Sirpjveida šūnu slimības attīstības simptomu ārstēšanas prognoze

Globīna ķēdes veidojas ģenētiskā līmenī un dažādu hromosomu gēnu kontrolē.

Par skābekļa šūnu pārvietošanos visā ķermenī līdz ar to piegādi orgāniem ir atbildīgas sarkanās asins šūnas, kuras sauc par sarkanām asins šūnām.

Viņiem ir disks un mazs izmērs (7,5-8,3 mikroni), sarkano asins šūnu malās ir palielināts biezums un centrā ir doba.

Šīs formas dēļ tas var iziet pat caur plānākajiem kapilāriem, kuru caurbraukšanas izmērs ir divas līdz trīs reizes mazāks par sarkano šūnu diametru.

Sarkano asins šūnu iekšējā telpa gandrīz pilnībā ir piepildīta ar hemoglobīnu. Kas savukārt sastāv no globīna (olbaltumvielām) un hema (elementa, kas satur dzelzi).

Katrā atsevišķā sarkano asins šūnā ir koncentrēti apmēram 30 pg hemoglobīna.

Aminoskābju (kas veido olbaltumvielas) kombinācijas rezultātā veidojas globīna olbaltumvielu alfa un beta ķēdes, divas no tām (a1 un a2 b1 un b2).

Papildus alfa un beta olbaltumvielu ķēžu veidošanai sarkanās šūnās var veidoties arī citas globīna ķēdes (sigma, gamma un delta sugas).

Šo sugu apvienojums ķēdēs noved pie dažāda veida hemoglobīna veidošanās, kas raksturīga noteiktiem cilvēka attīstības posmiem.

Cita veida olbaltumvielu ķēdes var būt:

  • Hba.
    Normāla hemoglobīna forma pieaugušajiem ir vairāk nekā 90%, un tā ir divas alfa un divas beta olbaltumvielu ķēdes;
  • Hba
    Neliela daļa hemoglobīnu, līdz 2% no kopējā cilvēka hemoglobīna daudzuma. Satur divas alfa un divas sigma olbaltumvielu ķēdes;
  • Hbf.
    Saukts arī par augļa hemoglobīnu, tas satur divas alfa un divas gamma ķēdes, un tas galvenokārt atrodams augļa attīstības laikā dzemdes iekšpusē. Šī olbaltumvielu rādītāji pieauguša cilvēka asinīs nepaaugstinās vairāk par 1,5%;
  • Hbu.
    Saukts par embrionālo hemoglobīnu, kas sarkano šūnu iekšpusē veidojas pēc 2 nedēļām no augļa ieņemšanas brīža un pēc asins veidošanās sākuma aknās to pilnībā aizstāj ar HbF.

Pastāv patoloģisko hemoglobīnu veidi, kas ietver HbS (sirpjveida šūnu hemoglobīna anēmija), MetHb (hemoglobīna forma ar dzelzs dzelzs jonu) un Hb-CO (karboksihemoglobīns, kas veidojas oglekļa monoksīda CO klātbūtnē gaisā), kā arī Hb-CO (glicēts hemoglobīns, kas veidojas, ieelpojot CO gaisā).

Hemoglobīns S veido kristāliskas ķēdes, kas maina sarkano asins šūnu formu uz sirpi, padarot to līdzīgu pusmēnesim. Šajā formā viņš:

  • zaudē spēju saistīt skābekļa molekulu un nēsāt to pa asinsriti;
  • atkarīgs no palielinātas liesas samazinājuma, jo šūnu “dzīves” ilgums ir saīsināts;
  • nestabils līdz hemolīzei (fermentos šķīst asinīs).

Traucēta transportēšana izpaužas ar iekšējo orgānu hipoksiju. “Pieprasījumi” normāla globīna sintēzei pastāvīgi nonāk kaulu smadzenēs; tāpēc tiek ievainotas galvenās cilmes šūnas, no kurām veidojas leikocīti un trombocīti.

Sarkanās asins šūnas jeb sarkanās asins šūnas ir daudzskaitlīgākie cilvēka asiņu šūnu elementi, kas nodrošina skābekļa transportu organismā.

Cilvēka sarkanās asins šūnas ir salīdzinoši mazas šūnas, kuru diametrs ir no 7,5 līdz 8,3 mikrometriem. Tam ir abpusēji ieliekta, diska formas forma ar sabiezētām malām un padziļinājumu centrā. Šī forma ļauj tai ievērojami pārveidot un iziet cauri ķermeņa plānākajiem traukiem (

), kuru diametrs ir 2–3 reizes mazāks nekā pašu sarkano asins šūnu diametrs. Sakarā ar spetrīna proteīnu, kas ir eritrocītu šūnu membrānas daļa, tas var atjaunot sākotnējo formu pēc tam, kad tas ir cauri kapilāra lūmenam.

Sarkano asins šūnu iekšējā telpa gandrīz pilnībā ir piepildīta ar hemoglobīnu - īpašu olbaltumvielu-pigmentu kompleksu, kas sastāv no globīna proteīna un dzelzi saturoša elementa - hema. Gāzu pārvadāšanā organismā galvenā loma ir hemoglobīnam.

Katrā sarkanā asins šūnā ir vidēji 30 pikogrami (

) hemoglobīns, kas atbilst 300 miljoniem šīs vielas molekulu. Hemoglobīna molekula sastāv no diviem alfa (

) globīna olbaltumvielu ķēdes, kas veidojas, apvienojot vairākas aminoskābes (

) stingri noteiktā secībā. Katrā globīna ķēdē ir hema molekula, kurā ietilpst dzelzs atoms.

Globīna ķēžu veidošanos ģenētiski ieprogrammē un kontrolē gēni, kas atrodas dažādās hromosomās. Kopumā cilvēka ķermenī ir 23 hromosomu pāri, no kuriem katrs ir gara un kompakta molekula

), kas ietver milzīgu skaitu gēnu. Konkrēta gēna selektīva aktivizēšana noved pie noteiktu intracelulāru sintēzes

, kas galu galā nosaka katras šūnas struktūru un funkcijas organismā.

Četri gēni ar 16 pāriem hromosomu ir atbildīgi par globīna a-ķēžu sintēzi (

) Tajā pašā laikā b-ķēžu sintēzi kontrolē tikai divi gēni, kas atrodas 11 hromosomu pāros (

) Katrā izveidotajā globīna ķēdē ir piestiprināts hems, kā rezultātā veidojas pilnvērtīga hemoglobīna molekula.

Ir svarīgi atzīmēt, ka papildus alfa ķēdēm un beta ķēdēm sarkanās asins šūnās var veidoties arī citas globīna ķēdes (

) To kombinācijas noved pie dažādu veidu hemoglobīna veidošanās, kas ir raksturīgi noteiktiem cilvēka attīstības periodiem.

  • Hba. Normāls hemoglobīns, kas sastāv no divām alfa un divām beta ķēdēm. Parasti šī forma veido vairāk nekā 95% pieaugušo hemoglobīna.
  • HbA2. Neliela frakcija, parasti ne vairāk kā 2% no visiem pieaugušo hemoglobīna. Tas sastāv no divām globīna alfa un divām sigmas ķēdēm.
  • HbF (augļa hemoglobīns). Šī forma sastāv no divām alfa un divām gamma ķēdēm un dominē augļa attīstības laikā. Tam ir liela afinitāte pret skābekli, kas nodrošina mazuļa audu elpošanu dzimšanas laikā (kad skābeklis nav pieejams no mātes ķermeņa). Pieaugušam cilvēkam HbF īpatsvars nepārsniedz 1 - 1,5% un ir atrodams 1 - 5% sarkano asins šūnu.
  • HbU (embrionālais hemoglobīns). Sarkanās asins šūnās tas sāk veidoties pēc 2 nedēļām pēc apaugļošanās un pēc hematopoēzes sākuma aknās to pilnībā aizstāj ar augļa hemoglobīnu.

Sarkano asins šūnu transportēšanas funkcija ir saistīta ar dzelzs atomu klātbūtni hemoglobīna sastāvā. Caur plaušu kapilāriem dzelzs pie sevis piesaista skābekļa molekulas un transportē tās uz visiem ķermeņa audiem, kur skābeklis tiek atdalīts no hemoglobīna un pārnests uz dažādu orgānu šūnām.

Atkārtoti izejot cauri plaušu kapilāriem, oglekļa dioksīds tiek atvienots no hemoglobīna un izdalīts no ķermeņa ar izelpoto gaisu, un atbrīvotajam dzelzs savienojumam pievienojas jaunas skābekļa molekulas.

) pirmo reizi novēro embrionālās attīstības 19. dienā dzeltenuma maisiņā (

) Tā kā cilvēka ķermenis aug un attīstās, hematopoēze notiek dažādos orgānos. Sākot no 6. augļa attīstības nedēļas, sarkano asins šūnu veidošanās galvenā vieta ir aknas un

, un pēc 4 mēnešiem parādās pirmie asiņu veidošanās perēkļi sarkano kaulu smadzenēs (

Sarkanais kaulu smadzenes ir hematopoētisko cilmes šūnu kolekcija, kas atrodas ķermeņa kaulu dobumos. Lielākā daļa CMC vielas ir spondveida kaulos (iegurņa, galvaskausa, skriemeļu ķermeņu kaulos), kā arī garajos cauruļveida kaulos (pleca un apakšdelma, augšstilba un apakšstilba kaulos). Pakāpeniski palielinās hematopoēzes īpatsvars CMC.

Visas asins šūnas veidojas no tā sauktajām cilmes šūnām, kas nelielā daudzumā parādās auglim embrionālās attīstības agrīnā stadijā. Šīs šūnas tiek uzskatītas par gandrīz nemirstīgām un unikālām. Tie satur kodolu, kurā atrodas DNS, kā arī daudzus citus strukturālos komponentus (

) nepieciešami augšanai un pavairošanai.

Drīz pēc veidošanās cilmes šūna sāk dalīties (

), kā rezultātā daudzi tā kloni rada citas asins šūnas.

  • Mielopoēzes prekursoru šūna. Šī šūna ir līdzīga kātam, bet tai ir mazāks diferenciācijas potenciāls (īpašu funkciju iegūšana). Dažādu regulējošu faktoru ietekmē tas var sākt sadalīties, pakāpeniski zaudējot kodolu un lielāko daļu organoīdu, un aprakstīto procesu rezultāts ir sarkano asins šūnu, trombocītu vai balto asins šūnu veidošanās.
  • Limfopēzes prekursora šūna. Šai šūnai ir vēl zemāka spēja atšķirties. No tā veidojas limfocīti (balto asins šūnu tips).

) mieloēzes prekursoru šūnas eritrocītiem stimulē īpaša bioloģiska viela - eritropoetīns. To izdala nieres, ja ķermeņa audos sāk trūkt skābekļa. Eritropoetīns pastiprina sarkano asins šūnu veidošanos sarkano kaulu smadzenēs, palielinās to skaits asinīs, kas palielina skābekļa piegādi audiem un orgāniem.

Eritropoēze sarkano kaulu smadzenēs ilgst apmēram 4 līdz 6 dienas, pēc tam retikulocīti izdalās asinsritē (

  • HbSS gadījumā hidrofobās saites veidojas starp valīna atliekām, kas ir svešas normālam hemoglobīnam;
  • Hemoglobīna molekula sāk “baidīties” no ūdens;
  • Veidojas HbSS molekulu lineāra kristalizācija;
  • S hemoglobīna S iekšpusē esošie kristāli izjauc sarkano asins šūnu membrānu strukturālo struktūru, izraisot pēdējās sirpja formu.

Cēloņi

Divi bojāti gēni ir skaidra slimības forma, bieži ar nopietniem simptomiem un dažreiz noved pie invaliditātes un pat nāves.

Bet ir iespējama vēl viena iespēja: ja bērns mutācijas gēnu paņem tikai no viena no vecākiem, bet otrais - normāli. Šajā gadījumā slimībai būs asimptomātiska forma. Tas ir tā saucamais pārvadājums, kas, iespējams, neietekmē bērna dzīves kvalitāti.

Tikai jāņem vērā, ka bez simptomu trūkuma gēns nekļūst normāls. Un, ja divi šāda gēna nesēji nolemj paņemt bērnu, viņi, iespējams, saņems pirmo iespēju ar spilgtu klīnisko ainu.

Vesela bērna piedzimšanas varbūtība parasti ir nulle, ja vismaz vienam no vecākiem slimība ir atklātā formā. Šajā gadījumā vislabvēlīgākais rezultāts, uz kuru var cerēt, ir bērna piedzimšana ar pārvadāšanu. Tomēr pat šī iespēja ir izslēgta, ja abiem vecākiem ir slimība atklātā formā - bērns dalīsies liktenī.

Ja abi vecāki ir nesimptomātiskas slimības formas nesēji, tad viņiem ir iespēja dzemdēt veselīgu bērnu, kuru viņu slimība vispār neietekmēs: varbūtība, ka tas notiks, ir 25%.

Tomēr izrādījās, ka sarkanās asins šūnas, kas slimības laikā ieguva sirpja formu, nepatika malārijas plazmodijs. To diez vai var saukt par nejaušību. Pastāv pat versija, ka gēna mutācija, kas izraisa sirpjveida šūnu anēmiju, ir aizsardzība pret malāriju.

Protams, ka mūsdienu brīvajā pasaulē, kur cilvēks vairs nav pieķēries dzimšanas vietai, jūs varat sastapt šo slimību gandrīz jebkurā Zemes nostūrī.

Šajā slimībā sarkanās asins šūnas nav abpusēji izliektas, bet sirpjveida, zaudē elastību un veido asinsvados konglomerātus, apgrūtinot asins plūsmu

Sirpjveida šūnu anēmiju izraisa gēna mutācija HBV gēnā, kas kontrolē hemoglobīna sintēzi. Defektu klātbūtnē parastā olbaltumvielu vietā tajā veidojas HbS hemoglobīns, kas sastāv no divām parastajām alfa ķēdēm un divām izmainītām beta ķēdēm. Līdzīgu pārkāpumu izraisa aminoskābes valīna aizstāšana ar glutamīnskābi.

Modificēts hemoglobīns, kas parādās eritrocītos, kristalizējas hipoksiskos apstākļos un veido auklas, kas deformē sarkanās asins šūnas. Sarkanās asins šūnas kļūst plānākas, pagarinās un kļūst par sirpi. Šīs sarkanās asins šūnas kļūst neplastiskas, tām ir samazināta spēja pārvadāt skābekli un tiek viegli iznīcinātas.

Parastās sarkanās asins šūnas asinīs cirkulē apmēram 120 dienas, un ar šo anēmijas formu viņu mūžs tiek samazināts līdz 20 dienām. Sakarā ar to attīstās pacients. Turklāt sirpjveida sarkano asins šūnu stingrība noved pie sliktas asinsvadu caurlaidības, un pacienta orgāni cieš no išēmijas.

Bērnam sirpjveida šūnu anēmija attīstās tikai tad, kad viņš mantotus gēnus manto gan no tēva, gan no mātes. Pēc tam viņa asinīs cirkulēs tikai sarkanās asins šūnas ar hemoglobīnu S - šo stāvokli sauc par homozigotu.

