Хипертрофична кардиомиопатија - причини и знаци, симптоми и третман

Концептот за наследна природа на HCMP е универзално признат. ИН
литература, терминот „семејство
хипертрофична кардиомиопатија. ”Најмногу (најмалку 60%) од сите
случаите на болеста се наследни, а главниот тип е
наследството е автосомно доминантно во различен степен
пенетрација и со 50% ризик од пренесување на потомци [13, 14, 16].

8789453 tekst - Хипертрофична кардиомиопатија - причини и знаци, симптоми и третман

Останатите случаи се резултат на мутации во Деново, но навидум спорадични
случаи кога пациентот нема роднини кои имаат HCMP или имаат
миокардна хипертрофија, може да се појави како резултат на нецелосна
пенетрација на болеста кај родителите или, поретко, со
автосомно рецесивно наследување.

HCMP е генетски хетерогена болест, причина
кои се околу 1500 мутации опишани до денес
неколку гени кои кодираат протеини на срцевиот саркомер и некои
несаркомерни протеини [13, 14, 15, 16]. Типична слика на болеста
се смета како генетски детерминирана срцева болест
саркомер.

До денес, познати се 11 компоненти на протеини кои работат
контрактилни, структурни или регулаторни функции чии дефекти
забележани со HCMP (табела. 1). Покрај тоа, во секој ген има многу дефекти
може да биде причина за болеста (полигенски мултилеличен)
болест).

Табела 1. Главните генетски детерминанти на HCMP

65-85% од сите мутации

Околу 15 - 20% од сите мутации

тежок ланец бета миозин

врзувачки за миозин протеин Ц.

- основен и регулаторен лесен ланец на миозин

- срцев тропонин I

- тежок ланец на алфа миозин

Општо, кај пациенти со мутации на гени на саркомерични протеини, болеста
се манифестира порано, и поголема фреквенција на брачна заедница
акумулација на HCMP и ненадејна срцева смрт [17, 18]. Тие исто така
постои тенденција за поизразена хипертрофија, микроваскуларна
дисфункција и миокардна фиброза [19].

Некои мутации во гените
саркомерните протеини може да имаат посериозна прогноза
[20, 21, 22]. До 5% од индивидуите се носители на неколку мутации во
саркомерични протеински гени и тие имаат тенденција да имаат порано
манифестации и посериозен фенотип и прогноза [20].

Генетските дефекти опишани во HCMP се карактеризираат со високи
специфичност на населението, различни степени на пенетрација,
сериозноста на морфолошките и клиничките манифестации. Најмногу
Вообичаени причини за заболување во Западна Европа и САД вклучуваат
мутации во гените со тежок ланец на бета-миозин и протеин Ц-врзувачки за миозин,
кај секоја популација, придонесот на различните гени во инциденцата на
нерамна.

gipertroficheskaya kardiomiopatiya6 - Хипертрофична кардиомиопатија - причини и знаци, симптоми и третман

Руското население се карактеризира со значителни национални и
генетска хетерогеност. Нејзиното формирање било под влијание
разни етногенетски процеси кои се случуваат на огромното
географски простор со векови вклучително
бројни миграции, мешање и интеграција.

Мутации во генот b-MHC
играат важна улога во етиологијата на ХЦМ кај руски пациенти, но ова
далеку од единствениот ген одговорен за развојот на болеста. За
потребно е утврдување на стратегијата за ДНК дијагноза на HCM во Русија
идентификувајте ја улогата на другите кандидати гени и идентификувајте повеќе
непознати локуси етиолошки поврзани со развојот на болеста.

5-10% од возрасните случаи се развиваат како резултат на други
болести, вклучително и наследни метаболички и невромускулни
болести, хромозомски абнормалности и генетски синдроми [23, 24].
Голем број на наследни метаболички нарушувања и болести на акумулација,
обично се манифестира во детството и младата зрелост
имитирајте го фенотипот и клиничката слика на HCMP.

Патолошки
се разгледуваат состојби кои претежно имаат системски манифестации
како синдром, вклучувајќи знаци на хипертрофија на миокардот. Во ова
групата вклучува митохондријални нарушувања, наследни
метаболички заболувања: болест Андерсон-Фабри, гликогеноза;
болести предизвикани од мутации во гените кои кодираат регулаторно
под-единица?

