Alport sindroms, kas tas ir, simptomi un ārstēšana

Alport sindroms ir progresējoša ģenētiska nieru slimība. Slimības patoģenēzē slēpjas problēma kolagēna šķiedrās. Izpausmes atšķiras atkarībā no hromosomu slimības veida un klienta dzimuma.

Vispārīga informācija un etiopatoģenēze

Alport sindromu var noteikt divās metodēs:

  • X hromosomu anomālija (85% gadījumu)
  • Autosomu anomālija (15% gadījumu)

Iedzimtā nefropātija ir viena no tipiskākajām cilvēces hromosomu slimībām. Nenormālas iedzimtas detaļas var nodot māmiņām un tētim bērnam, vai arī tas var notikt spontāni pilnīgi veselīgas mājsaimniecības bērnā.

Cietušajai X hromosomai ir dažāda ietekme uz slimības simptomiem atkarībā no bērna dzimuma. Sakarā ar realitāti, ka dāmām nav viena, bet 2 X hromosomu, regulāra hromosoma samazina patoloģiskās ietekmes sekas, kas ievērojami samazina simptomus.

Vīriešiem ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma. Tāpēc vīriešiem sindroma simptomi ir daudz pamanāmāki un tiem ir smagākas sekas.

Autosomālas anomālijas notiek daudz retāk. Salauztais iedzimtais produkts izraisa pamanāmu simptomu attīstību neatkarīgi no dzimuma. Par laimi šāda veida Alport sindroms notiek daudz retāk, un tikai daudzos gadījumos tas tiek nosūtīts iedzimtībā.

Autosomas vai heterosomas bojājumi izraisa traucētu gēnu ekspresiju. Rezultātā tiek ražots nepareizi funkcionējošs 4. tipa kolagēns. Kolagēns IV ir ārkārtīgi izšķirošs ķermenim. Tā ir svarīga šūnu membrānu daļa, ir daļa no acs lēcas un iekšējās auss kanāliem.

sl11 - 5

zinātniskais attēls

Alport sindroma simptomi atšķiras pēc simptomu nopietnības. Vairumā gadījumu progresējoša nefropātija parādās.

Klients var ciest pagarinātu diskomfortu muguras lejasdaļā. Diskomforta sindroms ir konsekvents, tas var izstarot cirkšņos vai kājā. Pretsāpju līdzekļu lietošana samazina diskomforta stiprumu, tomēr tos pilnībā neatvieglo.

Sāpju epizodes var saasināties pēc hipotermijas, ievērojamas fiziskas piepūles.

  • Ar slimības attīstību agri no rīta parādās sejas pietūkums. Darījums beidzas ar pastveida formu, ap acīm parādās maisi. Dienas otrajā pusē pietūkuma samazināšanās bieži pilnībā izzūd.
  • Palielināts urīna daudzums. Bieži klienti ar nefropātiju atzīmē, ka izdalītā urīna daudzums ir pat lielāks nekā apreibināta šķidruma daudzums.
  • Redzes invaliditāte. Tas notiek pusei klientu ar Alport sindromu. Tas var izpausties ar kataraktu jaunā vecumā, acs lēcas dislokāciju.
  • Dzirdes traucējumi. 25-30% gadījumu notiek maņu kurlums, kam ir tendence uz priekšu. Parasti procedūra ir divpusēja un līdzsvarota. Tikai retos gadījumos tas izraisa pilnīgu dzirdes zudumu.

sind1222 - 7

Medicīniskās diagnozes noteikšana

Mijiedarbojoties starp ārstu un klientu, unikāla uzmanība jāpievērš mājsaimniecības vēsturei. Ir ļoti svarīgi atklāt, vai tuviem ģimenes locekļiem bija līdzīgi simptomi, kā viņi izpaudās un vai viņi reaģēja uz ārstēšanu.

Lai apstiprinātu medicīnisko diagnozi, tiek veiktas laboratorijas un svarīgas pētījumu metodes. Pamata urīna analīzē tiek ņemts vērā eritrocītu, leikocītu, olbaltumvielu izskats.

Viņu izskata faktors ir nefronu barjeras funkcijas pārkāpums, kas nespēj saturēt lielus asins komponentus traukos. Bioķīmiskais asins tests atklāj hipogammaglobulinēmiju, pamata hipoproteinēmiju.

Visprecīzākā, prasītākā, domājamā Alport sindroma izpētes metode ir biopsija, kam seko hromosomu kariotipēšana. Produkts parasti tiek uzņemts ar mērķtiecīgu skartās nieres biopsiju. Autosomālas slimības gadījumā biopsijas produktu tāpat var izņemt no mutes vai rīkles gļotādām.

Alport sindroms bērniem

Iedzimta nefropātija jaunībā notiek ārkārtīgi reti. Praktiski visos gadījumos tas ir integrēts ar citām hromosomu problēmām - Dauna sindromu, Klinefeltera sindromu utt.

Klīniskie simptomi un laboratorijas diagnostika ir pilnībā salīdzināma ar scenāriju pieaugušajiem, tomēr ir viena būtiska atšķirība. Pieaugušajiem slimība sāk izpausties 20-30 gadu vecumā, savukārt bērnam pirmie simptomi var izskatīties jau 2 gadu vecumā. Ārstēšana ir salīdzināma ar pieaugušo veidu un ir vērsta uz to, lai izvairītos no problēmu attīstības.