Ja bērns mantotu gēnu manto tikai no viena no vecākiem, tad viņam rodas asimptomātiska gēna nēsāšana - heterozigots stāvoklis. Gan hemoglobīns A, gan hemoglobīns S būs asinīs vienādos daudzumos. Šādiem cilvēkiem normālos apstākļos nav slimības izpausmju, jo proteīns A spēj uzturēt normālu sarkano asins šūnu darbību.

Slimību ģenētiski pārnēsā ar autosomāli recesīvu mantojuma veidu. Heterozigotos, kur pāros ir tikai viens patoloģisks gēns, asinīs tiek novērotas gan normālas, gan patoloģiskas sarkano asins šūnu formas. Turklāt slimības prognoze ir labvēlīgāka. Homozigoti, kuros abi gēni kodē pāra defektu, parasti mirst bērnībā. Heterozigotos slimības prognoze ir daudz labvēlīgāka.

Sirpjveida šūnu anēmijas gēns ir DNS virkne. Tas satur kodonus, no kuriem katrs kodē savas aminoskābes veidošanos, kas ir iekļauta kodētajā olbaltumvielā. Kodons sastāv no trim nukleotīdiem (triplets). Nukleotīds ir slāpekļa bāze, dezoksiribozes cukurs un fosforskābes atlikums, kas savienoti kopā.

Sarkanās asins šūnas ir sarkanās asins šūnas, kas satur hemoglobīnu. Hemoglobīns sastāv no alfa un beta ķēdēm, kas pārstāv 4 polipeptīdu ķēdes, kas sastāv no aminoskābēm. Sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā defektīvs gēns glutamīnskābes vietā beta ķēdēs kodē valīnu. Valīns, atšķirībā no glutamīnskābes, ir hidrofobisks, t.i.

nešķīstoša viela. Tas noved pie izmaiņām hemoglobīna konformācijā un sirpjveida formas parādīšanās sarkanās asins šūnās (drepanocitoze). Cilvēkiem ar normālu sarkano asins šūnu un hemoglobīna līmeni asinīs ir hemoglobīns A, un asins šūnu forma ir abpusēji ieliekta. Personām ar drepanocītu līmeni asinīs hemoglobīnu A aizstāj ar hemoglobīnu S. Ir arī citi HbS veidi.

Sirpjveida sarkano asins šūnu elastība nav raksturīga normālām eritrocītiem. Tas noved pie dūņu veidošanās, tas ir, to pielīmēšanas kuģa lūmenā, kā arī trombozes. Tā rezultātā audi un orgāni ir hroniska skābekļa bada (hipoksijas) stāvoklī.

Sirpjveida šūnu anēmija ir ģenētiska slimība. Tas parādās bērniem, kuru vecāki ir sarkano asins šūnu gēna S nesēji. Slimību uzskata par recesīvu, tas ir, to nomāc veselīgu gēnu klātbūtnē. Ja gēna nesējs ir tikai viens no vecākiem, bet otrs ir veselīgs, tad bērna saslimšanas varbūtība ir 25%.

Ja bērna gēnu tips sarkano asins šūnu virzienā pilnībā sastāv no mutātiem gēniem, tad viņš cieš no slimības homozigotiskas formas. Šī forma nav ārstējama; pacienti ar sirpjveida šūnu anēmiju lielākoties mirst bērnībā.

Bailes no slimībām galvenokārt ir ģimenēm, kurās viens vai abi laulātie nāk no Indijas, Vidusāzijas un blakus esošajām teritorijām. Slimība nāca tieši no šīm jomām. S tipa eritrocītu parādīšanās var būt saistīta ar lielāku malārijas saslimšanas risku pārbaudītajās vietās. Pacienti ar sirpjveida asins šūnām nav uzņēmīgi pret šo slimību, jo patogēns nevar integrēties ilgstoši izliektā sarkanā asins šūnā.

Pārvadātājs var būt arī persona Eiropā.

Sirpjveida šūnu anēmijas cēloņi var būt sekundāri. Šie ir faktori, kas izraisa nevis slimības parādīšanos, bet gan tās attīstību. Gēna nēsātāji nedrīkst uzrādīt novirzes simptomus, kamēr viņiem netiek veikta:

  • dehidratācija;
  • hipoksija;
  • nopietna infekcija;
  • uzsvars
  • fiziska pārslodze.

Tie ir provokatīvi faktori, no kuriem jāizvairās, lai novērstu novirzes.

Sirpjveida šūnu anēmijas pamatā ir gēna mutācija, kas izraisa patoloģiska hemoglobīna S (HbS) sintēzi. Hemoglobīna struktūras defektu raksturo glutamīnskābes aizstāšana ar valīnu β-polipeptīdu ķēdē. Iegūtais hemoglobīns S pēc pievienotā skābekļa zuduma iegūst augsta polimēra želejas konsistenci un kļūst 100 reizes mazāk šķīstošs nekā parastais hemoglobīns A.

Sirpjveida šūnu anēmija tiek mantota autosomāli recesīvi. Tajā pašā laikā heterozigoti manto defektīvo sirpjveida šūnu anēmijas gēnu no viena no vecākiem, tāpēc viņiem kopā ar izmainītajām sarkano asins šūnu un HbS ir arī normālas sarkanās asins šūnas ar HbA līmeni asinīs. Sirpjveida šūnu anēmijas gēna heterozigotos nesējos slimības pazīmes rodas tikai noteiktos apstākļos.

Tādējādi hematoloģijā atkarībā no genotipa tiek izdalītas sirpjveida šūnu anēmijas heterozigotas (HbAS) un homozigotas (HbSS, drepanocitozes) formas. Retos slimības variantos ietilpst sirpjveida šūnu anēmijas starpposma formas. Parasti tie attīstās dubultā heterozigotā, pārnēsājot vienu sirpjveida šūnu anēmijas gēnu un citu bojātu gēnu - hemoglobīna C (HbSC), sirpjveida β-plus (HbS / β) vai β-0 (HbS / β0) talasēmiju.

Hemoglobīna kvalitatīvās izmaiņas ir tādas, ka β-ķēdes stāvoklī glutamīnskābi aizstāj ar valīnu. Patoloģiskais hemoglobīns savu nosaukumu ieguva no vārda “sicsle” - sirpis, jo sarkanās asins šūnas iegūst sirpja formu. HbS ir mazāk šķīstošs nekā parasti un izgulsnējas hipoksiskos apstākļos.

Dažos gadījumos tiek novērota asimptomātiska HbS pārnešana, kad tā koncentrācija sarkano asins šūnās nepārsniedz 20–45%; normālos apstākļos hemolīze neattīstās, to var provocēt tikai īpašas situācijas, piemēram, lidošana ar lidmašīnām vai niršana ar akvalangu, kad rodas hipoksija. Hemolīzes patoģenēze ir sarežģīta.

Tiek uzskatīts, ka skābā vidē HbS molekulā negatīvs lādiņš mainās uz neitrālu, jo valīnam ir neitrāla reakcija, bet glutamīnskābei - skāba. Šajā gadījumā samazinās hemoglobīna šķīdība, starp valīna atlikumiem veidojas hidrofobās saites, un kristalizējas patoloģiskās HbS molekulas, kā rezultātā veidojas sirpi veidojošs eritrocīts.

ģenētika

Sirpjveida šūnu anēmijas mantojuma veids ir recesīvs. Jūs varat mīnusi>

Ar recesīvu mantojuma veidu slimības pārnešanas risks nav simtprocentīgs. To var pārsūtīt šādos gadījumos.

  1. Abiem vecākiem ir gēni (100% varbūtība).
  2. Viens no vecākiem nes aa gēnus, otrs - Aa (heterozigotas formas varbūtība ir 100%, homozigota - 75%).
  3. Abi vecāki ir Aa gēnu nesēji (heterozigotas formas varbūtība ir 50%, homozigota forma ir 25%, bet vesels bērns piedzimst 25%).
  4. Vienam no vecākiem ir AA genotips, otram Aa (homozigota forma nav iespējama, heterozigota varbūtība ir 25%).

Šie dati tiek izmantoti, lai prognozētu sirpjveida šūnu anēmijas pārnešanu no vecākiem uz bērnu, plānojot grūtniecību. Vienīgais veids, kā samazināt slimības risku, ir atrast citu partneri, kas nav gēna nesējs.

Slimības diagnostika, pārbaude, analīze

Sirpjveida šūnu anēmijas simptomi atšķiras atkarībā no pacienta vecuma un saistītajiem faktoriem (sociālie apstākļi, iegūtās slimības, dzīvesveids). Atkarībā no patoloģiskajiem mehānismiem slimības pazīmes ir sadalītas vairākās grupās:

  • saistīta ar pastiprinātu sarkano asins šūnu iznīcināšanu;
  • asinsvadu aizsprostošanās dēļ;
  • hemolītiskās krīzes.

Sirpjveida šūnu anēmija bērniem nerodas līdz 3-6 mēnešu vecumam. Tad rodas tādi simptomi kā:

  • roku un kāju sāpīgums un pietūkums;
  • muskuļu vājums;
  • ekstremitāšu kroplība;
  • novēlota motoriku attīstība;
  • bālums, sausums, kā arī ādas un gļotādu elastības samazināšanās;
  • dzelte sakarā ar intensīvu bilirubīna izdalīšanos sarkano asins šūnu sadalīšanās rezultātā.

Līdz 5-6 gadu vecumam bērni ar sirpjveida šūnu anēmiju ir īpaši pakļauti nopietnu infekciju riskam. Tas ir saistīts ar traucētu liesas darbību, jo tās traukus aizsprosto sarkanās asins šūnas. Šī iestāde ir atbildīga par infekcijas izraisītāju asiņu attīrīšanu un limfocītu veidošanos. Turklāt asins mikrocirkulācijas pasliktināšanās noved pie ādas barjeras spēju samazināšanās, un mikrobi viegli iekļūst ķermenī. Vecāku uzdevums ir savlaicīgi meklēt palīdzību, kad parādās infekcijas slimību simptomi, lai novērstu sepsi.

Bērnam augot, parādās šādi ar hronisku hipoksiju saistīti simptomi:

  • nogurums;
  • bieža reibonis;
  • aizdusa;
  • fiziskās un garīgās attīstības, kā arī pubertātes kavēšanās.

Slimība netraucē dzemdības, bet grūtniecība ir saistīta ar paaugstinātu komplikāciju risku.

Sakarā ar mazu asinsvadu aizsprostojumu pusaudžiem un pieaugušajiem ar sirpjveida šūnu anēmiju rodas šādi gadījumi:

  • periodiskas sāpes dažādos orgānos;
  • ādas čūlas;
  • redzes pasliktināšanās;
  • sirdskaite;
  • nieru mazspēja;
  • izmaiņas kaulu struktūrā;
  • ekstremitāšu locītavu pietūkums un sāpīgums;
  • parēze, samazināta jutība un tā tālāk.

Smaga infekcijas patoloģija, pārkaršana, hipotermija, dehidratācija, fiziska slodze vai kāpšana augstumā var izraisīt hemolītisku krīzi. Tās simptomi ir:

  • straujš hemoglobīna līmeņa pazemināšanās;
  • ģībonis;
  • hipertermija
  • tumšs urīns.

Sirpjveida šūnu anēmijas simptomu smagums ir atkarīgs no hemoglobīna S koncentrācijas eritrocītos - jo augstāks tas ir, jo smagāka ir slimība. Turklāt šīs anēmijas formas izpausmju smagums ir atkarīgs no vecuma, vienlaicīgām slimībām, dzīvesveida un sociālajiem apstākļiem.

Sirpjveida šūnu anēmijas simptomus var iedalīt izpausmēs, ko izraisa hemolītiskā anēmija, un dažādu orgānu trombozes izpausmēs, kuras provocē sirpjveida sarkanās asins šūnas. Noteiktu faktoru ietekmē pacientam var attīstīties hemolītiskas krīzes.

Līdz 3-6 bērna dzīves mēnešiem sirpjveida šūnu anēmija neparādās. Vēlāk var rasties šādas slimības izpausmes:

  • muskuļu vājums;
  • bālums, sausums un samazināta ādas un gļotādu elastība;
  • dzelte, ko izraisa sarkano asins šūnu sadalīšanās un intensīva bilirubīna izdalīšanās;
  • roku un kāju pietūkums un sāpīgums;
  • roku un kāju deformācijas;
  • lēna motoriku attīstība.

Līdz 5-6 gadu vecumam pacienti ar sirpjveida šūnu anēmiju palielina nopietnu infekciju risku, jo sirpjveida sarkanās asins šūnas, kas sadalās liesā, kavē šīs ķermeņa darbu, kas ir atbildīga par limfocītu veidošanos un asins filtrēšana no infekcijas izraisītājiem. Veicinot infekcijas iekļūšanu organismā, var samazināties arī gļotādu un ādas barjeras, ko izraisa asins mikrocirkulācijas pasliktināšanās.

Uz anēmijas fona, ko papildina pastāvīga hipoksija, pacientam rodas bieži reibonis un nogurums. Tā kā audi nepietiekami piegādā skābekli, bērni atpaliek no fiziskās un garīgās attīstības. Parasti pusaudžiem ar sirpjveida šūnu anēmiju pubertāte sākas vēlāk (parasti tas ir nokavēts pēc 2-3 gadiem), taču slimība neliedz turpināt dzemdības.

Pusaudža gados un pieaugušajiem sirpjveida šūnu anēmija sāk izjust mazo asinsvadu aizsprostojuma un orgānu išēmijas izpausmes:

  • sāpes dažādos orgānos;
  • izmaiņas kaulu struktūrā (augšstilbs ir īpaši bojāts, pēc tam pacientam var būt nepieciešams nomainīt gūžas locītavu);
  • izmaiņas skeletā: torņa galvaskauss ar izliekumiem galvas un pieres vainagā, plānas ekstremitātes, mugurkaula izliekums;
  • roku un kāju locītavu pietūkums un sāpīgums;
  • periodiski febrili apstākļi;
  • apakšējo ekstremitāšu ādas čūlaini bojājumi;
  • redzes pasliktināšanās tīklenes asinsvadu aizsprostošanās dēļ;
  • samazināta jutība, parēze;
  • (sāpīgas erekcijas vīriešiem);

Sakarā ar pārmērīgu hemosiderīna (hemosiderozes) nogulsnēšanos pacienta sirds un asinsvadu sistēmā, pacientam attīstās, un nieru asinsvadu tromboze noved pie attīstības. Plaušu bojājumi var izraisīt elpošanas mazspēju un plaušu infarktu. Aizkuņģa dziedzera un aknu hemosideroze izraisa un. Nervu sistēmas bojājumi var izraisīt galvaskausa nerva paralīzi.

Sirpjveida šūnu anēmijas gaitu pasliktina hemolītisko krīžu rašanās. To attīstību var izraisīt dažādi faktori, ko papildina straujš skābekļa līmeņa pazemināšanās asinīs: intensīvs stress, infekcijas, pārkaršana vai hipotermija, dehidratācija, gaisa ceļojumi, kāpšana kalnos utt.

