Nuova competenza ereditaria sulla frustrazione della raccolta collection

donna con mal di testa

I ricercatori del Karolinska Institutet, insieme ai colleghi britannici, hanno effettivamente condotto il più grande studio di ricerca fino ad oggi alla ricerca di penne ereditarie riguardo alla frustrazione della raccolta. A lungo termine, può idealmente aprire la strada a terapie molto più affidabili. Lo studio di ricerca è pubblicato sulla rivista clinica Annali di Neurologia

La frustrazione a grappolo provoca un disagio eccezionalmente estremo e anche insopportabile legato agli occhi. I pazienti normalmente spiegano che sembra che l'occhio venga spinto fuori dalla testa.

Le emicranie iniziano e finiscono inaspettatamente in attacchi che durano tra 15 minuti e 3 ore. Spesso, questi attacchi si ripetono alle stesse ore durante il giorno.

Non si capisce cosa scateni la frustrazione della raccolta, tuttavia la genetica è un elemento. I ricercatori del Karolinska Institutet hanno attualmente mappato questa genetica esaminando campioni di sangue di oltre 600 individui con frustrazione per la raccolta e anche confrontandoli con esempi di 1100 soggetti di controllo.

Gli scienziati hanno effettivamente eseguito un presunto studio di ricerca sull'organizzazione dell'intero genoma, GWAS, in cui vengono controllati i grandi componenti del genoma alla ricerca di variazioni tra i clienti e anche gli argomenti di controllo. E gli scienziati hanno scoperto qualcosa: hanno individuato 2 aree ereditarie collegate per raccogliere la frustrazione.

Partnership internazionale

Gli scienziati hanno poi lavorato insieme a un gruppo di ricerca britannico, che ha raccolto campioni di sangue e saliva da più di 850 individui con frustrazione della raccolta. Un GWAS per tutto questo team di circa 1,450 clienti ha rivelato che 2 aree ereditarie extra sono collegate per raccogliere la frustrazione.

Successivamente, gli scienziati hanno confrontato le loro ricerche con gruppi di ricerca provenienti dai Paesi Bassi e dalla Norvegia che hanno identificato le stesse 4 aree ereditarie.

Quando le informazioni di tutti e 4 i gruppi di studio di ricerca sono state combinate in una meta-analisi iniziale iniziale, un paio di aree ancora più ereditarie sono state riconosciute appropriate per raccogliere la frustrazione.

Gli scienziati svedesi hanno attualmente avviato una partnership mondiale, a cui sono invitati a partecipare ancora più gruppi di studio di ricerca che esaminano la frustrazione della raccolta, il Consorzio internazionale per la genetica del mal di testa a grappolo (CCG). Lo scopo è raccogliere esempi ereditari e anche informazioni mediche da molte più persone con frustrazione da raccolta.

“Siamo rimasti sorpresi di aver trovato connessioni genetiche così forti con materiale relativamente limitato. Ciò suggerisce che la genetica gioca un ruolo importante in questa malattia", afferma Carmen Fourier, postdoc presso il Dipartimento di Neuroscienze del Karolinska Institutet.

Nelle sedi del genoma che sono state effettivamente riconosciute come appropriate per raccogliere la frustrazione, un certo numero di genetica merita un corso di aggiornamento. Ci sono genetiche relative alla neuroinfiammazione, agli orologi corporei e anche alla segnalazione del disagio. Ci sono anche aree che in precedenza sono state chiamate appropriate per l'emicrania.

Oggi, vengono utilizzate diverse terapie per la frustrazione di raccolta, ma nessuna è stata creata appositamente per questo tipo di frustrazione. Questi sono presunti triptani, che vengono utilizzati nell'emicrania, alcuni farmaci utilizzati nelle linee guida per l'ipertensione e anche il litio.

Ma non tutti sono aiutati da questi farmaci. I ricercatori attualmente desiderano andare meglio e verificare anche se l'assenza di efficienza potrebbe essere collegata ai geni sottostanti di questi individui.

“Il GWAS che abbiamo ora sviluppato è una buona base per andare avanti in diversi modi. Si spera che attraverso un campione di sangue o saliva del paziente si possa scoprire se i triptani possono avere un effetto e, in caso contrario, offrire altri medicinali. A lungo termine, speriamo di sviluppare trattamenti efficaci che colpiscano specificamente i geni rilevanti per la cefalea a grappolo", afferma Andrea Carmine Belin, insegnante associato e leader del gruppo di studio di ricerca presso il Dipartimento di Neuroscienze del Karolinska Institutet.