Un'ampia analisi genomica evidenzia i fattori di rischio COVID-19

SARS-CoV-2, COVID-19

Nel marzo del 2020, centinaia di ricercatori in tutto il mondo si sono uniti per rispondere a un'indagine impegnativa e anche intricata: quali fattori ereditari influiscono sul motivo per cui alcuni pazienti COVID-19 creano condizioni estreme e letali che richiedono un ricovero ospedaliero, mentre altri se la cavano con segni moderati e sintomi o nessuno in alcun modo?

Un riepilogo dettagliato delle loro ricerche di oggi, pubblicato in Natura, rivela 13 loci, o aree nel genoma umano, che sono altamente connessi con l'infezione o l'estremoCOVID-19 Gli scienziati hanno inoltre determinato fattori causali come il fumo di sigaretta e anche un alto indice di massa corporea. Questi risultati hanno avuto origine da una delle più grandi ricerche sull'organizzazione dell'intero genoma mai eseguite prima, che include quasi 50,000 clienti COVID-19 e anche 2 milioni di controlli puliti.

Le ricerche possono aiutare a fornire obiettivi per trattamenti futuri e anche evidenziare il potere delle ricerche sull'ereditarietà per saperne di più sulla condizione trasmissibile.

Questa iniziativa mondiale, denominata COVID-19 Host Genomics Initiative, è stata avviata nel marzo 2020 da Andrea Ganna, team leader presso l'Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM), Università di Helsinki e anche Mark Daly, supervisore della FIMM e anche partecipante all'istituto al Broad Institute del MIT e anche ad Harvard La campagna è diventata una delle più importanti collaborazioni nei geni umani e attualmente comprende più di 3,300 scrittori e 61 ricercatori provenienti da 25 nazioni.

Ben Neale, co-direttore del Program in Medical and Population Genetics at the Broad e anche co-autore senior della ricerca, ha affermato che mentre le vaccinazioni forniscono difesa contro l'infezione, c'è ancora uno spazio considerevole per il rinnovamento nella terapia COVID-19, che può essere notificato dall'analisi ereditaria Ha incluso che il miglioramento delle tecniche terapeutiche può aiutare a cambiare la pandemia - che ha effettivamente richiesto grandi chiusure in gran parte del mondo - a una condizione originaria dell'isola che è molto più locale e anche presente a bassa ma regolare gradi nella popolazione, proprio come l'influenza.

“Meglio riusciamo a trattare il COVID-19, più la comunità medica potrebbe essere attrezzata per gestire la malattia”, ha affermato. "Se avessimo un meccanismo per curare l'infezione e far uscire qualcuno dall'ospedale, ciò modificherebbe radicalmente la nostra risposta alla salute pubblica".

Sfruttare la varietà

Per fare la loro analisi, il consorzio ha unito le informazioni mediche e anche ereditarie dei quasi 50,000 clienti nella loro ricerca che hanno verificato favorevoli all'infezione, e anche 2 milioni di controlli in innumerevoli biobanche, ricerche mediche e anche attività ereditarie dirette al consumatore come come 23andMe. A causa della grande quantità di informazioni raccolte da tutto il mondo, i ricercatori hanno avuto la capacità di creare valutazioni statisticamente durevoli ancora più rapidamente, e anche da una migliore varietà di popolazioni, rispetto a qualsiasi tipo di squadra può portare la propria.

Dei 13 loci individuati fino ad ora dal gruppo, 2 presentavano regolarità maggiori tra i clienti di origine est-asiatica o sud-asiatica rispetto a quelli di origine europea, evidenziando l'importanza della varietà nei dataset ereditari.

"Abbiamo avuto molto più successo degli sforzi passati nel campionare la diversità genetica perché abbiamo fatto uno sforzo concertato per raggiungere le popolazioni di tutto il mondo", ha dichiarato Daly "Penso che abbiamo ancora molta strada da fare, ma siamo facendo ottimi progressi.”

Il gruppo ha evidenziato tra questi 2 loci in particolare, vicino alla genetica FOXP4, che è collegata alle cellule del cancro del polmone. La versione FOXP4 collegata all'estremo COVID-19 aumenta l'espressione della genetica, raccomandando che ostacolare la genetica possa essere un potenziale metodo di guarigione. Altri loci associati al COVID-19 estremo erano il DPP9, una genetica associata anche alle cellule tumorali polmonari e anche alla fibrosi polmonare, e anche al TYK2, che è collegato ad alcune malattie autoimmuni.

Mari Niemi, anche alla FIMM e anche esperta principale per la ricerca, afferma che il consorzio si è concentrato sull'interazione mentre i ricercatori valutavano le informazioni, lanciando immediatamente i risultati sul loro sito web dopo che erano stati effettivamente ricercati. Il gruppo desidera che i loro risultati possano indirizzare i mezzi verso obiettivi utili per i farmaci riutilizzati.

Gli scienziati rimarranno sicuramente a ricercare ancora più informazioni man mano che possono essere trovate e anche ad aggiornare i loro risultati con il layout "Matters Sorising" suNatura Inizieranno sicuramente a ricercare ciò che distingue i "lungo raggio", ovvero i clienti i cui segni e sintomi di COVID-19 continuano per mesi, dagli altri, e rimarranno anche a riconoscere loci aggiuntivi legati all'infezione e anche a condizioni estreme.

"Vorremmo puntare a ottenere una buona manciata di ipotesi terapeutiche molto concrete nel prossimo anno", ha affermato Daly. “Realisticamente, molto probabilmente affronteremo il COVID-19 come un serio problema di salute per molto tempo. Qualsiasi terapia che emerge quest'anno, ad esempio dal riproporre un farmaco esistente basato su chiare intuizioni genetiche, avrebbe un grande impatto".

Una nuovissima area per i geni

Ganna ha evidenziato che i ricercatori hanno avuto la capacità di scoprire segnali ereditari durevoli grazie alle loro iniziative collettive, uno spirito naturale di condivisione dei dati e anche di apertura, e anche la serietà che include la comprensione che l'intero globo incontra lo stesso identico rischio nell'esatto contemporaneamente. Ha incluso che i genetisti, che si occupano regolarmente di grandi set di dati, hanno effettivamente compreso i vantaggi della cooperazione aperta per molto tempo. "Questo illustra solo quanto sia migliore la scienza, quanto va più veloce e quanto più scopriamo, quando lavoriamo insieme", ha affermato Ganna.

Daly, da parte sua, è entusiasta di quanto siano stati chiari e anche interpretabili i loro risultati per i genetisti. Afferma che le conoscenze di questo lavoro sono state davvero speciali e forse anche rivoluzionarie per l'area dei geni umani, che è stata controllata da ricerche su malattie croniche comuni, malattie ereditarie insolite e anche cellule tumorali.

"Queste scoperte sono state davvero istruttive e questo ci ha fatto capire che c'è un grande potenziale non sfruttato nell'uso della genetica per comprendere e potenzialmente sviluppare terapie per le malattie infettive", ha affermato Daly. "Spero che questo dia un esempio di come potremmo portare gli approcci della genetica delle popolazioni a una nuova serie di problemi che sono particolarmente importanti nelle parti in via di sviluppo del mondo.".