Jaunā skrīninga pieeja uzlabo vielmaiņas traucējumu diagnostiku jaundzimušajiem

jaundzimušo

Bailoras Medicīnas koledžas zinātnieku vadīta grupa konstatēja, ka skrīninga pieeja, ko sauc par mērķtiecīgu metabolomikas profilēšanu, var paaugstināt vielmaiņas ātruma iedzimto kļūdu, retāku iedzimtu problēmu grupas, analīzes cenu, salīdzinot ar septiņkārtīgu, salīdzinot ar tipisko metaboliskās skrīninga pieeju

Pētījums, kas izlaists XNUMX JAMA tīkla atvēršana, atklāj, ka mērķtiecīga metabolomika nosaka daudz vairāk labāka diapazona traucējumu, atšķirībā no tipiskām metodēm, kas sastāv no traucējumiem, kuriem nav zinātniski piedāvāta bioķīmiska pārbaude. Zinātnieki vēlas, lai metabolomikas veicināšana, lai novērtētu iedzimtas vielmaiņas ātruma kļūdas, noteikti radīs īpaši ātru, daudz efektīvāku un arī ekonomiskāku analīzes braucienu cilvēkiem un arī ģimenes locekļiem ar retiem vielmaiņas traucējumiem.

“Pašlaik jaundzimušo skrīnings tiek veikts katram zīdainim, kurš dzimis ASV, lai pārbaudītu, vai dzimšanas brīdī nav nopietnu, bet reti sastopamu veselības stāvokļu. Skrīnings ietver asins, dzirdes un sirds testus, ”paziņoja līdzvērtīga rakstniece Dr Sāra Elzea, Baylor molekulāro un arī cilvēka gēnu pasniedzēja, kā arī vecāka gadagājuma bioķīmisko gēnu pārzinātāja Baylor Genetics.„ Kaut arī jaundzimušo skrīnings pēdējos 10 gados kopumā ir uzlabojies, klīniskā pārbaude jo iedzimtas vielmaiņas kļūdas pēdējos 40–50 gados nav būtiski mainījušās. ”

Iedzimtas vielmaiņas ātruma kļūdas sastāv no problēmām, kas pārtrauc tipiskās procedūras, kuras ķermenis izmanto, lai pārtiku mainītu tieši enerģijā, kā arī var izraisīt ievērojamas problēmas. Ļoti agra diagnoze var izraisīt ļoti agrīnu terapiju, ja tā tiek piedāvāta. Apstākļos jaundzimušo skrīnings meklē tādu problēmu indikatorus kā fenilketonūrija, ķermeņa nespēja sabojāt aminoskābes fenilalanīnu, kā rezultātā tā uzkrājas. Fenilalanīna uzkrāšanās var neatgriezeniski sabojāt nervus, tomēr ļoti agrīna ārstēšana var palīdzēt tikt galā ar problēmu.

"Mēs izstrādājām klīnisko testu - mērķtiecīgu metabolomikas profilēšanu -, kurā tiek apskatīts plašāks metabolisko savienojumu klāsts asinīs, tāpēc tiek pārbaudīts daudz vairāk traucējumu nekā pašlaik izmantotā pieeja," paziņoja Elsea, Baylor Dan L Duncan visaptverošā vēža centra dalībniece. un arī Narkotiku atklāšanas centrs "Šajā pētījumā mēs salīdzinājām standarta pieeju un mērķtiecīgu metabolomiku ar to efektivitāti, nosakot vielmaiņas apstākļus."

Zinātnieki abu stratēģiju izmantošanas rezultātus salīdzināja ar 4,464 zinātniskiem piemēriem, kas iegūti no 1,483 nesaistītiem ģimenes locekļiem. Viņi konstatēja, ka tipiskajam kopīgajam novērtējumam ir izdevīga diagnozes cena - aptuveni 1%. Tomēr, izmantojot mērķtiecīgu metabolomikas novērtējumu, zinātniekiem bija iespēja apstiprināt izdevīgu diagnozes cenu 7% apmērā.

"Tas ir ievērojams pieaugums spējā diagnosticēt šos apstākļus," paziņoja Elsea. "Tagad mēs vienā asins paraugā varam noteikt vairāk apstākļu nekā jebkad agrāk."

“Turklāt mūsu daudzu metabolisko savienojumu analīze vienā asins paraugā samazina nepieciešamību ņemt vairāk paraugu, lai veiktu papildu pārbaudes, meklējot īpašus apstākļus. Tas ietver cerebrospināla šķidruma paraugu ņemšanu, kas ietver vairāk invazīvu procedūru nekā asins parauga ņemšana, ”paziņoja līdzautors Dr. V. Reids Satons, Baylor molekulāro un arī cilvēka gēnu pasniedzējs, Baylor Genetics bioķīmisko gēnu laboratorijas klīniskais vadītājs. un arī Teksasas bērnu slimnīcas iedzimto metabolisma kļūdu dienesta vadītājs.

Šī skrīninga pieeja sniedz būtiskus ieguvumus, samazinot diagnozes noteikšanas brīdi un uzsākot terapiju, ja tāda tiek piedāvāta.

Mērķtiecīgas metabolomikas izmantošana kopā ar iedzimtu skrīningu ļauj zinātniekiem un arī ārstiem ne tikai apstiprināt diagnozi ar augstu pašapziņas līmeni, bet arī noraidīt iespējamās problēmas. Jaunā, visaptverošākā skrīninga pieeja nosaka ekstremālos slimību veidus, kā arī vidēji smagus veidus, kas varētu drīzāk neatbilst daudz ekstrēmākajos gadījumos novērotajiem atribūtiem.

"Mēs atrodam cilvēkus ar vieglākām slimības formām biežāk mūsu populācijās nekā tos, kuriem ir smagas formas," paziņoja Elsea. “Mūsu pieeja ir bijusi diezgan veiksmīga, identificējot krampju traucējumus, kustību traucējumus un autisma spektra traucējumus. Mūsu veiktās analīzes ir iemācījušas atvērt savu prātu daudz lielākam slimību spektram, ļaujot mums uzlabot agrīnu diagnostiku. ”.