2 АМП-активирани протеински кинази (PRKAG2) или Х-поврзани
ген за кодирање на мембрански протеин поврзан со лизозом (LAMP2,
Данонова болест); синдроми на малформација: ЛЕОПАРД, Ноунански синдроми,
Црква; невромускулни заболувања (Фридрајхова атаксија) [25, 26, 27,
28, 29]. Некои пациенти страдаат од негенетски болести,
што може да имитира наследни форми, на пример, амилоидоза
срца [30, 31].

Покрај тоа, секоја од патологиите има свои карактеристики. Значи,
болест поврзана со мутација на генот PRKAG2 често е придружена со
Синдром на Волк-Паркинсон-Вајт (WPW) .Примена на поими како што се
„Митохондријалниот HCMP“ е признаен како неприфатлив, претпочитан
е формулација на дијагнозата: на пример, „Ноунан синдром со ЛВХ“.

Долготрајна употреба на одредени лекови (анаболни
стероиди, такролимус, хидроксихлорокин) може да предизвикаат LVH, иако
во овој случај, ретко се забележува задебелување на Vидот на LV? 1,5 см [32, 33].

Генетски дефект реализиран под влијание и во услови
животната средина, доведува до формирање на главниот супстрат на болеста,
HCMP - тешка миокардна хипертрофија со специфични
морфофункционални нарушувања.

Патофизиологијата на HCMP се определува со комплексен сет на меѓусебно поврзани
врски, од кои главни се: опструкција на излезниот тракт
лева комора (VLH), дијастолна дисфункција (ДД), митрална
регургитација (МР), миокардна исхемија, електрофизиолошки нарушувања и
аритмии, карактеристики на автономна регулација на циркулацијата на крвта (Сл.
1).

8789453 tekst - Хипертрофична кардиомиопатија - причини и знаци, симптоми и третман

Хиперконтрактилната состојба на миокардот е карактеристична во нормална или
намалена празнина на ЛВ до нејзино уништување во систолата.
интракардијална хемодинамика со HCMP е многу разновидна и детерминира
широк спектар на клинички манифестации: отежнато дишење, болка,
аритмии, пре- и синкопа, голема веројатност за СЦД,
намалена толеранција на вежбање други манифестации.

1.2.2. Опструкција на излезниот тракт на левата комора

Во зависност од присуството или отсуството на систолен градиент
притисок во шуплината на левата комора, HCMP поделен на опструктивна и
не-опструктивна, што ја одредува клиничката слика и има важна
практична вредност при избор на тактики за третман [3, 4].

Според сериозноста на градиентот на опструкција (Гр. Д), три
хемодинамички подгрупи: градиент во состојба на мирување? 30 mmHg. Уметност во
одмор (т.н. базална опструкција); лабилна опструкција,
се карактеризира со значителни спонтани флуктуации
интравентрикуларен гр. Д без очигледна причина; латентна опструкција,
која се нарекува само кога е натоварена и провокативна
фармаколошки тестови (особено со вдишување на амил нитрит, кога се земаат)
нитрати или интравенска администрација на изопротеренол).

VTLZ опструкција се јавува поради предниот систолен
движењето на грчевите на митралната валвула и систолниот контакт на грчевите со
МЈП [34, 35]. Механичкиот отпор во VTLZh создава услови за
зголемена стапка на исфрлање за време на раниот систолен егзил
крв од левата комора, предно систолно движење на предниот појас
митрална валвула (ПСД МК) и нејзин среден систолен контакт со
МЈП што произлегува од ефект или појава на вшмукување
Вентури.

Исто така, сечење, погрешно ориентирана папиларна
мускулите ја влечат митралната валвула, чии вентили исто така имаат
вишок должина, кон MZHP што веќе доведува до намалување
стеснет VTLZH и предизвикува или ја влошува нејзината опструкција. Неизбежна
последица на поместувањето на митралниот леток е преоптоварување на ЛП и МР,
чија сериозност е директно пропорционална со сериозноста на опструкцијата.
VTLH опструкцијата е дополнителна хемодинамичка причина
развој на дилатација на лекови.

VTLZ опструкцијата доведува до комплексни срцеви аномалии
хемодинамика, вклучително и зголемување на систолниот притисок во шуплината
комора, издолжување на периодот на релаксација на коморите, зголемување
дијастолен притисок во левата комора, МР, миокардна исхемија, намалување
срцев излез. Опструкцијата на VTLZH со GKMP е динамична
природата, варира во зависност од степенот на оптоварување и контрактилноста
миокард, вентрикуларен волумен, состојба на преоптоварување.

