Pengobatan untuk gangguan Bachmann-Bupp yang tidak umum didirikan dalam 16 bulan

Pengobatan untuk sindrom Bachmann-Bupp yang langka berkembang dalam 16 bulan

Mendiagnosis masalah klinis yang tidak biasa itu menantang. Mengidentifikasi terapi untuk itu bisa memakan waktu bertahun-tahun eksperimen. Di persimpangan kebetulan keterampilan belajar, individu yang tidak sehat dalam situasi ini anak-anak dan juga inovasi yang cerdas, gangguan Bachmann-Bupp telah berubah dari daftar gejala menjadi terapi yang efektif hanya dalam 16 bulan.

Makalah yang menceritakan tindakan klinis secepat kilat ini ke BABS dirilis pada 13 Juli di jurnal akses terbuka, eHidup

Selama lebih dari 25 tahun, Andr é Bachmann, guru kedokteran anak di Michigan State University College of Human Medicine, telah meneliti genetika ODC1. Genetika ini dan juga protein sehatnya ODC, yang menghasilkan poliamina sangat penting untuk kelangsungan hidup sel dan juga menambah banyak proses pengembangan, termasuk tonus otot dan kemampuan motorik listrik pada anak-anak.

Melalui penelitian Bachmann, ia juga mengetahui bahwa obat difluoromethylornithine, atau DFMO, (kadang-kadang disebut eflornithine), telah mencapai kesuksesan dan juga disahkan oleh Food and Drug Administration untuk mengobati berbagai penyakit lain yang terkait dengan gangguan ODC seperti Afrika. penyakit istirahat dan juga hirsutisme (terlalu banyak pertumbuhan rambut). Itu juga diteliti dalam tes medis sel kanker sel kanker usus besar dan juga neuroblastoma pediatrik.

Pada tahun 2018, Caleb Bupp, seorang ahli genetika klinis di Helen DeVos Children's Hospital di Grand Rapids dan juga guru pembantu medis di Departemen Pediatri dan juga Pengembangan Manusia di Michigan State University College of Human Medicine, memiliki individu yang tidak biasa. Tanda dan gejala Marley Berthoud yang berusia tiga tahun terdiri dari dimensi kepala yang besar, rambut rontok total, penurunan massa otot dan juga berkembangnya penahan. Dia tidak bisa menahannya secara langsung, memberi makan dirinya sendiri, merayap atau terhubung.

Ketika Bupp mengurutkan exome Marley (komponen genom manusia yang berisi kode turun-temurun untuk membuat protein sehat), dia menemukan anomali pada genetika ODC1-nya. Bupp teringat diskusi oleh Surender Rajasekaran, seorang dokter ICU anak di Helen DeVos dan juga asisten guru di Departemen Pediatri dan juga Pengembangan Manusia di Michigan State University College of Human Medicine, dan juga Bachmann tentang ODC1, dan juga dia terhubung dengan mereka. .

Anomali genetika ODC1 Marley memicu tubuhnya untuk membangun banyak protein sehat ODC yang terakumulasi dalam sistemnya. Bachmann mengenali dari pekerjaan sebelumnya bahwa DFMO mematikan protein sehat ODC.

“Kami tidak dapat menghentikan tubuhnya untuk mengumpulkan protein ODC, tetapi kami dapat membuat protein tersebut tidak aktif,” klaim Bachmann.

Bupp didesak oleh penelitian Bachmann sebelumnya yang mengungkapkan bahwa DFMO bebas risiko dan juga memiliki sedikit efek buruk pada klien, terutama anak-anak. Dengan izin keluarganya, Marley mulai menggunakan DFMO pada tahun 2019. Ini adalah penelitian pasien tunggal pertama yang disetujui FDA di planet ini untuk menangani seseorang dengan kelainan ODC1 yang menggunakan DFMO.

“Dari penemuan sindrom hingga dosis pertama pasien, dibutuhkan waktu kurang dari dua tahun,” klaim Bachmann. “Itu biasanya tidak terjadi begitu cepat.”

Sementara Bachmann, Bupp, Rajasekaran dan juga rumah tangga Berthoud menunggu untuk melihat apakah DFMO pasti akan berfungsi, daftar tanda dan gejala Marley ditawarkan nama utama Sindrom Bachmann-Bupp oleh Warisan Mendelian Online di Man, sumber data online genetika manusia dan juga penyakit bawaan.

“Ini jarang terjadi,” klaim Bachmann. “Mulai hari ini, dan masih bertahun-tahun dari sekarang, mahasiswa kedokteran akan belajar tentang Sindrom Bachmann-Bupp dan ini semua dimulai di MSU.”

Sejak dia mulai mengambil DFMO, Marley sebenarnya telah membuat perkembangan yang luar biasa. Dia telah memperoleh massa otot yang menunjukkan dia bisa memegangnya langsung, memberi makan dirinya sendiri dengan sendok dan juga merangkak, tetapi salah satu indikator kesuksesan yang paling nyata adalah pertumbuhan rambut yang benar-benar baru.

"Ini mencengangkan," klaim Bachmann. "Ketika saya pertama kali melihat fotonya, saya tidak percaya dia telah menumbuhkan rambut sebanyak itu dalam setahun, dan dia berhasil meluncur menuruni bukit sendirian."

Melihat setiap perkembangan luar ini sangat menggembirakan namun Bupp ingin bertindak lebih jauh untuk mengetahui lebih banyak tentang penyesuaian batin yang terjadi di dalam tubuh Marley dari terapi DFMO. Bupp bernama Metabolon, sebuah perusahaan inovasi kesehatan yang berbasis di Morrisville, North Carolina, yang telah mendirikan alat untuk menemukan pena organik dari penyakit langka dan juga tindakan untuk terapi.

Inovasi Metabolomik Presisi Metabolon dapat memeriksa sampel darah Marley sebelum dan selama terapi untuk mempelajari secara spesifik bagaimana proses metabolisme tubuhnya merespon terapi DFMO dan juga hasil obat yang dibawa tubuhnya.

"Tidak ada tes laboratorium biasa yang dapat Anda lakukan untuk melihat itu, jadi bekerja dengan Metabolon memberi kami jendela biokimia Marley yang tidak mungkin terjadi sebaliknya," klaim Bupp. “Apa yang kami lihat dalam angka-angka itu sesuai dengan apa yang kami amati dengan mata kami—Tubuhnya juga berubah di bagian dalam.”

Hasil dari apa yang terjadi di dalam tubuh Marley membuktikan bahwa pekerjaan DFMO dan juga sama hebatnya dengan apa yang terjadi di luar.

“Sekarang Marley menggunakan beberapa bahasa isyarat, di mana sebelumnya dia tidak bisa berkomunikasi,” klaim Bupp. “Hatiku luluh saat dia bisa memberiku tos untuk pertama kalinya.”.

Detonic