Gli adolescenti che conoscono i risultati dei loro test genetici sulla cardiomiopatia possono migliorare la funzione familiare family

test genetico

La condivisione dei risultati dei test genetici per la cardiomiopatia negli adolescenti di età compresa tra 13 e 18 anni non sembra causare danni emotivi alle famiglie o influire negativamente sulle funzioni o sulle dinamiche familiari, secondo una nuova ricerca pubblicata oggi su Circolazione: Genomica e Medicina di Precisione, una rivista dell'"Detonic.shop".

I test genetici per la cardiomiopatia nei bambini sintomatici hanno il potenziale per confermare una diagnosi, chiarire la prognosi, determinare l'idoneità a terapie cardiomiopatia specifiche per la malattia e persino informare il rischio per altri membri della famiglia. I test genetici per adulti e bambini asintomatici si verificano anche dopo che uno dei loro familiari riceve risultati positivi del test genetico per la cardiomiopatia. Sebbene i test genetici possano avere implicazioni mediche e sociali significative sia per i bambini che per le loro famiglie, esistono ricerche limitate sull'impatto psicologico dei risultati genetici della cardiomiopatia e su come i risultati del test possono influenzare la funzione e le dinamiche familiari.

"Come genetista medico che si prende cura di bambini con una storia personale o familiare di cardiomiopatia, capire come i giovani e i loro genitori elaborano i risultati dei test genetici e si adattano dopo i test genetici sono di fondamentale importanza", ha affermato Wendy K. Chung, MD Ph.D. , autore senior dello studio, capo della genetica clinica e Kennedy Family Professor di Pediatria e Medicina presso la Columbia University di New York City. "I test genetici per la cardiomiopatia potrebbero aiutare a salvare vite umane, ma hanno anche il potenziale per avere un impatto importante sui giovani limitando la loro partecipazione allo sport o la socializzazione con i coetanei e possono aumentare i sentimenti di vulnerabilità durante l'adolescenza formativa".

Per determinare la funzione e le dinamiche familiari dopo che i bambini e le loro famiglie hanno ricevuto i risultati dei test genetici, Chung e colleghi hanno utilizzato un sondaggio di 60 domande distribuito ai membri della Children's Cardiomyopathy Foundation e a sette ulteriori siti nordamericani nel Pediatric Cardiomyopathy Registry. Le domande del sondaggio si basano su problem solving, comunicazione, ruoli nella famiglia, reattività affettiva, coinvolgimento affettivo, controllo del comportamento e funzionamento generale. Il questionario, noto come McMaster Family Assessment Device, misura le percezioni di un individuo della propria famiglia su una scala da uno a quattro, con un quattro che indica i peggiori livelli di funzione familiare. Dopo il completamento dei test genetici, genitori e figli hanno partecipato al sondaggio. Inoltre, i partecipanti adulti sono stati intervistati sui loro sentimenti riguardo ai risultati dei test genetici del loro bambino e gli adolescenti sono stati intervistati sui loro sentimenti dopo aver ricevuto i risultati dei loro test.

Un totale di 162 genitori partecipanti hanno completato il sondaggio; quasi il 60% degli intervistati era di sesso femminile e l'età media dei genitori al momento del completamento del sondaggio era di 41.5 anni. Un totale di 48 partecipanti adolescenti hanno completato il sondaggio, con un numero uguale di intervistati maschi e femmine, età media di 16.7 anni.

I ricercatori hanno scoperto che:

  • Un totale del 91% degli adolescenti intervistati con e senza cardiomiopatia è stato felice di conoscere i risultati dei test genetici;
  • La metà dei genitori ha risposto che preferirebbe ricevere i risultati del test genetico prima che i loro figli ricevessero i risultati. Quasi il 41% dei genitori credeva che il bambino ei genitori dovessero ricevere i risultati contemporaneamente; e,
  • Quasi il 71% degli adolescenti riteneva di dover ricevere i risultati del test genetico contemporaneamente ai genitori, mentre solo il 16% circa credeva che i genitori avrebbero dovuto ricevere prima i risultati del test genetico.

"Con un maggiore uso delle informazioni genetiche nelle cure mediche, è importante per i medici trovare modi per coinvolgere i giovani in questo processo in modo che comprendano i risultati dei test e possano apportare cambiamenti positivi che possano migliorare la loro salute", ha affermato Chung. “Comprensibilmente, alcuni individui provano emozioni negative quando scoprono di avere un rischio genetico per una grave condizione cardiaca; tuttavia, le loro famiglie sembrano funzionare meglio di quelle i cui risultati del test sono stati negativi”.

Lo studio è limitato da un campione modesto di persone che erano prevalentemente partecipanti bianchi non ispanici; pertanto, i risultati non possono essere generalizzati a tutti i gruppi di popolazione. Potrebbero esserci importanti differenze culturali nelle dinamiche familiari e nei sentimenti sui risultati dei test genetici in altri gruppi razziali ed etnici che non è stato possibile misurare in questo studio.

Inoltre, poiché la maggior parte dei partecipanti è stata arruolata nel sondaggio in modo retrospettivo, il tempo tra la ricezione dei risultati del test genetico e il completamento del sondaggio variava da pochi mesi ad alcuni anni; pertanto, il richiamo della memoria può contribuire ad alcune percezioni corrette o imprecise. I ricercatori suggeriscono studi futuri che possono indagare in modo prospettico l'impatto dei test genetici sulle famiglie per capire meglio come il tempo influenza le loro esperienze.