Un nuovo approccio allo screening migliora la diagnosi dei disturbi metabolici nei neonati

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Un gruppo guidato da scienziati del Baylor College of Medicine ha scoperto che un approccio di screening chiamato profilazione metabolomica non mirata può aumentare il prezzo di analisi per errori innati del tasso metabolico, un gruppo di problemi ereditari non comuni, di sette volte rispetto al tipico approccio di screening metabolico

Lo studio di ricerca, pubblicato in JAMA Network Open, rivela che la metabolomica non mirata determina molti più disturbi di migliore portata rispetto alle tecniche tipiche, costituite da disturbi per i quali non era disponibile un esame biochimico scientificamente. Gli scienziati sperano che la promozione della metabolomica per valutare gli errori innati del metabolismo si traduca in un viaggio di analisi più veloce, più efficace e anche più economico per le persone e anche per i familiari con disturbi metabolici non comuni.

“Attualmente, lo screening neonatale viene condotto in ogni bambino nato negli Stati Uniti per verificare condizioni di salute gravi ma rare alla nascita. Lo screening include esami del sangue, dell'udito e del cuore", ha affermato la scrittrice equivalente, la dottoressa Sarah Elsea, insegnante di geni molecolari e umani presso Baylor e anche supervisore anziano di geni biochimici presso Baylor Genetics "Mentre lo screening neonatale in generale è migliorato negli ultimi 10 anni, lo screening clinico perché gli errori congeniti del metabolismo non sono cambiati sostanzialmente negli ultimi 40-50 anni”.

Errori congeniti del metabolismo comprendono problemi che interrompono i normali processi che il corpo utilizza per trasformare il cibo in energia e possono anche causare gravi problemi. Avere una diagnosi molto precoce può portare a una terapia molto precoce, quando offerta. Per le circostanze, lo screening neonatale cerca indicatori di problemi come la fenilchetonuria, l'incapacità del corpo di danneggiare l'aminoacido fenilalanina, che si traduce nel suo accumulo. L'accumulo di fenilalanina può danneggiare irreparabilmente i nervi, ma un trattamento molto precoce potrebbe aiutare a gestire il problema.

"Abbiamo sviluppato un test clinico - un profilo metabolomico non mirato - che esamina una gamma più ampia di composti metabolici nel sangue, quindi lo screening per molti più disturbi rispetto all'approccio attualmente utilizzato", ha affermato Elsea, un partecipante del Dan L Duncan Comprehensive Cancer Center di Baylor. e anche Center forDrug Discovery "Nel presente studio, abbiamo confrontato l'approccio standard e la metabolomica non mirata sulla loro efficacia nell'identificare le condizioni metaboliche".

Gli scienziati hanno confrontato i risultati dell'utilizzo di entrambe le strategie con 4,464 esempi scientifici ottenuti da 1,483 membri della famiglia non collegati. Hanno rilevato che la valutazione comune tipica ha un prezzo di diagnosi favorevole di circa l'1%. Tuttavia, utilizzando la valutazione metabolomica non mirata, gli scienziati hanno avuto la possibilità di convalidare un prezzo favorevole della diagnosi del 7%.

"Si tratta di un sostanziale aumento della capacità di diagnosticare queste condizioni", ha affermato Elsea. "Ora siamo in grado di identificare in un campione di sangue più condizioni che mai".

“Inoltre, la nostra analisi di molti composti metabolici in un singolo campione di sangue riduce la necessità di dover prelevare più campioni per eseguire ulteriori test alla ricerca di condizioni specifiche. Ciò include il prelievo di campioni di liquido cerebrospinale, che comporta una procedura più invasiva rispetto al prelievo di un campione di sangue", ha affermato il co-autoreDr V. Reid Sutton, insegnante di geni molecolari e anche umani presso Baylor, supervisore clinico del laboratorio di geni biochimici presso Baylor Genetics e anche supervisore dell'Inborn Errors of Metabolism Service presso il Texas Children's Hospital.

Questo approccio di screening fornisce i vantaggi essenziali di ridurre il momento per avere una diagnosi e anche iniziare la terapia, se offerta.

L'uso della metabolomica non mirata in combinazione con lo screening ereditario consente agli scienziati e anche ai medici non solo di convalidare una diagnosi con un alto livello di fiducia in se stessi, ma anche di ignorare potenziali problemi. L'approccio di screening nuovo e più completo determina i tipi estremi di malattia e anche i tipi moderati che potrebbero non corrispondere piuttosto agli attributi osservati nei casi molto più estremi.

"Stiamo riscontrando che gli individui con forme più lievi di una malattia sono più comuni nelle nostre popolazioni rispetto a quelli con forme gravi", ha affermato Elsea. “Il nostro approccio ha avuto un discreto successo nell'identificare disturbi convulsivi, disturbi del movimento e disturbi dello spettro autistico. Le nostre analisi ci hanno insegnato ad aprire le nostre menti a uno spettro di malattie molto più ampio, permettendoci di migliorare la diagnosi precoce.”.