Pusaudži, zinot viņu kardiomiopātijas ģenētisko testu rezultātus, var uzlabot ģimenes darbību

ģenētiskais tests

Saskaņā ar jaunajiem pētījumiem, kas šodien publicēti šodien, šķiet, ka kardiomiopātijas ģenētisko testu rezultātu koplietošana pusaudžiem no 13 līdz 18 gadiem nerada emocionālu kaitējumu ģimenēm vai negatīvi ietekmē ģimenes darbību vai dinamiku Tirāža: genomiskā un precīzā medicīna, Amerikas Sirds asociācijas žurnāls.

Ģenētiskā kardiomiopātijas pārbaude simptomātiskiem bērniem var apstiprināt diagnozi, precizēt prognozi, noteikt atbilstību slimības specifiskām kardiomiopātijas terapijām un pat informēt citus ģimenes locekļus par risku. Asimptomātisku pieaugušo un bērnu ģenētiskā pārbaude notiek arī pēc tam, kad viens no viņu ģimenes locekļiem saņem pozitīvus kardiomiopātijas ģenētisko testu rezultātus. Lai gan ģenētiskajai pārbaudei var būt nozīmīga medicīniska un sociāla ietekme gan uz bērniem, gan viņu ģimenēm, ir ierobežoti pētījumi par kardiomiopātijas ģenētisko rezultātu psiholoģisko ietekmi un to, kā testa rezultāti var ietekmēt ģimenes darbību un dinamiku.

"Kā medicīnas ģenētiķim, kurš rūpējas par bērniem ar personisku vai ģimenes anamnēzē kardiomiopātiju, ir ļoti svarīgi saprast, kā jaunieši un viņu vecāki apstrādā ģenētisko testu rezultātus un pielāgojas pēc ģenētiskās testēšanas," sacīja Vendija K. Čunga, MD Ph.D. , pētījuma vecākais autors, klīniskās ģenētikas vadītājs un Kenedija ģimenes profesors pediatrijā un medicīnā Kolumbijas universitātē Ņujorkā. "Kardiomiopātijas ģenētiskā pārbaude varētu palīdzēt glābt dzīvības, tomēr tai ir arī liela ietekme uz jauniešiem, ierobežojot viņu līdzdalību sportā vai socializēšanos ar vienaudžiem, un tas var palielināt neaizsargātības sajūtu formējošos pusaudžu gados."

Lai noteiktu ģimenes funkciju un dinamiku pēc tam, kad bērni un viņu ģimenes saņem ģenētisko testu rezultātus, Čungs un kolēģi izmantoja 60 jautājumu aptauju, kas tika izplatīta Bērnu kardiomiopātijas fonda locekļiem, un septiņas papildu Ziemeļamerikas vietas bērnu kardiomiopātijas reģistrā. Aptaujas jautājumi ir balstīti uz problēmu risināšanu, komunikāciju, lomām ģimenē, afektīvo atsaucību, afektīvo iesaistīšanos, uzvedības kontroli un vispārējo darbību. Anketa, kas pazīstama kā McMaster Family Assessment Device, mēra indivīda uztveri par savu ģimeni skalā no viena līdz četriem, četri norāda uz sliktākajiem ģimenes funkcijas līmeņiem. Pēc ģenētiskās testēšanas pabeigšanas vecāki un bērni piedalījās aptaujā. Turklāt pieaugušajiem dalībniekiem tika veiktas aptaujas par viņu jūtām par bērna ģenētisko testu rezultātiem, un pusaudžiem - viņu pašsajūtas pēc pašu testu rezultātu saņemšanas.

Aptauju kopumā aizpildīja 162 vecāku dalībnieki; gandrīz 60% respondentu bija sievietes, un vecāku vidējais vecums aptaujas aizpildīšanas brīdī bija 41.5 gadi. Aptauju kopumā aizpildīja 48 pusaudžu dalībnieki, vienāds skaits vīriešu un sieviešu, vidējais vecums 16.7 gadi.

Pētnieki atklāja, ka:

  • Kopā 91% pusaudžu respondentu ar un bez kardiomiopātijas priecājās uzzināt viņu ģenētisko testu rezultātus;
  • Puse vecāku atbildēja, ka viņi vēlētos saņemt ģenētisko testu rezultātus pirms bērni saņem rezultātus. Gandrīz 41% vecāku uzskatīja, ka bērnam un vecākiem vajadzētu saņemt rezultātus vienlaikus; un,
  • Gandrīz 71% pusaudžu uzskatīja, ka viņu ģenētisko testu rezultāti jāsaņem vienlaikus ar vecākiem, savukārt tikai aptuveni 16% uzskatīja, ka viņu vecākiem vispirms vajadzētu saņemt ģenētisko testu rezultātus.

"Plašāk izmantojot ģenētisko informāciju medicīniskajā aprūpē, ārstiem ir svarīgi atrast veidus, kā iesaistīt jauniešus šajā procesā, lai viņi saprastu viņu testu rezultātus un varētu veikt pozitīvas izmaiņas, kas var uzlabot viņu veselību," sacīja Čungs. “Saprotams, ka daži cilvēki piedzīvo negatīvas emocijas, uzzinot, ka viņiem ir ģenētisks risks nopietnai sirds slimībai; tomēr šķiet, ka viņu ģimenes darbojas labāk nekā tās, kuru testa rezultāti bija negatīvi. ”

Pētījums ir ierobežots ar nelielu cilvēku izlases lielumu, kuri pārsvarā bija baltkrievu dalībnieki, kas nav spāņu izcelsmes; tāpēc rezultātus nevar vispārināt visām iedzīvotāju grupām. Var būt būtiskas kultūras atšķirības ģimenes dinamikā un jūtās par ģenētisko testu rezultātiem citās rasu un etniskajās grupās, kuras šajā pētījumā nevarēja izmērīt.

Turklāt, tā kā lielākā daļa dalībnieku aptaujā tika iekļauti retrospektīvi, laiks starp ģenētisko testu rezultātu saņemšanu un aptaujas aizpildīšanu svārstījās no dažiem mēnešiem līdz dažiem gadiem; tāpēc atmiņas atsaukšana var veicināt koriģētu vai neprecīzu uztveri. Pētnieki ierosina veikt turpmākus pētījumus, kas prospektīvi varētu izpētīt ģenētisko testu ietekmi uz ģimenēm, lai labāk izprastu, kā laiks ietekmē viņu pieredzi.