Lo studio identifica 11 varianti genetiche candidate per la malattia di Alzheimer

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Uno studio pubblicato di recente, co-autore dello scienziato Justin Miller, Ph D. dell'Università del Kentucky Sanders-Brown Center on Aging, identifica 11 varianti insolite candidate per la malattia di Alzheimer I ricercatori hanno individuato 19 diversi membri della famiglia nello Utah che si sono occupati della malattia di Alzheimer molto più regolarmente di quanto si pensa tipico.

Miller, un assistente insegnante presso il College of Medicine del Regno Unito, è stato uno dei primi autori dello studio pubblicato sulla rivista Alzheimer e demenza Il lavoro è stato iniziato in un altro college, tuttavia, parte del lavoro di calcolo è stato svolto dopo che Miller è arrivato nel Regno Unito a marzo

Per lo studio, il sequenziamento genetico è stato eseguito su 2 parenti di ciascuno dei 19 membri della famiglia. Miller afferma che hanno determinato le varianti genetiche che sono state condivise tra entrambi i parenti.

"Abbiamo quindi utilizzato una serie di criteri di filtraggio per identificare varianti genetiche rare che molto probabilmente contribuivano all'eccesso di Alzheimer in ogni famiglia", ha affermato.

I ricercatori hanno individuato 11 varianti genetiche insolite che coprono 10 genetiche, costituite da varianti precedentemente non identificate in 2 note genetiche pericolose per la malattia di Alzheimer.

"Identificare le persone con un rischio maggiore di Alzheimer prima che diventino sintomatici può portare a interventi più tempestivi e più efficaci", ha affermato Miller. "Inoltre, la nostra metodologia per analizzare i pedigree ad alto rischio può essere utilizzata per dare la priorità a varianti genetiche rare che probabilmente contribuiscono alla malattia".

Miller afferma che, sebbene questa esplorazione non influirà immediatamente sul trattamento del cliente, pensano che determinare le varianti genetiche legate alla malattia sia il primo passo per determinare potenziali bersagli medici che possono essere utilizzati per stabilire riabilitazione.