Torcicollo idiopatico di distonia da torsione quali sono i sintomi

Il nome completo della malattia - torcicollo spasmodico - deriva dalla parola latina tortus, che significa "contorto", e dalla parola collum, cioè "collo".

Il torcicollo si manifesta in tali cambiamenti nella posizione del collo:

Ci sono crampi di noduli, trapezio e altri muscoli. In genere, la curvatura è più evidente da un lato a causa della posizione specifica della testa.

L'inclinazione caratteristica della testa si verifica spesso a causa della componente tonica. Un esempio è il torcicollo, in cui la testa viene spostata dall'orecchio alla spalla con un aumento del tono dei muscoli del collo ipsilaterale.

Un altro esempio è il torcicollo rotazionale, in cui la testa è parzialmente attorcigliata lungo l'asse longitudinale. Con l'anterocollis, la testa e il collo sono tenuti in una posizione piegata in avanti con un aumento del tono dei muscoli cervicali anteriori; con retrocollis, la testa e il collo sono sovraestesi con un aumento del tono dei muscoli cervicali posteriori.

Indipendentemente dal tipo di malattia prevalente, sono tutte varietà della stessa condizione. Il termine "torcicollo spasmodico" è raramente usato da alcuni medici, invece preferiscono il termine "distonia cervicale". È usato perché in alcuni pazienti non ci sono movimenti rotazionali della testa o contrazioni convulsive e c'è solo uno spasmo. Spesso c'è un torcicollo di tipo combinato, cioè con la presenza di diversi tipi di vari movimenti.

Il torcicollo in sé non è una diagnosi finale, ma una condizione che deve essere corretta.

Distingua tali tipi di torcicollo:

Il torcicollo secondario è associato a cambiamenti strutturali, cioè cambiamenti traumatici o distruttivi nelle ossa e nei tessuti, inoltre, varie infezioni, sia acquisite che trasmesse da madre a figlio nell'utero (ad esempio, la tubercolosi, la sifilide, hanno una grande influenza su il verificarsi di questa condizione). , artrite, artrosi).

Le nostre iniziative

La distonia si verifica a causa di danni ai neuroni del nucleo dentato del cervelletto e formazioni subcorticali del cervello anteriore. Parti corrispondenti del cervello possono essere colpite da cancro o infezioni.

La distonia torsionale familiare è un gruppo di malattie ereditarie. Sono ereditati automaticamente (indipendentemente dal sesso) e possono agire come tratti dominanti o recessivi.

Come accennato, la distonia muscolare primaria si verifica a causa di una predisposizione genetica. La distonia secondaria negli adulti può verificarsi per i seguenti motivi:

  • encefalite;
  • prendendo alcuni farmaci;
  • malattie oncologiche;
  • paralisi cerebrale;
  • La malattia di Getington;
  • sclerosi multipla;
  • Malattia di Wilson-Konovalov.

La causa principale del torcicollo è una violazione della funzione dei gangli della base. Il meccanismo di disturbo è il seguente: poiché i gangli della base fanno parte del cervello che producono le sostanze chimiche necessarie per la corretta relazione degli impulsi del cervello e dei muscoli, la violazione della loro funzione porta a una violazione del normale tono muscolare. Tali muscoli diventano eccessivamente rilassati o eccessivamente tesi.

Uno di questi prodotti chimici è l'acetilcolina. I mediatori o gli agenti chimici secreti nei gangli della base passano attraverso i percorsi nervosi verso muscoli specifici, come i muscoli del collo. Gli impulsi nervosi troppo frequenti causano una contrazione anomala dei muscoli, a seguito della quale si sviluppa il torcicollo spastico.

Altre cause di torcicollo spastico sono:

  • traumi;
  • grave stress;
  • disturbi neurologici causati da malattie o vari fattori esterni.

Circa il 50% dei pazienti con torcicollo spastico soffre di anamnesi familiare di gravi lesioni alla testa o agli arti.

I fattori di rischio per lo sviluppo di torcicollo spastico sono:

  • età; l'insorgenza più comune di questa malattia nelle persone di età compresa tra 40 e 70 anni;
  • pavimento; le donne hanno maggiori probabilità di sviluppare questa condizione;
  • storia familiare; un parente stretto con un torcicollo spastico è un'ulteriore probabilità che la tendenza alla malattia possa essere ereditata da un altro membro della famiglia.

Un esame fisico può confermare la presenza di distonia e torcicollo, tuttavia, se necessario, il medico può prescrivere una serie di test per determinare se i disturbi cerebrali sono effettivamente presenti.

I principali tipi di test sono:

  • esame del sangue;
  • Analisi delle urine;
  • risonanza magnetica;
  • EMG (elettromiografia).

L'EMG aiuta a valutare e diagnosticare disturbi muscolari e nervosi e può anche aiutare a confermare se un paziente ha distonia cervicale (torcicollo spastico) o altre condizioni patologiche.

Finora non sono stati studiati l'eziologia e il meccanismo patogenetico che hanno provocato distonia di torsione. Sono noti casi idiopatici e sintomatici di questa patologia. Con lo sviluppo di studi genetici molecolari, è diventato chiaro che la distonia idiopatica da torsione è ereditaria.

Sono stati ottenuti dati su vari tipi di ereditarietà: autosomica recessiva e autosomica dominante. Inoltre, nel secondo caso, la malattia si manifesta in età avanzata e ha un decorso più lieve. Allo stesso tempo, le varianti sporadiche sono descritte in letteratura. La distonia da torsione sintomatica si osserva con tumori intracerebrali, corea di Huntington, encefalite epidemica, morbo di Wilson, trauma cranico, paralisi cerebrale.

