Kegagalan satu daripada lima protein menyebabkan bentuk kebutaan orang dewasa yang paling biasa

Kegagalan satu daripada lima protein menyebabkan bentuk kebutaan orang dewasa yang paling biasa

Sekumpulan penyelidik yang diketuai oleh University of Manchester sebenarnya telah menemui bahawa bentuk kebutaan orang dewasa yang paling biasa disebabkan oleh kegagalan minimum satu daripada lima protein untuk menguruskan sistem imun badan.

Kemajuan suatu hari nanti dapat menyatakan kemajuan terapi transformatif untuk mewujudkan kemerosotan makula yang berkaitan dengan usia (AMD), yang mempengaruhi 600,000 individu di UK sahaja.

Pemeriksaan untuk mengenal pasti individu mana yang menghadapi bahaya untuk menentukan keadaan itu juga boleh timbul, kerana harga kumpulan menyebutkan bahawa 40-50% individu telah menaikkan tahap minimum satu daripada lima protein, walaupun masih banyak pekerjaan yang masih diperlukan. selesai.

Kajian ini, yang dijana oleh Majlis Penyelidikan Perubatan serta kerjasama antara penyelidik di Manchester, London dan juga Tübingen di Jerman, dikeluarkan di Jurnal Genetik Manusia Amerika.

Penerokaan sasaran ubat baru dapat membantu para penyelidik membuat rawatan yang mengurangkan tahap apa yang disebut protein FHR - serta akibatnya bahaya penubuhan atau penguatan AMD.

Para saintis sebenarnya telah lama memahami bahawa pembengkakan di bahagian belakang mata menyumbang kepada kemajuan AMD.

Kumpulan genetik yang dipercayai dapat menguruskan tugas meningkatkan jalan - prinsip utama perlindungan imun kita berbanding mikroorganisma - ditentukan dalam kajian sebelumnya sebagai prospek yang mempengaruhi bahaya seseorang untuk mewujudkan keadaan tersebut.

Walau bagaimanapun, sebelumnya tugas genetik ini - Faktor Pelengkap H (CFH) dan juga Faktor Pelengkap H-Berkaitan 1 hingga 5 (CFHR-1 hingga CFHR-5) - sebenarnya tidak dapat dipastikan.

Tetapi dengan memeriksa tahap item genetik ini - FH serta protein FHR-1 hingga FHR-5 - dalam 604 contoh plasma darah menggunakan pendekatan yang disebut spektrometri massa, kumpulan ini mempunyai kemampuan untuk mengungkapkan untuk pertama kalinya bahawa kelima protein FHR mencapai tahap yang lebih besar pada individu dengan AMD daripada yang tanpa protein.

Sebahagian daripada sistem kekebalan tubuh yang melekat, jalan peningkatan adalah barisan perlindungan pertama kita berbanding jangkitan serta membuang sel-sel yang patah dengan memberi tahu mereka mengalami kerosakan serta merekrut serta menghidupkan pelbagai sel imun yang lain.

Di AMD, jalan peningkatan yang lebih baik daripada dihidupkan di belakang mata, mengiklankan reaksi keradangan yang tidak sesuai dan merosakkan.

Kegagalan satu daripada lima protein menyebabkan bentuk kebutaan orang dewasa yang paling biasa

Dr Richard Unwin dari Pusat Penemuan Stoller Biomarker University of Manchester mendakwa: “Ini adalah kajian yang sangat penting bagi orang yang menderita AMD. Mengukur tahap protein FHR ini telah menjadi cabaran besar sejak beberapa tahun kebelakangan ini dan secara teknikalnya cukup mencabar kerana mereka berada pada tahap rendah dalam darah dan sangat serupa antara satu sama lain.

"Dengan menggunakan pendekatan spektrometri massa canggih, kita dapat dengan yakin menentukan protein ini dan juga untuk pertama kalinya menyatakan apa yang penting, jika tidak yang paling penting, pertimbangkan bagaimana AMD mencipta.

"Ini membuka bidang baru untuk meningkatkan perawatan pesakit, melalui pengembangan rawatan baru yang disasarkan pada protein ini atau hanya dengan memantau tahap untuk mengetahui siapa yang memiliki tahap pengaktifan pelengkap yang lebih tinggi dan dengan itu akan mendapat manfaat daripada rawatan pengubahsuaian pelengkap.

"Sangat penting untuk menegaskan bahawa kajian penyelidikan dengan waktu perlu diselesaikan sebelum kita dapat menuntut dengan otoritas bahawa protein ini memiliki kemampuan untuk meramalkan bahaya - yang tentunya memerlukan waktu.

"Kami yakin dengan hasil kami: kajian kedua oleh Dr. Laura Lorés-Motta dan Prof Anneke den Hollander di Radboud University di Belanda secara bersamaan telah sampai pada kesimpulan yang sama mengenai protein FHR menggunakan teknik pengukuran yang berbeza."

Pada awalnya, AMD mula merosakkan bahagian belakang mata yang menyebabkan pembayaran pendahuluan selepas itu selepas itu individu membuat 2 bentuk keadaan: AMD yang lembap atau kering sepenuhnya. Tetapi kumpulan itu berharap bahawa langkah awal dapat menghentikan perkembangannya.

Dr Valentina Cipriani, Pensyarah Genomik Statistik di Queen Mary University of London yang mengetuai penilaian maklumat mendakwa “Selama lebih dari 15 tahun fokus untuk AMD adalah pada Faktor Pelengkap H dan proteinnya FH. Analisis kami jelas menunjukkan FH. "

"Dengan menggunakan pendekatan yang disebut kajian perkaitan seluruh genom yang melihat varian genetik di seluruh genom orang dengan dan tanpa penyakit, kami dapat mengenal pasti varian genetik yang menentukan tahap protein FHR yang lebih tinggi dan peningkatan risiko AMD."

Prof Simon Clark, Helmut Ecker Profesor AMD yang diberkati di Eberhard Karls University of Tübingen yang bersama-sama mengawasi pekerjaan itu mendakwa "Ini benar-benar menandakan perubahan langkah dalam pemahaman kita mengenai mekanisme pendorong di sebalik jenis AMD tertentu.

"Ia sesuai dengan penerokaan awal kami pada tahun 2015 sekitar FHR-4, namun sementara semua tahap yang lebih tinggi dari minimum satu daripada lima protein FHR saat ini difahami berkaitan dengan bahaya AMD, tidak semua individu pasti akan mempunyai keadaan mereka didorong oleh jalan ini.

"Oleh itu, dapat mengukur protein ini dalam darah pasien akan sangat penting dalam mengidentifikasi pesakit yang akan bereaksi terhadap terapi penargetan FHR suatu saat nanti."