Varian gen berkaitan dengan mengawal berat badan yang diasingkan

gen

Sebilangan besar penyelidik yang berafiliasi dengan beberapa institusi di AS dan beberapa negara lain, bekerjasama dengan Regeneron Genetics Center, telah mengasingkan beberapa varian gen yang berperanan dalam kawalan berat badan. Dalam makalah mereka yang diterbitkan dalam jurnal Sains/Ilmu, kumpulan itu menerangkan bagaimana mereka mengasingkan varian dan membincangkan kemungkinan mengembangkan terapi berkaitan untuk kegemukan. Giles Yeo dan Stephen O'Rahilly, dengan Laboratorium Penyelidikan Metabolik Universiti Cambridge, telah menerbitkan karya Perspektif dalam edisi jurnal yang sama yang menggariskan hasil kerja pasukan.

Penyelidikan sebelumnya menunjukkan bahawa kegemukan lebih rumit daripada yang dilihat pada pandangan pertama - walaupun memang benar bahawa kenaikan berat badan dikaitkan dengan makan berlebihan, makan makanan yang salah dan kurang bersenam, juga benar bahawa sesetengah orang lebih banyak berisiko daripada yang lain. Dalam usaha baru ini, para penyelidik mencari perbezaan genetik antara orang yang mungkin memperhitungkan perbezaan kenaikan berat badan.

Kumpulan gen manusia mempunyai kira-kira 3 bilion pasangan asas dan penyelidikan sebelumnya menunjukkan bahawa kebanyakan dari mereka sama antara individu-individu-hanya beberapa juta varian yang bertanggungjawab untuk perbezaan antara orang. Dan di antaranya, banyak yang tidak berkod, yang bermaksud mereka tidak mempunyai arahan untuk memberitahu sel apa protein yang akan dihasilkan. Para penyelidik hanya memfokuskan pada pengkodean (mereka yang membentuk eksome), kerana mereka adalah satu-satunya yang boleh memberi kesan pada kawalan berat badan. Untuk mengetahui perbezaan dalam exome, mereka melakukan analisis genetik pada sampel tisu dari 645,626 orang dari AS, UK, dan Mexico, dan menemui 16 varian yang mereka percaya berkaitan dengan pemeliharaan berat badan.

Pasukan kemudian mengenal pasti salah satu varian pada tikus ujian dan membandingkannya dengan tikus tanpa varian. Dengan memberi mereka semua makanan yang sama dan tinggi lemak, mereka mendapati bahawa tikus dengan varian cenderung menambah berat badan.

Penemuan oleh para penyelidik masih awal tetapi mereka mengisyaratkan kemungkinan untuk mengembangkan terapi yang mengatasi kawalan pengeluaran protein kerana varian genetik yang berkaitan dengan kenaikan berat badan.