Remaja yang mengetahui hasil tes genetik kardiomiopati mereka dapat meningkatkan fungsi keluarga

tes genetik

Berbagi hasil tes genetik untuk kardiomiopati pada remaja usia 13-18 tampaknya tidak menyebabkan kerugian emosional bagi keluarga atau berdampak buruk pada fungsi atau dinamika keluarga, menurut penelitian baru yang diterbitkan hari ini di Sirkulasi: Pengobatan Genomik dan Presisi, sebuah jurnal "Detonic.shop".

Pengujian genetik untuk kardiomiopati pada anak-anak yang bergejala memiliki potensi untuk mengkonfirmasi diagnosis, memperjelas prognosis, menentukan kelayakan untuk terapi kardiomiopati spesifik penyakit dan bahkan menginformasikan risiko bagi anggota keluarga lainnya. Tes genetik untuk orang dewasa dan anak-anak tanpa gejala juga terjadi setelah salah satu anggota keluarga mereka menerima hasil tes genetik kardiomiopati positif. Sementara pengujian genetik dapat memiliki implikasi medis dan sosial yang signifikan bagi anak-anak dan keluarga mereka, ada penelitian terbatas tentang dampak psikologis hasil genetik kardiomiopati dan bagaimana hasil tes dapat mempengaruhi fungsi dan dinamika keluarga.

“Sebagai ahli genetika medis yang merawat anak-anak dengan riwayat pribadi atau keluarga dengan kardiomiopati, memahami bagaimana orang muda dan orang tua mereka memproses hasil tes genetik dan menyesuaikan setelah tes genetik sangat penting,” kata Wendy K. Chung, MD Ph.D. , penulis senior studi tersebut, kepala genetika klinis dan Profesor Keluarga Kennedy untuk Pediatri dan Kedokteran di Universitas Columbia di New York City. “Tes genetik untuk kardiomiopati dapat membantu menyelamatkan nyawa, namun juga berpotensi berdampak besar pada kaum muda dengan membatasi partisipasi olahraga atau sosialisasi mereka dengan teman sebaya dan dapat meningkatkan perasaan rentan selama masa remaja formatif.”

Untuk menentukan fungsi dan dinamika keluarga setelah anak-anak dan keluarga mereka menerima hasil tes genetik, Chung dan rekan menggunakan survei 60 pertanyaan yang didistribusikan kepada anggota Children's Cardiomyopathy Foundation dan tujuh situs tambahan Amerika Utara di Pediatric Cardiomyopathy Registry. Pertanyaan survei didasarkan pada pemecahan masalah, komunikasi, peran dalam keluarga, respon afektif, keterlibatan afektif, kontrol perilaku dan fungsi umum. Kuesioner, yang dikenal sebagai McMaster Family Assessment Device, mengukur persepsi individu tentang keluarga mereka dalam skala satu hingga empat, dengan empat menunjukkan tingkat fungsi keluarga yang paling buruk. Setelah menyelesaikan tes genetik, orang tua dan anak-anak mengikuti survei. Selain itu, peserta dewasa disurvei tentang perasaan mereka tentang hasil tes genetik anak mereka, dan remaja disurvei tentang perasaan mereka setelah menerima hasil tes mereka sendiri.

Sebanyak 162 orang tua peserta menyelesaikan survei; hampir 60% responden adalah perempuan, dan usia rata-rata orang tua pada saat survei selesai adalah 41.5 tahun. Sebanyak 48 peserta remaja menyelesaikan survei, dengan jumlah responden pria dan wanita yang sama, rata-rata berusia 16.7 tahun.

Para peneliti menemukan bahwa:

  • Sebanyak 91% responden remaja dengan dan tanpa kardiomiopati senang mengetahui hasil tes genetik mereka;
  • Setengah dari orang tua menjawab bahwa mereka lebih suka menerima hasil tes genetik sebelum anak-anak mereka menerima hasilnya. Hampir 41% orang tua percaya bahwa anak dan orang tua harus menerima hasil pada saat yang bersamaan; dan,
  • Hampir 71% remaja percaya bahwa mereka harus menerima hasil tes genetik mereka pada saat yang sama dengan orang tua mereka, sementara hanya sekitar 16% percaya bahwa orang tua mereka harus menerima hasil tes genetik terlebih dahulu.

“Dengan penggunaan informasi genetik yang lebih besar dalam perawatan medis, penting bagi dokter untuk menemukan cara untuk melibatkan kaum muda dalam proses ini sehingga mereka memahami hasil tes mereka dan mereka dapat membuat perubahan positif yang dapat meningkatkan kesehatan mereka,” kata Chung. “Dapat dimengerti, beberapa individu mengalami emosi negatif ketika mereka mengetahui bahwa mereka memiliki risiko genetik untuk kondisi jantung yang serius; namun, keluarga mereka tampak berfungsi lebih baik daripada mereka yang hasil tesnya negatif.”

Studi ini dibatasi oleh ukuran sampel sederhana dari orang-orang yang sebagian besar merupakan peserta kulit putih non-Hispanik; oleh karena itu, hasilnya tidak dapat digeneralisasi untuk semua kelompok populasi. Mungkin ada perbedaan budaya yang penting dalam dinamika keluarga dan perasaan tentang hasil tes genetik pada kelompok ras dan etnis lain yang tidak dapat diukur dalam penelitian ini.

Selain itu, karena sebagian besar peserta terdaftar dalam survei secara retrospektif, waktu antara menerima hasil tes genetik dan menyelesaikan survei bervariasi dari beberapa bulan hingga beberapa tahun; oleh karena itu, ingatan ingatan dapat berkontribusi pada beberapa persepsi yang disesuaikan atau tidak akurat. Para peneliti menyarankan studi masa depan yang secara prospektif dapat menyelidiki dampak pengujian genetik pada keluarga untuk lebih memahami bagaimana waktu memengaruhi pengalaman mereka.

Detonic