Presumibilmente, la distonia da torsione è associata a una violazione del metabolismo della dopamina. Quando si esaminano i pazienti, viene spesso rilevato un livello elevato di dopamina idrossilasi nel sangue. La teoria patogenetica dominante è l'idea che i disturbi tonici in questa malattia sono causati da un disturbo della regolazione subcorticale.

Che cos'è il torcicollo. Segni e tipi di torcicollo

Per origine, la distonia muscolare è divisa in diversi tipi:

  1. Distonia primaria Combina forme ereditarie sporadiche (casuali) della malattia. Nella stragrande maggioranza dei casi, nessun altro disturbo viene rilevato nei pazienti. Neuroimaging non rileva cambiamenti patologici nel cervello. Lo sviluppo della distonia primaria è geneticamente determinato, i fattori esterni possono solo servire da provocatori dello sviluppo della malattia.
  2. Distonia secondaria. La sua causa è un effetto patologico sul cervello, ad esempio un tumore o un trauma, che assume determinate classi di farmaci. Un esempio classico sono gli antipsicotici. È caratteristico per lei:
    • combinazione con altri disturbi neurologici;
    • la comparsa di sintomi a riposo, e non solo quando si sposta;
    • progressione rapida;
    • sviluppo iniziale di una postura distonica fissa;
    • la presenza di cambiamenti strutturali nel cervello durante la neuroimaging.
  3. La pseudodistronia è una qualsiasi malattia con manifestazioni patologiche che ricorda la distonia, ad esempio la sindrome di Sandifer (include il torcicollo), la sindrome di Isaacs (include le contrazioni muscolari involontarie) e molte altre.

In base alla localizzazione del disturbo, si distinguono i seguenti tipi di distonia muscolare:

  • focale - una forma locale di distonia muscolare, quando sono coinvolti un muscolo o muscoli vicini che svolgono la stessa funzione;
  • segmentale: sono coinvolte almeno due regioni vicine del corpo, ad esempio:
    • emidistonia - coinvolgimento dei muscoli del braccio e della gamba da un lato;
    • multifocale - coinvolgimento di varie aree del corpo distanti tra loro;
  • generalizzato: colpisce la maggior parte delle aree del corpo, di norma sono coinvolti i muscoli delle gambe e della schiena.

La distonia generalizzata, nota anche come distonia torsionale o idiopatica, è una malattia caratterizzata da contrazioni muscolari dolorose che coinvolgono la maggior parte del corpo, con conseguente distorsione incontrollata della postura. Questo tipo di distonia si trova spesso nei bambini con insorgenza dall'età di 11 a 12 anni.

  • normale storia di nascita e le principali fasi di sviluppo;
  • eredità autosomica dominante;
  • l'insorgenza della malattia durante l'infanzia;
  • l'inizio dello sviluppo della patologia dalle estremità inferiori con la diffusione.

La distonia può anche essere classificata come complesso di sintomi in base alle loro caratteristiche:

    Il blefarospasmo è un tipo di distonia che colpisce il muscolo circolare dell'occhio. Di solito inizia con un lampeggiamento incontrollato, che diventa sempre più intenso. All'inizio, il blefarospasmo colpisce solo un occhio e, dopo un po ', entrambi. Uno spasmo rende le palpebre involontariamente vicine. A volte una persona semplicemente non può aprire gli occhi. E sebbene la visione in un tale paziente possa essere normale, ma le palpebre costantemente chiuse portano alla cecità funzionale.

Blefarospasmo: una forma di distonia muscolare locale

Scrivere spasmo - un crampo nei muscoli del braccio coinvolto nella scrittura

La medicina moderna distingue molte forme di distonia muscolare, che differiscono per caratteristiche, sintomi e manifestazioni eziologici.

A seconda dell'età del paziente, ci sono:

  • bambino - dalla nascita a 2 anni;
  • asilo nido - nei bambini dai 2 ai 12 anni;
  • adolescente - all'età di 12-20 anni;
  • giovane età - 20-40 anni;
  • età adulta - nelle persone di età superiore ai 40 anni.

A seconda della manifestazione, si distinguono:

  • ipotensione, in cui si osserva debolezza muscolare o loro assoluta immobilità;
  • ipertonicità, in cui i muscoli, al contrario, sono tesi, fino a una completa paralisi dei movimenti.

A seconda del coinvolgimento delle parti del corpo nel processo patologico, ci sono:

  1. Distonia focale In questo tipo di malattia, una violazione del tono muscolare è localizzata in una determinata parte del corpo. A seconda della localizzazione, si distinguono i sottotipi di questo tipo di distonia. Quindi, ad esempio, con il torcicollo, si osserva una deviazione della testa o del collo in qualsiasi direzione. Con blefarospasmo, c'è un movimento continuo della mascella inferiore, lampeggiante e smorfie costanti.
  2. Distonia multifocale In questo tipo di malattia, 2 o più parti del corpo sono coinvolte nel processo patologico.
  3. La distonia generalizzata è caratterizzata da un tono muscolare compromesso di tutto il corpo o della maggior parte di esso. Può manifestarsi nelle pose patologiche più insolite, fino ad inarcare la colonna vertebrale.
  4. Hemidistonia. È caratterizzato dalla localizzazione in un lato del corpo.
  5. La distonia segmentale copre 2 o più parti vicine del corpo. Questa specie è più comune in età adulta. Inoltre, quasi sempre il suo sintomo è il tremore della testa.