Зголемување на градиентот
притисок во VTLZH се забележува за време на физички напор, зголемување на силата
отчукувања на срцето и препишување лекови со позитивен инотропен
ефект при спроведување на тест Валсалва. Тежина на опструкција
се намалува со зголемување на преоптоварувањето на LV (зголемување на волуменот
циркулирачка крв, кревајќи ги долните екстремитети), со намалување
миокарден контрактилен функција и назначување на лекови со негативен
инотропен ефект.

Контакт на летокот на предната митрална валвула со МЈП,
забележани кај скоро сите пациенти со опструктивна HCMP, доведува до
повреда на нејзиното движење. Како резултат на хронична траума на предниот појас
во контакт со МЈП во дијастола кај пациенти со HCM
набивање и задебелување на истиот, како и соодветниот ендокардијален
MZHP површини.

2288259 tekst - Хипертрофична кардиомиопатија - причини и знаци, симптоми и третман

Покрај субаортна опструкција, кај пациенти со HCMP со хипертрофија,
главно во средната третина на МJП опишана средна вентрикуларна
опструкција, кога се создава стегање од типот на мускул помеѓу преградата и
грб папиларен мускул. Опструктивен тип на болест со тешка
градиент на интравентрикуларен притисок доведува до зголемен стрес
ЛВ wallsидови, ЛВ миокардна исхемија, до смрт и развој на кардиомиоцити
фиброзно ткиво.

Субаортен градиент и придружна височина
интравентрикуларниот притисок ја рефлектира вистинската механичка
VTLH отпор и се патофизиолошки и прогностички
важни фактори кај пациенти со HCMP.

Причини за хипертрофична кардиомиопатија

Меѓу причините за HCMP, лекарите го нарекуваат семејството наследен фактор. Дефектните наследни гени можат да ја кодираат синтезата на миокарден контрактилен протеин. Постои можност за мутација на генот како резултат на надворешни влијанија. Други можни причини за хипертрофична кардиомиопатија се:

  • хипертензивни нарушувања;
  • болести во белите дробови;
  • исхемична болест;
  • тежок стрес;
  • бивентрикуларна срцева слабост;
  • нарушување на ритамот;
  • прекумерен физички напор;
  • возраст по 20 години.

Патолошката состојба најчесто е предизвикана од мутации на гени. Тие доведуваат до фактот дека срцевиот мускул ненормално се згуснува. Исто така, кај пациенти, позицијата на мускулните влакна се менува во органот. Се јавува повреда на синхроната контракција на клетките, поради што се развиваат слабости на срцевиот ритам.

Хипертензија, исхемија, вродени малформации и други патологии кои обично предизвикуваат такви проблеми не се поврзани со развој на хипертрофија во левата комора.

За развој на оваа болест, постојат 2 причини:

  • Наследно пренесување на болеста. Како резултат, гените одговорни за кодирање на миокарден контрактилен протеин мутираат.
  • Стекнати Во овој случај, хипертрофична кардиомиопатија е предизвикана поради спонтана мутација на генот. Таквата мутација може да се случи под влијание на надворешни и внатрешни фактори. За жал, досега медицината не е во можност точно да го утврди механизмот на развој на болеста, како и факторите кои влијаат на тоа. Што го отежнува правилното предвидување.

Хипертрофична кардиомиопатија е срцево заболување, чиј главен знак е задебелување на вентрикуларниот ид. Во повеќето дијагностицирани случаи, левата комора страда. Во медицинската пракса, задебелување на миокардот повеќе од 1,5 см се смета за главен симптом на болеста. Особено ако ова се случи во позадина на невозможноста за релаксирање на wallsидовите на коморите.

Имајќи предвид дека оваа болест поминува речиси без симптоми и можно е да се предвиди неговиот развој, врз основа на наследноста на лицето, има смисла да се подложи на превентивен преглед. Особено ако некое лице има или имало роднини со срцеви заболувања. Така, можете да успеете да започнете со третман навремено.

1.3. Ep> Тековно набудувано
сеприсутно зголемување на бројот на регистрирани
случаи на оваа патологија поради
воведување на современи методи во пракса
дијагноза, а веројатно и во врска со
вистинско зголемување на бројот на пациенти со HCMP. Разни
студии во Северна Америка, Европа, Азија и Африка
дадете фреквенција на необјаснета хипертрофија на ЛВ кај возрасни [45, 46,
47].

Многумина укажуваат на зависност од возраста на појава,
што е значително пониско кај пациенти на возраст под 25 години [46].
Според неодамнешните студии, преваленцата на типични
фенотипот на болеста кај општата популација во различни земји во светот е
повисока отколку што се сметаше претходно и се движи од 0,3 до 0,5 на 100000
годишно [48, 49, 50].

