Cardiomiopatia ipertrofica - cause e segni, sintomi e trattamento

Il concetto di natura ereditaria di HCMP è universalmente riconosciuto. IN
letteratura, il termine "famiglia"
cardiomiopatia ipertrofica. "La maggior parte (almeno il 60%) di tutti
i casi della malattia sono ereditabili, con il tipo principale
l'eredità è autosomica dominante a vari livelli
penetranza e con un rischio del 50% di trasmissione ai discendenti [13, 14, 16].

I restanti casi sono dovuti a mutazioni denovo, ma apparentemente sporadiche
casi in cui il paziente non ha parenti che hanno HCMP o ne hanno
ipertrofia miocardica, può apparire a causa di incompleta
penetranza della malattia nei genitori o, meno comunemente, con
eredità autosomica recessiva.

HCMP è una malattia geneticamente eterogenea, la causa
che sono circa 1500 le mutazioni descritte fino ad oggi
diversi geni che codificano per le proteine ​​del sarcomere del cuore e alcuni
proteine ​​non sarcomeriche [13, 14, 15, 16]. Un'immagine tipica della malattia
considerato come malattia cardiaca geneticamente determinata
sarcomero.

Ad oggi, sono noti 11 componenti proteici che si esibiscono
funzioni contrattili, strutturali o normative i cui difetti
osservato con HCMP (tabella 1). Inoltre, in ogni gene ci sono molti difetti
può essere la causa della malattia (poliallico multiallelico
la malattia).

Tabella 1. I principali determinanti genetici dell'HCMP

65-85% di tutte le mutazioni

Circa il 15-20% di tutte le mutazioni

catena pesante della beta miosina

proteina C legante la miosina

- catena leggera essenziale e regolatoria della miosina

- troponina cardiaca I.

- catena pesante alfa miosina

In generale, nei pazienti con mutazioni dei geni delle proteine ​​sarcomeriche, la malattia
si manifesta prima e una maggiore frequenza di coniugale
accumulo di HCMP e morte cardiaca improvvisa [17, 18]. Anche loro
c'è una tendenza all'ipertrofia più pronunciata, microvascolare
disfunzione e fibrosi miocardica [19].

Alcune mutazioni nei geni
le proteine ​​sarcomeriche possono avere una prognosi più grave
[20, 21, 22]. Fino al 5% degli individui è portatore di diverse mutazioni in Italia
geni proteici sarcomerici e tendono ad avere prima
manifestazioni e fenotipo più grave e prognosi [20].

I difetti genetici descritti in HCMP sono caratterizzati da elevati
specificità della popolazione, vari gradi di penetranza,
la gravità delle manifestazioni morfologiche e cliniche. Al massimo
Includono le cause comuni di malattia nell'Europa occidentale e negli Stati Uniti
mutazioni nei geni della catena pesante della beta-miosina e della proteina C legante la miosina,
in ciascuna popolazione, il contributo di vari geni all'incidenza di
irregolare.

La popolazione russa è caratterizzata da significative nazionali e
eterogeneità genetica. La sua formazione è stata influenzata
vari processi etnogenetici che si verificano sul vasto
spazio geografico per secoli compreso
numerose migrazioni, missaggio e integrazione.

Mutazioni nel gene b-MHC
gioca un ruolo importante nell'eziologia dell'HCM nei pazienti russi, ma questo
lungi dall'essere l'unico gene responsabile dello sviluppo della malattia. per
è necessario determinare la strategia per la diagnosi del DNA dell'HCM in Russia
identificare il ruolo di altri geni candidati e identificarne di più
loci sconosciuti associati eziologicamente allo sviluppo della malattia.

Il 5-10% dei casi negli adulti si sviluppa a seguito di altri
malattie, tra cui metaboliche ereditarie e neuromuscolari
malattie, anomalie cromosomiche e sindromi genetiche [23, 24].
Una serie di disordini metabolici ereditari e malattie di accumulo,
di solito si manifesta durante l'infanzia e la giovane età adulta
imitare il fenotipo e il quadro clinico di HCMP.

patologico
sono prese in considerazione condizioni che presentano prevalentemente manifestazioni sistemiche
come sindrome, compresi segni di ipertrofia miocardica. In questo
il gruppo comprende disturbi mitocondriali ereditari
malattie metaboliche: malattia di Anderson-Fabry, glicogenosi;
malattie causate da mutazioni nei geni codificanti per la regolamentazione
subunità?