Esistono diversi tipi di torcicollo, tra cui:

Una condizione rara che viene diagnosticata in meno del 2% dei pazienti. Causato da un trauma locale ai tessuti molli del collo immediatamente durante il parto o prima del parto. La via di danno più comune è dovuta alla lesione alla nascita del muscolo sternocleidomastoideo, che porta alla fibrosi e alla spasticità intrauterina. L'ematoma può verificarsi anche con conseguente contrattura muscolare risultante.

Le principali cause del torcicollo congenito sono:

  • fibrosi muscolare;
  • sindrome intrauterina o perinatale;
  • collo pterigoideo (anomalia dello sviluppo muscolare);
  • cisti;
  • iperplasia odontoidea;
  • anomalie vertebrali;
  • spina bifida;
  • ipertrofia muscolare;
  • mancanza di muscoli cervicali;
  • fratture della clavicola;
  • Sindrome di Arnold-Chiari.

Circa il 20% dei bambini con displasia dell'anca congenita soffre di torcicollo spastico.

La patogenesi del torcicollo acquisito dipende dal processo patologico di base. I crampi muscolari che portano alla torsione muscolare possono derivare da traumi o infiammazioni dei muscoli cervicali, nonché dal risultato di danni ai nervi cranici dovuti a vari processi.

Il torcicollo acuto è il risultato di una ferita chiusa alla testa e al collo. Altre possibili cause: sonno in una posizione scomoda, infiammazione acuta dei muscoli dovuta a stiramento o ipotermia e intenso esercizio fisico. Questa condizione può scomparire spontaneamente entro pochi giorni o settimane. Lo sviluppo del torcicollo non è escluso a causa dell'uso di alcuni farmaci (ad esempio, i tradizionali bloccanti del recettore della dopamina, della metoclopramide, della fenitoina o della carbamazepina).

Dopo l'interruzione del trattamento, le condizioni del paziente tornano alla normalità senza interventi o manipolazioni di terze parti. Il torcicollo acuto a volte si verifica prima di uno cronico o diventa cronico in caso di influenze esterne avverse. La sublussazione di Atlantide (sublussazione della 4a vertebra cervicale) è un'altra causa di torcicollo.

Il torcicollo spasmodico idiopatico è una forma cronica progressiva di torcicollo, classificata come il punto focale della distonia. La sua eziologia non è chiara, sebbene il danno cerebrale talamico sia considerato la causa probabile. Ha un carattere acquisito, non traumatico e si manifesta in contrazioni involontarie toniche o cloniche episodiche dei muscoli del collo. I sintomi di questo tipo di torcicollo durano più di 6 mesi e portano a gravi disabilità somatiche e psicologiche.

Sintomi comuni di torcicollo spastico

I sintomi principali sono:

  • postura del corpo innaturale;
  • testa inclinata su un lato;
  • giro esplicito della testa a sinistra o a destra;
  • l'inclinazione del mento alla spalla;
  • inclinare l'orecchio sulla spalla;
  • dolore al collo;
  • dolore alla spalla;
  • mal di testa;
  • sovraccarico dei muscoli del viso (maschera facciale);
  • insonnia.

L'inizio dei sintomi del torcicollo si verifica di solito all'età di 30-50 anni, ma non è esclusa una manifestazione precedente o successiva della malattia. Lo sviluppo del torcicollo può essere improvviso o graduale. Le contrazioni muscolari involontarie sono dolorose, perché la testa del paziente è costantemente in una posizione innaturale. Con il giusto approccio terapeutico, i muscoli spastici devono essere corretti e la testa si raddrizza in una posizione normale.

Fasi della malattia

La distonia muscolare di solito si sviluppa gradualmente e attraversa diverse fasi:

  • 1o stadio: i sintomi compaiono solo dopo un sovraccarico nervoso e scompaiono da soli durante un periodo di calma;
  • 2 ° stadio: i sintomi iniziano a manifestarsi durante qualsiasi attività fisica, anche durante il riposo;
  • 3 ° stadio: i cambiamenti fisici diventano molto evidenti;
  • 4 ° stadio: vi sono significative violazioni delle capacità motorie del corpo.

Il concetto di distonia muscolare negli adulti e nei bambini

La distonia muscolare è un disturbo motorio in cui i muscoli di una persona si contraggono in modo incontrollato. Tali contrazioni fanno sì che la parte interessata del corpo compia movimenti ripetuti o si torca involontariamente, il che porta a posture fisse anomale. Da parte del movimento, possono assomigliare a tremori. La distonia è spesso esacerbata o esacerbata dall'attività fisica e i sintomi possono progredire verso i muscoli adiacenti.

La patologia può estendersi a una parte del corpo (distonia focale), a due o più parti adiacenti (distonia segmentaria) o all'intero corpo (distonia generale). I crampi muscolari o crampi sono lievi o gravi. In quest'ultimo caso, riducono significativamente la qualità della vita del paziente, impedendo l'implementazione delle attività quotidiane.

Il disturbo è ereditario o causato da fattori esterni correlati a nascita, trauma fisico, infezione, avvelenamento chimico o reazione a prodotti farmaceutici, in particolare antipsicotici. Il trattamento deve essere strettamente adattato alle esigenze dell'individuo e può includere farmaci per via orale, iniezioni di neurotossina botulinica, fisioterapia o altre terapie di supporto, nonché procedure chirurgiche come la stimolazione cerebrale profonda.