Ar hemolītisko krīzi rodas šādi simptomi:

  • stipra krūtis vai mugura;
  • sāpes lielos kaulos;
  • straujš hemoglobīna līmeņa pazemināšanās;
  • ģībonis;
  • tumšs urīns.

Hemolītiskas krīzes var rasties gan pacientiem, gan sirpjveida šūnu anēmijas nesējiem. Turklāt pēdējā gadījumā šī slimības saasināšanās var izraisīt nāvi.

Bērniem hemolītiskās krīzes izpausmes papildina krūšu kurvja sindroms - stipras sāpes krūtīs un elpas trūkums. Šīs izpausmes izraisa plaušu kapilāru aizsērēšana, un tās var izraisīt bērna nāvi.

Sākotnējā periodā
Slimība skar galvenokārt kaulu smadzeņu sistēmu: ir pietūkums, kā arī sāpes, kas saistītas ar trombozi traukos, kas baro locītavu un kaulu. Ar sekojošu infekcijas un osteomielīta piestiprināšanu ir iespējama augšstilba kaula galvas aseptiska nekroze. Hemolītiskās krīzes parasti attīstās pēc infekcijām, tām ir reģeneratīvs vai hiporeģeneratīvs raksturs un ir galvenais šo pacientu nāves iemesls.

Retos gadījumos tiek novērota sekvestrācijas krīze asiņu nogulsnēšanās dēļ liesā un aknās, ko izsaka sāpju vēdera sindroms sakarā ar strauju šo orgānu palielināšanos un ko papildina sabrukums; Kamēr hemolīzes var nebūt, plaušu infarkts rodas traucētas mikrocirkulācijas dēļ plaušu asinsvadu līmenī.

Otrajā periodā
pastāvīgs simptoms ir hemolītiskā anēmija. Kaulu smadzeņu hiperplāzija, kas attīstās cauruļveida kaulos (aktīva hemopoēze tiek veikta kā kompensējoša reakcija uz hemolīzi), tiek saistīta ar raksturīgām skeleta izmaiņām: plānas ekstremitātes, izliekta mugurkaula, torņa galvaskauss ar pūtītes pieres un parietālajiem kauliem.

Hepato- un splenomegālija attīstās sakarā ar eritropoēzes aktivizēšanu tajās, kā arī sekundāru hemochromatosis un trombozi; dažiem pacientiem veidojas žultsakmeņu slimība. Sirds muskuļa hemosideroze izraisa sirds mazspēju, un aknu, aizkuņģa dziedzera hemosideroze izraisa cirozi un diabētu.

Nieru asinsvadu tromboze rodas ar hematūriju un sekojošu nieru mazspēju. Neiroloģiskus simptomus izraisa insults, galvaskausa nerva paralīze utt. Raksturīgas ir trofiskās čūlas apakšējās ekstremitātēs. Lielākā daļa pacientu ar smagu sirpjveida šūnu anēmiju mirst 5 gadu laikā, un izdzīvojušie šajā periodā nonāk trešajā periodā, ko raksturo vieglas hemolītiskās anēmijas pazīmes.

Hematoloģiskas izmaiņas.
Hemoglobīna koncentrācija samazinās (heterozigoti pacienti jūtas gandrīz veselīgi; anēmija un sarkano asins šūnu morfoloģiskās izmaiņas tajās tiek konstatētas tikai hipoksijas apstākļos (kāpšana kalnos, smagas fiziskās aktivitātes, lidošana lidmašīnās utt.). Tomēr hemolītiskā krīze var beigties ar pārāk nāvējoši.

Tādējādi sirpjveida šūnu anēmijas klīniku raksturo polisimptoms:
ādas dzelte, hipoksiskā sindroms, hepatosplenomegālija, skeleta kroplība, atkārtota orgānu tromboze; hematoloģisko simptomu gadījumā: reģeneratīva anēmija, sirpjveida eritrocīti, kas atklāti ar īpašiem testiem, hiperbilirubinēmija brīvas frakcijas dēļ.

Sirpjveida šūnu krīze
ietver: trombozes krīze (vazo-okluzīvs infarkts); hemolītiskā krīze, kurai raksturīgs straujš hemolīzes pieaugums un kurai pievienots katastrofāls hematokrīta kritums ar vienlaicīgu dzeltes attīstību; aplastiskā krīze, ko bieži izraisa pastāvīga infekcija, kas izraisa kaulu smadzeņu nomākumu vai folijskābes deficītu ar dzīvībai bīstamu hematokrīta un retikulocītu skaita samazināšanos perifērajās asinīs;

B12 deficīta anēmija
Anēmija, ko izraisa traucēta sintēze, izmantojot porfirīnus
Anēmija sakarā ar traucētu globīna ķēdes struktūru
Anēmija, kurai raksturīga patoloģiski nestabilu hemoglobīnu pārvadāšana
Fankoni anēmija
Svina saindēšanās anēmija
Aplastiska anēmija
Autoimūna hemolītiska anēmija
Autoimūna hemolītiska anēmija
Autoimūna hemolītiska anēmija ar nepilnīgiem termiskajiem aglutinīniem
Autoimūna hemolītiska anēmija ar pilnīgiem aukstiem aglutīnīniem
Autoimūna hemolītiska anēmija ar termiskiem hemolizīniem
Smagas ķēdes slimība
Verlhofa slimība
Von Vilebranda slimība
Di gulielmo slimība
Ziemassvētku slimība
Markiafava-mikeli slimība
Randu-Oslera slimība
Smaga alfa ķēdes slimība
Smaga gamma ķēdes slimība
Šenēla slimība - genozs
Extramedulārie bojājumi
Matu šūnu leikēmija
Hemoblastoze
Hemolītiski urēmiskais sindroms
Hemolītiski urēmiskais sindroms
Hemolītiska anēmija, kas saistīta ar E vitamīna deficītu
Hemolītiska anēmija, kas saistīta ar glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes (G-6-FDG) deficītu
Augļa un jaundzimušā hemolītiskā slimība
Hemolītiska anēmija, kas saistīta ar sarkano asins šūnu mehāniskiem bojājumiem
Jaundzimušā hemorāģiskā slimība
Ļaundabīga histiocitoze
Limfogranulomatozes histoloģiskā klasifikācija
Dika sindroms
K vitamīnu atkarīgo faktoru deficīts
Faktora faktora deficīts
II faktora deficīts
Faktora v deficīts
VII faktora deficīts
XI faktora deficīts
XII faktora deficīts
XIII faktora deficīts
Dzelzs deficīta anēmija
Audzēja progresēšanas modeļi
Imūnā hemolītiskā anēmija
Hemoblastožu izgulējumu izcelsme
Leikopēnija un agranulocitoze
Limfosarkoma
Ādas limfocitoma (Cēzara slimība)
Limfmezglu limfocitoma
Liesas limfocitoma
Radiācijas slimība
Maršējošā hemoglobinūrija
Mastocitoze (tuklo šūnu leikēmija)
Megakarioblastiskā leikēmija
Asins normālas veidošanās kavēšanas mehānisms hemoblastozēs
Mehāniskā dzelte
Mieloīdā sarkoma (hloroma, granulocītiskā sarkoma)
Mieloma
Mielofibroze
Koagulācijas hemostāzes traucējumi
Iedzimta a-lipoproteinēmija
Iedzimta koproporfīrija
Iedzimta megaloblastiska anēmija Leša-Nyana sindromā
Iedzimta hemolītiska anēmija sarkano asins šūnu enzīmu darbības traucējumu dēļ
Iedzimts lecitīna-holesterīna-aciltransferāzes aktivitātes deficīts
Iedzimts X faktora deficīts
Iedzimta mikrosherocitoze
Iedzimta piropoikilocitoze
Iedzimta stomatocitoze
Iedzimta sferocitoze (Minkowski-Shoffar slimība)
Iedzimta eliptocitoze
Iedzimta eliptocitoze
Akūta intermitējoša porfīrija
  • Ar kādiem ārstiem jākonsultējas, ja Jums ir sirpjveida šūnu anēmija

Slimības diagnostika

Kā notiek sirpjveida šūnu anēmijas patoģenēze.

  1. Eritrocītu multilipīdu beta ķēdē glutamīnskābi aizstāj ar valīnu.
  2. Strukturālo izmaiņu rezultātā sarkanās asins šūnas kļūst 100 reizes mazāk šķīstošas; cilvēks cieš no pastiprinātas sarkano asins šūnu iznīcināšanas.
  3. Samazināta šķīdība kopā ar pastāvīgu sarkano asins šūnu cirkulāciju caur traukiem noved pie īpašas formas šūnu veidošanās. Viņi kļūst sirpjveida.
  4. Sarkanās asins šūnas, kas pārvadā hemoglobīnu, formas izmaiņu dēļ labi neiziet cauri asinsvadu ceļiem. Tie izraisa asins recekļu veidošanos un krīzes. Daži pacienti nevar novērst trombozi.
  5. Pastāvīgas asinsvadu aizsprostošanās rezultātā cieš ķermeņa audi. Attīstās nekroze, kaulu struktūras traucējumi. Garīgā atpalicība, iespējams, ir saistīta ar novājinātu smadzeņu uzturu un skābekļa trūkumu.

Pacientiem ar homozigotu slimības formu nav normālu sarkano asins šūnu (ar a tipa hemoglobīnu). Tāpēc viņi cieš no hroniska veida kaites. Šādu pacientu smadzenes parasti paliek 2-3 gadus veca bērna līmenī; runas centri neattīstās.

Pastāvīgas šūnu bada dēļ sirpjveida šūnu anēmijas dēļ ķermenī notiek neatgriezeniskas strukturālas izmaiņas. Šādu pārkāpumu rezultāts ir pacienta nāve (ar homozigotiem). Heterozigoti pacienti ar sirpjveida šūnu anēmiju visu mūžu cieš no traucējumiem, bet viņi var uzturēt normālu darbību.

Sirpjveida šūnu anēmiju ārstē tikai kā daļu no simptomu pārvaldības. Ģenētiskā slimība ir neārstējama, tāpēc no tās pilnībā atbrīvoties nav iespējams. Nākotnē, iespējams, būs izārstēt gēnu terapijas dēļ, bet tagad šī ārstēšana ir tikai attīstības stadijā. Smagos gadījumos cilmes šūnu transplantāciju var piedāvāt pacienta dzīvības glābšanai, tomēr šī darbība ir saistīta ar augstu nāves risku (5–10%).

Galvenie ārstēšanas pasākumi ir šādi:

  • asins pārliešana;
  • atjaunojoša ārstēšana;
  • simptomātiskas zāļu terapijas izmantošana.

Detonic - unikālas zāles, kas palīdz cīnīties ar hipertensiju visos tās attīstības posmos.

Detonic spiediena normalizēšanai

Zāļu augu sastāvdaļu kompleksā iedarbība Detonic uz asinsvadu sieniņām un autonomās nervu sistēmas veicina strauju asinsspiediena pazemināšanos. Turklāt šīs zāles novērš aterosklerozes attīstību, pateicoties unikālajiem komponentiem, kas ir iesaistīti lecitīna, aminoskābes, sintēzē, kas regulē holesterīna metabolismu un novērš aterosklerozes plāksnīšu veidošanos.

Detonic nav atkarības un abstinences sindroms, jo visi produkta komponenti ir dabiski.

Sīkāka informācija par Detonic atrodas ražotāja lapā www.detonicnd.com.

Varbūt vēlaties uzzināt par jaunajām zālēm - Cardiol, kas lieliski normalizē asinsspiedienu. Cardiol kapsulas ir lielisks līdzeklis daudzu sirds slimību profilaksei, jo tās satur unikālas sastāvdaļas. Šīs zāles terapeitisko īpašību ziņā ir pārākas par šādām zālēm: Cardiline, Detonic. Ja vēlaties uzzināt sīkāku informāciju par Cardiol, dodieties uz ražotāja tīmekļa vietne.Tur jūs atradīsit atbildes uz jautājumiem, kas saistīti ar šo narkotiku lietošanu, klientu pārskatiem un ārstiem. Jūs varat arī uzzināt Cardiol kapsulas jūsu valstī un piegādes nosacījumi. Dažiem cilvēkiem izdodas saņemt 50% atlaidi šīs zāles iegādei (kā to izdarīt un par 39 eiro nopirkt tabletes hipertensijas ārstēšanai, ir rakstīts ražotāja oficiālajā vietnē).Cardiol kapsulas sirdij

Zāles

Pacienti ar sirpjveida šūnu anēmiju var lietot simptomātiskas zāles, lai apkarotu slimības pazīmes. Par galveno ārstēšanas veidu tiek uzskatīti opioīdu pretsāpju līdzekļi. Tos ievada intravenozi ambulatori. Piemērotas ir tādas zāles kā morfīns. Jāizvairās no meperidīna ievadīšanas. Mājās ir pieļaujami tikai vāji pretsāpju līdzekļi.

Asins pārliešana

Ar sirpjveida šūnu anēmiju, īpaši krīzes gadījumos, hemoglobīns strauji pazeminās. Lai novērstu šo parādību un atjaunotu hemoglobīna līmeni, tiek izrakstītas asins pārliešanas. To efektivitāte vēl nav pilnībā pierādīta. Procedūra tiek noteikta, ja hemoglobīna saturs asinīs ir mazāks par 5 g litrā.

Jebkura asins slimība ir hematologa joma. Sirpjveida šūnu anēmija, pamatojoties uz pārbaudi un klīnisko izklāstu, ārsts var tikai spekulēt, bet precīzi nenoteikt diagnozi.

Lai iegūtu slimības apstiprinājumu vai noliegumu, ir jāveic testi. Protams, pirmkārt, tie ir asins analīzes: vispārējie un bioķīmiskie. Pēc rezultātu izlasīšanas un salīdzināšanas ārsts iegūs precīzāku priekšstatu par notiekošo.

Vēl viens svarīgs pētījums anēmijas diagnosticēšanai ir hemoglobīna elektroforēze. Šī ir laboratorijas metode normālu un patoloģisku hemoglobīnu noteikšanai. Protams, ar sirpjveida šūnu anēmiju normālo hemoglobīnu daudzums tiks ievērojami samazināts, bet patoloģisks - gluži pretēji, pārāk augsts.

Ultraskaņu var izrakstīt, lai apstiprinātu diagnozi vai precizētu slimības nodarīto kaitējumu organismam. Tas parādīs liesas (ja tāda ir) palielināšanos un asinsrites traucējumus orgānos un ekstremitātēs (atkal, ja tādi ir).

Kauli var ciest arī no sirpjveida šūnu anēmijas, tie kļūst trausli, tievāki vai deformējas. Šīs izmaiņas palīdzēs noteikt rentgenu, tāpēc rentgenstūris ir arī svarīga anēmijas diagnozes sastāvdaļa.