2 chinasi proteiche attivate dall'AMP (PRKAG2) o legate all'X
gene che codifica per le proteine ​​di membrana associate al lisosoma (LAMP2,
Malattia di Danone); sindromi da malformazione: LEOPARDO, sindromi di Noonan,
Chiesa; malattie neuromuscolari (atassia di Friedreich) [25, 26, 27,
28, 29]. Alcuni pazienti soffrono di malattie non genetiche,
che può imitare le forme ereditarie, ad esempio l'amiloidosi
cuori [30, 31].

Inoltre, ciascuna delle patologie ha le sue caratteristiche. Quindi,
una malattia associata a una mutazione nel gene PRKAG2 è spesso accompagnata da
Sindrome di Wolf-Parkinson-White (WPW). Applicazione di termini come
"HCMP mitocondriale" è riconosciuto come inaccettabile, preferito
è la formulazione della diagnosi: ad esempio "Sindrome di Noonan con LVH".

Uso a lungo termine di alcuni farmaci (anabolici
steroidi, tacrolimus, idrossiclorochina) possono causare LVH, sebbene
in questo caso, si osserva raramente un ispessimento della parete LV? 1,5 cm [32, 33].

Difetto genetico realizzato sotto l'influenza e nelle condizioni
ambiente, porta alla formazione del substrato principale della malattia,
HCMP - grave ipertrofia miocardica con specifico
disturbi morfofunzionali.

La fisiopatologia dell'HCMP è determinata da un insieme complesso di interconnessi
collegamenti, i principali dei quali sono: ostruzione del tratto di deflusso
ventricolo sinistro (VLH), disfunzione diastolica (DD), mitrale
rigurgito (MR), ischemia miocardica, disturbi elettrofisiologici e
aritmie, caratteristiche di regolazione autonoma della circolazione sanguigna (Fig.
1).

Lo stato ipercontrattile del miocardio è caratteristico in condizioni normali o
una cavità LV ridotta fino alla sua distruzione nella sistole.
l'emodinamica intracardiaca con HCMP è molto varia e determinante
una vasta gamma di manifestazioni cliniche: mancanza di respiro, dolore,
aritmie, pre e sincope, elevata probabilità di SCD,
ridotta tolleranza all'esercizio fisico altre manifestazioni.

1.2.2. Ostruzione del tratto di efflusso ventricolare sinistro

A seconda della presenza o dell'assenza di un gradiente sistolico
pressione nella cavità del ventricolo sinistro, HCMP diviso in ostruttivo e
non ostruttivo, che determina il quadro clinico e ha un aspetto importante
valore pratico nella scelta delle tattiche di trattamento [3, 4].

Secondo la gravità del gradiente di ostruzione (Gr. D), tre
sottogruppi emodinamici: gradiente a riposo? 30 mmHg. Art. in
riposo (la cosiddetta ostruzione basale); ostruzione labile,
caratterizzato da significative fluttuazioni spontanee
intraventricolare gr. D senza motivo apparente; ostruzione latente,
che viene chiamato solo quando caricato e provocatorio
test farmacologici (in particolare, per inalazione di nitrito di amile, se presi
nitrati o somministrazione endovenosa di isoproterenolo).

L'ostruzione di VTLZ si verifica a causa di sistolica anteriore
il movimento delle cuspidi della valvola mitrale e il contatto sistolico delle cuspidi con
MJP [34, 35]. La resistenza meccanica in VTLZh crea le condizioni per
aumento del tasso di espulsione durante l'esilio sistolico precoce
sangue dal ventricolo sinistro, movimento sistolico anteriore dell'anta anteriore
valvola mitrale (PSD MK) e il suo contatto medio-sistolico con
MJP derivante da un effetto o fenomeno di aspirazione
Venturi.

Inoltre, tagliente, mal orientato papillare
i muscoli tirano la valvola mitrale, le cui valvole hanno anche
eccesso di lunghezza, verso MZHP che porta già alla riduzione
VTLZH ristretto e causa o aggrava la sua ostruzione. inevitabile
una conseguenza dello spostamento del volantino mitrale è un sovraccarico di LP e MR,
la cui gravità è direttamente proporzionale alla gravità dell'ostruzione.
L'ostruzione VTLH è un'ulteriore causa emodinamica
sviluppo della dilatazione dei farmaci.