La distonia neonatale è di solito divisa in due categorie, a seconda della sua causa: può essere causata geneticamente (a causa di una mutazione nel gene DYT1) o a causa di un trauma alla nascita, che porta all'ipossia (mancanza di ossigeno, che causa danni al cervello) . La causa può anche essere un'emorragia nel cervello di un neonato.

La distonia causata da lesioni alla nascita è considerata acquisita. Altre cause di distonia acquisita (secondaria) nei bambini possono essere le infezioni, una reazione avversa a determinati farmaci, meno comunemente avvelenamento con piombo o monossido di carbonio. La distonia secondaria, di regola, colpisce solo l'area localizzata del corpo. Idiopatico (primario) può interessare tutte le parti del corpo del bambino.

Oltre ai movimenti muscolari incontrollati, altri sintomi di distonia nei bambini includono:

  1. Tucking di una gamba. Esternamente, può sembrare un movimento irregolare delle gambe mentre striscia il bambino. Tale condizione porta spesso a una mancanza di equilibrio o ad una ridotta capacità di progredire, complicando lo sviluppo delle capacità di coordinazione muscolare.
  2. Crampi alle gambe. Il bambino sarà estremamente sensibile a qualsiasi tangente o altra forma di pressione sul piede.
  3. Tensione al collo. Questo sintomo persistente nel tempo non consente al bambino di girare la testa senza dolore. Tali sentimenti si sviluppano più probabilmente se il bambino soffre di grave stress fisico.
  4. Lampeggiamento incontrollato. Gli occhi sbattono le palpebre involontariamente, influenzando la chiarezza della visione del bambino. Chiusura frequente frequente dell'occhio>

L'intensità di questi sintomi può variare durante il giorno e con un'eccessiva crescita può portare a gravi danni fisici. I sintomi di solito colpiscono solo un lato del corpo e si stabilizzano per cinque anni. Tuttavia, incidenti e lesioni contribuiscono all'ulteriore progressione delle manifestazioni distoniche.

Le ragioni per lo sviluppo della distonia muscolare nei neonati possono anche essere una predisposizione genetica. Tuttavia, spesso questa patologia ha una natura secondaria, a causa dei seguenti motivi:

  • rischio di aborto spontaneo durante la gravidanza;
  • fumare e bere durante la gravidanza;
  • polidramnios durante la gravidanza;
  • lavoro rapido o prolungato;
  • ipossia fetale cronica;
  • sanguinamento durante il parto;
  • consegna per taglio cesareo;
  • patologia della gravidanza;
  • nascita e altre lesioni;
  • intossicazione del corpo;
  • malattie del cervello, del cuore e dei vasi sanguigni di natura infettiva.

La distonia nei bambini può manifestarsi allo stesso modo degli adulti. I seguenti sintomi dovrebbero allertare i genitori e servire come motivo per contattare il pediatra e quindi il neurologo:

  • strappi involontari periodici degli arti;
  • conservazione a lungo termine della postura dell'embrione dopo la nascita;
  • errata posizione patologica dei piedi;
  • inversione patologica del corpo;
  • camminare sulle dita dei piedi;
  • giro delle mani;
  • l'impossibilità di contenere qualsiasi oggetto.

In casi avanzati, è possibile una completa violazione dell'attività motoria, fino all'impossibilità anche dei movimenti più semplici.

Cause della malattia negli adulti

Inoltre, a seconda del tipo di distonia, possono aderire i seguenti sintomi:

  • dolore muscolare;
  • tremore della testa e / o delle mani;
  • movimento costante della mascella inferiore;
  • occhi strabici;
  • inclina la testa di lato;
  • spasmi soffocanti;
  • una voce vuota, tesa;
  • menomazione del linguaggio;
  • posture patologiche, come torcere i piedi o curvare la colonna vertebrale.

Tipi e sintomi di torcicollo spastico

I sintomi della distonia muscolare differiscono a seconda del tipo e della gravità. Nella maggior parte dei casi, la distonia porta il paziente a rimanere in una posizione anormale, specialmente durante il movimento. Molti pazienti lamentano dolore costante, crampi e crampi persistenti dovuti a contrazioni muscolari involontarie.

  • perdita di una chiara coordinazione muscolare (a volte ciò si manifesta in una diminuzione della qualità della scrittura, frequenti lesioni lievi alle mani e perdita di oggetti);
  • dolori convulsi;
  • tremore (tremore).

I dolori muscolari e i crampi sono caratteristici in risposta a carichi molto lievi, come tenere un libro e girare le pagine. La tensione o l'affaticamento possono scatenare sintomi o peggiorarli. Alcuni tipi di distonia si verificano solo durante azioni ripetute, ad esempio mentre si scrive o si suona un determinato strumento musicale (scrivendo lo spasmo del pennello).

I sintomi della distonia che si sono verificati durante l'infanzia rispetto alla gamba o al braccio coprono rapidamente altre parti del corpo. Tuttavia, dopo l'adolescenza, il tasso di progressione tende a rallentare. Quando la distonia appare per la prima volta dopo i 21 anni, di solito inizia nella parte superiore del corpo - collo, braccio o viso - ed è caratterizzata da un lento sviluppo dei sintomi. La distonia, che si manifesta per la prima volta in età avanzata, rimane locale o segmentale.