Šeit var uzdot jautājumu atšķirīgi: kā novērst bērna piedzimšanu ar sirpjveida šūnu anēmiju. Šo jautājumu neuzdod visi riska grupas vecāki: daži labprātāk dzemdēs bērnu, kurš visu mūžu cīnīsies ar šo slimību, nevis pārtrauks grūtniecību.

Tomēr būs arī vecāki, kas izvēlēsies otro variantu. Pētījumi var palīdzēt viņiem izlemt, ko darīt tālāk, ļaujot jau agrīnā augļa attīstības posmā noteikt, vai tam ir nepilnīgi gēni.

Aptuveni vienpadsmitajā nedēļā var pārbaudīt amnija šķidrumu ar precizitāti 99%. Vēl viens augstas precizitātes pētījums ir horiona villi (nākotnes placentas) biopsija.

Ar šiem pētījumiem sirpjveida šūnu anēmija nebūs traģisks pārsteigums, ļaujot laikus pieņemt atbilstošu lēmumu vai garīgi sagatavoties nākotnei. Un arī nomierinies un izbaudi dzīvi, ja izrādās, ka ar bērna gēniem viss ir kārtībā.

Sirpjveida šūnu anēmija ir slimība, kas neļauj sevi aizmirst. Ir vērts ļaut tam dreifēt - un tas sāks iznīcināt ķermeni, līdz tas sasniegs savu nāvi. Būt uzmanīgam pret savu ķermeni ir galvenais noteikums cilvēkiem, kuri cieš no šīs slimības. Noteikums, kas ideālā gadījumā būtu jāievēro katram cilvēkam.

Neskatoties uz samazinātu dzīves ilgumu (vidēji - ne vairāk kā 60 gadus), cilvēks ar sirpjveida šūnu anēmiju var labi dzīvot laimīgu dzīvi ar saviem tuviem cilvēkiem, veiksmīgi atvairot slimības uzbrukumus.

Sirpjveida šūnu anēmija (hemoglobinopātijas) ir hroniska hemolītiska anēmija, kas galvenokārt sastopama melnādainajiem Amerikā un Āfrikā HbS homozigotiskas mantošanas dēļ. Sirpjveida eritrocīti bloķē kapilārus, izraisot orgānu išēmiju. Periodiski attīstās krīzes, ko papildina sāpes.

Infekcijas komplikācijas, kaulu smadzeņu aplāzija, plaušu komplikācijas (akūts elpošanas sindroms) var raksturot ar akūtu attīstību un nāvi. Šajā gadījumā raksturīgākā ir normocītiskā hemolītiskā anēmija. Diagnozei nepieciešama hemoglobīna elektroforēze un sarkano asins šūnu pusmēness formas demonstrēšana nekrāsotā asins pilienā.

Krīzes terapija sastāv no pretsāpju līdzekļu izrakstīšanas un uzturošās terapijas. Dažreiz ir nepieciešama pārliešanas terapija. Vakcinācija pret baktēriju infekcijām, profilaktiskas antibiotikas un intensīva infekciozu komplikāciju ārstēšana pagarina pacientu izdzīvošanu. Hidroksiurīnviela samazina krīžu biežumu.

Homozigotos (apmēram 0,3% no Negroid rases indivīdiem) slimība progresē smagas hemolītiskas anēmijas formā ar heterozigotu formu (no 8 līdz 13% no Negroid rases indivīdiem), anēmija nenotiek.

S hemoglobīnā glutamīnskābi beta ķēdes 6. pozīcijā aizstāj ar valīnu. Dezoksigenēta hemoglobīna S šķīdība ir ievērojami mazāka nekā dezoksigenēta hemoglobīna A, kas noved pie puscieta gēla veidošanās un sirpjveida sarkano asins šūnu deformācijas zemā pO 2 apstākļos. Deformētas, neelastīgas sarkanās asins šūnas pielīp pie asinsvadu endotēlija un aizsērē mazos arteriolus un kapilārus, kas noved pie išēmijas.

Ar sirpjveida šūnu anēmiju negatīvo izmaiņu cēloņi organismā ir sarkano asins šūnu funkcijas pārkāpums. Viņu membrāna ir ļoti trausla, tāpēc tām ir zema pretestība sabrukšanai. Sarkanās asins šūnas ar S hemoglobīnu nespēj pārvadāt pietiekami daudz skābekļa. Turklāt to plastiskās spējas ir samazinātas, un, pārejot caur kapilāriem, viņi nevar mainīt savu formu.

Sirpjveida šūnu īpašību izmaiņas izraisa šādus patoloģiskus procesus:

  • sarkano asins šūnu dzīves ilgums samazinās, tie tiek aktīvi iznīcināti liesā;
  • deformētas sarkanās asins šūnas no asiņu šķidrās daļas izkrīt nogulsnes veidā un uzkrājas kapilāros, aizsērējot tās;
  • tiek traucēta asins piegāde audiem un orgāniem, kā rezultātā rodas hroniska hipoksija;
  • tiek stimulēta sarkano asins šūnu veidošanās nierēs un eritrocītu kaulu smadzeņu “pārdale”

Eritrocītiem, kas satur S hemoglobīnu, ir samazināta pretestība un samazināta skābekļa transportēšanas spēja, tāpēc pacientiem ar sirpjveida šūnu anēmiju palielinās sarkano asins šūnu iznīcināšana liesā, saīsinās to mūžs, palielinās hemolīze un bieži ir pazīmes hroniska hipoksija (skābekļa deficīts) vai hroniska ”eritrocītu kaulu smadzeņu augšanas pārdale.

Glutamīnskābi peptīdu ķēdē aizstāj ar valīnu, un hemoglobīns kļūst par slikti šķīstošu augsta polimēra veida gēlu. Tāpēc sarkanās asins šūnas, kas pārnēsā šo hemoglobīna formu, iegūst sirpjveida formu. To nespēja panākt plastiskumu veicina mazu asinsvadu aizsērēšanu ar sarkano šūnu veidošanos.

Slimības mantojuma veids ir recesīvs. Ja gēns bērnam tiek pārnests no viena no vecākiem, kas ir mutācijas nesējs, tad bērnam būs normālas šūnas kopā ar izmainītajām šūnām asinīs. Gēna nesējiem ar heterozigotu anēmiju patoloģiskie simptomi bieži izpaužas vieglā formā.

Ja defekts tiek mantots gan no mātes, gan no tēva, slimība iegūst smagas formas un tiek diagnosticēta maziem bērniem. To sauc par homozigotu.

Cilvēka gēna mutācijas provokatoru nosaka:

  • malārijas izraisītājs;
  • vīrusi, kas vairojas šūnās;
  • jonizējošais starojums, kas ilgstoši iedarbojas uz cilvēka ķermeni;
  • smago metālu savienojumi, kas saistīti ar agresīviem mutagēniem;
  • narkotiku sastāvdaļas, kas satur dzīvsudrabu.

Šo faktoru iedarbības rezultātā sarkanās asins šūnas tiek ražotas sirpjveida formā.

Pirmais posms izpaužas 5 mēnešu vecumā ar audu pietūkumu un sāpīgumu locītavās, rokās, apakšstilbos un pēdās kapilāru aizsprostojuma dēļ.

Daudzu sirpjveida sarkano asins šūnu veidošanās, kam seko masīva iznīcināšana mazos traukos, aknās, kaulu smadzenēs, liesā, izraisa hemolītiskas krīzes. Šos nosacījumus var sajaukt ar remisijas epizodēm vai turpināt nepārtrauktā secībā.

Zāles

Diagnostika

  • Sāpīgs ekstremitāšu kaulu pietūkums;
  • Hemolītisko krīžu parādīšanās (visbiežākais nāves cēlonis);
  • Sirdslēkmes plaušās.

Pirmajā slimības stadijā pietūkuma iekaisuma raksturs, kas izplatās dažādās osteoartikulārās sistēmas daļās (pēdās, kājās, rokās un bieži locītavās), rada intensīvas sāpes. Šī simptoma morfoloģija ir asinsvadu trombozes parādīšanās, kas nodrošina audu uzturu ar sirpjveida formas asins šūnām.

Otra (vissliktākā un bīstamākā) patoloģiskā stāvokļa izpausme ir hemolītiskā krīze, kas 12% pacientu darbojas kā slimības debija. Hemolītiskās krīzes cēlonis bieži ir pārnestās infekcijas (masalas, pneimonija, malārija). Krīzes pievienošanās iekaisuma-infekcijas procesam ievērojami pasliktina slimības gaitu un pasliktina pacienta stāvokli, ko novēro laboratorisko asins analīžu laikā:

  1. Hemoglobīns strauji pazeminās;
  2. Samazinās arī kopējais sarkano asins šūnu skaits, jo sirpjveida šūnas ilgstoši nedzīvo, un uztriepē praktiski nav normālu sarkano ķermeņa;
  3. Strauji samazinās hematokrīts.

Klīniski tas viss izpaužas ar drebuļiem, ievērojamu ķermeņa temperatūras paaugstināšanos, uzbudinājumu un anēmisku komu. Diemžēl lielākā daļa bērnu mirst dažu stundu laikā (sākot no šādiem nemierīgiem notikumiem). Tomēr, ja pacients tika “izvilkts”, tad nākotnē mēs varam sagaidīt laboratorisko parametru izmaiņas (palielināts nekonjugēts bilirubīns un urobilīns urīnā), izteikti dzeltenu ādas krāsu (protams, ja pacients ir baltā rase), sklēra un redzamās gļotādas.

Dažreiz pirmajā periodā ir arī citas krīzes - aplastiskas, kurām raksturīga kaulu smadzeņu hipoplāzija, kas izraisa smagu anēmiju un jaunu sarkano asins šūnu (retikulocītu) formu samazināšanos asinīs. Aplastiskās krīzes visbiežāk rodas uz infekcijas slimību fona un ir raksturīgākas Āfrikas kontinentā, jo pirms lietus sezonas ir īsts infekciju “nikns”. Aplastiskās krīzes simptomi: vājums, reibonis, straujš pasliktināšanās, sirds mazspējas attīstība.

  • Strauja liesas un aknu palielināšanās;
  • Smagas sāpes vēderā, tāpēc bērna ceļgali ir saliekti un piespiesti pie vēdera;
  • Dzelte kļūst izteiktāka;
  • Hemoglobīna līmenis pazeminās līdz 20g / l;
  • Bieži vien - sabrukums.

Šīs krīzes cēlonis vairumā gadījumu ir pneimonija.

Tādējādi aprakstīto slimību raksturo divi galvenie krīzes veidi:

  1. Trombozes vai sāpes (reimatoīdās, vēdera dobuma, kombinētās);
  2. Anēmisks (hemolītisks, aplastisks, sekvestrēts).

Un, visbeidzot, vēl viens svarīgs simptoms, kas atrodas slimības sākumā, ir plaušu infarkts, kas parasti atkārtojas un rodas plaušu asinsvadu trombozes gadījumā ar patoloģiskām asins šūnām. Simptomi (pēkšņas sāpes krūtīs, elpas trūkums, klepus) norāda uz nopietnu pacienta stāvokli, lai gan, jāatzīmē, nāve šādos gadījumos notiek salīdzinoši reti.

Šāda ārstēšana, kas vienreiz un uz visiem laikiem glābtu cilvēku no smagas slimības, vienkārši neeksistē. Ja heterozigoti (HbAS), tas ir, pārvadātāji, ir iespējams ievērot noteiktus noteikumus (nedzert, nesmēķēt, neiet kalnos, nenoslogot sevi ar smagu darbu, lai patoloģiskais hemoglobīns “mierīgi sēdētu” eritrocītos), tad homozigotiem (pacientiem ar SKA) nepieciešama reāla ārstēšana, kuras mērķis ir:

  1. Cīņa ar anēmiju un sarkano asins šūnu kvalitātes uzlabošana (sarkano asins šūnu pārliešana, hidroksiurīnviela kapsulās);
  2. Sāpju novēršana (narkotiskie pretsāpju līdzekļi: promedols, morfīns, tramadols);
  3. No iznīcinātajiem eritrocītiem (desferal, exjade) atbrīvotā liekā dzelzs izvadīšana;
  4. Infekcijas slimību ārstēšana (antibiotikas);
  5. Sirpjveida asins šūnu veidošanās un pēc tam sabrukšanas novēršana (skābekļa terapija).

Citos gadījumos, lietojot SKA, nepieciešama ķirurģiska ārstēšana. Piemēram, nieru asiņošana ir tik ilga un intensīva, ka jums ir jānoņem nieres vai pat visas nieres asiņošanas zona. Bet dažreiz ķirurģiska iejaukšanās ir arī nepamatota, ja ir vēdera krīzes, kas imitē ķirurģisko patoloģiju (apendicīts, holecistīts, zarnu aizsprostojums).

Veids, kā atbrīvoties no šīs slimības, vēl nav izdomāts, tāpēc ārstēšana kopumā ir tāda, ka tiek parādīti pēc iespējas mazāk simptomu un tie ir pēc iespējas vieglāki. Šeit ir dažas jomas, kurās anēmijas ārstēšanā var strādāt:

  • provocējošu faktoru izslēgšana (intensīva fiziskā slodze, hipotermija, pārkaršana, paaugstināšanās);
  • uzturēt veselīgu dzīvesveidu (atmest smēķēšanu un alkoholu, dzert daudz gripas>

Pacienti, kuriem ir ģimenes anamnēze, bet nav slimības pazīmju, tiek pārmeklēti ar ātru testa mēģeni, kas ir atkarīga no atšķirīgās HbS šķīdības.

Pacientiem ar slimības vai tās komplikāciju simptomiem vai pazīmēm (piemēram, augšanas aizturi, akūtām neizskaidrojamām kaulu sāpēm, augšstilba galvas aseptisku nekrozi) un melnādainiem ar normocītisko anēmiju (īpaši hemolīzes klātbūtnē) nepieciešami laboratoriski izmeklējumi hemolītiskās anēmijas, hemoglobīna elektroforēzes veikšanai. un izpētiet sarkanās asins šūnas, lai noteiktu sirpi.

Sarkano asins šūnu skaits asinīs parasti ir aptuveni 2-3 miljoni uz μl ar proporcionālu hemoglobīna līmeņa pazemināšanos, parasti tiek noteikti normocīti (kamēr mikrocīti norāda uz a-talasēmijas klātbūtni). Asinis bieži satur kodolotās sarkanās asins šūnas, retikulocitozes gt; 10% Balto asins šūnu skaits ir paaugstināts, bieži krīzes vai bakteriālas infekcijas laikā ar pāreju pa kreisi.

Trombocītu skaits parasti ir paaugstināts. Arī bilirubīna līmenis serumā bieži pārsniedz normu (piemēram, 34–68 μmol / L), urīns satur urobilinogēnu. Žāvēti iekrāsoti uztriepes var saturēt tikai nelielu skaitu sirpjveida eritrocītu (pusmēness formas ar izstieptiem vai smailiem galiem). Visu S-hemoglobinopātiju patognomoniskais kritērijs ir pusmēness nekrāsotā asiņu pilienā, kas ir aizsargāts no žāvēšanas vai apstrādāts ar konservējošu reaģentu (piemēram, nātrija metabisulfītu).