Така, во САД, најмалку 600 луѓе
имаат знаци на оваа патологија. И покрај генетската хетерогеност
различни популации на HCMP подеднакво често се откриваат во групи
населението на различни земји и континенти, од различни раси [48, 51]. Во
недостаток на домашни епидемиолошки студии може
сугерираат најмалку 300 пациенти со HCM во Русија.

Класификација

Во зависност од локализацијата на патолошкиот процес, може да се забележи хипертрофија во левата и десната комора. Но, најчесто се открива првата варијанта на текот на болеста.

Лезијата на левата комора е асиметрична. Ова е почеста патологија која влијае на целиот вентрикуларен септум или неговите базални делови. Овој вид хипертрофија може да се забележи во врвот на срцето, задниот или антеролатералниот ид. Исто така, се наоѓа симетрична форма, но таа е ретка.

  • хипертрофична опструктивна кардиомиопатија;
  • хипертрофична не-опструктивна кардиомиопатија.

Развојот на болеста се јавува во неколку фази:

  1. Н gipertroficheskaya kardiomiopatiya2 - Хипертрофична кардиомиопатија - причини и знаци, симптоми и третмана првиот миокард е умерено задебелен не повеќе од 2 см.
  2. Средната фаза се карактеризира со појава на непријатност во срцето за време на физички напор. Ова се должи на задебелување од 25 мм.
  3. Третата фаза е придружена со напади на ангина пекторис, отежнато дишење, зголемување на мускулите повеќе од 2,5 см.
  4. Во четвртата фаза, циркулацијата на крвта е значително нарушена, постои голема веројатност за ненадејна смрт.

Хипертрофични промени во срцевиот мускул подеднакво може да се појават и кај мажите и кај жените. Болеста најчесто се наследува. Половина од луѓето чии непосредни роднини страдале од проблемот ги набудуваат истите патолошки процеси.

Денес не постои унифицирана класификација на HCMP.

Во овој случај, се разликуваат семејството (семејна историја) и спорадичните форми на болеста.

Морфолошкиот принцип сугерира поделба во зависност од локацијата и сериозноста на хипертрофијата (Табела 2) [52].

Табела 2. Класификација на HCMP во зависност од локацијата на хипертрофија (ED Wigle)

I. Хипертрофија на ЛВ:

А) Асиметрична хипертрофија, вклучувајќи:

- апикална (апикална) хипертрофија

- хипертрофија на слободниот страничен или заден дел на дојката

Б) Симетрична (концентрична) хипертрофија

II. Хипертрофија на десната комора (ретко во комбинација со хипертрофија на ЛВ)

Можни опции: хипертрофија на базалниот, предниот, антеролатералниот, задниот дел на MJP, дифузна хипертрофија на MJP.

- опструктивна (опструктивна HCMP): градиент на притисок во VTLZh

Detonic - уникатен лек кој помага во борбата против хипертензијата во сите фази од нејзиниот развој.

Detonic за нормализација на притисокот

Сложениот ефект на растителните компоненти на лекот Detonic на theидовите на крвните садови и автономниот нервен систем придонесуваат за брзо намалување на крвниот притисок. Покрај тоа, оваа дрога спречува развој на атеросклероза, благодарение на уникатните компоненти кои се вклучени во синтезата на лецитин, аминокиселина која го регулира метаболизмот на холестерол и спречува формирање на атеросклеротични плаки.

Detonic не зависност и синдром на повлекување, бидејќи сите компоненти на производот се природни.

Детални информации за Detonic се наоѓа на страницата на производителот www.detonicnd.com.

Svetlana Borszavich

Општ лекар, cardiolогист, со активна работа во терапија, гастроентерологија, cardiolогија, ревматологија, имунологија со алергологија.
Течно општо во клиничките методи за дијагностицирање и третман на срцеви заболувања, како и електрокардиографија, ехокардиографија, следење на колера на ЕКГ и дневно следење на крвниот притисок.
Комплексот на третман развиен од авторот значително помага при цереброваскуларни повреди и метаболички нарушувања во мозокот и васкуларните заболувања: хипертензија и компликации предизвикани од дијабетес.
Авторот е член на Европското друштво на терапевти, редовен учесник на научни конференции и конгреси од областа на cardiology и општа медицина. Таа повеќепати учествувала во истражувачка програма на приватен универзитет во Јапонија од областа на медицината за реконструкција.

Detonic