L'ostruzione di VTLZ porta a anomalie cardiache complesse
emodinamica, compreso un aumento della pressione sistolica nella cavità
aumentare il ventricolo, allungando il periodo di rilassamento delle camere
pressione diastolica nel ventricolo sinistro, MR, ischemia miocardica, diminuzione
gittata cardiaca. L'ostruzione di VTLZH con GKMP è dinamica
natura, varia a seconda del grado di carico e contrattilità
miocardio, volume ventricolare, stato di post-carico.

Aumento gradiente
la pressione in VTLZH si nota durante lo sforzo fisico, un aumento della forza
frequenza cardiaca e prescrizione di farmaci con inotropia positiva
effetto durante l'esecuzione di un test Valsalva. Gravità dell'ostruzione
diminuisce con un aumento del precarico LV (aumento del volume
sangue circolante, sollevando gli arti inferiori), con una diminuzione
funzione contrattile del miocardio e nomina di farmaci con un aspetto negativo
effetto inotropico.

Il contatto dell'opuscolo della valvola mitrale anteriore con MJP,
osservato in quasi tutti i pazienti con HCMP ostruttivo, porta a
violazione del suo movimento. Come risultato del trauma cronico dell'anta anteriore
in contatto con MJP in diastole in pazienti con HCM
compattazione e ispessimento di esso, così come il corrispondente endocardiale
Superfici MZHP.

Oltre all'ostruzione subaortica, nei pazienti con HCMP con ipertrofia,
principalmente nel terzo medio del MJP descritto ventricolare medio
ostruzione, quando si crea una costrizione di tipo muscolare tra il setto e
muscolo papillare posteriore. Tipo di malattia ostruttiva con grave
il gradiente di pressione intraventricolare porta ad un aumento dello stress
Pareti BT, ischemia miocardica LV, morte e sviluppo di cardiomiociti
tessuto fibroso.

Gradiente subaortico ed elevazione associata
la pressione intraventricolare riflette la vera meccanica
VTLH resistenza e sono fisiopatologicamente e prognosticamente
fattori importanti nei pazienti con HCMP.

Cause di cardiomiopatia ipertrofica

Tra le cause dell'HCMP, i medici chiamano il fattore ereditario familiare. I geni ereditari difettosi possono codificare la sintesi della proteina contrattile del miocardio. C'è una possibilità di mutazione genetica dovuta a influenze esterne. Altre possibili cause della cardiomiopatia ipertrofica sono:

  • disturbi ipertesi;
  • malattie nei polmoni;
  • malattia ischemica;
  • grave stress;
  • insufficienza cardiaca biventricolare;
  • disturbo del ritmo;
  • eccessivo sforzo fisico;
  • età dopo 20 anni.

La condizione patologica è spesso provocata da mutazioni genetiche. Portano al fatto che il muscolo cardiaco si ispessisce in modo anomalo. Inoltre, nei pazienti, la posizione delle fibre muscolari nell'organo cambia. Si verifica una violazione della contrazione sincrona delle cellule, a causa della quale si sviluppano fallimenti del ritmo cardiaco.

Ipertensione, ischemia, malformazioni congenite e altre patologie che di solito causano tali problemi non sono correlate allo sviluppo dell'ipertrofia nel ventricolo sinistro.

Per lo sviluppo di questa malattia, ci sono 2 motivi:

  • Trasmissione ereditaria della malattia. Di conseguenza, i geni responsabili della codifica delle proteine ​​contrattili del miocardio mutano.
  • Acquisita. In questo caso, la cardiomiopatia ipertrofica è causata da una mutazione genetica spontanea. Tale mutazione può verificarsi sotto l'influenza di fattori sia esterni che interni. Sfortunatamente, finora la medicina non è stata in grado di determinare con precisione il meccanismo di sviluppo della malattia, nonché i fattori che la influenzano. Il che rende difficile prevedere correttamente.

La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia cardiaca, il cui segno principale è un ispessimento della parete ventricolare. Nella maggior parte dei casi diagnosticati, il ventricolo sinistro soffre. Nella pratica medica, un ispessimento del miocardio di oltre 1,5 cm è considerato il sintomo principale della malattia. Soprattutto se ciò si verifica sullo sfondo dell'impossibilità di rilassare le pareti dei ventricoli.

