Pendekatan saringan novel meningkatkan diagnosis gangguan metabolik pada bayi baru lahir

baru lahir

Kumpulan yang diketuai oleh saintis di Baylor College of Medicine mendapati bahawa pendekatan penyaringan yang disebut profil metabolik tidak bertarget dapat meningkatkan harga analisis untuk kesalahan kadar metabolisme bawaan, sekumpulan masalah keturunan yang tidak biasa, dengan mempertimbangkan tujuh kali lipat jika dibandingkan dengan pendekatan pemeriksaan metabolik khas

Kajian penyelidikan, dikeluarkan di Terbuka Rangkaian JAMA, mengungkapkan bahawa metabolisme yang tidak ditargetkan menentukan lebih banyak gangguan dari jarak yang lebih baik dibandingkan dengan teknik khas, yang terdiri daripada gangguan yang tidak ada pemeriksaan biokimia yang ditawarkan secara ilmiah. Para saintis berharap bahawa memupuk metabolisme untuk menilai kesilapan kadar metabolisme semula jadi pasti akan menghasilkan perjalanan analisis yang lebih cepat, lebih efektif dan lebih ekonomik bagi orang dan juga ahli keluarga dengan gangguan metabolik yang tidak biasa.

"Pada masa ini, pemeriksaan bayi baru lahir dilakukan pada setiap bayi yang dilahirkan di AS untuk memeriksa keadaan kesihatan yang serius tetapi jarang terjadi ketika lahir. Penyaringan merangkumi ujian darah, pendengaran dan jantung, "kata penulis yang setara, Dr. Sarah Elsea, guru gen molekul dan juga manusia di Baylor dan juga pengawas gen biokimia tua di Baylor Genetics" Walaupun pemeriksaan bayi baru lahir secara amnya meningkat dalam 10 tahun terakhir, pemeriksaan secara klinikal kerana kesalahan metabolisme bawaan tidak banyak berubah dalam 40 hingga 50 tahun terakhir. "

Kesalahan kadar metabolisme bawaan terdiri daripada masalah yang mengganggu prosedur biasa yang digunakan oleh tubuh untuk mengubah makanan menjadi kuasa dan juga boleh mengakibatkan masalah yang ketara. Memiliki diagnosis yang sangat awal dapat menghasilkan terapi yang sangat awal, ketika ditawarkan. Untuk keadaan tertentu, pemeriksaan bayi baru lahir mencari petunjuk masalah seperti fenilketonuria, kegagalan badan merosakkan fenilalanin asid amino, yang mengakibatkan penumpukannya. Penumpukan fenilalanin dapat merosakkan saraf dengan teruk, namun rawatan yang sangat awal dapat membantu menangani masalah tersebut.

"Kami membuat ujian klinikal - profil metabolik yang tidak disasarkan - yang melihat sebilangan besar sebatian metabolik dalam darah, oleh itu menyaring lebih banyak gangguan daripada pendekatan yang digunakan sekarang," kata Elsea, peserta Pusat Kanser Komprehensif Baylor Dan L Duncan Baylor dan juga Center forDrug Discovery "Dalam kajian ini, kami membandingkan pendekatan standard dan metabolomik yang tidak disasarkan pada keberkesanannya mengenal pasti keadaan metabolik."

Para saintis membezakan hasil penggunaan kedua strategi tersebut dengan 4,464 contoh saintifik yang diperoleh daripada 1,483 anggota keluarga yang tidak berkaitan. Mereka mendapati bahawa penilaian umum yang biasa mempunyai harga diagnosis yang menguntungkan iaitu sekitar 1%. Walau bagaimanapun, dengan menggunakan penilaian metabolisme yang tidak disasarkan, para saintis mempunyai kemampuan untuk mengesahkan harga diagnosis yang baik sebanyak 7%.

"Ini adalah peningkatan besar dalam kemampuan untuk mendiagnosis keadaan ini," kata Elsea. "Kami sekarang dapat mengenal pasti dalam satu sampel darah lebih banyak keadaan daripada sebelumnya."

“Selain itu, analisis kami terhadap sebatian metabolik dalam satu sampel darah mengurangkan perlunya mengambil lebih banyak sampel untuk melakukan ujian lebih lanjut untuk mencari keadaan tertentu. Ini termasuk mengambil sampel cecair serebrospinal, yang melibatkan prosedur yang lebih invasif daripada mengambil sampel darah, ”kata pengarang bersama Dr V. Reid Sutton, guru gen molekul dan juga manusia di Baylor, penyelia klinikal makmal gen biokimia di Baylor Genetics dan juga penyelia Perkhidmatan Metabolisme Kesalahan Bawaan di Hospital Kanak-kanak Texas.

Pendekatan saringan ini memberikan faedah penting untuk mengurangkan masa untuk menjalani diagnosis dan juga memulakan terapi, jika ditawarkan.

Menggunakan metabolisme yang tidak disasarkan dalam percampuran dengan pemeriksaan keturunan memungkinkan para saintis dan juga doktor tidak hanya mengesahkan diagnosis dengan tahap keyakinan diri yang tinggi, tetapi juga untuk menghilangkan kemungkinan masalah. Novel, pendekatan penyaringan yang lebih komprehensif menentukan jenis penyakit yang melampau dan juga jenis yang sederhana yang mungkin tidak sesuai dengan sifat yang diperhatikan dalam keadaan yang jauh lebih ekstrem.

"Kami mendapati individu dengan bentuk penyakit yang lebih ringan adalah lebih biasa pada populasi kami daripada mereka yang mempunyai bentuk yang teruk," kata Elsea. “Pendekatan kami telah cukup berhasil dalam mengidentifikasi gangguan kejang, gangguan pergerakan dan gangguan spektrum autisme. Analisis kami telah mengajar kami untuk membuka minda kami terhadap spektrum penyakit yang jauh lebih besar, yang memungkinkan kami untuk memperbaiki diagnosis awal. ”