La manifestazione di alcuni sintomi dipende dalla posizione del danno, ad esempio:

  • La distonia cervicale provoca contrazioni dei muscoli del collo, facendo girare la testa da un lato, inclinarsi in avanti o inclinarsi all'indietro, causando spesso dolore;
  • il blefarospasmo è generalmente indolore, ma è accompagnato da secchezza oculare e può intensificarsi in condizioni di luce intensa, durante situazioni stressanti o quando interagisce con le persone;
  • la distonia oromandibolare è caratterizzata da linguaggio offuscato, presenza di salivazione e difficoltà a masticare o deglutire. I sintomi della forma oromandibolare sono dolorosi e spesso combinati con torcicollo o blefarospasmo;
  • la distonia laringea modifica il suono della voce di un paziente, può diventare scortese o sussurrare.

I sintomi sono notevolmente migliorati quando si utilizza l'arto interessato, soprattutto nel caso della distonia locale. In altre parti del corpo, si può osservare un “effetto specchio” quando l'azione della mano destra provoca dolore e crampi non solo in se stessa, ma anche nella mano sinistra e nelle gambe che non erano coinvolte nel movimento. Lo stress, l'ansia, la mancanza di sonno, l'attività prolungata e le basse temperature possono aggravare i sintomi.

I sintomi diretti possono essere accompagnati da effetti collaterali della continua attività muscolare e cerebrale, tra cui:

  • disturbi del sonno;
  • esaurimento;
  • sbalzi d'umore;
  • stress neuropsichico;
  • attenzione distratta;
  • visione offuscata;
  • problemi digestivi;
  • temperamento

Le persone con distonia sono inclini alla depressione. Ciò è facilitato dallo stress causato da significative difficoltà di adattamento dovute alla disabilità progressiva. Gli effetti collaterali del trattamento e dei farmaci possono anche causare problemi nelle attività quotidiane.

In alcuni casi, dopo la progressione dei sintomi, si verifica il cosiddetto effetto plateau (stabilizzazione), che dura per molti anni. A volte i segni della malattia scompaiono completamente. Lo sviluppo della malattia può essere inibito dal trattamento e dai cambiamenti adattivi dello stile di vita, mentre l'ignoranza dei sintomi è pericolosamente aggravata.

La distonia torsionale è caratterizzata da contrazioni toniche prolungate dei muscoli della testa, del tronco, del collo, delle spalle e delle cinture pelviche, atetosi (movimenti involontari) delle dita.

L'ampiezza e il numero di contrazioni muscolari involontarie rimane instabile.

Varia notevolmente a seconda dello stato fisico ed emotivo del paziente, nonché della sua postura.

La scienza medica moderna distingue le singole forme di distonia torsionale:

  • Forma rigida. I suoi sintomi: un cambiamento irregolare nel tono muscolare, a seguito del quale il corpo si attorciglia bruscamente attorno al suo asse longitudinale o si piega bruscamente su un lato. Le posture patologiche sono fisse. La testa ruota anche ai lati.
  • Forma diaponica-ipercinetica. Questa forma è caratterizzata dal fatto che l'ipercinesi inizia con gli arti. Questo è seguito da contrazioni involontarie dei muscoli del collo, che portano all'albero a gomiti e alla fine causano l'ipertrofia muscolare in questa parte del corpo.

La distonia torsionale deve essere distinta dalle malattie i cui sintomi possono essere molto simili.

Questi includono la distrofia epatocerebrale, in cui si osservano alterazioni della psiche e alterato metabolismo del rame, la corea di Hertington, che è anche caratterizzata da una violazione dell'attività mentale, e l'isteria, in cui vi sono ipercinesia, ma l'ipercinesia isterica non coinvolge i muscoli del tronco. È anche possibile confondere la distonia torsionale familiare con secondaria.

I criteri per fare una tale diagnosi sono la comparsa di ipercinesia, che persistono a lungo e si intensificano durante le esperienze emotive, ma scompaiono durante il sonno.

È importante che non vi siano sintomi caratteristici di deviazioni mentali e psicologiche, che possono anche causare convulsioni e ipercinesia.

Per effettuare una diagnosi finale, vengono eseguite elettromiografia, elettroencefalografia (studio rispettivamente dell'attività elettrica nei muscoli e nel cervello) e imaging a risonanza magnetica del sistema nervoso centrale.

  1. Congenita
  1. Acquisita
  1. Shar torcicollo
  1. idiopatica

Di norma, la distonia da torsione debutta da spasmi focali tonici periodici, che si osservano principalmente quando il gruppo muscolare è incline alla distonia. Ad esempio, all'inizio del suo sviluppo, la scrittura dello spasmo appare solo durante la scrittura. Le contrazioni spastiche involontarie corrispondono ad atti motori incontrollati (ipercinesia).

Il patognomonico è un cambiamento nell'intensità delle posture spastiche e degli atti motori involontari in conformità con l'attività funzionale e la posizione del corpo, nonché lo stato emotivo del paziente. I movimenti del corpo del cavatappi si notano principalmente durante la deambulazione, ipercinesia degli arti - quando si cerca di compiere un'azione mirata.

Durante il sonno si osserva la scomparsa di tutte le manifestazioni patologiche toniche e ipercinesia. Si nota la capacità dei pazienti di adattarsi ai disturbi motori insorti, ridurre temporaneamente la gravità dell'ipercinesia, mantenere la cura di sé e produrre atti motori complessi (ad esempio la danza).

Le frequenti contrazioni muscolari possono causare lo sviluppo della loro ipertrofia, prolungato spasmo - sostituzione del tessuto connettivo del tessuto muscolare con formazione di accorciamento muscolare e diminuzione persistente della sua capacità di allungamento. Una posizione forzata prolungata di un arto con spasmo muscolare porta a processi distrofici nei tessuti articolari e alla formazione di contratture articolari.

