajahan ini pastinya tidak akan langsung mempengaruhi rawatan pelanggan, mereka berpendapat bahawa menentukan varian genetik yang berkaitan dengan penyakit ini adalah langkah awal untuk menentukan calon sasaran ubat yang dapat digunakan untuk mewujudkan pemulihan.