Alport sindroma sekas un jautājumi

Vīriešiem slimība ir ekstrēmāka un problēmas izraisa daudz ātrāk.

Tipiskākie jautājumi:

  • Nefrotiskais sindroms.
  • Hroniska nieru mazspēja.
  • Vājināta vai pazaudēta redze.
  • Samazināta vai zaudēta dzirde.

Visiem iepriekš minētajiem sindromiem nav jāparādās vienai personai, tos var integrēt dažādos maisījumos un mainīties simptomu nopietnībā.

Sievietes, kurām pastāv X hromosomu problēma, iedzimto pārkāpumu kompensē ar citu, veselīgu X hromosomu, tāpēc slimības simptomi un problēmas ir ārkārtīgi reti.

Tikai laboratorijā ir iespējams identificēt veselīgu dāmu no sievietes ar patoloģiju. Analizējot urīnu, parādās sarkanās šūnas un olbaltumvielu pēdas. Kariotipēšanas metode var apstiprināt medicīnisko diagnozi.

Retāk sastopamā, autosomālā veidā slimības simptomi dāmām notiks tāpat kā vīriešiem. Šajā gadījumā komplikācijas parādās 20-25 gadu vecumā un ir nāvējošas.

Ārstēšanas un izvairīšanās paņēmieni

Mūsdienu medikamenti nespēj izmainīt slimības avotu - hromosomu pārkāpumu. Tāpēc dziedināšanas paņēmieni ir vērsti uz atbrīvošanos no sekām.

Hroniska nieru mazspēja ir ārstējama ar albumīna fokusiem. Lai mazinātu attīstību, tiek parādīts uztura plāns, kurā ir daudz dzīvnieku un veggie olbaltumvielu (gaļa, zivis, kartupeļi, bietes, kāposti, burkāni). Tas ir nepieciešams, lai samazinātu sāls patēriņu līdz 2 gramiem dienā.

  • Glikokortikosteroīdi (prednizolons, betametazons, flumetazons)
  • Diurētiskie līdzekļi (furosemīds)
  • Antikoagulanti.
  • AKE inhibitori (Ramiprils, Enalaprils)

Acu simptomi parasti tiek risināti bez kavēšanās - acs lēcas nomaiņa. Diemžēl kurlums nav atvērts medicīniskai un ķirurģiskai ārstēšanai. Lai uzlabotu dzirdi, tiek iestatītas klausīšanās ierīces.

Profilakses funkcijai mājsaimniecībā ar Alport sindroma gadījumiem ir izdevīgi runāt ar ģenētiķi pirms bērna attīstības. Veicot iedzimtus testus, ģenētiķis apstiprinās vai novērsīs iespēju iegūt bērnu ar nefropātisku sindromu un sniegs medicīniskus ieteikumus.

Detonic - unikālas zāles, kas palīdz cīnīties ar hipertensiju visos tās attīstības posmos.

Detonic spiediena normalizēšanai

Zāļu augu sastāvdaļu kompleksā iedarbība Detonic uz asinsvadu sieniņām un autonomās nervu sistēmas veicina strauju asinsspiediena pazemināšanos. Turklāt šīs zāles novērš aterosklerozes attīstību, pateicoties unikālajiem komponentiem, kas ir iesaistīti lecitīna, aminoskābes, sintēzē, kas regulē holesterīna metabolismu un novērš aterosklerozes plāksnīšu veidošanos.

Detonic nav atkarības un abstinences sindroms, jo visi produkta komponenti ir dabiski.

Sīkāka informācija par Detonic atrodas ražotāja lapā www.detonicnd.com.

Tatyana Jakowenko

Galvenais redaktors Detonic tiešsaistes žurnāls, cardiologists Jakovenko-Plahotnaja Tatjana. Autors vairāk nekā 950 zinātniskiem rakstiem, tostarp ārvalstu medicīnas žurnālos. Viņš ir strādājis par cardiologists klīniskajā slimnīcā vairāk nekā 12 gadus. Viņam pieder mūsdienīgas sirds un asinsvadu slimību diagnostikas un ārstēšanas metodes un tās ievieš savā profesionālajā darbībā. Piemēram, tajā tiek izmantotas sirds atdzīvināšanas metodes, EKG dekodēšana, funkcionālie testi, cikliskā ergometrija un ļoti labi pārzināta ehokardiogrāfija.

10 gadus viņa ir aktīva dalībniece daudzos medicīnas simpozijos un semināros ārstiem - ģimenēm, terapeitiem un kardiologiem. Viņam ir daudz publikāciju par veselīgu dzīvesveidu, sirds un asinsvadu slimību diagnostiku un ārstēšanu.

Viņš regulāri uzrauga jaunas Eiropas un Amerikas kardioloģijas žurnālu publikācijas, raksta zinātniskus rakstus, sagatavo ziņojumus zinātniskās konferencēs un piedalās Eiropas kardioloģijas kongresos.

Detonic