In alcuni casi, la distonia di torsione inizia con forme locali, che si trasformano gradualmente in una versione generalizzata. Quest'ultima è caratterizzata da un'andatura pretenziosa con oscillazione, adozione periodica di una postura anormale e congelamento in essa. In alcuni pazienti, la malattia ha un decorso stabile con la conservazione di manifestazioni locali isolate e senza generalizzazione del processo distonico. Un corso simile si osserva principalmente nei casi di debutto tardivo (nel periodo da 20 a 40 anni).

Cause di torcicollo spastico, fattori di rischio, diagnosi

La diagnosi e il trattamento della distonia muscolare vengono eseguiti da un neurologo. Il medico viene a conoscenza della storia medica, intervista il paziente sui suoi sintomi, lo esamina. Per determinare la causa principale della malattia, tali studi possono essere richiesti:

  • esami del sangue e delle urine per le tossine;
  • studi di imaging - RM o TC - che rivelano patologie cerebrali come tumori, lesioni o segni di ictus;
  • l'elettromiografia (EMG) è un metodo per misurare l'attività elettrica nei muscoli. I sensori elettrici sono posizionati nell'area dei muscoli interessati, che mostrano segnali nervosi pulsanti trasmessi ai muscoli, anche quando sono a riposo;

Elettromiografia - misurazione dell'attività elettrica nei muscoli a riposo

Elettroencefalografia: un controllo dell'attività bioelettrica del cervello

Una diagnosi accurata può essere difficile a causa della varietà di manifestazioni del disturbo. Al paziente viene spesso erroneamente diagnosticato un disturbo simile o correlato, tra cui il morbo di Parkinson, tremore essenziale, sindrome del tunnel carpale, disfunzione dell'articolazione della mascella, sindrome di Tourette, disturbo di conversione o altri disturbi del movimento neuromuscolare.

Nello stato neurologico, la rigidità dei singoli gruppi muscolari è degna di nota con la conservazione dei riflessi tendinei, l'assenza di una diminuzione della forza muscolare e disturbi sensibili; sicurezza intellettuale e mnestica dei pazienti.

Il principale compito diagnostico per un neurologo è la differenziazione della distonia idiopatica da torsione dalle sindromi distorsione torsione-distonica. Questi ultimi sono generalmente accompagnati da distonia concomitante con sintomi di danno al sistema nervoso, disturbi autonomici, disturbi del sonno, ecc. In termini di diagnosi differenziale, vengono eseguiti REG o USDG dei vasi della testa, EEG, Echo-EG, CT o MRI del cervello.

La distonia torsionale differisce dalla distrofia epatocerebrale in assenza di depositi di pigmento nella cornea (anello di Kaiser-Fleischer), danno epatico e riduzione del sangue di ceruloplasmina. Da encefalite epidemica - l'assenza di un periodo acuto e tali manifestazioni di encefalite come una violazione di convergenza e diplopia, disturbi del sonno, disfunzione autonomica, ecc.

Trattamento della distonia di torsione

A causa del fatto che l'eziologia e la patogenesi della distonia non sono ben comprese, il trattamento è ancora esclusivamente sintomatico. I principali metodi di trattamento sono medici e chirurgici. Il medico seleziona l'opzione desiderata in base al tipo di distonia e alla sua gravità.

Il metodo di scelta è spesso il rilassamento dei muscoli patologicamente tesi introducendo in essi la tossina botulinica di tipo A (Botox o Xeomin). La tossina viene iniettata nel muscolo interessato. Lì, blocca l'azione dell'acetilcolina, un neurotrasmettitore che provoca contrazioni muscolari. L'iniezione deve essere ripetuta ogni XNUMX-XNUMX mesi.

Possibili opzioni farmacologiche che aiutano a ridurre i segnali di sovraeccitazione provenienti dal cervello e che causano una contrazione eccessiva dei muscoli:

  1. Carbidopa / Levodopa. Questa combinazione di farmaci antiparkinsoniani aumenta il livello del neurotrasmettitore dopamina (dopamina). La dopamina è sintetizzata in alcune cellule cerebrali che controllano l'attività muscolare. Anche i disturbi del movimento sono considerati una conseguenza della carenza di dopamina.
  2. Trihexyphenidyl (Cyclodol), Benzatropine (Cohentin), Biperiden (Akineton). Questi farmaci sono anticolinergici ad azione centrale e colpiscono altri neurotrasmettitori. Sono usati per prevenire gli effetti collaterali extrapiramidali degli antipsicotici. Gli effetti collaterali degli anticolinergici possono includere perdita di memoria, visione offuscata, sonnolenza, secchezza delle fauci e costipazione.
  3. Tetrabenazina (Xenazina, Normokinestin). Questo farmaco appartiene al gruppo dei farmaci neurotropi, la sua azione è volta a bloccare la dopamina e ridurre la gravità dei sintomi di movimenti eccessivi. Gli effetti collaterali possono includere sedazione, nervosismo, depressione o insonnia.
  4. Diazepam (Valium), Clonazepam (Klonopin), Baclofen (Lyorezal). Questi farmaci antiepilettici psicoattivi rilassano i muscoli e alleviano i crampi. Gli effetti collaterali sono rappresentati da sonnolenza, vertigini, riduzione della concentrazione dell'attenzione.
  5. Pantogam, Hopantam (acido hopantenico). I farmaci nootropici e hamkergic migliorano i processi metabolici nel cervello, la sua resistenza all'ipossia, hanno un effetto anticonvulsivante e riducono l'eccitabilità motoria.

