Naujas patikros metodas pagerina naujagimių medžiagų apykaitos sutrikimų diagnozę

naujagimiui

Bayloro medicinos koledžo mokslininkų vadovaujama grupė nustatė, kad atrankos metodas, vadinamas netiksliniu metabolomikos profiliavimu, gali padidinti medžiagų apykaitos greičio įgimtų klaidų, nedažnų paveldimų problemų komandos, analizės kainą, palyginti su septynis kartus, palyginti su tipišku metaboliniu atrankos metodu.

Tyrimas, išleistas XNUMX m JAMA tinklas atidarytas, atskleidžia, kad netikslinė metabolomika lemia daug daugiau geresnio diapazono sutrikimų, palyginti su tipiškais metodais, kuriuos sudaro sutrikimai, kuriems nebuvo moksliškai pasiūlyta atlikti biocheminius tyrimus. Mokslininkai pageidauja, kad skatinant metabolomiką, siekiant įvertinti įgimtas medžiagų apykaitos normos klaidas, tikrai bus sukurta ypač greita, daug efektyvesnė ir ekonomiškesnė analizės kelionė žmonėms ir šeimos nariams, turintiems nedažnų medžiagų apykaitos sutrikimų.

„Šiuo metu naujagimių patikra atliekama kiekvienam JAV gimusiam kūdikiui, siekiant patikrinti, ar gimimo metu nėra rimtų, bet retų sveikatos sutrikimų. Atranka apima kraujo, klausos ir širdies tyrimus “, - teigė lygiavertė rašytoja Dr Sarah Elsea, Baylor molekulinių ir žmogaus genų mokytoja, taip pat senyvo amžiaus biocheminių genų priežiūros tarnyba„ Baylor Genetics “. Nors naujagimių patikra apskritai pagerėjo per pastaruosius 10 metų, klinikinė patikra nes įgimtos medžiagų apykaitos klaidos per pastaruosius 40–50 metų iš esmės nepasikeitė “.

Įgimtos medžiagų apykaitos greičio klaidos susideda iš problemų, kurios nutraukia įprastas procedūras, kurias organizmas naudoja, norėdamas pakeisti maistą į galią, taip pat gali sukelti didelių problemų. Nustačius labai ankstyvą diagnozę, gydymas gali būti atliekamas labai anksti. Esant tam tikroms aplinkybėms, naujagimio atrankos metu ieškoma tokių problemų kaip fenilketonurija, organizmo nesugebėjimas pažeisti amino rūgšties fenilalanino, dėl kurio jis kaupiasi. Fenilalanino kaupimasis gali nepataisomai pakenkti nervams, tačiau labai ankstyvas gydymas gali padėti išspręsti šią problemą.

„Mes sukūrėme klinikinį testą - netikslinį metabolomikos profiliavimą - kuriame apžvelgiamas platesnis medžiagų apykaitos junginių asortimentas kraujyje, todėl tikrinama, ar nėra daug daugiau sutrikimų, nei šiuo metu naudojamas metodas“, - teigė Baylor Dan L Duncan visapusiško vėžio centro dalyvė Elsea. taip pat Narkotikų atradimo centras „Šiame tyrime mes palyginome standartinį metodą ir netikslingą metabolomiką pagal jų efektyvumą nustatant medžiagų apykaitos sąlygas“.

Mokslininkai palygino abiejų strategijų naudojimo rezultatus su 4,464 1,483 moksliniais pavyzdžiais, gautais iš 1 nesusijusių šeimos narių. Jie nustatė, kad tipinio bendro įvertinimo diagnozė yra palanki - apie 7%. Tačiau naudodamiesi netiksliniu metabolomikos vertinimu, mokslininkai sugebėjo patvirtinti palankią XNUMX% diagnozės kainą.

"Tai yra reikšmingas gebėjimų diagnozuoti šias sąlygas padidėjimas", - teigė Elsea. "Dabar mes galime nustatyti vieną kraujo mėginį daugiau nei bet kada anksčiau."

„Be to, atlikus daugelio medžiagų apykaitos junginių analizę viename kraujo mėginyje sumažėja poreikis paimti daugiau mėginių, kad būtų galima atlikti tolesnius tyrimus ieškant specifinių sąlygų. Tai apima smegenų skysčio mėginių paėmimą, kuris apima labiau invazinę procedūrą nei kraujo mėginio paėmimas “, - teigė bendraautorius dr. Reidas Suttonas, Baylor molekulinių ir žmogaus genų mokytojas, Baylor Genetics biocheminių genų laboratorijos klinikinis vadovas. taip pat Teksaso vaikų ligoninės įgimtų medžiagų apykaitos klaidų tarnybos vadovas.

Šis atrankos metodas suteikia esminių privalumų, susijusių su diagnozės nustatymo momento sutrumpinimu ir gydymo pradžia, jei tokia yra.

Netaikytos metabolomikos naudojimas kartu su paveldima patikra leidžia mokslininkams ir gydytojams ne tik patvirtinti diagnozę labai pasitikint savimi, bet ir atmesti būsimas problemas. Naujas, visapusiškesnis atrankos metodas nustato kraštutines ligų rūšis, taip pat vidutinio sunkumo rūšis, kurios galbūt netinka daugeliui ekstremalių atvejų.

"Mes nustatome, kad asmenys, sergantys lengvesne ligos forma, mūsų populiacijose yra dažnesni nei sunkių formų", - teigė Elsea. „Mūsų požiūris buvo gana sėkmingas nustatant traukulių, judėjimo sutrikimus ir autizmo spektro sutrikimus. Mūsų analizės išmokė mus atverti savo mintis daug didesniam ligų spektrui, leidžiančiam pagerinti ankstyvą diagnostiką. “