Kaulu smadzeņu izpēte, ja nepieciešams, diferenciāldiagnoze ar citu anēmiju, parāda hiperplāziju ar normoblastu pārsvaru krīzes vai smagas infekcijas gadījumā, var noteikt aplāziju. ESR tās mērīšanas gadījumā, lai izslēgtu citas slimības (piemēram, juvenilais reimatoīdais artrīts, kas izraisa sāpes rokās un kājās), ir zems.

Homozigots stāvoklis tiek diferencēts no citām sirpjveida formas hemoglobinopātijām, elektroforēzes laikā atklājot tikai HbS ar mainīgu HbF daudzumu. Heterozigoto formu nosaka, elektroforēzes laikā atrodot vairāk HbA nekā HbS. HbS jānošķir no citiem hemoglobīniem ar līdzīgu elektroforēzes modeli, nosakot eritrocītu patognomonisko morfoloģiju.

Pacientiem ar sirpjveida šūnu anēmiju paasinājuma laikā, ko papildina sāpes, drudzis, infekcijas simptomi, tiek apsvērta aplastiskās krīzes iespēja, tiek veikti hemoglobīna pētījumi un retikulocītu noteikšana. Pacientiem ar sāpēm krūtīs un apgrūtinātu elpošanu tiek apsvērta akūta krūšu kurvja sindroma un plaušu embolijas iespējamība;

Nepieciešams veikt plaušu rentgenu un novērtēt arteriālo skābekli. Hipoksēmija vai infiltrātu klātbūtne plaušu rentgenogrāfijas laikā liecina par akūta “krūšu kurvja” sindroma vai pneimonijas rašanos. Ar hipoksēmiju bez plaušu infiltrāta klātbūtnes jāapsver plaušu embolija. Pacientiem ar drudzi, infekciju vai akūtu krūšu kurvja sindromu veic labību un citus piemērotus diagnostikas testus.

Indikācija hospitalizācijai ir aizdomas par nopietnu (arī sistēmisku) infekciju, aplastisku krīzi, akūtu “krūšu kurvja” sindromu, pastāvīgām sāpēm vai nepieciešamību veikt asins pārliešanu. Pacientiem ar aizdomām par smagu bakteriālu infekciju vai akūtu “krūšu kurvja” sindromu nepieciešama tūlītēja plaša spektra antibiotiku ievadīšana.

Sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā ir indicēta pārliešanas terapija, taču vairumā gadījumu tās efektivitāte ir zema. Neskatoties uz to, tiek veikta ilgstoša asins pārliešanas terapija, lai novērstu smadzeņu trombozes atkārtošanos, īpaši bērniem līdz 18 gadu vecumam. Pārliešana ir norādīta arī hemoglobīnam, kas mazāks par 50 g / l.

Zāles

  • Tramadols.
  • Promedols.
  • Morfīns

Asins pārliešana

  • “Mitrā uztriepe” - sirpjveida sarkano asins šūnu forma tiek atklāta pēc asiņu mijiedarbības ar nātrija metabisulfītu;
  • asiņu mijiedarbība ar buferšķīdumu - hemoglobīns S šādos šķīdumos slikti šķīst, un pēc dažām minūtēm šķīdums kļūst duļķains.
  • likvidēt hemoglobīna un dzelzs deficītu - to panāk, pārlejot asins produktus, kuru pamatā ir sarkanās asins šūnas, vai ieviešot hidroksiurīnvielu (citostatiku, kas palielina hemoglobīna līmeni);
  • sāpju mazināšana - sāpes tiek izvadītas, ieceļot narkotiskos pretsāpju līdzekļus (morfīna hidrohlorīdu, promedolu, tramadolu), vispirms tos ievada intravenozi, un pēc tam pacientam tiek izrakstīta tablešu forma;
  • liekā dzelzs izvadīšana no organisma - tiek izrakstītas zāles (piemēram, deforaksamīns (Desferal)), kas var saistīt dzelzs līmeni serumā;
  • hemolītisko krīžu ārstēšana.
  • Sāpīgs ekstremitāšu kaulu pietūkums;
  • Hemolītisko krīžu parādīšanās (visbiežākais nāves cēlonis);
  1. Cīņa ar anēmiju un sarkano asins šūnu (sarkano asins šūnu, hidroksiurīnvielas kapsulās) kvalitātes uzlabošana;
  2. Sāpju novēršana (narkotiskie pretsāpju līdzekļi: promedols, morfīns, tramadols);
  3. No iznīcinātajiem eritrocītiem (desferal, exjade) atbrīvotā liekā dzelzs izvadīšana;
  4. Infekcijas slimību ārstēšana (antibiotikas);
  5. Sirpjveida asins šūnu veidošanās un pēc tam sabrukšanas novēršana (skābekļa terapija).
  • vispārējās un bioķīmiskās asins analīzes;
  • Vēdera ultrasonogrāfija;
  • radiogrāfija;
  • kaulu smadzeņu punkcija;
  • asins parauga pārbaude ar buferšķīdumiem;
  • hemoglobīna elektroforēze.

Zāles

  • Desferal.
  • Exjade
  • Deferoksamīns.

Slimības cēloņi

Aizdomājoties par jebkādām asins slimībām, ārsti pacientus nosūta uz klīnisku (vispārēju) asins analīzi.

Tas palīdz noteikt, vai orgāni ir normālā stāvoklī, kā arī sniedz informāciju par pareizu asins veidošanos un infekciozas infekcijas klātbūtni. Šāda veida analīzēm ir piemērotas gan asinis no pirksta, gan no vēnām.

Paņemot asinis no pirksta, ar aizdomām par sirpjveida šūnu anēmiju, to apvelk ar žņaugu, radot skābekļa deficīta apstākļus. Tas provocē lielu sarkano sirpjveida šūnu pieplūdumu pirkstā, kas palīdz atvieglot diagnozi.

Komponenta nosaukums
Ko tas nozīmē?
Vispārpieņemti standarti
Novirzes SKA (HA - hemolītiskās krīzes)
(RBC) sarkanās asins šūnas
Samazināts sarkano asins šūnu skaits, kas saistīts ar sirpjveida šūnu anēmiju un palielinātu eritrocītu nāvi. HA periodos stāvoklis ir īpaši raksturīgs, jo vairāk nekā 50% sarkano šūnu var tikt neitralizēti.

Vīrieši (M): 4,0 - 5,0 x 10 12 / L.
Mazāk par 4,0 x 10 12 / L.
Sievietes (W): 3,5 - 4,7 x 10 12 / L.
Mazāk par 3,5 x 10 12 / l
(HGB) Hemoglobīns
Kopējais hemoglobīna indekss krītas sarkano asins šūnu iznīcināšanas dēļ.
M: 130 - 170 g / l.
Mazāk nekā 130 g / l.
W: 120 - 150 g / l.
Mazāk nekā 120 g / l.
(WBC) Baltās asins šūnas
Šis rādītājs palielinās, palielinoties ķermeņa sakāvei ar infekcijas slimībām, kas ir īpaši raksturīga sirpjveida formas anēmijai.

4,0 - 9,0 x 10 9 / l.
Balto asins šūnu skaita palielināšanās virs 9,0 norāda uz infekcijas klātbūtni.
(PLT) Trombocīti
Ar lielu liesas izmēru tiek iznīcinātas ne tikai sirpjveida, bet arī normālas sarkanās asins šūnas, tas notiek hipersplenisma attīstības gadījumā asinīs.
180 - 320 x 10 9 / l.
Normālos robežās vai samazināts.

(RET) Retikulocīti
Sarkano asins šūnu kvantitatīvā rādītāja samazināšanās veicina eritropoetīna veidošanos caur nierēm, kā rezultātā pastiprinās asiņu veidošanās kaulu smadzenēs. Tā rezultātā perifērā asinsritē izdalās lielāks skaits retikulocītu.
M: 0,24 - 1,7%. G: 0,12 - 2,05%.
Paaugstināts, īpaši GC.

(Hct) Hematokrīts
Plazmas elementu un asins šūnu attiecība parāda hematokrītu. Hemolīze noved pie sarkano asins šūnu skaita samazināšanās, kā rezultātā samazinās arī hematokrīta indekss.
M: 42 - 50%. G: 38 - 47%.
Novirze ir zemāka par normālo līdz 20% HA laikā.
(ESR) eritrocītu sedimentācijas ātrums
Sarkanās šūnas noteiktā ātrumā nosēžas mēģenes apakšā.

Asins bioķīmija

Šis asins analīzes veids palīdz plašāk noteikt ķermeņa stāvokli, sniedz rādītājus gandrīz visiem ķermeņa orgāniem, kā arī asins kvantitatīvo un kvalitatīvo stāvokli.

Bioķīmijā ir arī normāli rādītāji, kuru novirze norāda uz noteiktu patoloģiju.

VārdsKo tas nozīmē?Normāla likmeSirpjveida šūnu anēmijas novirzes
(HA - hemolītiskā krīze)
Bilirubīna indekssTas parāda, cik ātri sarkanie liesā sabrūk.4,5–17,1 μmol / L.Daudzas reizes augstāka nekā parasti.
Bezmaksas hemoglobīna līmenis plazmāCGP parāda sarkano asins šūnu iznīcināšanas ātrumu traukos, ar šo procesu asinīs izdalās vairāki hemoglobīna daudzumi.Mazāk par 220 mg / L.
Hiptoglobīna koncentrācija plazmāOlbaltumvielu, kas veidojas aknās, sauc par haptoglobīnu. Viņš ir atbildīgs par hemoglobīna pārvietošanos liesā, par turpmāku iznīcināšanu. Ar sarkano asins šūnu nāvi traukos tā hemoglobīna vērtības palielinās, tāpēc haptoglobīns samazinās.0,8 - 2,7 g / l.Daudzas reizes augstāka nekā parasti, īpaši GC periodā.
Dzelzs līmenis asinīs nesaturGK plasa gadījumā brīvā dzelzs kvantitatīvais rādītājs palielinās. Olbaltumvielām nav laika noņemt visu dzelzi, kas parādās vairāku sarkano asins šūnu sadalīšanās laikā, kas palielina dzelzs koncentrāciju asinīs.M: 17,9 - 22,5 μmol / L.
W: 14,3 - 17,9 μmol / L.
GC brīžos šis rādītājs var būt vairākas reizes augstāks nekā parasti.
Alanīna aminotransferāze (ALAT) un aspartāta aminotransferāze (AsAT)ALAT un ASAT pārsvarā ir fermenti, kas atrodas aknās. Jo augstāks ir viņu vērtējums, jo vairāk tiek iznīcināti aknu audi.M: līdz 41 vienībai / litrā.
W: līdz 31 vienībai / l
Plašu aknu bojājumu gadījumā tas ievērojami pārsniedz normu.

Vesela cilvēka asinīs tiek atrasti aptuveni 90% Hb A tipa hemoglobīna un līdz 10% Hb F. Ar sirpjveida šūnu anēmiju pirmā veida olbaltumvielas tiek aizstātas ar patoloģisko Hb S.

Hemoglobīna pārvēršana notiek ar skābekļa satura samazināšanos, kad sarkanās asins šūnas nonāk tālu no plaušu audiem. Polimerizējot un iegūstot kristālisku struktūru, hemoglobīna ķēdes piešķir asins šūnām stingrību un iegarenu sirpja formu. Pirmajos slimības attīstības posmos šis process ir atgriezenisks - nonākot plaušās, sarkanās asins šūnas piestiprina skābekli un to normālā forma tiek atjaunota.

Bet pakāpeniski ar katru nākamo asinsrites kārtu palielinās šūnu membrānas caurlaidība, palielinās ūdens un kālija jonu zudumi. Šajā sakarā tiek samazināta sarkano asins šūnu plastika, un tiek zaudēta spēja atjaunot normālu formu. Tie vairs nevar viegli iziet cauri kapilāru šaurajam lūmenam, tāpēc pastāv asinsvadu aizsērēšanas draudi. Hemoglobīns, kas ir sirpjveida sarkano asins šūnu daļa, spēj saistīt mazāku skābekļa daudzumu, tāpēc audu skābekļa badošanās palielinās.

Membrānas trausluma dēļ patoloģiski izmainītās sarkanās asins šūnas tiek ātri iznīcinātas. Ja nav savlaicīgas palīdzības, visas šīs parādības var izraisīt nopietnas komplikācijas un nāvi.

Slimības īpatnība slēpjas faktā, ka tā tiek mantota pēc nepilnīga gēna dominēšanas principa. Ar nenozīmīgu patoloģiski daudzveidīgas hemoglobīna koncentrācijas koncentrāciju asinīs pacienti var izjust mazāk izteiktu hipoksiju, dažos gadījumos tā izpaužas tikai ar paaugstinātu fizisko slodzi. Ja lielākā daļa sarkano asins šūnu ir A tipa, slimības simptomi būs visizteiktākie, un gaita būs smaga.

Medicīnā vēl nav informācijas par precīziem mutāciju cēloņiem, kas izraisa sirpjveida šūnu anēmiju. Kā liecina zinātniskie pētījumi, dažādu DNS vietu bojājumu un iedzimtu slimību attīstību var izraisīt šādi faktori:

  • Malārijas slimība. Tiek pieņemts, ka tad, kad tā patogēni, plazmodijs, nonāk organismā, kā aizsardzības reakcija var rasties mutācija, kas neļauj infekcijai iekļūt sarkano asins šūnās.
  • Vīrusu ietekme - vīrusu nukleoproteīnu sastāvs ietver RNS vai DNS. Nonākuši cilvēka šūnu ģenētiskajā aparātā, viņi piespiež viņu attīstīt jaunas vīrusu vienības. Šo procesu var papildināt arī hromosomu mutācijas.
  • Jonizētais starojums, kas saņemts ar paaugstinātu fona starojuma vidi, biežas rentgena pārbaudes.
  • Saskare ar kaitīgām ķīmiskām vielām, jo ​​īpaši ar epihlohidrīnu, ko izmanto farmācijas rūpniecībā un ko izmanto sintētisko polimēru ar stirola ražošanai, tabakas dūmu ieelpošanai un smago metālu sāļu iekļūšanai ķermenī. Šīs vielas var izraisīt mutācijas, ieskaitot tādas, kas veicina ļaundabīgu audu deģenerāciju.
  • Zāles, kas ietekmē hromosomas. Visaugstākā mutagēnā aktivitāte piemīt citostatikumiem, kurus izmanto, lai kavētu audzēju augšanu, imūnsupresantiem un līdzekļiem, kas satur dzīvsudrabu, ko izmanto patoloģiski funkcionējošu imūno šūnu kavēšanai.

