Paaugliai, žinodami savo kardiomiopatijos genetinių tyrimų rezultatus, gali pagerinti šeimos funkciją

genetinis tyrimas

Remiantis naujais šiandien paskelbtais tyrimais, panašu, kad 13–18 metų paauglių kardiomiopatijos genetinių tyrimų rezultatai nepadaro emocinės žalos šeimoms ar neigiamai veikia šeimos funkciją ar dinamiką. Tiražas: genominė ir tikslioji medicina, Amerikos širdies asociacijos žurnalas.

Genetiniai simptominių vaikų kardiomiopatijos tyrimai gali patvirtinti diagnozę, patikslinti prognozę, nustatyti tinkamumą gydyti ligai būdingą kardiomiopatiją ir netgi informuoti apie riziką kitiems šeimos nariams. Besimptomių suaugusiųjų ir vaikų genetiniai tyrimai taip pat atliekami po to, kai vienas iš jų šeimos narių gauna teigiamus kardiomiopatijos genetinių tyrimų rezultatus. Nors genetiniai tyrimai gali turėti reikšmingų medicininių ir socialinių padarinių tiek vaikams, tiek jų šeimoms, yra nedaug tyrimų apie psichologinį kardiomiopatijos genetinių rezultatų poveikį ir tai, kaip tyrimo rezultatai gali paveikti šeimos funkciją ir dinamiką.

„Kaip medicinos genetikas, besirūpinantis vaikais, turinčiais asmeninę ar šeimos kardiomiopatijos istoriją, labai svarbu suprasti, kaip jaunimas ir jų tėvai apdoroja genetinių tyrimų rezultatus ir prisitaiko po genetinių tyrimų“, - sakė mokslų daktarė Wendy K. Chung. , vyresnysis tyrimo autorius, klinikinės genetikos vadovas ir Kenedžio šeimos profesorius vaikų ligų ir medicinos srityje Kolumbijos universitete Niujorke. „Genetiniai kardiomiopatijos tyrimai gali padėti išgelbėti gyvybes, tačiau taip pat gali turėti didelės įtakos jaunimui ribojant jų dalyvavimą sporte ar socializacijąsi su bendraamžiais ir formavimo paauglystėje gali padidinti pažeidžiamumo jausmą.“

Norėdami nustatyti šeimos funkciją ir dinamiką, kai vaikai ir jų šeimos gauna genetinių tyrimų rezultatus, Chungas ir jo kolegos panaudojo 60 klausimų apklausą, išplatintą Vaikų kardiomiopatijos fondo nariams ir dar septynias Šiaurės Amerikos vietas vaikų kardiomiopatijos registre. Apklausos klausimai yra pagrįsti problemų sprendimu, bendravimu, vaidmenimis šeimoje, afektiniu reagavimu, afektiniu įsitraukimu, elgesio valdymu ir bendru funkcionavimu. Klausimynas, žinomas kaip „McMaster Family Assessment Device“, vertina individo suvokimą apie savo šeimą skalėje nuo vieno iki keturių, o keturi nurodo blogiausius šeimos funkcijos lygius. Baigę genetinius tyrimus, tėvai ir vaikai dalyvavo apklausoje. Be to, suaugusiųjų dalyviai buvo apklausti dėl savo jausmų dėl vaiko genetinių tyrimų rezultatų, o paaugliai - apie jų jausmus, gavę savo tyrimų rezultatus.

Tyrimą iš viso užpildė 162 tėvai; beveik 60% respondentų buvo moterys, o vidutinis tėvų amžius tyrimo metu buvo 41.5 metų. Tyrimą iš viso užpildė 48 paaugliai, dalyvaujantys tiek pat respondentų vyrų ir moterų, kurių vidutinis amžius 16.7 metų.

Tyrėjai nustatė, kad:

  • Iš viso 91% paauglių, sergančių kardiomiopatija ir be jos, džiaugėsi galėdami sužinoti savo genetinių tyrimų rezultatus;
  • Pusė tėvų atsakė, kad jie norėtų gauti genetinių tyrimų rezultatus anksčiau, nei jų vaikai gauna rezultatus. Beveik 41% tėvų manė, kad vaikas ir tėvai turėtų gauti rezultatus tuo pačiu metu; ir
  • Beveik 71% paauglių manė, kad genetinių tyrimų rezultatus turėtų gauti tuo pačiu metu kaip ir tėvai, o tik apie 16% tikėjo, kad jų tėvai pirmiausia turėtų gauti genetinių tyrimų rezultatus.

„Gydant medicininę priežiūrą labiau naudojant genetinę informaciją, gydytojams svarbu rasti būdų, kaip įtraukti jaunus žmones į šį procesą, kad jie suprastų savo tyrimų rezultatus ir galėtų padaryti teigiamų pokyčių, galinčių pagerinti jų sveikatą“, - sakė Chungas. „Suprantama, kad kai kurie asmenys patiria neigiamų emocijų, kai sužino, kad jiems yra genetinė rizika susirgti sunkia širdies liga; tačiau jų šeimos veikia geriau nei tos, kurių testų rezultatai buvo neigiami “.

Tyrimą riboja nedidelis žmonių, daugiausia dalyvavusių ne ispaniškos baltos spalvos, imties dydis; todėl rezultatų negalima apibendrinti visoms gyventojų grupėms. Gali būti svarbių kultūrinių šeimos dinamikos skirtumų ir jausmų dėl genetinių tyrimų rezultatų kitose rasinėse ir etninėse grupėse, kurių nebuvo galima išmatuoti šiame tyrime.

Be to, kadangi dauguma dalyvių buvo įtraukti į apklausą retrospektyviai, laikas nuo genetinių tyrimų rezultatų gavimo iki apklausos pabaigos buvo nuo kelių mėnesių iki kelerių metų; todėl atminties prisiminimas gali prisidėti prie kai kurių pakoreguotų ar netikslių suvokimų. Tyrėjai siūlo būsimus tyrimus, kurie gali perspektyviai ištirti genetinių tyrimų poveikį šeimoms, kad geriau suprastų, kaip laikas veikia jų patirtį.