Naujoviška genų terapija „perprogramuoja“ ląsteles, kad pašalintų neurologinius trūkumus

Naujoviška genų terapija „perprogramuoja“ ląsteles, kad pašalintų neurologinius trūkumus

Naujas genų terapijos metodas padeda vaikams, gimusiems su retu genetiniu sutrikimu, vadinamu AADC trūkumu, sukeliančiu sunkią fizinę ir raidos negalią. Tyrimas, kurį vedė Ohajo valstijos universiteto Wexnerio medicinos centro ir Ohajo valstijos universiteto medicinos koledžo mokslininkai, suteikia naujos vilties tiems, kurie gyvena nepagydomomis genetinėmis ir neurodegeneracinėmis ligomis.

Tyrimų išvados internete skelbiamos žurnale Gamta Pranešimai.

Šiame tyrime aprašomos tikslinio genų terapijos į vidurines smegenis išvados, gydant retą mirtiną neurodevelopmental sutrikimą vaikams, sergantiems neurogenetine liga, aromatinių L-amino rūgščių dekarboksilazės (AADC) trūkumu, kuriam būdinga nepakankama dopamino ir serotonino sintezė.

Yra žinoma, kad tik apie 135 vaikams visame pasaulyje trūksta fermento, gaminančio dopaminą centrinėje nervų sistemoje, kuris skatina smegenų takus, atsakingus už motorinę funkciją ir emocijas. Be šio fermento vaikams trūksta raumenų kontrolės ir jie paprastai nesugeba kalbėti, maitintis ar net pakelti galvą. Jie taip pat kenčia nuo priepuolių panašių epizodų, vadinamų okulogirinėmis krizėmis, kurios gali trukti kelias valandas.

"Pažymėtina, kad šie epizodai yra pirmasis simptomas, išnykęs po genų terapijos operacijos, ir jie niekada nebegrįžta", - sakė tyrimo bendraautorius dr. Krystofas ​​Bankiewiczas, Ohajo valstijos medicinos koledžo neurologinės chirurgijos profesorius, vadovaujantis "Bankiewicz Lab". „Vėlesniais mėnesiais daugelis pacientų patiria gyvenimo pokyčių. Jie ne tik pradeda juoktis ir pagerina nuotaiką, bet ir daugelis gali pradėti kalbėti ir net vaikščioti. Jie kompensuoja laiką, kurį prarado nenormalaus vystymosi metu “.

Taikant genų terapiją septyniems 4–9 metų vaikams, kuriems buvo užkrėstas viruso vektorius, pastebimai pagerėjo simptomai, motorinė funkcija ir gyvenimo kokybė. Šeši vaikai buvo gydomi UCSF Benioff vaikų ligoninėje San Franciske, o vienas - Ohajo valstijos Wexner medicinos centre. Šis terapinis būdas ateityje žada pakeisti AADC trūkumą ir kitus panašius smegenų sutrikimus, sakė Bankiewiczius.

Genų terapijos operacijos metu gydytojai į tikslines smegenų sritis įpila gerybinį virusą, užprogramuotą specifine DNR. Infuzija tiekiama labai lėtai, nes chirurgai, naudodamiesi realaus laiko MRT vaizdais, tiksliai stebi, kaip ji plinta smegenyse.

„Tikrai tai, ką darome, yra ląstelės įvedimas kitu kodu“, - sakė dr. Jamesas „Bradas“ Elderis, Ohio valstijos Wexnerio medicinos centro neurologijos instituto neurochirurginės onkologijos direktorius. „Ir mes stebime, kaip viskas vyksta tiesiogiai. Taigi mes nuolat kartojame MRT ir galime pamatyti infuzijos žiedą norimame branduolyje “.

Naujoviška genų terapija „perprogramuoja“ ląsteles, kad pašalintų neurologinius trūkumus

Tyrėjai mano, kad tas pats genų terapijos metodas gali būti naudojamas gydant kitus genetinius sutrikimus, taip pat įprastas neurodegeneracines ligas, tokias kaip Parkinsono ir Alzheimerio liga. Klinikiniai tyrimai atliekami siekiant išbandyti šią procedūrą kitiems žmonėms, sergantiems silpninančiomis ir nepagydomomis neurologinėmis ligomis.

Šiems pacientams nukreipta genų terapija labai pagerino simptomus, motorinę funkciją ir gyvenimo kokybę. Šis terapinis būdas ateityje žada pakeisti AADC trūkumą ir kitus panašius smegenų sutrikimus.