Vairāki profilaktiski pasākumi ļauj samazināt hemolītisko krīžu un komplikāciju iespējamību pacientiem:

  • Pacienta dzīvesvietai jābūt virs jūras līmeņa ne augstāk kā 1500 m augstumā.
  • Izvairieties no lidojumiem ar lidmašīnām, lai izslēgtu retu atmosfēras gaisa un spiediena kritumu iekļūšanu, kas samazina skābekļa plūsmu ķermeņa audos.
  • Vēlams, lai pacienta dzīvesvietā dominētu maigi klimatiskie apstākļi bez pārmērīgi augstām vai zemām temperatūras vērtībām.
  • Ir jāizslēdz smēķēšana un alkoholisko dzērienu lietošana.
  • Sarkano asins šūnu veidošanās samazināšana ļauj regulāri uzņemt folijskābi.
  • Lai novērstu dehidratāciju, dienas laikā ir nepieciešams izdzert vismaz 1,5 litrus ūdens vai cita veida šķidruma.
  • Jums vajadzētu izvairīties no stresa un fiziskas slodzes, izvēlēties vieglu darbu, kas nav saistīts ar atrašanos telpās ar augstu vai zemu gaisa temperatūru.

Sirpjveida šūnu anēmija ir slimība, kuru nevar ārstēt, bet ar savlaicīgu diagnostiku tā tiek veiksmīgi apturēta. Pacientiem regulāri jāapmeklē ārstniecības iestāde, lai izietu medicīnisko pārbaudi un noteiktu veselības stāvokļa izmaiņas. Preventīvo pasākumu ievērošana ievērojami samazinās krīžu risku.

Sirpjveida šūnu anēmija ir ģenētiski noteikta slimība, kurai raksturīga traucēta normālo hemoglobīna ķēžu veidošanās eritrocītos. Šī ir visizplatītākā hemoglobinopātiju iedzimta forma.

Šo slimību papildina vairāku simptomu parādīšanās, kas negatīvi ietekmē pilnvērtīgas dzīves iespēju. Ja nav mērķtiecīgas ārstēšanas, šis patoloģiskais stāvoklis var izraisīt nāvi, jo sirpjveida sarkano asins šūnu skaits strauji palielinās, kas ietekmē audu oksigenācijas ātrumu.

Sirpjveida šūnu anēmijas simptomātiskas izpausmes var atšķirties atkarībā no pacienta vecuma, dzīves apstākļiem, dzīvesveida un iegūto patoloģiju klātbūtnes. Vairumā gadījumu šī slimība neizraisa izteiktu klīnisko pazīmju parādīšanos bērniem, kas jaunāki par 6 mēnešiem.

  • iegarenas (“torņa”) galvaskausa un skaidras pieres izliekumi;
  • rachiocampsis;
  • plāni kauli.
  1. Hemolīze ir sarkano asins šūnu iznīcināšana asinsritē. To papildina tādu simptomu attīstība kā gļotādu un ādas bālums, reibonis un nogurums. Vēlākos posmos integritāte kļūst icteriska, un pacienti sūdzas par elpas trūkumu. Sirpjveida šūnu anēmijas elpošanas pazīmes ir saistītas ar sarkano asins šūnu elpošanas funkcijas pārkāpumu, tas ir, to nespēju pārvadāt skābekli. Smagos gadījumos tiek novērota hemolītisko krīžu attīstība, ko papildina masīva asinsvadu aizsprostošanās.
  2. Paaugstināta liesa pēc izmēra. Šis orgāns ir lielākais asins depo. Viņa parenhīma ir eritrocītu pārstrādes vieta. Ar masveida sarkano asins šūnu iznīcināšanu attīstās splenomegālija. Tas izpaužas ar sāpēm, diagnosticē ar ultraskaņu.
  3. Asinsvadu aizsprostojums ar sarkano asins šūnu sabrukšanu. Šis process noved pie normālu trofisko audu izmaiņām. Tiek atzīmēti čūlainu ādas bojājumu rašanās, traucēta redzes funkcija, kā arī locītavu deformācijas. Atkarībā no izveidoto recekļu lokalizācijas tiek diagnosticēti arī smadzeņu darbības traucējumi, ko papildina neiroloģisko simptomu parādīšanās.
  4. Sirpjveida anēmija noved pie ievērojamas organisma aizsargspējas kavēšanas. Līdzīgu stāvokli papildina paaugstināts infekciju attīstības risks. Kad patogēns nonāk asinīs, notiek tā aktīvā reprodukcija, kas bieži beidzas ar septisku procesu.
  • sāpes aknās, sirdī, nierēs un liesā;
  • rētu veidošanās un orgānu nekroze;
  • cilvēks kļūst jutīgāks pret asinsvadu trombozi;
  • imunitāte ir samazināta;
  • liesas krīze;
  • kauli neaug pareizi;
  • dažādas krīzes;
  • āda kļūst dzeltenīga;
  • ir redzamas izsīkuma pazīmes, kaut arī cilvēks ēd normāli.
  • personas vecums;
  • augļa hemoglobīna klātbūtne organismā;
  • dzīves apstākļi;
  • vienlaicīga patoloģija;
  • klimatiskie apstākļi.

Kādas var būt SKA komplikācijas?

Pastāvīga hemolītisko krīžu atkārtošanās ar hronisku sirpjveida šūnu anēmijas formu var izraisīt patoloģijas, kas novedīs pie sloga vai nāves.

Tas noved pie pacientu imūnsistēmas deformācijas un bieži sastopamiem sepse (vispārēja ķermeņa infekcija ar infekciju), pneimonija un citas slimības.

Hemolītisko krīžu rezultāts var būt:

  • Patstāvīgs aborts, dzemdības pirms laika;
  • Impotence
  • Nieru patoloģija, nieru mazspēja;
  • Sirds mazspēja;
  • Retinopātija;
  • Išēmiski insulti bērniem;
  • Plaušu hipertensija;
  • Holecistīts;
  • un citi.

Lai novērstu nopietnu komplikāciju attīstību, ir jāidentificē sirpjveida šūnu anēmijas klātbūtne pēc iespējas agrākā slimības attīstības stadijā. Pirmajos bērna dzīves gados ķermeņa infekcijas rezultātā var rasties strauja pasliktināšanās. Šajos gadījumos nepieciešama steidzama pacienta hospitalizācija. Vidējais pacientu dzīves ilgums ir 50 gadi.

Regulāri terapeitiski pasākumi var samazināt slimības paasinājumu biežumu, uzlabot pacientu labsajūtu un sasniegt senils vecumu.

Slimības komplikācijas izraisa mazu trauku tromboze un no tā izrietošais asins piegādes pārkāpums iekšējiem orgāniem un ķermeņa daļām. Tie izpaužas kā čūlas uz ādas un infekcijas slimību attīstība, nonākot ķermenī caur patogēno mikroorganismu skartajām vietām. Ja artērijas, kas piegādā asinis acs tīklenē, ir aizsērējušas, var rasties tīklenes atslāņošanās, daļējs vai pilnīgs redzes zudums.

Liesas sinusoīdu pārklāšanās noved pie tā palielināšanās un hipersplenisma parādīšanās, kurā asiņu stagnācijas dēļ notiek ne tikai patoloģisku, bet arī normālu asins elementu paātrināta iznīcināšana. Koronārā tromboze apdraud miokarda infarkta attīstību. Nieru vēnu bojājumi izraisa nieru mazspēju.

Vīriešu dzimumorgānu sirpjveida sarkano asins šūnu pārklāšanās noved pie priapisma parādīšanās (ilgstoša, ko papildina sāpju erekcija) un dažos gadījumos līdz impotencei. Kad artērijas tiek aizsprostotas dažādās muguras smadzenēs un smadzenēs, notiek motorisko funkciju pārkāpums vai zudums, smagos gadījumos - išēmisks insults. Šie apstākļi var izraisīt nopietnu kaitējumu pacienta veselībai, īpaši agrā bērnībā, un daži no tiem var izraisīt pat nāvi.

Slimībai ir daudz komplikāciju, un visas no tām rada draudus dzīvībai.

Zīdaiņiem un maziem bērniem infekcija ir nopietna sirpjveida šūnu anēmijas komplikācija. Nopietns, jo tas varētu beigties.

Ja savlaicīgi atskan trauksmes signāls un savlaicīgi sākat ārstēšanu ar anēmijas antibiotikām, var novērst bērna dzīvības draudus. Aptuveni pēc bērna 5 gadu vecuma nāves risks ir ievērojami samazināts (bet, diemžēl, tas nepazūd).

Pieaugušajiem plaušu vai nieru kapilāru ilgstošas ​​aizsprostošanās rezultātā var attīstīties plaušu vai nieru mazspēja. Tas var izraisīt priekšlaicīgu nāvi.

Kapilāru aizsprostojums var notikt plaušās, kas var izraisīt distresa sindromu, kas arī bieži beidzas ar nāvi.

Vēl viena sirpjveida šūnu anēmijas komplikācija ir insults. Arī nāvējoši. Tas nav ļoti bieži sastopams slimības simptoms, bet tas ietekmē pieaugušos un bērnus.

Sievietes ar sirpjveida šūnu anēmiju var dzemdēt un dzemdēt. Bet viņiem pastāvīgi jāpārrauga pieredzējis ginekologs, jo slimība ievērojami palielina aborta vai priekšlaicīgas dzemdības iespējamību.

Turklāt sievietes ķermenim tiek uzlikts papildu slogs, kas var kļūt par šo kritisko robežu, pēc kura sāksies nopietnas veselības problēmas.

Vēlākas komplikācijas izpaužas aizkavētā augšanā un attīstībā. Tiek atzīmēta arī paaugstināta jutība pret infekcijām, īpaši pneimokoku un salmonellu.
(ieskaitot osteomielītu, ko izraisa Salmonella).
Šīs infekcijas ir īpaši raksturīgas agrā bērnībā un var būt letālas. Citas komplikācijas ir augšstilba kaula galvas avaskulārā nekroze, traucēta nieru koncentrēšanās funkcija, nieru mazspēja un plaušu fibroze.

Sirpjveida šūnu anēmijas hroniska gaita ar atkārtotām krīzēm izraisa daudzu neatgriezenisku izmaiņu attīstību, bieži kļūstot par pacientu nāves cēloni. Apmēram trešdaļai pacientu ir autosplenektomija - grumbu veidošanās un liesas lieluma samazināšanās, ko izraisa funkcionālu rētaudu nomaiņa.

Asinsvadu-oklūzijas krīzes var izraisīt išēmisku insultu bērniem, subarachnoid hemorāģiju pieaugušajiem, plaušu hipertensiju, retinopātiju, impotenci un nieru mazspēju. Sievietēm ar sirpjveida šūnu anēmiju tiek atzīmēta menstruālā cikla vēlīna veidošanās, tendence uz spontānu abortu un priekšlaicīgas dzemdības.

Ilgstoša hemolīze, ko papildina pārmērīga bilirubīna veidošanās, izraisa holecistīta un žultsakmeņu slimības attīstību. Pacientiem ar sirpjveida šūnu anēmiju bieži rodas aseptiska kaulu nekroze, osteomielīts un kāju čūlas.

Sirpjveida šūnu anēmija var izraisīt dažādas sekas:

  • un citi smagi baktēriju bojājumi (līdz);
  • insults;
  • aklums
  • plaušu infarkts;
  • nieru mazspēja;
  • sirds un asinsvadu mazspēja;
  • elpošanas mazspēja;
  • aknu ciroze;
  • diabēts;

Efektīva sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšana, kas ļauj vienreiz un uz visiem laikiem atbrīvoties no šīs slimības, šodien neeksistē. Palīdzība pacientiem ir novērst liela skaita sirpjveida sarkano asins šūnu veidošanos, kā arī novērst slimības simptomus.

  • pareizais dzīvesveids;
  • eritrocītu un hemoglobīna skaita palielināšanās;
  • skābekļa terapija;
  • sāpju sindroma likvidēšana;
  • dzelzs pārpalikuma novēršana organismā;
  • infekcijas slimību profilakse un ārstēšana.

Ja cilvēkam tiek diagnosticēta sirpjveida šūnu anēmija, viņam jāievēro noteikti ieteikumi, kas atvieglos slimības gaitu un samazina komplikāciju risku.

  • dzīvo augstumā, kas nepārsniedz 1500 metrus virs jūras līmeņa;
  • dzīvo zonā ar mērenu klimatu (izņemot ārkārtīgi zemu vai augstu temperatūru);
  • katru dienu dzert vismaz 1,5 litrus šķidruma;
  • izslēgt alkoholisko dzērienu un narkotisko vielu lietošanu;
  • atmest smēķēšanu (gan slimajam cilvēkam, gan viņa ģimenes locekļiem);
  • izvairieties no smagas fiziskas slodzes;
  • izvēlēties profesiju, kas nav saistīta ar smagu fizisku darbu vai pakļaušanu augstām / zemām temperatūrām.

Iepriekš minēto noteikumu ievērošana var novērst sirpjveida šūnu anēmijas simptomu parādīšanos cilvēkiem ar heterozigotu slimības formu, tomēr pacientiem ar homozigotu formu nepieciešami arī citi terapeitiskie pasākumi.

Viens no galvenajiem faktoriem, kas nosaka slimības smagumu, ir anēmija (

), attīstoties pastiprinātas sarkano asins šūnu iznīcināšanas fona apstākļos. Anēmijas novēršana var novērst noteiktus slimības simptomus un uzlabot pacienta stāvokli kopumā.

Paaugstināts sarkano asins šūnu skaits un hemoglobīna līmenis

Zāles nosaukumsĀrstēšanas mehānismsDozēšana un ievadīšanaĀrstēšanas efektivitātes novērtējums
Metodes bez narkotikām
Eritrocītu masaPārlietas donoru sarkanās asins šūnas kādu laiku (parasti ne vairāk kā 100 dienas) var transportēt elpošanas ceļu gāzes pacienta ķermenī. Šo metodi izmanto ārkārtīgi reti, ņemot vērā iespēju attīstīt smagas blakusparādības.Galvenā donoru sarkano asins šūnu pārliešanas indikācija ir straujš hemoglobīna līmeņa pazemināšanās zem 70 g / l (piemēram, ar hemolītisko krīzi). Šajā gadījumā katetru ievieto vienā vai vairākās centrālajās vēnās uzreiz (jugulā, kas atrodas uz kakla vai subclavianā), un tiek veikta sarkano asins šūnu pārliešana. Mērķa hemoglobīna līmenis ir vismaz 100 g / l.
Pirms asins pārliešanas tiek veikti vairāki testi, kuru mērķis ir noteikt donora un saņēmēja asiņu savietojamību.
Ārstēšanas efektivitātes kritēriji ir:
  • hemoglobīna līmeņa paaugstināšanās (nosaka laboratorijā);
  • elpas trūkuma pazušana;
  • ādas krāsas normalizēšana.
Medicīniskās metodes
HidroksiurīnvielaZāles no citostatiku grupas (lieto audzēju ārstēšanā). Šīs zāles darbības mehānisms ir saistīts ar augļa hemoglobīna (HbF) līmeņa paaugstināšanos eritrocītos. Tas atvieglo slimības gaitu un novērš daudzu komplikāciju attīstību.
Hidroksiurīnvielas daudzumu sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšanā uzskata par eksperimentālu paņēmienu. Liela mēroga pētījumi par zāļu efektivitāti un iespējamām blakusparādībām vēl nav veikti.
Sākotnējā zāļu deva ir 15 miligrami uz ķermeņa svara kilogramu dienā (mg / kg / dienā). Ja efekta nav, devu var dubultot. Ārstēšanas laikā reizi 2 nedēļās jāveic vispārējs asinsanalīzes tests, jo ir iespējama blakusparādību rašanās, no kurām visbīstamākā ir hematopoēzes inhibēšana sarkano kaulu smadzenēs.Galvenais ārstēšanas efektivitātes rādītājs ir augļa hemoglobīna koncentrācijas palielināšanās, ko nosaka ar elektroforēzi. Parasti HbF īpatsvars nepārsniedz 20 - 25%, bet tas ir pietiekami, lai ievērojami atvieglotu smagu slimības formu gaitu.