Dato che questa malattia passa quasi senza sintomi ed è possibile prevederne lo sviluppo, in base all'eredità della persona, ha senso sottoporsi a un esame preventivo. Soprattutto se una persona ha o ha avuto parenti con malattie cardiache. Pertanto, puoi riuscire a iniziare il trattamento in modo tempestivo.

1.3. Ep> Attualmente osservato
aumento onnipresente del numero di iscritti
casi di questa patologia dovuta a
introdurre metodi moderni nella pratica
diagnosi, e probabilmente in connessione con
un vero aumento del numero di pazienti con HCMP. vario
studi in Nord America, Europa, Asia e Africa
dare la frequenza dell'ipertrofia LV inspiegabile tra gli adulti [45, 46,
47].

Molti indicano un modello di evento dipendente dall'età,
che è significativamente più basso tra i pazienti di età inferiore ai 25 anni [46].
Secondo recenti studi, la prevalenza di tipici
il fenotipo della malattia nella popolazione generale in diversi paesi del mondo è
superiore a quanto si pensasse in precedenza e varia da 0,3 a 0,5 per 100000
all'anno [48, 49, 50].

Quindi negli Stati Uniti, almeno 600 persone
hanno segni di questa patologia. Nonostante l'eterogeneità genetica
popolazioni diverse di HCMP sono ugualmente spesso rilevate in coorti
la popolazione di diversi paesi e continenti, di razze diverse [48, 51]. a
la mancanza di studi epidemiologici domestici può
suggerire almeno 300 pazienti con HCM in Russia.

Classificazione

A seconda della localizzazione del processo patologico, l'ipertrofia può essere osservata nel ventricolo sinistro e destro. Ma molto spesso viene rivelata la prima variante del decorso della malattia.

La lesione ventricolare sinistra è asimmetrica. Questa è una patologia più comune che colpisce l'intero setto ventricolare o le sue parti basali. Questo tipo di ipertrofia può essere osservato nell'apice del cuore, nella parete posteriore o anterolaterale. Si trova anche una forma simmetrica, ma è rara.

  • cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva;
  • cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva.

Lo sviluppo della malattia si verifica in più fasi:

  1. Н e il primo miocardio è moderatamente ispessito non più di 2 cm.
  2. Lo stadio intermedio è caratterizzato dalla comparsa di disagio nel cuore durante lo sforzo fisico. Ciò è dovuto a un ispessimento di 25 mm.
  3. Il terzo stadio è accompagnato da attacchi di angina pectoris, mancanza di respiro, un aumento dei muscoli di oltre 2,5 cm.
  4. Nel quarto stadio, la circolazione sanguigna è significativamente compromessa, c'è un'alta probabilità di morte improvvisa.

Cambiamenti ipertrofici nel muscolo cardiaco possono ugualmente verificarsi sia negli uomini che nelle donne. La malattia è più spesso ereditata. La metà delle persone i cui parenti immediati hanno sofferto del problema osservano gli stessi processi patologici.

Oggi non esiste una classificazione unificata di HCMP.

In questo caso, si distinguono la famiglia (storia familiare) e le forme sporadiche della malattia.

Il principio morfologico suggerisce una separazione in base alla posizione e alla gravità dell'ipertrofia (Tabella 2) [52].

Tabella 2. Classificazione di HCMP in base alla posizione dell'ipertrofia (ED Wigle)

I. Ipertrofia LV:

A) Ipertrofia asimmetrica, tra cui:

- ipertrofia apicale (apicale)

- ipertrofia della parte laterale o posteriore libera del seno

B) Ipertrofia simmetrica (concentrica)

II. Ipertrofia ventricolare destra (raramente in combinazione con ipertrofia LV)

Opzioni possibili: ipertrofia della parte basale, anteriore, antero-laterale, posteriore dell'MJP, ipertrofia diffusa dell'MJP.

- ostruttiva (ostruttiva HCMP): gradiente di pressione in VTLZh

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Svetlana Borszavich

Medico generico, cardiologo, con lavoro attivo in terapia, gastroenterologia, cardiologia, reumatologia, immunologia con allergologia.
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L'autore è membro della European Society of Therapists, partecipa regolarmente a conferenze e congressi scientifici nel campo della cardiologia e della medicina generale. Ha partecipato più volte a un programma di ricerca presso un'università privata in Giappone nel campo della medicina ricostruttiva.

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