Vengono utilizzati vari metodi per trattare la distonia della torsione, dagli esercizi terapeutici all'intervento chirurgico nelle strutture del cervello.

  • Fisioterapia. Con la distonia da torsione, è importante insegnare al paziente a rilassare i muscoli e fermare l'ipercinesi (movimenti involontari patologici), nonché a normalizzare la respirazione e migliorare la capacità di supporto per evitare incidenti associati alla caduta del paziente. Per questo, vengono utilizzate varie forme di massaggio, volte a rilassare l'allenamento autogeno e l'allenamento con i pesi.
  • Trattamento farmacologico. Vengono utilizzate sostanze medicinali che influenzano il funzionamento del sistema nervoso: antipsicotici, anticolinergici, glucocorticoidi, anticonvulsivanti e vitamine del gruppo B.
  • Stimolazione elettrica di formazioni subcorticali. Questa tecnica è la più moderna e progressiva. Gli elettrodi vengono impiantati nelle aree colpite del cervello, che agiscono con deboli impulsi di corrente elettrica su quei centri che sono responsabili di impulsi patologici. L'attività della zona interessata viene soppressa grazie a questi impulsi. Lo svantaggio di tali operazioni è la loro complessità, nonché l'inaccessibilità e gli alti costi che ne derivano. La cosa più difficile è rilevare le aree interessate da colpire.
  • Intervento chirurgico. Vengono eseguite operazioni volte alla distruzione di strutture responsabili di impulsi patologici. Come nel caso della stimolazione elettrica, il medico deve determinare con precisione la posizione della zona patologica. Per fare questo, devi usare la guida stereotassica.

La distonia muscolare, sebbene sia una malattia grave, non è senza speranza.

Il trattamento farmacologico prevede l'uso di farmaci che possono influenzare i neurotrasmettitori. A tal fine si applicano:

  1. Farmaci dopaminergici (tetrabenazina, levodopa). Questi farmaci influenzano i sistemi della dopamina e dei neurotransmisteteradopamine coinvolti nella funzione muscolare.
  2. Anticolinergici (triossifenidil, benztropina). Questi farmaci bloccano l'azione dell'acetilcolina, che è un neurotrasmettitore.
  3. GAB Farmaci allergici (Diazepam, Baclofen, Clonazepam, Lorazepam). Questo gruppo di farmaci regola il neurotrasmettitore GABA.
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Terapia botulinica

Questa tecnica prevede l'iniezione di tossina botulinica, che a piccole dosi può prevenire le contrazioni muscolari. Ciò provoca un miglioramento temporaneo della condizione, con la scomparsa di posture patologiche anormali e movimenti involontari. L'effetto dopo la somministrazione del farmaco si sviluppa in pochi giorni e può durare diversi mesi.

Questo tipo di trattamento è prescritto se i farmaci non sono abbastanza efficaci o se non è possibile prenderli a causa degli effetti collaterali pronunciati. La procedura prevede l'impianto di piccoli elettrodi in alcune parti del cervello che controllano le funzioni motorie.

Esercizio terapeutico

Questo tipo di terapia è un trattamento integrale obbligatorio. I tipi di esercizi e il corso del trattamento sono selezionati in ciascun caso individualmente, a seconda del tipo e della gravità della distonia muscolare.

Massaggio

Il massaggio è un componente molto importante del complesso trattamento della malattia, specialmente durante l'infanzia. È importante che solo uno specialista lo conduca, per non danneggiare la salute e non aggravare la malattia.

Fisioterapia

I metodi fisioterapici sono quasi sempre utilizzati nel complesso trattamento della distonia. Soprattutto nella pratica dei bambini. Può essere assegnato:

  • terapia ad ultrasuoni;
  • elettroforesi;
  • magnetoterapia;
  • idroterapia;
  • trattamento del fango;
  • terapia del calore.

Oltre al trattamento principale, che ha un effetto positivo sul processo di guarigione e sulla normalizzazione del tono muscolare, è possibile prescrivere:

  • agopuntura;
  • osteopatia;
  • terapia con pietre;
  • irudoterapia, ecc.

In modo operativo, la distonia muscolare viene trattata solo se i restanti metodi di terapia sono inefficaci.

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Quali farmaci sono raccomandati per l'albero a gomito spastico?

Meglio conosciuto come Botox nel ringiovanimento cosmetico. Il farmaco può essere iniettato nei muscoli più angusti per causare una paralisi temporanea. La durata del farmaco è di circa 4 mesi.

  • Farmaci per il morbo di Parkinson

Questi farmaci aiutano a ridurre i tremori e possono essere combinati con iniezioni di botulino.

Quando lo stress è un fattore che aumenta la frequenza e la forza dei crampi, vengono utilizzati farmaci come il valium, l'ativan e il clonazepam.

Chirurgia Se i farmaci sopra elencati non sono in grado di alleviare i sintomi, può essere raccomandato un intervento chirurgico.

Un piccolo elettrodo viene passato nel cervello, questo elettrodo è collegato a una fonte di energia sottocutanea a bassa potenza nell'area del torace. Tale manipolazione può aiutare a cambiare i segnali che i muscoli del collo ricevono dal cervello, questo effetto può ridurre le contrazioni involontarie.

Influenza su nervi e fibre muscolari al fine di interrompere i segnali ed eliminare la risposta muscolare all'impulso. Crampi intensi vengono alleviati in questo modo.