Skābekļa terapija

Paasinājumi

Ar sirpjveida šūnu anēmiju bērniem un pieaugušajiem periodiski rodas paasinājumi - krīzes. Viņus raksturo īpašas pazīmes. Sirpjveida šūnu anēmijas saasināšanās simptomi.

  1. Ar vazokluzīvu krīzi - stipras sāpes kaulos un tahikardija. Attīstās drudzis, pārmērīga svīšana. Tas ir visizplatītākais saasināšanās veids.
  2. Ar sekvestrācijas krīzēm cieš aknas un liesa. Šajos orgānos ir sāpes, ir augsts vārstuļa sabrukšanas vai sirdslēkmes risks.
  3. Ar sirpjveida krūškurvja sindromu (vaso-oklūzīvas krīzes sekas) attīstās kaulu smadzeņu infarkts un elpošanas mazspēja. Tas ir galvenais pieaugušo pacientu mirstības iemesls.
  4. Ar aplastisko krīzi hemoglobīns strauji pazeminās. Šo stāvokli pārtrauc ķermenis.

Krīzes gadījumā steidzami jāmeklē medicīniskā palīdzība, jo pastāv liela letāla iznākuma iespējamība.

>

Pamats anēmijas apstiprināšanai ir asins analīzes. Vairumā gadījumu diagnozi var noteikt ar uztriepi, kurā tiek atzīmēta raksturīgo sarkano asins šūnu formas izmaiņu klātbūtne. Pārbaude ar nātrija pirosulfītu ir arī ļoti specifiska. Šī viela palīdz “izvilkt” skābekli no sarkano asins šūnu. Līdzīgu reakciju kaskādi pavada sirpjveida šūnu veidošanās pacientiem.

Lai noteiktu ķermeņa vispārējo stāvokli, tiek izmantotas arī bioķīmiskās analīzes, kas netieši norāda uz anēmijas smagumu, aknu, nieru un liesas darbību. Efektīva ir arī hemoglobīna veida noteikšana ar elektroforēzes palīdzību. Ultraskaņa, kas ļauj nofotografēt dažādas struktūras, kas atrodas vēdera dobumā, tiek izmantota, lai vizualizētu splenomegāliju, asinsvadu bojājumus un traucētu asins plūsmu ekstremitātēs, kas arī norāda uz patoloģijas klātbūtni.

Atsevišķa vieta sirpjveida šūnu anēmijas diagnosticēšanā ir tās identificēšana bērniem. Jo ātrāk ārsti atradīs problēmu, jo efektīvāka būs ārstēšana. Ārsti uzstāj arī uz pētījumu veikšanu maziem pacientiem pirms dzimšanas.

Svarīgu lomu slimības attīstības novēršanā spēlē pareiza grūtniecības plānošana. Vecākiem, kas dzīvo apgabalā, kurā ir plazmodium falciparum, ir ieteicams veikt ģenētiskos testus, lai noteiktu, vai viņiem ir mutācijas. Šīs analīzes ir balstītas uz hemoglobīna elektroforēzi. Tas palīdz identificēt patoloģijas nesējus.

Jaundzimušo skrīninga šūnu anēmijas skrīningam ir liela nozīme turpmākā traucējumu ārstēšanā. Diagnozes pamatā ir ģenētiski testi. Ja ir pozitīvs rezultāts, tiek veikta agrīna antibiotiku terapija, kas palīdz novērst smagas infekcijas un septiskus procesus.

slimību profilakse

Rezultāts ir atkarīgs no klīnisko pazīmju intensitātes, kā arī no komplikāciju klātbūtnes. Izmantojot pareizo terapiju, ir iespējams sasniegt augstu pacientu dzīves kvalitāti. Tas prasīs tikai tādu ierobežojumu ieviešanu, kuru mērķis ir novērst infekciju rašanos un cilvēka stāvokļa pasliktināšanos.

Profilakse ir saistīta ar grūtniecības plānošanu un baktēriju un vīrusu slimību attīstības novēršanu, kas var izraisīt sirpjveida šūnu anēmiju.

Sirpjveida šūnu anēmija ir iedzimta hemoglobinopātija, ko papildina hemoglobīna un sarkano asins šūnu struktūras izmaiņas. Ar šo ģenētiski izraisīto anēmiju sarkanās asins šūnas hemoglobīna A (normāla olbaltumvielu) vietā satur hemoglobīnu S, kam ir kristāliska struktūra. Sakarā ar to sarkanās asins šūnas iegūst sirpja formu, tiek ātri iznīcinātas un spēj aizsērēt traukus. Tāpēc šo ģenētisko hemoglobinopātiju sauc par “sirpjveida šūnu anēmiju”.

Kāpēc attīstās sirpjveida šūnu anēmija? Kādi ir šāda veida hemoglobinopātijas simptomi? Kādas komplikācijas tas var novest pie? Kā tiek diagnosticēta un ārstēta šī iedzimta asins slimība? Šajā rakstā jūs varat atrast atbildes uz šiem jautājumiem.

Šī slimība ir visbiežāk sastopama tropiskās malārijas endēmiskās valstīs un gandrīz vienmēr ir sastopama cilvēkiem ar tumšu ādu. Vīrieši un sievietes slimo ar vienādu biežumu. Pacientiem ar šo slimību un sirpjveida šūnu anēmiju izraisošā gēna nesējiem ir praktiska imūna pret plazmodijas infekciju. Jāatzīmē arī tas, ka sirpjveida sarkanās asins šūnas, pat in vitro, neietekmē dažādi malārijas patogēna celmi.

Prognozes par homozigotas formas slimību ir nelabvēlīgas; daudzi pacienti pirmajos desmit dzīves gados mirst no sloga. Ar heterozigotu formu prognozes ir patīkamākas.

Šīs slimības gaitai nepieciešama rūpīga ārstu uzraudzība.

Saglabājot pareizo terapiju, dzīves ilgums ievērojami palielinās, un jūs varat droši dzīvot līdz sirmam vecumam.

Simptomi visbiežāk parādās atsevišķi, tāpēc, ja atrodat kādu no tiem, vienreiz sazinieties ar kvalificētu ārstu, nevilcinieties.
Ārstēšanas atlikšana uz vēlāku laiku var maksāt dzīvību. Nelietojiet pašārstēšanos un esiet vesels.

Sirpjveida šūnu anēmija (SKA) - hemoglobinopātija, drepanocitoze, hemoglobinoze SS vai “molekulārā slimība”, kā to sauca Paulings, kurš kopā ar citu pētnieku (Itano) 1949. gadā atklāja, ka hemoglobīnam pacientiem ar šo smago slimību ir fizikāli un ķīmiski raksturlielumi no normāla hemoglobīna līmeņa. Tajā pašā gadā tika precīzi noteikts, ka slimība tiek mantota no paaudzes paaudzē, bet tai ir nevienmērīgs ģeogrāfiskais izplatība.

Pati pati slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1910. gadā, un to izdarīja ārsts no Amerikas, vārdā Herriks. Viņš, pārbaudot Antiļu salās dzīvojošu jaunu melnādainu vīrieti, konstatēja smagu anēmiju un smagu skleras un gļotādu dzeltenumu.

Ārstu interesēja slimība, jo viņš neko līdzīgu vēl nebija redzējis, tāpēc nolēma to izpētīt un aprakstīt. Sīkākā pacienta asiņu pārbaudē Herriks ieraudzīja neparastas sarkanās asins šūnas, kuras pārsteidzoši atgādināja sirpi. Šādas sarkanās asins šūnas sāka saukt par drepanocītiem, un patoloģiju sauca par sirpjveida šūnu anēmiju.

  • pietiekama sāpju mazināšana;
  • šķidruma ievadīšana;
  • asins skābuma līmeņa pazemināšanās (acidoze);
  • folijskābes ievadīšana;
  • ārstē pievienotu infekciju;
  • simptomātiska terapija (pretkrampju līdzekļi, vitamīni).

Asins pārliešana nav kritiska, jo ir pierādīts, ka tā vēl vairāk palielina viskozitāti un pastiprina trombozi.

Kamēr nav īpašu zāļu, kas ietekmē hemoglobīna sintēzi, folijskābe palīdz asins veidošanai.

Šāda veida anēmija pašreizējā līmenī tiek uzskatīta par neārstējamu slimību. Vidējais vīriešu dzīves ilgums ir 42 gadi, sievietēm - 48 gadi.

Diagnoze ir svarīga, lai ārstētu citas vienlaicīgas slimības šajā pacientu grupā. Tas palīdz novērst krīzes un pagarināt pacienta dzīvi. Dažreiz ir iespējams novērst smagu krīzi pasliktināšanās gadījumā, pirmajā dienā ievadot šķidrumus un antibiotikas.

Izmantojot sarežģītu terapiju, cilvēki, kuri cieš no tāda patoloģiska stāvokļa kā sirpjveida šūnu anēmija, var izdzīvot līdz sirmam vecumam. Smagos gadījumos vidējais pacientu dzīves ilgums ir apmēram 15-17 gadi. Letāls iznākums vairumā gadījumu rodas šādu komplikāciju attīstības rezultātā:

  • pneimonija;
  • sepsi;
  • meningīts;
  • išēmisks insults;
  • sirdskaite;
  • nieru mazspēja;
  • retinopātija;
  • ciroze;
  • miokarda išēmija;
  • osteomielīts utt.

Šie pārkāpumi nelabvēlīgi ietekmē pacienta vispārējo stāvokli, tāpēc to attīstība pasliktina patoloģijas prognozi.

Lai novērstu sirpjveida šūnu anēmijas strauju attīstību, jāizvairās no provocējošu faktoru ietekmes, ieskaitot pārspriegumu, infekcijas, dehidratāciju, temperatūras izmaiņām utt. Ir nepieciešams regulāri veikt vakcinācijas procedūras un savlaicīgi ārstēt esošās hroniskās patoloģijas. Cilvēkiem, kas cieš no šīs slimības, nepieciešama uzturēšanās visu mūžu hematologa uzraudzībā.

Kā minēts iepriekš, sirpjveida šūnu anēmija nav ārstējama. Tomēr mūsdienu sasniegumi ģenētikas un molekulārās bioloģijas jomā ļauj noteikt risku saslimt ar šo slimību bērniem.

Ja vienam vai abiem vecākiem ir sirpjveida šūnu anēmija, tad šo slimību var mantot arī viņu bērns. Viena no metodēm, kā noteikt gēna, kas ir atbildīgs par šīs slimības attīstību, pārmantojamību

. Metodes būtība ir izpētīt abu vecāku ģenētisko materiālu un identificēt mutantu gēnus. To nosaka kā viņu klātbūtni (

) un slimības formu (

  • Abi vecāki ir slimi. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem ir 2 mutanti gēni, kas kodē globīna b-ķēžu veidošanos. Veselīga bērna piedzimšana šajā gadījumā ir gandrīz neiespējama.
  • Abi vecāki ir asimptomātiski nēsātāji. Šajā gadījumā veselīga mazuļa rašanās varbūtība ir 25%, slima bērna (ar slimības homozigotu formu) varbūtība - 25%, bet asimptomātiskas nesēja (ar heterozigotu formu varbūtība). slimība) ir 50%.
  • Viens no vecākiem ir slims, bet otrs ir asimptomātisks nesējs. Šādiem vecākiem vienlīdz iespējams ir slims bērns vai asimptomātisks nesējs. Absolūti veselīga mazuļa dzimšana šajā gadījumā nav iespējama.
  • Viens no vecākiem ir slims, bet otrs ir vesels. Šajā gadījumā bērns mantos vienu mutanta gēnu no slimo vecāku un vienu normālu gēnu no veselīga vecāka, tas ir, viņš būs asimptomātisks sirpjveida šūnu anēmijas gēna nesējs.

Izmantojot PCR, augļa agrīnajā attīstības stadijā ir iespējams noteikt mutanta gēnu klātbūtni auglī un noteikt slimības formu. Tas ļauj ātri ierosināt pārtraukuma jautājumu.

Sirpjveida šūna
anēmija ir klīniski raksturīga
simptomi, ko izraisa, no vienas puses
dažādu orgānu trauku tromboze
sirpjveida šūna, un, no otras puses
- hemolītiska anēmija. Jauda
anēmijas smagums ir atkarīgs no koncentrācijas
HbS eritrocītos: jo lielāks tas ir, jo
spilgtāki un smagāki simptomi.

parādās pietūkums, un
arī sāpes asinsvadu trombozes dēļ,
barot locītavu un kaulu. Pieejams
augšstilba galvas aseptiska nekroze
kauli ar turpmāku piestiprināšanu
infekcijas un osteomielīts. Hemolītisks
krīzes parasti attīstās pēc
iepriekšējām infekcijām ir
reģeneratīva vai hiporeģeneratīva
daba un ir galvenais iemesls
šo pacientu nāve.

Retos gadījumos
tiek novērota sekvestrācijas krīze
nogulsnējot asinis liesā
un aknas, ko izsaka sāpes
vēdera sindroms sakarā ar
strauja šo orgānu un
pavada sabrukums; atsevišķi
var nebūt hemolīzes
traucēts plaušu infarkts
plaušu mikrocirkulācija
kuģi.

Otrajā
periods
konstante
simptoms - hemolītiskā anēmija.
Attīstās cauruļveida kaulos
kaulu smadzeņu hiperplāzija (tajās
tiek veikta aktīva hematopoēze
kā kompensējoša reakcija uz hemolīzi)
pavada raksturīgas izmaiņas
skelets: plānas ekstremitātes, izliektas
mugurkauls, torņa galvaskauss ar
pūtītes pieres un parietālajā daļā
kauli.

Hepato- un splenomegālija
attīstās aktivizēšanās dēļ tajās
eritropoēze, kā arī sekundārā
hemochromatosis un tromboze; pie puses
pacienti veidoja žultsakmeņu
slimība. Sirds muskuļa hemosideroze
noved pie sirds mazspējas,
un aknu, aizkuņģa dziedzera hemosideroze
dziedzeri - līdz cirozei un cukuram
diabēts

Tromboze
nieru asinsvadu gaita ar hematūriju
un sekojoša nieru mazspēja.
Neiroloģiski simptomi
insulta, paralīzes dēļ
galvaskausa nervi utt. ir raksturīgas
trofiskās čūlas apakšējās ekstremitātēs.
Smagāk slimi pacienti
sirpjveida šūnu anēmija mirst
5 gadus un pēc šī perioda izdzīvojušie
stājas trešajā periodā, kurā
raksturīgas vieglas pazīmes
smaga hemolītiskā anēmija.