Trattamenti ausiliari per torcicollo spastico

Esercizi e vari complessi per il rilassamento muscolare hanno un effetto positivo sullo stato del sistema nervoso e dei muscoli, inoltre, la fisioterapia migliora l'effetto dei farmaci.

Lo stress e l'ansia possono esacerbare i sintomi, quindi i pazienti devono imparare da soli a gestire lo stress.

  • riposo attivo e passivo;
  • bel sogno;
  • buona alimentazione;
  • metodi organolettici di trattamento;
  • agopuntura;
  • massaggio;
  • la meditazione;
  • uso di mobili speciali;
  • uso di indumenti speciali (colletti, graffette).

Nella terapia conservativa, i farmaci sono usati per trattare il parkinsonismo: un inibitore combinato di decarbossilasi levodopa carbidopa, triossifenilidil anticolinergico e dietazina, triperidene, selegilina, bromocriptina; antispasmodici di azione centrale (difeniltropina); a-DOPA in piccole dosi; tranquillanti (diazepam);

Il trattamento chirurgico viene eseguito da un neurochirurgo ed è indicato per la progressione della distonia e della disabilità. Viene eseguita la distruzione stereotassica combinata delle strutture subcorticali basali - la zona subtalamica e il nucleo talamico ventrolaterale. Nelle varianti locali di distonia, la distruzione viene eseguita in modo contromuscolare.

Nella versione generalizzata, di norma, il trattamento chirurgico viene eseguito in 2 fasi: primo, l'opposto dei sintomi più pronunciati e dopo 6-8 mesi. - sul secondo lato. Se la rigidità è espressa simmetricamente, allora l'emisfero dominante viene operato per primo. Nell'80% dopo l'intervento chirurgico si osserva un significativo miglioramento delle condizioni dei pazienti, che nel 66% dei casi persiste per molti anni.

Previsioni e possibili complicazioni

A seconda del tipo di distonia, le complicanze possono includere:

  • disabilità fisica;
  • cecità funzionale;
  • difficoltà con movimento della mascella, deglutizione o linguaggio;
  • dolore e affaticamento dovuti alla costante contrazione muscolare;
  • depressione, nervosismo ed esclusione sociale.

La prognosi per i pazienti con distonia dipende dalla forma e dalla gravità del disturbo, ma molti pazienti possono condurre una vita normale regolando le loro attività. La distonia è imprevedibile e i sintomi possono cambiare nel tempo. La remissione è possibile, ma rara.

Prevenzione

La distonia primaria non può essere prevenuta, sebbene gli scienziati siano attivamente alla ricerca di possibili modi per prevenirla. Ad esempio, sono in corso ricerche genetiche per ottenere nuove informazioni sulle forme ereditarie di distonia.

Seguire le abitudini di uno stile di vita sano e adottare misure per prevenire un ictus, evitare droghe e tossine dannose può aiutare a prevenire le forme secondarie di distonia.

Molti tipi di distonia influenzano la mobilità, la postura, l'equilibrio, la resistenza e la capacità di svolgere le attività quotidiane. Attualmente, non esistono metodi efficaci per la prevenzione di malattie o agenti che rallentano la progressione della patologia. Le iniezioni di tossina botulinica sono spesso il trattamento sintomatico più efficace per la distonia focale.

La prognosi della distonia ereditaria da torsione è sfavorevole. La malattia progredirà lentamente per molti anni.

In assenza di trattamento, a circa quarant'anni, si sviluppano malattie intercorrenti che portano alla morte.

Se la distonia da torsione è una conseguenza di un'altra malattia (ad esempio il cancro al cervello), la prognosi dipende dal decorso della malattia.

Se la famiglia del bambino sviluppa sintomi di distonia da torsione, è necessario abbandonare l'ulteriore procreazione. Anche per la prevenzione dovrebbe usare vitamine del gruppo B.

Esistono alimenti contenenti grandi quantità di vitamine del gruppo B, in particolare B1 e B6, che sono necessari per il normale funzionamento del sistema nervoso. Questi sono legumi, noci, grano saraceno, mais, manzo, cavolo, uova.

Pertanto, la distonia da torsione è una malattia in cui i muscoli del tronco, del collo e degli arti si contraggono involontariamente, torcendo il corpo attorno al suo asse. La causa della malattia è un malfunzionamento in alcune parti del cervello. La prognosi in assenza di trattamento è sfavorevole. Per il trattamento della malattia, viene utilizzato un complesso di misure, tra cui esercizi, assunzione di farmaci e intervento chirurgico.

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Svetlana Borszavich

Medico generico, cardiologo, con lavoro attivo in terapia, gastroenterologia, cardiologia, reumatologia, immunologia con allergologia.
Ottima conoscenza dei metodi clinici generali per la diagnosi e il trattamento delle malattie cardiache, nonché elettrocardiografia, ecocardiografia, monitoraggio del colera su un elettrocardiogramma e monitoraggio giornaliero della pressione sanguigna.
Il complesso terapeutico sviluppato dall'autore aiuta in modo significativo con lesioni cerebrovascolari e disturbi metabolici nel cervello e malattie vascolari: ipertensione e complicanze causate dal diabete.
L'autore è membro della European Society of Therapists, partecipa regolarmente a conferenze e congressi scientifici nel campo della cardiologia e della medicina generale. Ha partecipato più volte a un programma di ricerca presso un'università privata in Giappone nel campo della medicina ricostruttiva.

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