Viņu liesa parasti nav taustāma
jo atkārtoti sirdslēkmes izraisa
uz viņas grumbu - autosplenektomija.
Aknas paliek palielinātas, nevienmērīgas
sablīvēts, un bieži notiek infekcijas
bieži septisks kurss.
Hematoloģiski
izmaiņas.
Koncentrācija
pazeminās hemoglobīna līmenis (lt;

80 g / l) un
vidēji 50 g / l, īpaši laikā
hemolītiskās krīzes laiks. Anēmija
normohroms, reģeneratīvs;
retikulocitoze - 5-15%. Iepazīstieties
sarkanās asins šūnas ar Jolly ķermeņiem. numuru
balto asins šūnu skaits krīzes laikā palielinājās
līdz 20 × 109 / l. Tiek novērots kaulu smadzenes
eritroīdā dīgļa hiperplāzija.

ar sirpjveida šūnu
anēmija vairumā homozigotu
ir HbS, nav HbA, saturs
HbF palielinājās; heterozigotos par
elektroforēze kopā ar HbS atklāj
NYA Asins līmenis asinīs ir augsts
bilirubīna brīvās frakcijas palielināšanās
seruma dzelzs saturs;
sarkano asins šūnu osmotiskā pretestība
reklamēts.

dzelte
āda hipoksiska
hepatosplenomegālijas sindroms
atkārtota skeleta deformācija
orgānu tromboze; no hematoloģiskas
Simptomi: reģeneratīva anēmija
raksturs, sirpjveida šūnu eritrocīti,
atklāti ar īpašiem testiem,
hiperbilirubinēmija sakarā ar brīvu
frakcijas.

Sirpjveida anēmija un sarkanās asins šūnas

Akūtus krampjus, kas izriet no izteiktas sarkano asins šūnu iznīcināšanas, sauc par hemolītiskām krīzēm.

Ar krīzes progresēšanu raksturīgi drebuļi, vemšana, vispārējs nogurums, kā arī sāpju lēkmes ribu apvidū, ķermeņa temperatūras paaugstināšanās, kā arī elpas trūkuma parādīšanās.

Krīze tiek reģistrēta ar asinsrites sistēmas patoloģijām, ar nesavienojamu asiņu pārliešanu, iedzimtu un iegūtu hemolītisku anēmiju un noteiktu zāļu lietošanu.

Hemolītisko krīžu parādīšanās jebkurā dzīves posmā ir normāla parādība. Remisija var ilgt mēnešus vai pat gadus, pēc tam uzbrukumi atsāksies.

Krīzi var ietekmēt:

  • Liela fiziskā slodze;
  • Šķidruma zudums organismā;
  • Pārāk zemas un augstas temperatūras ietekme;
  • Pastiprināta ģeneralizēta infekcija;
  • Uzturieties vairāk nekā divu tūkstošu metru augstumā virs jūras līmeņa.

Veidojot lielu skaitu sarkano sirpjveida šūnu, aizverot mazos kapilārus un sabrūkot aknās, liesā un kaulu smadzenēs, samazinās sarkano asins šūnu kvantitatīvais rādītājs asinīs.

Pastāv arī ļoti reti sastopams hemolītiskās krīzes veids, ko sauc par akūtu krūškurvja sindromu. Tās iezīme ir straujš temperatūras paaugstināšanās, sāpes krūtīs, elpošana. Šādas krīzes ilgums var būt līdz 1 mēnesim.

Var būt asins patoloģija citu iemeslu dēļ. Tas ietver pieaugušo klātbūtni:

  • sarkanā vilkēde;
  • asins slimības;
  • imūnsistēmas slimības - amiloidoze;
  • sepsi;
  • hronisks glomerulonefrīts;
  • baktēriju rakstura endokardīts.

Sirpjveida anēmijas simptomi var parādīties asins pārliešanas rezultātā pēc orgāna transplantācijas vai protezēšanas.

Šie cēloņi ir retāk sastopami nekā iedzimtais slimības faktors.

Hemolītisko krīzes stāvokļu galvenie simptomi atšķiras, tāpēc parasti ir iedalāmi tipi:

  • trombozes - noved pie asinsvadu trombozes, sirdslēkmes;
  • hemolītisks - dominē hemolīze, dzelte, hematokrīta līmeņa pazemināšanās asinīs, bilirubīna augšana;
  • aplastisks - uz draudoša hematokrīta krišanās fona infekcija izraisa kaulu smadzeņu hematopoēzes kavēšanu, palielinātu folijskābes patēriņu;
  • sekvestrācija - asinīs, vispārēja šūnu asnu nomākšana, straujš palielinājums un sāpes aknās un liesā.

Retāka forma ir akūts krūškurvja sindroms. To raksturo pēkšņa ķermeņa temperatūras paaugstināšanās, sāpes krūtīs, elpas trūkums. Radiogrāfā tiek konstatēti vairāki infiltrāti plaušās.

Krīžu ilgums var būt līdz mēnesim.

Cilvēka asinis veido plazma un formas elementi. Pēdējās ietilpst sarkanās asins šūnas. Tie satur īpašu hemoglobīna olbaltumvielu. Tas ir nepieciešams skābekļa pārvadāšanai audos. Parasti HbA dominē cilvēka ķermenī. Tas sastāv no 4 ķēdēm. Auglī dominē augļa hemoglobīns. Parasti sarkanās asins šūnas ir diska formas. Sarkano asins šūnu diametrs ir 7,5-8,3 mikroni.

Sarkano asins šūnu malās ir sabiezējums un centrā ir depresija. Asins šūnas veidojas sarkanā kaulu smadzenēs. To iznīcināšana notiek aknās un liesā. Ar anēmiju tiek traucēta hemoglobīna veidošanās. Šis ir hemoglobinopātijas veids. Slimība ieguva savu nosaukumu, jo sarkanās asins šūnas ar šo patoloģiju izpaužas kā sirpis vai pusmēness.

Pamats ir beta-polipeptīdu ķēdes veidošanās pārkāpums. Glutamīnskābi aizstāj ar valīnu. Šo slimību visbiežāk skar cilvēki Āfrikā, Tālajos Austrumos, Indijā un Vidusjūrā. Līdz 40% cilvēku šajos reģionos ir gēna nesēji, kas ir atbildīgi par patoloģiskā hemoglobīna veidošanos. Viņi reti cieš no malārijas, jo patogēns nespēj iekļūt mainītajās eritrocītos. Pirmie simptomi var parādīties bērnībā vai vecāki.

Ar šo patoloģiju attīstās krīzes. Aktivizējošie faktori ir: stress, dehidratācija, smags fiziskais darbs, kāpšana uz augstumu (kāpšana, izpletņlēkšana, pārgājieni), hormonālās izmaiņas, bērna nešana un akūtas infekcijas slimības. Izveidojas šādas krīzes:

  • hemolītisks;
  • sāpes
  • sekvestrācija;
  • aplastisks
  • asinsvadu oklūzija.

Hemolītiskā krīze ir ļoti bīstama. To raksturo straujš normālu sarkano asins šūnu līmeņa pazemināšanās. Parādās šādi simptomi:

  • aizdusa;
  • ādas cianoze;
  • drudzis;
  • hematūrija.

Smagos gadījumos ir iespējama koma. Sekvestrācijas krīzes attīstās sakarā ar mainītu sarkano asins šūnu uzkrāšanos liesā un aknās. Tiek novērota hepatosplenomegālija, stipras sāpes vēderā un arteriālā hipotensija. Asinsvadu oklūzijas krīze attīstās akūta asinsvadu aizsprostojuma rezultātā. Notiek tromboze. Procesā tiek iesaistīti nieru, plaušu, liesas, sirds, acu un citu orgānu trauki.

Sāpju anēmija ir raksturīga anēmijai. Tās ilgst līdz vairākām stundām. Pavājinātas asins plūsmas rezultātā rodas audu nekroze. Vīriešiem bieži attīstās priapisms. Tas ir stāvoklis, kad parādās sāpīgas erekcijas. Simptomi ir visizteiktākie ar homozigotu anēmijas formu. Bērnībā bieži rodas akūts torakālais sindroms. Iemesls ir infiltrātu veidošanās plaušās.

Sarkano asins šūnu transportēšanas uzdevums sastāv no diviem komponentiem: skābekļa pārnešanas no plaušām visā ķermenī un oglekļa dioksīda transportēšanai no orgāniem uz plaušām. Tādējādi tiek nodrošināta elpošana.

Sarkanajām asins šūnām ir apaļa forma un tām ir augsta elastība, un tāpēc tās bez jebkādām grūtībām var iziet cauri daudz mazākiem kapilāriem diametrā. Tomēr ar sirpjveida šūnu anēmiju, kas pārdomāta pēc būtības, sarkano asins šūnu apaļā forma mainās uz šauru sirpi, kas šai slimībai piešķīra nosaukumu.

Izmainītās sarkanās asins šūnas nespēj labi veikt savu darbu. Viņu piegādātais skābeklis nav pietiekams, lai ķermeņa šūnās nodrošinātu nepieciešamo skābekļa līmeni. Turklāt sarkanās asins šūnas ar anēmiju ir katastrofāli mazas, jo to dzīves ilgums ir par vienu pakāpi īsāks nekā parastais. Un tie iestrēgst kapilāros, izjaucot asins piegādi audiem un orgāniem.

Bieži sastopamie etioloģiskie faktori

Sirpjveida šūnu anēmija ir ģenētiski noteikta patoloģija. Slimība ir iedzimta. Vecāki nodod patoloģisko gēnu saviem bērniem. Anēmijas attīstības pamats ir mutācija. Veidojas HbS, kas daudz sliktāk izšķīst ūdenī. Šāds hemoglobīns labi nepieļauj skābekli. Laika gaitā sarkano asins šūnu forma mainās. Viņi iegūst Mēness formu.

Viņu elastība ir samazināta. Anēmijas gadījumā sarkanās asins šūnas spēj iziet hemolīzi (iznīcināšanu) un aizsērēt traukus. Rezultāts ir tromboze. Ģenētiskās mutācijas var būt vairāku iemeslu dēļ. Riska faktori ir:

  • parazitāras slimības;
  • vīrusu infekcijas;
  • nekontrolētas zāles;
  • iedarbība.

Pastāv teorija, ka mutācija notiek cilvēkiem, kurus sakoduši malārijas odi. Tas noved pie traucēta asins veidošanās. Anēmija tiek uzskatīta par ķermeņa aizsargājošu reakciju, reaģējot uz malārijas plazmodijas iekļūšanu. Mutācija var provocēt citomegalovīrusus, masalu un hepatīta patogēnus.

Riska faktors ir dažādu ķīmisku vielu iedarbība. Tie var būt smago metālu sāļi, cigarešu dūmi, stirola un hroma savienojumi. Jonizējošā starojuma iedarbības dēļ ir iespējamas ģenētiskas novirzes. Riska faktori ir radiācijas negadījumi un bieža radiogrāfija. Anēmija var attīstīties cilvēkiem, kuri lieto imūnsupresantus, citostatiskos līdzekļus un dzīvsudraba zāles.

Kas ir sirpjveida šūnu anēmija?

Medicīnā ir zināmi dažādi anēmijas veidi. Hemolītiskā tipa anēmijas pasuga ir sirpjveida šūna.

Tā īpatnība ir hemoglobīna strukturālās sastāvdaļas deformācija, kas sarkanos ķermeņus maina no apaļas uz iegarenu un plānu, pēc izskata atgādinot sirpjveida formu.

Sākotnējās patoloģijas stadijās procesu var normalizēt, atkārtoti pārvietojot tos caur plaušu kapilāriem, patērējot skābekli un atgriežoties standarta formā.

Sarkanās šūnas tūkstošiem reižu dienā dod skābekli dažādiem audiem.

Tāpēc ir iespēja, sarkano asins šūnu holistiskās struktūras pārkāpumi, kas novedīs pie to deformācijas sirpjveida formā.

Nosprostoti kapilāri izraisa nepareizu asinsriti, kas izraisa skābekļa trūkumu orgānos, kuru kanāli ir aizsprostoti, un tas noved pie lielākas sirpjveida sarkano asins šūnu veidošanās.

Trauslo membrānu dēļ sarkano sirpjveida šūnu dzīves ilgums ir vairākas reizes mazāks.

Asins sarkano asins šūnu kvantitatīvā rādītāja kritums papildus kanālu aizsprostojumam un iespējamā orgānu bada skābeklim noved pie nopietnām komplikācijām, ieskaitot pat nāvi.

Āfrikas, Tuvo Austrumu un Tuvo Austrumu, Indijas iedzīvotāji ir jutīgi pret sirpjveida anēmiju, un hemoglobīns S ir atrodams 40% no vietējiem iedzīvotājiem.

Arī tad, kad ķermenī koncentrējas S-hemoglobīns, ķermenis nepakļaujas malārijai un malārijas plazmodijam.

Sarkano asinsķermenīšu formas izmaiņas uz sirpi rodas hemoglobīna S ietekmē, kas veido kristāliskas ķēdes.

Kad sarkanās asins šūnas ir deformētas līdz sirpja formai, tās zaudē spēju:

  • Asins skābekļa transportēšana;
  • Šūnu dzīves ilguma samazināšanās rezultātā tas veicina palielinātu pūšanas procesu liesas audos;
  • Tas spēj izšķīst ar fermentu palīdzību.

Ja skābekļa pārvietošanās caur cilvēka ķermeni neizdodas, tā šūnās trūkst orgānu. No kaulu smadzenēm vienmēr ir nepieciešama normāla globīna attīstība, kā rezultātā tiek sabojātas cilmes šūnas, kas atbild par balto asins šūnu un trombocītu veidošanos.

Uzdot jautājumu
Svetlana Borszavich

Ģimenes ārsts, kardiologs, ar aktīvu darbu terapijā, gastroenteroloģijā, kardioloģijā, reimatoloģijā, imunoloģijā ar alerģoloģiju.
Brīvi pārvalda vispārējas klīniskās metodes sirds slimību diagnosticēšanai un ārstēšanai, kā arī elektrokardiogrāfiju, ehokardiogrāfiju, holēras uzraudzību uz EKG un asinsspiediena ikdienas uzraudzību.
Autores izstrādātais ārstēšanas komplekss ievērojami palīdz smadzeņu asinsvadu traumu gadījumos un vielmaiņas traucējumos smadzenēs un asinsvadu slimībās: hipertensija un diabēta izraisītas komplikācijas.
Autore ir Eiropas terapeitu biedrības locekle, regulāra zinātnisko konferenču un kongresu dalībniece kardioloģijas un vispārējās medicīnas jomā. Viņa vairākkārt ir piedalījusies pētniecības programmā Japānas privātā universitātē rekonstruktīvās medicīnas jomā.

Detonic